لطفا تجربیات خود را پیراموت کک و مک و درمان هایی که تجربه کده اید با ما در میان بگذارید.

ماه "می"، ماه آگاهسازی پیرامون نوروفیبروماتوز
با هم در این آگاهسازی سهیم باشیم
💚❤️💙
#لکه_های_پوستی
سوالات و تجربیات خود را در مورد لکه‌های پوستی نوروفیبروماتوز با ما درمیان بگذارید .

#سوال_شما
... من بخوام #ازدواج کنم چطور موضوع بیماریم رو مطرح کنم؟ در یک محیط کاری هستیم اگر  جواب منفی باشه  نمیخواهم بار روانی منفی هم برام داشته باشه. چطور بگم و تو چه مرحله ایی از درخواستم بگم؟

پاسخ:
۱. چرا بار منفی روانی داشته باشد؟ در عالم واقع و فارغ از وجود بیماری، زن می تواند به خواستگار خود جواب رد دهد. مگر همیشه باید بله شنید؟ 

پیشنهادی داده شده  و جواب  منفی شنیدید تمام. پرونده اش را ببندید. این به کسی بستگی ندارد فقط به مهارت های شخصی خودتان بستگی دارد. 
و مانند دو  همکار محترم  در  کنار هم  کار می کنید. 

۲. دکتر هلاکویی می گوید هنگام  خواستگاري عیوب خودتان را کم  نگویید بلکه ده تا بیست درصد هم  بیشتر بگویید.

۳. در چه مرحله ای درخواست دهید؟ دکتر مهشید بیات روانپزشک، پیشنهاد می دهد حداقل افراد قبل از ازدواج باید شش ماه با هم دوست باشند.

Irannf.com 🌻🌻
@Jouybari 🦋🌳

https://instagram.com/drmahshidbayat?igshid=etn1zjj4l1pv

پیج دکتر مهشید بیات روانپزشک

و دکتر  بهزاد چاوشی روانشناس را تعقیب  کنید خوب است

https://instagram.com/dr.behzad.chavooshi?igshid=165k59y3bag1c

داروهای شیمی درمانی با از بین بردن سلول هایی که با سرعت غیر طبیعی و سریع تقسیم می شوند می توانند به کوچک شدن نوروفیبروما و کاهش علائم بیمار کمک کنند.
...

داروهای شیمی درمانی که ممکن است برای نوروفیبروماتوز تجویز شوند عبارتند از:

وین بلاستین /متوترکسات

کاربوپلاتین / ایفوسفامید

دوکسوروبیسین

منبع

https://moffitt.org/cancers/neurofibromatosis/treatment/chemotherapy

ممکن است بیمار به چهار تا هشت جلسه شیمی درمانی نیاز داشته باشد. شیمی درمانی معمولا برای نوروفیبروماتوز بهتر است زیرا این بیماری کل بدن را درگیر می کند نه یک قسمت از بدن را (پس درمان سیستمیک بهتر است)

  از آنجا که تومورهای نوروفیبروماتوز می توانند همزمان در چندین مکان ایجاد شوند ، شیمی درمانی می تواند گزینه موثرتری نسبت به درمان های هدفمند مانند پرتودرمانی باشد.

ما در مرکز سرطان موفیت، طیف گسترده ای از درمان ها برای نوروفیبروماتوز ، از جمله شیمی درمانی خوراکی و وریدی را ارائه می دهیم.

علاوه بر این، ما به طور روزمره در حال تولید و آزمایش داروهای شیمی درمانی جدید از طریق آزمایشات بالینی هستیم. تیم تحقیقاتی ما همچنین در حال بررسی روش هایی برای کاهش عوارض جانبی شایع شیمی درمانی است که به بهبود نتایج زندگی بیماران کمک می کند.

 Moffitt Cancer Center

سم زدایی چیست؟

رژیم های غذایی سم زدا معمولاً مداخلات کوتاه مدت در رژیم غذایی هستند که برای از بین بردن سموم بدن شما طراحی شده اند.

یک رژیم غذایی معمول سم زدایی شامل یک دوره روزه داری و به دنبال آن رژیم غذایی  از میوه ها ، سبزیجات ، آب میوه ها و آب است. بعضی اوقات سم زدایی شامل گیاهان ، دمنوش ها ، مکمل ها و پاکسازی روده بزرگ یا تنقیه نیز می شود. 

با گرسنگی  به اندام های خود استراحت دهید

کبد خود را تحریک کنید تا از شر سموم خلاص شود

دفع سم را از طریق مدفوع ، ادرار و عرق تقویت کنید

گردش خون را بهبود ببخشید

مواد مغذی سالم بدن را تأمین کنید

درمان های سم زدایی معمولاً به دلیل قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی در محیط یا رژیم غذایی شما توصیه می شود.
 اینها شامل آلاینده ها ، مواد شیمیایی مصنوعی ، فلزات سنگین و سایر ترکیبات مضر است.

 همچنین ادعا می شود که این رژیم ها به مشکلات مختلف سلامتی از جمله چاقی ، مشکلات گوارشی ، بیماری های خود ایمنی ، التهاب ، آلرژی ، نفخ شکم و خستگی مزمن کمک می کنند ( منبع معتبر).

 رایج ترین راه های #سم_زدایی

روش های زیادی برای انجام رژیم سم زدایی وجود دارد - از  گرسنگی کامل گرفته تا اصلاحات غذایی ساده.

بیشتر رژیم های سم زدایی حداقل یکی از موارد زیر را شامل می شوند (منبع معتبر):

به مدت یک تا سه  روز ناشتا باشید.

نوشیدن آب میوه و سبزیجات تازه ، اسموتی ها ، آب و دمنوش.

فقط مایعات خاص مانند  آب لیمو را بنوشید.

حذف غذاهای حاوی فلزات سنگین ، آلاینده ها و مواد آلرژی زا.

ورزش منظم.

حذف کامل الکل ، قهوه ، سیگار و شکر تصفیه شده.

رژیم های #غذایی #سم_زدایی از نظر شدت و مدت زمان متفاوت هستند.

 🌳🌳🌳🌻🦋🌻🦋
https://www.healthline.com/nutrition/detox-diets-101

🔺️آیا پزشک متخصص نوروفیبروماتوز داریم؟ برای درمان به چه پزشکی مراجعه کنم؟🔺️
نوروفیبروماتوز به سیستم مغز و اعصاب مربوط است (به پست سیستم عصبی و نوروفیبروماتوز مراجعه کنید) که در کنار آن عوارضی هم بر روی پوست نمایان می‌شود. در میان تخصص‌های پزشکی متخصص نوروفیبروماتوز نداریم، اما از آنجا که این بیماری با سیستم مغز و اعصاب مرتبط است جراح و متخصص مغز و اعصاب، شناخت بیشتری از این بیماری دارد  و جراحی تومورهای مغزی و نخاعی در صورت لزوم بر عهده آنهاست.

همانطور که می‌دانید بیماری نوروفیبروماتوز ممکن است قسمت های مختلفی از بدن را درگیر کند.پس ما نیز به متخصصین مختلفی نیاز داریم. بعد از اینکه از وجود بیماری نوروفیبروماتوز در خود مطمئن شدید، پیگیری و درمان هر یک از عوارضی که مشاهده می کنید متخصص مربوط به خودش را دارد. 

۱. متخصص و جراح مغز و اعصاب : در صورت بروز سردرد، دردهای ستون فقرات و قسمتهای مربوط به سیستم عصبی مرکزی به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید

۲. متخصص پوست، متخصص جراحی عمومی ، متخصص جراحی زیبایی و ترمیمی : عوارض مرتبط با پوست، تومورهای حجیم، توده پلکسی فرم، توده‌های پوستی به این پزشکان مربوط است.

۳.  متخصص ستون فقرات، متخصص طب فیزیکی :  برای انحراف ستون فقرات، گودی قفسه سینه 

۴. متخصص ارتوپدی :  انحراف ساق پا، ساق پای شکننده

۵. متخصص بیماریهای گوارشی : در صورت بروز دردهای شکمی، مشکلات سو هاضمه ، تهوع و ....

۶.  متخصص گوش و حلق و بینی : مشکل و اختلال در شنوایی و تعادل و قدرت بلع ، یا اختلال در گفتار

۷.  متخصص چشم : هر گونه اختلال بینایی، تاری دید ، ناهنجاری استخوان کاسه چشم، افتادگی پلک 

۸.  روان‌شناس، روان درمانگر، کاردرمانگر، روان‌پزشک : در صورت وجود بیش فعالی ، اختلال توجه و تمرکز،اختلال یادگیری، اختلالات خلقی ، و امثال آن.

🔸️🔹️🔸️🔹️
دوستان خوبم سوالات خودتون رو مطرح کنید تا در قالب پست مجزا به اون‌ها پاسخ بدم.
ممنونم از همراهی‌تون🙏🏼🙏🏼  زهرا ناصحی

 سوال_شما
 گاهی اوقات در بدنم #احساس_گز_گز دارم و حتی سرم ... اقدام و معاینه هم کردم چیزی نبود.. مثلا یکی دو روز دارم بعد قطع میشه میره تا یه ماه دوماه دیگه... باید چیکار کنم؟  کلافه کننده است. 

آیا شما هم تجربه مشابه ای داشته اید؟ 

پاسخ 1 

 منم بدنم گزگز می کرد و گاهی حس می کردم بدنم سنگین شده و‌ توانایی حرکت ندارم؛ دو ماه قبل به پزشک متخصص داخلی مراجعه داشتم برایم  #ویتامین_درمانی شروع کردند و‌ در این دو ماه این حالت برایم پیش نیامد. 
ویتامین D3 و کلسیم و امگا ۳و ۶ ؛
 قرص تامین اهن؛ و‌ 
کپسولی برای افزایش سیستم‌ ایمنی بدن به اسم Co Q 10
 خوبم😊

پاسخ 2
من هم  در پاهام شبها گز گز دارم و بی قرارم میکنه ... نوار عصب و عضله هم گرفتم  ... داروی نورتریپتلین و  آمی ترپتیلن دادند که فایده نداره

🔹️عزیزان همراهم در سری جدید پست‌ها قصد دارم به پاسخ تعدادی از سوالات رایج شما عزیزان بپردازم. امیدوارم که براتون مفید باشه. باز هم اگر سوالی بود در دایرکت یا کامنت‌ها بپرسید، به تدریج پاسخ خواهم داد. از همراهی‌تون ممنونم🙏🏼
#با_هم_که_باشیم_حالمان_بهتر_است 

🔺️آیا آزمایشی برای تشخیص نوروفیبروماتوز وجود دارد؟🔺️

•  دو نوع آزمایش وجود دارد که از طریق آنها تا حدودی می‌توان به قطعیت رسید. 

✔️  آزمایش ژنتیک 

✔️پاتولوژی 

عموما در گام اول پزشک بر اساس تظاهرات بالینی و با توجه به سابقه خانوادگی فرد،تشخیص اولیه را اعلام می‌کند. تظاهرات بالینی یعنی مواردی که در معاینه بدنی بیمار با چشم قابل مشاهده است. مثل لکه پوستی، توده پوستی، کک و مک و ... در این هنگام پزشک از بیمار در مورد سابقه بیماری در خانواده سوال می‌پرسد.

اگر بیماری در سایر اعضای خانواده هم وجود داشته باشد، بحث توارث به میان می‌آید و پزشک با قطعیت بیشتری می تواند بگوید که این علائم بالینی مربوط به نوروفیبروماتوز هستند یا خیر. اما اگر سابقه بیماری در خانواده وجود نداشته باشد، ممکن است پزشک دچار تردید شده و نتواند با اطمینان بگوید که بیماری در این شخص وجود دارد (مخصوصا اگر نوزاد یا خردسال باشد) ناچار به صبر کردن و بررسی بیمار هستند.

در  مرحله اول پس از معاینات احتمالا پزشک ام‌.آر.‌آی از مغز را توصیه می‌کند تا وجود یا عدم وجود تومور عصب بینایی #گلیومای_چشمی مطمئن شود. 

🔸️ آزمایش ژنتیک کاری ضروری و واجب نیست و اغلب خانواده‌ها برای اطمینان خاطر خود آن را انجام می‌دهند. اگرچه در آزمایش ژنتیک هم 2 تا 5 درصد احتمال خطا وجود دارد. آزمایش ژنتیک نوع جهش را در فرد مشخص می‌کند و به شما می‌گوید که آیا این عارضه در شما ارثی بوده یا جهشی. چه ارثی و چه جهشی در هر دو صورت فرد مبتلا به میزان  پنجاه درصد ناقل بیماری به فرزندان است. 

🔺️بیماری نوروفیبروماتوز با آزمایش خون معمولی قابل تشخیص نیست.🔺️

✔️ پاتولوژی:

پاتولوژی یعنی آسیب شناسی. یعنی نوع آسیب وارده را بررسی می‌کند. هنگام بروز یک بیماری، تغییراتی در بافت‌های بدن ایجاد می‌شود. در پاتولوژی بافت توده را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کنند تا نوع آن را تشخیص دهند. اگر در پاتولوژی نوع توده، نوروفیبروما تشخیص داده شود و علائم دیگر بیماری هم در فرد وجود داشته باشد می‌توان گفت که این شخص مبتلاست. 

همانطور که قبلا گفتیم بدن بیماران نوروفیبروماتوز مستعد تشکیل توده و تومور است. اما هر توده‌ای نوروفیبروماتوز نیست. 

معمولا افراد هر نوع برآمدگی را توده اطلاق می‌کنند در حالیکه اصلا اینگونه نیست. گاهی اوقات توده فقط تجمع چربی است. گاهی تجمع مایع در بافت سلول است(که این در واقع تورم  است، نه توده) گاهی اوقات کیست است نه توده (تفاوت کیست و توده را در پست های بعد خواهم گفت). گاهی اوقات تجمع خون است. گاهی اوقات یک ناهنجاری ساختاری است و گاه نوروفیبروماتوز.

https://www.instagram.com/p/CKarKU4rbLf/?igshid=1n5rx73nz11x7

در باره موضوعی جستجو می کردم به سایت دکتر اشراقی در شهر قم رسیدم که در باره نوروفیبروماتوز هم مطلبی نوشته شده است

اینجا کلیک کنید 

درباره  نوروفیبروماتوز 

معرفی دکتر نوراله اشراقی

گرفتن وقت اینترنتی

به آسانی نوبت خود را رزرو کنید

ساعت پذیرش

شنبه تا سه شنبه 16:00 تا 20:00

قــم صفائیــه

کوچه 39، ساختمان سپهران

🔺️ژنتیک و توارث به زبان ساده 🔺️
حتما بارها این عبارت را شنیده‌اید که "نوروفیبروماتوز دارای الگوی اتوزوم غالب است"
🔹️اتوزوم غالب به چه معناست؟ 
اتوزوم غالب از دو کلمه اتوزوم + غالب تشکیل شده.
بدن تمام انسان‌ها ۲۳ جفت کروموزوم دارد. یک جفت آن کروموزوم جنسی است. که مونث یا مذکر بودن را مشخص می‌کند. یعنی در بدن مرد و زن فرق می‌کنند. که در علم ژنتیک آنها را با X و Y  می‌شناسند. ۲۲ جفت کروموزوم دیگر اتوزوم هستند. 
پس وقتی می‌گویند  ژن نوروفیبروماتوز "اتوزوم"  است. یعنی تغییر یا جهش روی کروموزومهای "اتوزوم"  صورت گرفته. پس ربطی به جنسیت ندارد. و اینکه بعضی به اشتباه فکر می‌کنند اگر پدر مبتلا باشد امکان انتقال بیماری بیشتر است، از نظر علمی کاملا اشتباه و رد شده است. 
 وقتی می‌گویند "اتوزوم غالب" 
یعنی این کروموزوم قابلیت نشان دادن ویژگیهای خاص خود را دارد و پنهان یا نهفته نیست. حتی اگر یکی از والدین سالم باشند، باز هم این ژن غالب است، می‌تواند به فرزندان منتقل شود و درصورتیکه بیماری در فرد وجود داشته باشد خودش را نشان می‌دهد.
به تصویر نگاه کنید. همانطور که گفتم هر فرد ۲۳ جفت کروموزم دارد. 
یک جفت مربوط به جنسیت‌. 
۲۲ جفت اتوزوم. 
کروموزم‌ها همیشه به صورت جفت هستند. منظور از جفت اینست که یک رشته کروموزوم از مادر و رشته دیگر از پدر با هم جفت شده و در بدن فرزند جای می‌گیرد.حالا اگر پدر یا مادر ناقل بیماری ژنتیک باشند(حامل یک کروموزوم معیوب) باشند، ۵۰ درصد ممکن است رشته سالم را به فرزند منتقل کنند، و ۵۰ درصد امکان دارد که ژن معیوب خود را به فرزند منتقل کنند و باعث انتقال بیماری شوند.

https://www.instagram.com/p/CKVvqNkrM7I/?igshid=19o5jke67d0q

🔺️از ژنتیک بیشتر بدانیم🔺️ 
🔹️جهش ژنی به چه معناست؟

جهش ژنی  یعنی آسیب یا تغییر ساختار ژن که باعث از بین رفتن یا تغییر عملکرد یک ژن یا ایجاد نقص در آن می‌شود.

🔹️ژن چیست؟

ژن عامل اصلی  و عملکردی وراثت است. (در پست قبل وراثت را تعریف کردیم) 

🔹️بر اساس تحقیقاتی که انجام شده است ژن‌ها از ترتیب قرارگیری چهار مولکول  تشکیل دهنده‌ی DNA که آدنین A ، تیمینT ، گوانین G ، سیتوزین C نام دارند تشکیل می‌شوند. این ۴ مولکول باید به ترتیب مشخصی کنار هم قرار بگیرند تا عملکرد درست داشته باشند. به الگوی قرار گیری این ۴ مولکول "کُد" می‌گویند . هر ژن کدهای مخصوصی دارد که در واقع دستورالعمل تولید پروتئین‌های مورد نیاز بدن است. سلولهای بدن با استفاده از همین کدها پروتئین‌های مورد نیاز خود را به دست می‌آورند. این روند در هر فردی متفاوت است و تمامی ژن‌های افراد با یکدیگر فرق می‌کنند.

🔹️دانشمندان بر روی هر یک از ژن‌ها نامی خاص گذاشته و با آن نام آن‌ها را شناسایی می‌کنند. از آنجا که نام ژن ها ممکن است طولانی باشد ، نام آنها را خلاصه میکنند ، که ترکیبی کوتاه از حروف (و گاهی اوقات اعداد) هستند. به عنوان مثال ، یک ژن در کروموزوم  17 که  تولید کننده پروتئین نورفیبرومین است  نوروفیبروماتوزیس نام دارد که به اختصار آن را ان‌اف یک می‌نامند.

🔹️ژن ان.اف یک، دستورالعمل ساختن پروتئینی به نام نوروفیبرومین را ارائه می‌دهد. نوروفیبرومین به عنوان پروتئین سرکوبگر تومور عمل می‌کند.در بیماران نوروفیبروماتوز، تولید این پروتئین، به دلیل همان اختلال در کدگذاری ژن، دچار اختلال می‌شود. 

در نتیجه بدن بیماران مستعد تولید و تکثیر تومورهایی در مسیر اعصاب می‌شود.

"در پست بعد به تعریف بیشتری از ژن می‌پردازیم"
 

🔺️ان اف چگونه ایجاد می‌شود؟🔺️
وقتی شخصی مبتلا به نوروفیبروماتوز است در واقع ژن بیماری را از بدو تولد در بدن خود به همراه دارد و اختلال ژن به یک باره در طول زندگی ایجاد نمی شود. نیمی از افراد مبتلا این ژن را از والدین خود به ارث برده‌اند و وراثت عامل بیماری آنهاست و در نیمی دیگر از مبتلایان جهش ژنتیکی باعث بروز بیماری است. 

وراثت چیست؟ 

  یک فرایند بیولوژیکی است که طی آن والدین ژنهای به خصوصی را به فرزندان خود منتقل می‌کنند. هر فرزند بر اساس ژنهایی که از والدین خود دریافت میکند مشخصاتی را بروز میدهد که این مشخصات میتواند شامل خصوصیات ظاهری مثل رنگ چشم، رنگ پوست، قد، هوش و یا بیماریها و اختلالات خاص باشد.

🔸لازم است بدانید که  بر خلاف تصور عموم، این جهش یا اختلال در ژن در طول بارداری یا در اثر حادثه‌ای در طول این دوران رخ نمی‌دهد؛ و علت آن همچنان ناشناخته است. 

🔹چنانچه یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشند، در هر بار بارداری و اقدام به فرزندآوری پنجاه درصد امکان انتقال بیماری به فرزند وجود دارد. فرقی نمی کند که فرد از طریق وراثت دچار بیماری شده باشد یا از طریق جهش ژنی. در هر صورت، فرد مبتلا، ناقل بیماری به نسل‌های بعدی است. این به این معناست که شخصی که اولین و تنها فرد مبتلا در یک خانواده است، می‌تواند ادامه دهنده بیماری به صورت توارث در نسل‌های بعد باشد.

در پست‌های بعد بیشتر در مورد بحث جذاب و خواندنی ژن و وراثت در خدمت شما خواهم بود.
سوالات خود را در کامنت ها مطرح کنید تا باهم بیشتر به آنها بپردازیم.

 

ترجمه : #حمیده_ناصحی
در پست‌های پیشین در مورد تشخیص اولیه نوروفیبروماتوز مطالبی را خدمت شما ارائه کردیم که عبارت بودند از پست #نوروفیبروماتوز_چیست  و #تشخیص_بالینی_نوروفیبروماتوز  امروز به جنبه‌های دیگری از این عارضه می‌پردازیم.همانگونه که می‌دانید نوروفیبروماتوز در اثر اختلالی ژنتیکی ایجاد می‌شود.

این اختلال باعث تشکیل تومورهایی در مسیر اعصاب و روی پوست می‌شود. این عارضه ممکن است روی استخوان‌ها،بینایی، شنوایی و دیگر سیستم‌های بدن نیز تاثیر بگذارد. نوروفیبروماتوز در طول زندگی فرد با او همراه خواهد بود. زیرا این اختلال در ژن فرد وجود دارد و ژن چیزی جدا شدنی از بدن نیست. اما به ندرت بر طول عمر فرد اثر می‌گذارد.

افراد مبتلا به این بیماری همانند افراد عادی از طول عمر کاملا طبیعی برخوردارند.

نوروفیبروماتوز در سه نوع مختلف نوروفیبروماتوز نوع یک ، نوروفیبروماتوز نوع دو و شوانوماتوز طبقه بندی می‌شود.

آنچه باید بدانید این است که 
🔹️هر فرد تنها به یکی از انواع نوروفیبروماتوز مبتلا می‌شود
🔹️ انواع مختلف نوروفیبروماتوز، قادر به تبدیل به یکدیگر نیستند. یعنی نوع یک به نوع دو یا بالعکس تبدیل نمی‌شوند. 
🔹️نوروفیبروماتوز از بدو تولد وجود دارد و این اختلال ژنی به یکباره ایجادنمی‌شود. ممکن است عوارض دیرتر بروز کنند اما ژن از همان ابتدا در بدن فرد وجود دارد. 
🔹️ عوارض نوروفیبروماتوز برای هر فرد متفاوت است. اگر شما در فردی شاهد علائم یا عوارض خاصی هستید، به هیچ عنوان دلیل بر این نخواهد که بود که شما یا فرزندتان هم به آن عارضه دچار خواهید شد. 
🔹️عوارض و شدت یا ضعف بیاری قابل پیش‌بینی نیست. 
🔹️از همه مهمتر اینکه کلیه مطالبی که پیش روی شماست تنها جهت آگاهی و اطلاع شما در مورد بیماری است و به این معنا نیست که قطعا با آن‌ها مواجه خواهید شد. 

🔺️لطفا به نکات زیر توجه ویژه داشته باشید🔺️
🔹️چکاپ سالانه مخصوصا برای کودکان را فراموش نکنید
🔹️به انجمن خود ملحق شوید. هر چه تعداد ما بیشتر باشد و درخواست و مطالبه بیشتری داشته باشیم، بی شک صدایمان رساتر خواهد بود.
🔹️در تحقیقات شرکت کنید.شاید روزی برسد که تحقیقات در کشور عزیز خودمان به نتیجه برسد و به کل جهان ارائه کنیم
🔹️با ما از طریق سایت، کانال، پیج اینستاگرام در تماس باشید.
و فراموش نکنید 
#برای_شنیده_شدن_باید_دیده_شویم
#با_هم_که_باشیم_حالمان_بهتر_است
#صفر_تا_صد_نوروفیبروماتوز_۳
https://www.instagram.com/p/CKO8fw2LkIr/?igshid=17q0ht9x0r3g3

🌸🍃🌸🍃
عزیزان همراهم سلام 
من به عنوان یکی دوستان همدرد شما و یکی از کسانی که با تمام وجودم خواهان شادی و سلامتی شما هستم؛ هر روز شاید ساعت‌ها کامنت‌ها و پیام‌های شما رو می‌خونم و با خودم تحلیل می‌کنم. 

خیلی مواقع خودم رو به جای شما قرار می‌دم و با تمام قلبم حس و حال شما رو درک می‌کنم. من و دیگر دوستان در انجمن درک می‌کنیم فهمیدن اینکه شما یا فرزندتون به نوروفیبروماتوز مبتلا هستین چقدر می‌تونه ناراحت کننده باشه و هضم اون چقدر می‌تونه دشوار باشه. همه ما در طول زندگی با خبرهای ناراحت کننده زیادی مواجه شدیم و باز هم خواهیم شد. 

در مورد مواجهه با بیماری، بعضی از افراد دوست دارند که اطلاعات لازم در مورد بیماری رو کم کم دریافت کنند تا یکباره تحت فشار قرار نگیرن و برای درک اون به زمان نیاز دارن. بعضی‌های دیگه ترجیح می‌دن بلافاصله دست به کار بشن و تا جاییکه می‌تونن اطلاعات کسب کنن.  در هر صورت هر دو عملکرد کاملا صحیح و طبیعی هست. افراد مختلف واکنش‌های عاطفی متفاوتی نسبت به تشخیص این بیماری دارند. اما توصیه ما به شما به عنوان کسانی که این مراحل رو پشت سر گذاشتن، اینه که به جای جنگیدن با حقیقت و یا تلاش برای رفع و کنترل چیزی که هنوز اتفاق نیافتاده و اصلا قابل پیش‌بینی نیست ، برای پذیرش اون تلاش کنید. باور کنید به محض اینکه پذیرش رو شروع کنید احساسات منفی شما کاهش پیدا می‌کنن و به دنبال کاهش این احساسات منفی، مقابله با بیماری هم آسان‌تر خواهد شد. مهم‌ترین چیز اینه که بدونید شما تنها نیستید و یادتون باشه

#با_هم_که_باشیم_حالمان_بهتر_است

💙 انجمن نوروفیبروماتوز ایران پذیرای شما عزیزان از هر نقطه از میهن عزیزمون هست. برای عضویت در انجمن می‌تونید با من(ناصحی)، خانم دکتر یا آقای یزدانی در تماس باشید تا راهنمایی‌تون کنیم. 

من نه تنها یک بار دیگه بلکه صدها بار دیگه صفر تا صد بیماری رو گام به گام برای شما عزیزان شرح می‌دم. دلیل تکرار پست‌ها راحتی دسترسی دوستان جدید به مطالب هست. پس از امشب پست‌های صفر تا صد نوروفیبروماتوز رو شروع می کنم. شمام کمکم کنین. 

امیدوارم با هم و در کنار هم، با استفاده از دانش و تجربیات هم بتونیم بهتر، صحیح‌تر و راحت‌تر با این عارضه برخورد کنیم.

ارادتمند و دوست همیشگی شما 

#حمیده_ناصحی

#نایب_رئیس_انجمن_نوروفیبروماتوز_ایران

https://www.instagram.com/p/CKLr30bLD_7/?igshid=x216rqgbzjy2

پرسش  و پاسخ:

سوال: سوالی که داشتم اینه که نوع این توده‌ها آیا پلکسیفرم محسوب میشه؟
 پاسخ:  بله برخی از توده های بزرگ تر پلکسی فرم است 

سوال: آیا این داروی جدیدی که FDA تایید کرده برای من مناسب هست؟
 پاسخ: این دارو فعلا برای کودکان تایید شده است 

 
سوال: برای پیگیری و تحت نظر بودن توصیه‌ای دارید؟
پاسخ:  همان انجام ام.ار.ای و  معاینه چشم  کافی است 
ویتامین دی هم مصرف کنید 

در سی تا پنجاه درصد از بیماران ان. اف یک،  نوروفیبرومای پلکسی فرم ایجاد می شود.

در یک مطالعه توسط موسسه ملی سرطان از هر چهار بیمار، سه نفر رشد تومور داشتند
اگر درمان نشوند رشد تومور منجر به بیماری زایی قابل توجه ای خواهد شد

وجود نوروفیبرومای پلکسی فرم در نوروفیبروماتوز نوع یک ممکن است منجر به درد ناشی از تومور شود 
برخی از موارد نوروفیبرومای پلکسی فرم با دیدن یا لمس کردن قابل شناسایی نیستند و ممکن است موقعی که سبب درد شوند  تشخیص داده شوند 
 

منبع
سایت داروی کاسلوگو = سلومتینیب = کپسول ده میلی گرم و بیست و پنج میلی گرم

https://www.koselugohcp.com/impact-of-nf1.html?source=u_n_h_110&umedium=cpc&uadpub=google&ucampaign=2020selumetinibhcpunbranded_diagnosis_hcp&ucreative=unbranded_symptoms_ex&uplace=neurofibromaskin&outcome=hcp&cmpid=1#unmet

موارد کاربرد کاسلوگو: درمان نوروفیبروماتوز نوع یک در کودکان بزرگ تر از دو سال که تومور پلکسی فرم علامت دار غیر قابل درمان دارند

Koselugo is indicated for the treatment of pediatric patients 2 years of age and older with neurofibromatosis type 1   who have symptomatic, inoperable plexiform neurofibromas 

Mediterranean diet
 این رژیم غذایی سرشار از میوه‌ها و سبرزیجات، غلات، غذاهای دریایی، آجیل و حبوبات و روغن زیتون است.

 در رژیم مدیترانه‌ای، گوشت قرمز، غذاهای شیرین و لبنیات (بجز مقدار کمی ماست و پنیر) را محدود کرده و یا حذف می شود.

https://zoomlife.ir/health/diet/567-mediterranean-diet.html

https://www.majalesalamat.com/nutrition/foodregime-diet/mediterranean-diet

نتایج  پژوهش ها تایید می کند که:

ارتباط معکوسی بین رعایت رژیم غذایی  مدیترانه ای و خطر انواع مختلف سرطان به ویژه سرطان روده بزرگ دارد.
 

 میزان بروز سرطان پستان نیز کاهش نشان داد. 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5691680

 مصرف بیشتر میوه، سبزیجات و غلات کامل  

توضیحات بیشتر در صفحه اینستاگرامی انجمن نوروفیبروماتوز ایران 

https://www.instagram.com/p/CJbvrtaLRc1/?utm_source=ig_web_copy_link

https://www.instagram.com/p/CJadDwyr37j/?utm_source=ig_web_copy_link

سلام دوستان
 ممنونم می‌شم اگه  چند دقیقه‌ای وقت بگذارید و پرسشنامه زیر رو پر کنید. 
کار تحقیقاتی یک پایان‌نامه روانشناسی است با موضوع  ترس از  کرونا ، استرس،  خلق و خو و پرخاشگری  در نوروفیبروماتوز .  
قطعا شرکت در این اطلاع رسانی‌ها و تکمیل آمار و اطلاعات در مورد نوروفیبروماتوز، می‌تونه کمک بزرگی به تحقیقات باشه. 
پیشاپیش از لطف و همراهی شما سپاسگزارم.
در این تحقیق هیچ‌گونه نیازی به ذکر نام و اطلاعات شخصی نیست. 

https://survey.porsline.ir/s/aDe3CFe/

سوالات زیادی در باره کم رنگ کردن لکه های کافه لاته می شود 

به این مطالب رسیدم

 محافظت از نور خورشید ممکن است از تیره رنگ شدن لکه ها  جلوگیری کند
https://www.dermatologyadvisor.com/home/decision-support-in-medicine/dermatology/cafe-au-lait-macules

ده درصد جمعیت دنیا حداقل یک یا دو لکه شیر قهوه ای یا همان کافه لاته دارند
  café-au-lait 
اما داشتن بیش از پنج لکه کافه لاته  نادر است. 

داشتن  لکه های شیرقهوه ای متعدد  به تنهایی منجر به مشکلات سلامتی نمی شود اما میتواند با یکسری مسائل همراه باشد که بیانگر یک سری از مشکلات دیگر است 

بنابراین در شرایط مشکوک یعنی تعداد لکه ها بیش از پنج تا است و در طول زمان لکه ها بیشتر می شوند یا در مورد  رشد و تکامل فرزندتان نگرانی وجود دارد یا مشکل جسمی و پزشکی دارد 

در این صورت باید  از نظر پزشکی بررسی شود 

شایع ترین علت همراه با  لکه های شیرقهوه ای نورفیبروماتوز نوع یک است
https://www.ctf.org/images/uploads/PossibleNF1_CafeAuLaitSpots.pdf

لیزرهایی که برای این نوع از  لکه ها استفاده می شوند

 treat café au lait macules -  PDL, Er:YAG, Q-switched, and picosecond lasers

 خطر استفاده از این لیزر باید با درمانجو صحبت شود : پررنگ شدن لکه به  صورت گذرا،  کمرنگ شدن لکه،  به جا ماندن اثر به صورت خفیف، پررنگ شدن لکه به صورت دائمی،  احتمال عود

در درمان با لیزر  "کیو-سوئیچ"  تا پنجاه درصد پاک شدن لکه ها بوده است اما عود و تغییر رنگ لکه ها در نیمی از موارد رخ داد 

نتیجه درمان با لیزر  از نوع "اندی:یاگ" متفاوت بود یک درمانجو که با این لیزر درمان شد به طور کامل لکه های کافه لاته اش از بین رفت.

در سال 2012 ،  48 بیمار چینی با لیزر  "کیو-سوییچ" درمان شدند و برای 26 نفر انها نتیجه خوب تا عالی بوده است 

نوشیدن چای سبز می تواند مفید باشد؟

نظر: چای سبز کافئین دارد و تا حدی اعتیاد اور است - بدون خوردن آن سر درد می گیرید -  اگر دنبال چیزی هستید که مفید باشد من به شما عصاره تورمریک را پیشنهاد می دهم همان زردچوبه است.  به شما توصیه می کنم صبحها از آن استفاده کنید

نظر: من از عصاره چای سبزی استفاده میکنم که کافئین ندارد

نظر: جالب ترین یافته های تحقیقی در باره عصاره زردچوبه در باره ان.اف یک  استفاده آن در مبارزه با تومورهای سرطانی است. 

دکتر ماروتا می گوید کورکومین یا همان زردچوبه خواصی دارد که موجب پیشگیری موثر از تبدیل توده ها به سرطانی شدن در ان.اف می شود. 

تومریک (ماده موثره در زردچوبه) برای کاهش وزن هم استفاده می شود و سبب تقویت هوشیاری هم می شود و احتمالا برای پیشگیری از آلزایمر هم مفید است و اثر ضد التهاب دارد و آنتی اکسیدان قوی است. خون را رقیق تر می کند و در درمان بیماری قلبی مفید است.

https://www.inspire.com/groups/neurofibromatosis-network/discussion/drinking-green-tea-can-be-helpful

لکه_های_کافه_لاته. نوروفیبروماتوز. چای سبز green tea. عصاره زردچوبه_تورمریک_کورکومین

با وجود همه پیشرفت هایی که در علم پزشکی به دست آمده بیماری در حال افزایش است زیرا مردم به طور فزاینده ای از بیماری می ترسند

 از کتاب قدرت راندا برن 
 

اگر باور کنید که سلامتی شما با بالا رفتن سن تان کاهش می یابد بدانید که بیماری شما امری اجتناب ناپذیر خواهد بود

در سلامت به سر بردن يعنى چه؟ 

در سلامت بودن احساسى است مشابه احساسى كه بچه ها دارند. بچه هاى كم سن سرشار از انرژى هستند. بدنشان احساس سبكى و انعطاف پذيرى دارد. 

حركت بدون تلاش انجام مى دهند. با طراوت هستند، ذهن شفافى دارند شاد هستند، برى از نگرانى و استرس هستند. آن ها هر شب راحت مى خوابند و راحت از خواب بيدار مى شوند. بدنشان نونوار مى شود. آن ها با طراوت بهاستقبال روزهاى زندگى خود مى روند. به بچه هاى كوچك نگاه كنيد تا سلامتى واقعى را درك كنيد. ...

نيروهاى طبيعى درون ما التيام بخش راستين بيمارى ها هستند.   بقراط  حدود 460 - 370 قبل از میلاد  - پدر پزشكى در غرب

آنچه را از آن می ترسم به سراغم خواهد آمد و انچه را از آن وحشت دارم بر من حاکم خواهد شد 

 
#سوال_شما
سلام.   آیا کرم یا صابونی وجود داره برای کم رنگ شدن #لکه_های_نوروفیبروماتوز؟

پاسخ:
 قبلا در  کم رنگ شدن #لکه_ها مطالبی نوشته شده  است.  با وجود این اگر عزیزان تجربیات موفقی در این زمینه دارند که تا کنون منتشر نکرده ایم لطفا به jouybari@  ارسال کنید 
یا در همین جا به صورت کامنت بنویسید

Living with NF زندگی با ان.اف
#پیام_شما👇👇👇
  چند سال پیش دکتر پوستی مراجعه کردم و‌ پمادی به نام‌ #ژانولوما بهم داد که #کک_مک های صورتمو کم رنگ کرد ، این پماد الان موجود نیست اما چون از سه پماد دیگه‌ به دست میاد به صورت جداگانه هست و ترکیب میکنم و‌ استفاده میکنم 
کرم  موضعی ژانولوما 
حاوی چهار  درصد هیدروکینون،
پنج  دهم درصد  ترتینوئین و
یک دهم  درصد فلوئوسینولون استوناید

 یک شب در میان به اندازه یک‌ نخود از‌‌ هر کدام با هم ترکیب می کنم و به صورتم میزنم ،
 نباید نور زیاد ببینه و‌ باید ضد آفتاب هم استفاده بشه ، به صورت دائمی مؤثر نیست و‌ با قطع دارو کک و مک ها بر می گردن‌😇
#لکه_ها

 
#پیام_شما
بله کم رنگ می شوند من از طریق میکرونیدلینگ و مرونیدلینگ  کم رنگ کردم به کمک دکتر

#پیام_شما
 ...من یک عدد از  پماد اوسیل  امروز به دستم رسید استفاده کنم نتیجه رو اعلام می کنم ولی همین الان که زدم احساس سوزش میکنم

avosil scar care ointment
🌨🌳

Uses for Avosil
موارد  استفاده  #آوسیل
حاوی اسید سالسیلیک است 
برای مواردی مانند آکنه، پسوریازیس، درماتیت سبوره پوست و سر، میخچه، زگیل استفاده می شود
غلظت دارویی  آن  می تواند  متفاوت  باشد
 بدون نسخه قابل تهیه  است
به شکل  پماد، ژل و  کرم  و صابون و لوسیون و شامپو وجود دارد
https://www.drugs.com/cons/avosil-topical.html
🌳🌨

#سوال_شما
سلام خانم دکتر اگر #پماد #آویسل تهیه کنیم تمام لکه ها و توده ها نوروفیبروماتوز از بین میرن؟

پاسخ ✍️💎
سلام .  مشخص نیست اطلاعاتی وجود ندارد
اما در بیمارستان عمومی ماساچوست آمریکا #پماد #ایمی_کیمود پنج درصد برای درمان نوروفیبرومای پوستی در بزرگسالان با نوروفیبروماتوز نوع یک در دست تحقیق است 
Topical Imiquimod 5% Cream for Treatment of Cutaneous Neurofibromas in Adults With Neurofibromatosis 1

🔆🕊نام  دیگر #پماد ایمی کیمود  #پماد_آلدارا است

 یک داروی محرک پاسخ ایمنی است که در حال حاضر  در درمان زگیل‌های تناسلی و یک نوع سرطان پوست به‌کار می‌رود

توجه: استفاده سر خود به هیچ وجه توصیه نمی شود😇

در درمان بر اساس طب آیورودا Ayurveda  یک نوع طب مکمل/جایگزین 

گوشت و سرخ کردنی به هیچ وجه نمی دهند

بسیاری از بیماری ها بر اساس خوردن گوشت است.

روش های سم زدایی در طب آیورودا را از اینجا بخوانید  - کلیک کنید

خانم لوییز هی ، در کتاب شفای زندگی می نویسد  برای خارج کردن سرطان از بدن خود یکی از کارهایی که انجام دادم اصلاح تغذیه ام بود 

برگرفته از بروشورهای آموزشی سایت بنیاد تومور کودک http://www.ctf.org

ترجمه: زهرا ناصحی (حمیده)

سال های پیش از دبستان 

1.  لکه های کافه لاته معمولا در سال اول زندگی به وضوح قابل مشاهده است.  نوروفیبرومهای پلکسی فرم ممکن است برای اولین بار در این زمان رشد کنند، یا دیده شوند. گاهی اوقات تعدادی کک و مک در زیر بغل یا کشاله ران و چندین نوروفیبروم کوچک ممکن است روی پوست دیده شود.
2. نوروفیبروماها معمولا به صورت برآمدگی  کوچک نرم بر روی پوست ظاهر میشود و دارای رنگ صورتی یا بنفش می باشند. دردناک نیستند و به ندرت باعث مشکلات دیگری نیز میشوند. بچه های کوچک معمولا بیش از یک یا دو نوروفیبرومای کوچک ندارند و حتی ممکن است اصلا نداشته باشند. با این وجود خیلی به ندرت ممکن است دربعضی از کودکان نوروفیبرومهای متعددی در اوایل زندگی ایجاد شود اما مشاهده چنین موردی لزوما به این معنا نیست که عوارض شدیدتری از NF در دوران کودکی ایجاد می شود.
3. دو گونه اختلال رشد ممکن است در سنین پیش از دبستان دیده شود..... 

جهت مطالعه متن کامل به ادام مطلب مراجعه فرمایید.

برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک ( www.ctf.org)

ترجمه : زهرا ناصحی ( حمیده)

عوارض نوروفیبروماتوز

والدین یک کودک مبتلا به نوروفیبروماتوز اغلب از مشکلات خاص مربوط به NF که ممکن است برای کودکشان به وجود آیند می پرسند. بعضی از عوارض شایع تر یا معمول NF با توجه به سن و سالی که احتمال بیشتری برای بروز این مشکلات وجود دارد، در زیر شرح داده شده اند: 

دوران نوزادی:  مطالعه متن کامل در ادامه مطلب http://neurofibromatoza.blogfa.com/post/1265

مراقبت های پزشکی خاصی که کودک نیاز دارد و آنچه باید در خانه  به  آن توجه کنید؟

برگرفته از بروشورهای بنیاد تومور کودک http://www.ctf.org

ترجمه : #زهرا ناصحی (حمیده)

پزشک متخصص در زمینه نوروفیبروماتوز(مغز و اعصاب اطفال) باید حداقل یک بار در سال کودک را معاینه کند. در این معاینه، پزشک بررسی می‌کند که آیا نشانه‌های جدیدی از بیماری در کودک پدیدار شده یا خیر.همچنین یک سری معاینات فیزیکی انجام خواهد داد تا مطمئن شود که مسئله نگران کننده‌ای مرتبط با نوروفیبروماتوز در کودک وجود ندارد.

همچنین کودک باید یک بار در سال توسط یک متخصص چشم که با  این بیماری  آشناست، معاینه شود. این معاینه برای بررسی گره‌های لیش و همچنین برای هر گونه تغییر در دید کودک شما است که ممکن است با گلیوم اپتیک(تومور عصب بینایی) مرتبط باشد. اگر شاهد تغییراتی در بینایی یا علائم بلوغ زودرس مانند بوی بدن، بزرگ شدن سینه، موی زیر بغل و یا ناحیه تناسلی  و رشد اندام تناسلی در پسران بودید، باید با پزشک کودک خود در میان بگذارید. این‌ها می‌تواند نشانه‌هایی از گلیومای چشمی باشد. گلیومای چشمی بر روی بینایی تاثیر می‌گذارد و ممکن است در تشخیص داده نشدن منجر به نابینایی درمان نشدنی شوند.

معاینه چشم یک بار در سال توسط متخصص چشم پزشکی بهترین راه برای پیدا کردن هرگونه تغییر در دید کودک شما است.

اگر نگرانی در مورد دید کودک شما وجود داشته باشد، پزش ام.آر.آی تجویز می‌کند. MRI تصویر مغز را می‌گیرد و برای تشخیص گلیوم بینایی مورد استفاده قرار می گیرد. اگر کودک شما دارای گلیومای چشم باشد طوری‌که بر روی بینایی او تاثیر می گذارد، پزشک ممکن است برای درمان تومور، شیمی درمانی را توصیه کند.

در حال حاضر دارویی برای جلوگیری یا کند شدن رشد نوروفیبروما وجود ندارد.اما آنها را می‌توان با خیال راحت برداشت، این کار باید توسط یک پزشک باتجربه انجام شود. از پزشک خود محل و شخص معتبر و قابل اعتماد برای این کار را بپرسید. از بین بردن نوروفیبرومها، تضمین نمیکند که آنها دیگر رشد نکنند و توده تازه‌ای  ایجاد نشود.

بر خلاف توده‌های نوروفیبروما، برداشتن نوروفیبرومهای پلاکسی فرم بسیار دشوار است و جراحی به طور کلی توصیه نمی‌شود. اغلب نوروفیبرومهای پلکسی فرم بدخیم نمی شوند، اما گاهی اوقات تغییرات در تومور نشان دهنده بدخیم شدن آن است. چنانچه کودک شما نوروفیبروم پلکسی فرم دارد، اگر کودک از درد مداوم شکایت کند یا اگر مشاهده و احساس کردید که توده شروع به رشد سریع کرده، و یا اگر تغییری در فعالیت‌های معمول فرزندتان، مانند ضعف یا بی حوصلگی و بی حسی دست یا پا، مشاهده کردید؛سریعا با پزشک متخصص درمیان بگذارید.

( قسمت دوم)

برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک ( www.ctf.org)

ترجمه : زهرا ناصحی (حمیده)

چه عاملی سبب بروز نوروفیبروماتوز می‌شود؟

- نوروفیبروماتوز به دنبال تغییر در ساختار یکی از ژن‌های بدن بوجود می‌آید. این عارضه از بدو تولد در فرد وجود دارد، یعنی بدین گونه نیست که فرد در طول زندگی به آن مبتلا شود. منتهی زمان بروز ظواهر آن در افراد مختلف متفاوت است.

- ژن ها بیانگر و عامل کلیه ساختار بدن ماست. از رنگ چشم گرفته تا قد و حتی شکل قلب. ژن نوروفیبروماتوز نیز در بدن همه انسان‌ها وجود دارد. در بدن همه انسان‌ها دو نسخه از این ژن نوروفیبروماتوز وجود دارد. در افرادی که مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز هستند، یکی از این دو نسخه ژن دچار تغییری در ساختار خود شده ست. بطوریکه قادر نیست وظیفه و عملکرد اصلی خود را به درستی انجام دهد. در نتیجه فرد، بیمار می شود.

- نیمی از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز به صورت ارثی به این بیماری مبتلا شده‌اند. یعنی ژن بیماری از یکی از والدین به آن ها انتقال یافته ست. راهی برای جلوگیری از انتقال این ژن به فرزند وجود ندارد بنابراین 50 درصد امکان بروز بیماری در فرزند نیز وجود دارد. گاهی اوقات خود والدین نیز از وجود بیماری در بدن خودشان اطلاعی ندارند تا زمانیکه بیماری در کودک خود را نشان می دهد. و با آزمایش ، وراثتی بودن آن مشخص می‌شود.نیمی دیگر از افراد ،فرد بیمار اولین فرد مبتلاست.و بیماری در اثر جهش ژنی ایجاد شده است.وقتی فرزند شما بزرگ شد او نیز 50 درصد امکان انتقال بیماری به فرزند خود را دارد.

- نوروفیبروماتوز به گونه‌ای نیست که نسل‌ها بتوانند از آن در امان بمانند. میزان شیوع آن در دختر و پسر یکسان است. ممکن است شدت بیماری کودک از والدین بیشتر یا کمتر باشد و پیش‌بینی اینکه چه عوارضی در آینده پیش خواهد آمد غیرممکن است.

- نوروفیبروماتوز نوع یک به نوروفیبروماتوز نوع دو تبدیل نخواهد شد.

( قسمت اول )

برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک ( www.ctf.org)

ترجمه : زهرا ناصحی ( حمیده)

چه عاملی سبب بروز نوروفیبروماتوز می‌شود؟

- نوروفیبروماتوز به دنبال تغییر در ساختار یکی از ژن‌های بدن به وجود می‌آید. این عارضه از بدو تولد در فرد وجود دارد، یعنی بدین گونه نیست که فرد در طول زندگی به آن مبتلا شود اما زمان بروز ظواهر آن در افراد مختلف متفاوت است.

- ژن ها بیانگر و عامل کلیه ساختار بدن ماست. از رنگ چشم گرفته تا قد و حتی شکل قلب. ژن نوروفیبروماتوز نیز در بدن همه انسان‌ها وجود دارد. در بدن همه انسان‌ها دو نسخه از این ژن نوروفیبروماتوز وجود دارد. در افرادی که مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز هستند، یکی از این دو نسخه ژن دچار تغییری در ساختار خود شده ست. بطوریکه قادر نیست وظیفه و عملکرد اصلی خود را به درستی انجام دهد. در نتیجه فرد، بیمار می شود.

- نیمی از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز به صورت ارثی به این بیماری مبتلا شده‌اند. یعنی ژن بیماری از یکی از والدین به آن ها انتقال یافته است. راهی برای جلوگیری از انتقال این ژن به فرزند وجود ندارد بنابراین پنجاه درصد امکان بروز بیماری در فرزند نیز وجود دارد. گاهی اوقات خود والدین نیز از وجود بیماری در بدن خودشان اطلاعی ندارند تا زمانیکه بیماری در کودک خود را نشان می دهد. و با آزمایش، وراثتی بودن آن مشخص می‌شود. نیمی دیگر از افراد، فرد بیمار اولین فرد مبتلاست و بیماری در اثر جهش ژنی ایجاد شده است. وقتی فرزند شما بزرگ شد او نیز پنجاه درصد امکان انتقال بیماری به فرزند خود را دارد.

- نوروفیبروماتوز به گونه‌ای نیست که نسل‌ها بتوانند از آن در امان بمانند. میزان شیوع آن در دختر و پسر یکسان است. ممکن است شدت بیماری کودک از والدین بیشتر یا کمتر باشد و پیش‌بینی اینکه چه عوارضی در آینده پیش خواهد آمد غیرممکن است.

- نوروفیبروماتوز نوع یک به نوروفیبروماتوز نوع دو تبدیل نخواهد شد.

سوال_شما

 توسط: ...

اگر شوهر نوروفیبروماتوز نباشد و زن نورو باشد با چه روشی غیر از پی جی دی امکان داشتن فرزند سالم دارم؟

 پاسخ:

 فرقی ندارد زن یا مرد ژن ان اف را داشته باشد 

راه ها همان پی جی دی است یا استفاده از تخمک یا اسپرم اهدایی یا فرزندخواندگی 
 

معرفی نوروفیبروماتوز در کودکان 

تشخیص نوروفیبروماتوز نوع یک در یک کودک باعث می‌شود که بسیاری مسائل مهم و نگران کننده پیرامون مراقبت از او ، چه در مورد مراجعه به پزشک، در خانه و چه در مدرسه برای خانواده ایجاد شود. اما باید گفت که چندان جای نگرانی نیست.

کودکان با نوروفیبروماتوز نیز می‌توانند از سلامتی و موفقیت تحصیلی لذت ببرند. اما نیازهای خاصی - به ویژه در محیط مدرسه ممکن است برایشان ایجاد شود. توجه به موقع و کافی به این نیازها می‌تواند به طور چشمگیری شانس این کودکان را در موفقیت ، هم در مدرسه و هم در زندگی بعد از آن افزایش دهد. 

کلاس درس و معلمان ، روانشناسان و مشاوران مدرسه، کاردرمانگران ، گفتار درمانگرها می‌توانند با ارائه راهکارهایی در مورد اختلالات و مداخله زودهنگام در صورت نیاز و در صورت لزوم، در زندگی  این کودکان  تاثیر قابل توجهی داشته باشند.

با تشکر از توجه و علاقه شما به خواندن این مطالب، اضافه می کنیم که این مباحث تنها به بیان احتمالات می پردازد تا ضمن یادآوری به جدی گرفتن و پیگیری عوارض، کمکی باشد بر پیشگیری عوارض جدی تر. کلیه‌ی موارد مورد  بحث تنها جهت افزایش میزان آگاهی عمومی بیان شده و تشخیص نهایی تنها بر عهده پزشک متخصص می‌باشد.

همراهان مهربانم سلام.

با توجه به نگرانی‌ها و پرسش‌هایی که اکثر والدین دارای فرزند مبتلا به ان.اف با آن مواجه‌اند، در پست‌های این هفته قصد داریم به طور اختصاصی به بیان عوارض ناشی از نوروفیبروماتوز در کودکان بپردازیم. خواهشمندیم شما نیز تجربیات مختلف خود را در این زمینه با ما در میان بگذارید تا با هم و در کنار هم ضمن همدردی و همراهی با این عزیزان در توان‌مان این دوستان را یاری کنیم.

نوروفیبروماتوز عبارت است از سه اختلال متمایز: نورفیبروماتوز نوع‌ یک،نورفیبروماتوز نوع دو و شووانوماتوز. هر سه مورد اختلالی ژنتیکی هستند که موجب ایجاد تومور در مسیر اعصاب می‌شود. این مبحث به طور انحصاری به نوروفیبروماتوز نوع یک، که علاوه بر تومور گاه با مشکلات یادگیری نیز همراه است، می‌پردازد.

نوروفیبروماتوز نوع یک مورد در هرسه هزار تولد بروز می کند و می تواند منجر به طیف گسترده‌ای از مشکلات سلامت شود. علائم این عارضه از فردی به فرد دیگر بسیارمتفاوت است. بعضی از افراد ممکن است به شدت تحت تأثیر قرار ‌گیرند، در حالی که اکثر موارد به مراتب خفیف‌تر هستند. به طور کلی اکثریت کودکان مبتلا از سلامت عمومی برخوردار هستند، این اختلال در موارد نادر می‌تواند منجر به عوارض جدی شود.

تحقیقات نشان می‌دهد که تقریبا پنجاه تا شصت درصد از تمام کودکان مبتلا برخی از انواع اختلالات یادگیری؛ املا، ریاضیات، خواندن و نوشتن را دارند. همچنین میزان بروز اختلال عدم توجه و تمرکز نیز در میان کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک در مقایسه با جمعیت عمومی بیشتر است. علاوه بر مشکلات شناختی، برخی از کودکان ممکن است دارای تظاهرات قابل توجهی از عارضه باشند که موجب جلب توجه و اضطراب برای آنها در شرایط اجتماعی شود.

پیش آگهی نوروفیبروماتوز

 نوروفیبروماتوز واقعا یک اختلال غیر قابل پیش بینی است. این امر به شدت از یک فرد به فردی دیگرمتفاوت است، حتی بین دو نفر در یک خانواده. بعضي از افراد تنها با چند لكه پوستي و احتمالا چند دانه نوروفیبروما زندگی می کنند به طوری که حتی از وجود بیماری در خود بی اطلاعند. در حالی که برخی دیگر با مشکلات شدید و جدی سلامت جسم و زیبایی که حاصل از وجود نوروفیبروماتوز است مواجه هستند و این امر در هر زمانی ممکن است ایجاد شود؛ حتی در بدو تولد. این عدم اطمینان خاطر، باعث می شود که ندانیم چه آینده ای از این لحاظ در انتظار کودکی با تنها چند لکه کافه لاته است.

با این حال چند نکته وجود دارد که با اطمینان می توان به آن ها اشاره کرد. به ادامه مطلب مراجعه شود

نوروفیبروماتوز برای اولین بار در سال 1882 توسط فون رکلینگهاوزن شرح داده شد.

تاریخچه نوروفیبروماتوز 

 در  قرن سیزده  و  قرن شانزده  ، قدیمی ترین موارد مربوط به این بیماری در  مقالات گزارش شده است

 توسط مادیگان ، شو ، ماسلو با عنوان نوروفیبروماتوز در قرن سیزدهم و

گزارش مورد با عنوان  تاریخچه  ... مورد شبه ان اف

در مجله نوروفیبروماتوز سال 1988 شماره یک و شماره دو 

سال 1785 هم مارک اکنسیدی گزارش هایی در باره بیماری منتشر کرد  با توده های پوستی ، لکه های روی پاها و زخم و خارش  و   سر بزرگ

منبع:  مقاله

 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3754363/#:~:text=Neurofibromatosis%2C%20which%20was%20first%20described,eyes%20and%20possibly%20other%20organs.

نوروفیبروماتوز نوع یک

وراثتی

 اتوزومال غالب 

کروموزوم هفده 

 معیار تشخیص: حداقل دو علامت از علائم زیر

1- لیش ندول در چشم دو مورد یا بیشتر 
2- ابتلای یکی از وابستگان درجه یک 
3- تومور / گلیومای چشمی
4- لکه های کافه لاته - قهوه ای روشن شش تا یا بیشتر
5- کک و مک زیر بغل یا کشاله ران
6-ضایعات استخوانی بارز مانند اسکولیوز،  کجی استخوان های پا یا دست، نازکی استخوانی ها بلند ، آرتروز کاذب
7- نوروفیبرومای پوستی  دو تا یا بیشتر یا یک عدد نوروفیبرومای پلکسی فرم

 سوال شما : سلام وقتتون بخیر ببخشید اگه ما بخواهيم پماد آوسیل سفارش بدیم از خارج چطوری باید سفارش بدیم
  آیا شما کسی میشناسید در خارج که این پماد سفارش بدیم هزینش چنده؟
 

پاسخ: سلام  -  نه در امریکا کسی را نمی شناسم  که بتواند دارو را بخرد و از طریق واسطه بفرستد - در  سایت آمازون قیمت پماد سیصد گرمی آن را 126 دلار نوشته است که با نرخ دلار امروز در کشور می شود سه میلیون تومان یک عدد پماد.  

https://www.amazon.com/Avosil-Scar-Care-Ointment-Oz/dp/B000L41R7U

یکی از درمانجویان  عزیز که در سنندج  است به حکیم محمدرضا سالم حصاری  مراجعه نمایند و بررسی شود ایا برای درمان  لکه ها و یا توده ها در نوروفیبروماتوز هم جناب حکیم حصاری توصیه هایی دارد و مرا در جریان قرار دهند 

ویزیت حضوری درسنندج

فقط در روزهای 
شنبه
دوشنبه
چهارشنبه 
از ساعت ۱۷  تا   ۲۰  

بعداز ظهر ویزیت حضوری انجام می شود 
پیام   در تلگرام  09302016583

در پاسخ به سوالات شما عزیزان

لکه های کافه لاته می توانند با لیزر (انرژی بسیار متمرکز نور) از بین بروند اما اغلب بر می گردند.  

چه موقع برای یافتن لکه های کافه لاته به پزشک مراجعه شود؟
 

اگر در شما یا فرزندتان لکه های پوستی رنگی ایجاد شده است با پزشک خود ملاقات کنید تا مشخص شود که این لکه ها ایا کافه لاته است یا نوع دیگری از ضایعه رنگدانه است.

هیچ آزمایش پزشکی خاصی برای تشخیص لکه های کافه در دسترس نیست. پزشکان معمولاً می توانند بر اساس معاینه جسمی و ظاهر لکه های پوستی ، تشخیص را انجام دهند.

اگر یک یا سه لکه دارید ، پزشک ممکن است تشخیص دهد که دیگر نیازی به آزمایش بیشتر نیست. از طرف دیگر ، پزشک شما ممکن است در صورت وجود شش یا بیشتر لکههایی که حداقل یک سانتیمتر اندازه گیری می شود و در صورت داشتن کک و مک در زیر بازوها و در نزدیکی کشاله ران، مشکوک به نوروفیبروماتوز باشد.

برای تأیید این تشخیص ممکن است شما به آزمایش ژنتیکی احتیاج داشته باشید. پس از تأیید این اختلال ژنتیکی، پزشک ممکن است آزمایشات بیشتری را انجام دهد تا اطمینان حاصل کند که این اختلال در استخوانها و سایر قسمتهای بدن شما تأثیر نگذاشته است.

این شامل یک آزمایش تصویربرداری مانند اشعه ایکس یا MRI است. از این آزمایشات برای بررسی ناهنجاری هایی مانند تومورهای کوچک بدخیم یا خوش خیم استخوان استفاده می شود. همچنین ممکن است معاینه گوش و چشم انجام شود.

منبع 

https://www.healthline.com/health/cafe-au-lait-spots#doctor

تصویر 

ماکول های کافه-آو-لایت (لکه های شیرقهوه ای رنگ) معمولاً در بدو تولد (مادرزادی) وجود دارند یا در مراحل ابتدایی ظاهر می شوند. آنها گاهی اوقات در شیرخواری به ویژه پس از قرار گرفتن در معرض آفتاب که رنگ تیره می شود ، آشکار می شوند.

منبع 

https://www.webmd.com/skin-problems-and-treatments/picture-of-cafe-au-lait-spots

لکه های کافه لاته ممکن است بدون دلیل خاصی باشند و یا در ارتباط با بیماری های سیستمیک مانند نوروفیبروماتوز (NF) ، سندرم مک کان آلبرایت ، سندرم لگیوس و سندرم نونان با سندرم لنتیژین متعدد باشند.
  McCune Albright syndrome, Legius syndrome, and Noonan syndrome with multiple lentigines syndrome.

شیوع کلی ماکول های کافه اوت با نژاد متفاوت است.

  قفقازان سه دهم درصد
  چینی ها چهار دهم درصد 
  اسپانیایی ها  سه درصد
 آمریکایی های آفریقایی هیجده درصد
 

چه عواملی باعث ایجاد ماکول های کافه-لاته (لکه های شیر قهوه ای) می شوند؟

رنگ قهوه ای کافه-لاته به دلیل رنگدانه ای به نام ملانین است که توسط سلول هایی به نام ملانوسیت در پوست تولید می شود.

ملانوسیت های اپیدرم  یک ماکول جدا شده از کافه لاته دارای تعداد زیادی ملانوزوم (گرانولهای رنگدانه داخل سلول) است. این به هایپرملانوزیم ملانووتیک اپیدرمال معروف است.

ماکول های کافه-آو لایت در ارتباط با  نوروفیبروماتوز نوع یگ و سندرم لئوپارد باعث افزایش تکثیر ملانوسیت های اپیدرمی (هایپرپلازی ملانوسیتیک اپیدرمی) می شوند.

  ماکول های کافه  لاته به عنوان خال مادرزادی ملانوسیتی طبقه بندی نمی شوند.

ماکول های کافه-لات متعدد،  به چندین سندرم ژنتیکی مربوط می شوند.

منبع

https://dermnetnz.org/topics/cafe-au-lait-macule

   Neurofibromatosis type 1
 Neurofibromatosis type 2
 Legius syndrome
 McCune Albright syndrome
 Noonan syndrome with multiple lentigines
 Watson syndrome
 Bloom syndrome
 Silver-Russell syndrome
  

درمان لکه های کافه لته  = لکه های شیر قهوه ای  Café au lait

لکه های  یک وضعیت خوش خیم و بی ضرر است. آنها نیازی به درمان ندارند.

یکی از گزینه ها برای اینکه این لکه ها کمتر مورد توجه قرار گیرند ، درمان با لیزر است. اما حتی اگر این نقاط را بردارید ، بعداً می توانند برگردند. همچنین می توانید برای پنهان کردن  لکه ها از آرایش استفاده کنید.

آزمایش ژنتیکی ممکن است نوروفیبروماتوز را تأیید کند.  در صورت بروز عوارض مرتبط با این بیماری ، پزشک می تواند روش های مختلفی را برای رفع علائم پیشنهاد کند. اینها شامل داروهایی برای درمان فشار خون بالا یا گفتاردرمانی برای بهبود مشکلات زبان است.

منبع

https://www.healthline.com/health/cafe-au-lait-spots#treatment

اگر  در اثر این اختلال تومور خوش خیم یا بدخیم ایجاد شود ، ممکن است شما نیاز به عمل جراحی برای برداشتن تومور یا سایر روشهای درمانی سرطان مانند شیمی درمانی و پرتونگاری داشته باشید.

#پیام_شما👇🥰👇
 دکتر جراح #کرج پیدا کردم 
 دکتر امید گلی #جراح عمومی بیمارستان کرج
 تومور نوروفیبروما رو جراحی میکنه ایشون قبول کردن با یکبار عمل پنج تا از تومورهارو جراحی کنه
اگه کسی ساکن کرجه پیش ایشون بره با بیمه ، هزینه هم نمیدن

چشم پزشک: دکتر رجبی  تهران

از دوستان بپرسید یه دکتر و جراح خوب برای برداشتن توده ها تو #مازندران معرفی کنن 🙏🙏🙏

پاسخ:

  من ساکن #همدان هستم

 متخصص مغز و اعصاب و پوست بهم معرفی کنید

پاسخ: ؟ یکی از عزیزان  معرفی کردند 👇👇👇

دکتر مهیار معتقد

دی ماه 1399

سلام منم این بیماری رودارم ۳۰ سالمه ولی فقط توبدنم لک قهویه ایه اونم ۳تادونه من میخوام ازدواج کنم ولی نمیدونم چجوری بهش بگم؟

پاسخ:
سلام - آیا با  وجود فقط سه لکه بیماری تان تایید شده است؟

فرصتی است برای الهام بخشیدن به دیگران با دیدگاه منحصر به فرد خود در مورد "با هم بودن. تاب آوری، امید" 

 عکسی بگیرید که  یکی از این سه مقوله را نشان می دهد

  آن را با انجمن الهام Inspire  به اشتراک بگذارید 

 شانس کسب 1000 دلار خواهید داشت

https://www.inspire.com

https://image.email.inspire.com/lib/fe41157075640478711672/m/2/d0f84917-3beb-4512-85a4-f9dc82184086.pdf

 chance to win $1,000

تظاهرات دهانی در بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک- مرور جامع مقالات

چکیده یک مقاله پژوهشی:

 وضعیت بهداشت دهان و دندان در بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز به خطر می افتد. هدف از مطالعه حاضر ، مرور کامل علائم دهانی در بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک بود. 

پایگاه داده های مدلاین و پابمد، گوگل اسکالر با استفاده از کلمات کلیدی مختلف مورد بررسی قرار گرفت.

يافته ها:

نوروفيبروم هاي دهان و بافت نرم اطراف دهان، التهاب لثه،  مشکلات دندان عقل، تغييرات شکلی دندان ها در بيماران نوروفیبروماتوز گزارش شده است. 
نوروفیبروم پلکسی فرم هم در بافت نرم دهان ، هم فک بالا و فک پایین گزارش شده  است  و شواهدی از بدخیمی در برخی موارد وجود دارد. 

ناهنجاری های اسکلتی صورت از جمله بزرگ شدن سوراخ فک پایین ، افزایش ابعاد شکاف های تاج و سیگموئید و برآمدگی مرز خلفی فک پایین نیز گزارش شده است.

 ارتباط بین پوسیدگی دندان و نوروفیبروماتوز نامشخص است.

کلمات کلیدی: دندانپزشکی؛ التهاب؛ نوروفیبروماتوز نوع I؛ دهان و پریودنتال. 

 Dental; Inflammation; Neurofibromatosis type-I; Oral and periodontal

DOI: 10.1016/j.critrevonc.2014.02.007

پاسخ از  فاطمه میرزایی دانشجوی دندانپزشکی دانشگاه علوم پزشکی گلستان: 

 از مشكلات لثه بيمار بعيده كه بخاطر  ان اف باشه . كتاب تكست رو نگاه كردم و از تظاهرات شايع اون قارچ روي زبان هست. 
مشكل لثه ي ايشون ممكن به علت بهداشت نامناسب ايشون باشه و يا داروهايي كه ايمونوساپرس هستن و مصرف ميشن 

پركردن دندان مستقل از مشكل خونويزي لثه هست - خونريزي لثه نياز به معاينه باليني داره و مشكل پركردن دندان علاوه بر اون نياز به راديوگرافي هم داره 

قطعا براي مشكل لثه بايد اقدام كنن 
خونريزي لثه دلايل خيلي زيادي ميتونه داشته باشه و گلد استاندارد خاصي نيست
 شنبه دانشكده ما باز هست ميتونن همراه با داروهايی كه مصرف ميكنن و دفترچه بيمه (تامين اجتماعي) به دانشكده مراجعه كنن

بیماری لاعلاجی وجود ندارد 

 اگر فکر می کنید بیماری لاعلاج است پس لاعلاج است

از فایل صوتی #سید_حسین_عباس_منش
#قانون_جذب

ماه اردیبهشت (ماه می  - میلادی) ماه آگاه سازی در باره نوروفیبروماتوز است
خودمراقبتی به عمل بیاورید: غذای جسم و غذای روح 
خود را دوست داشته باشید 
 هفدهم می = 28 اردیبهشت 1399
@jouybari👸 
 ماه مه ماه آگاهی ان.اف است، زمانی که اعضای جامعه ان.اف می توانند از قدرت خود استفاده کنند ، آگاهی را هدایت کنند، به اطرافیان خود آموزش دهند و برای حمایت از تحقیقاتی که به درمان های مؤثر برای نوروفیبروماتوز ان.اف منجر می شود، هزینه جمع آوری نمایند.

در صورتی که عملکرد پروتئین نورفیبرومین یک (ان اف یک) در اثر تغییرات ژنتیکی از بین برود  تومورهای بدخیم  غلاف عصب محیطی خواهد شد. 

یکی از کارکردهای مهم ان اف یک، سرکوب کردن فعالیت های راس Ras است

 مقاله بسیار تخصصی است اما پیام کلی  مقاله:  استفاده از جایگزینی ژن در تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوز مقدور است.

Our results opened up a venue of gene replacement therapy in NF1-related tumors

https://www.nature.com/articles/s41434-019-0080-9

مقاله سال 2019 =1398

 دکتر ریچارد  پزذور  مدیر بیماری های انکولوژیک در  مرکز تحقیقات و ارزیابی دارویی اف دی ای چنین گفت:

 "زندگی روزانه همه در طول بیماری همه گیر کووید نوزده  مختل شده است ، و در این زمان مهم می خواهیم بیماران بدانند که اف.دی.ای همچنان متعهد است تا بیماران مبتلا به تومورهای نادر و بیماریهای تهدیدکننده زندگی و نیازهای منحصر به فرد آنها را در اولویت قرار دهد. ما به پیشرفت محصول در این بیماران ادامه می دهیم. "

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-therapy-children-debilitating-and-disfiguring-rare-disease

تاریخ انتشار خبر : یکم آوریل 2020 
#FDA
 
#درمان_دارویی_تومورهای_پلکسی_فرم
#سلومتینیب   Selumetinib  یا  #کاسلوگو Koselugo
این دارو به طور خاص برای بیمارانی که دارای نوروفیبروماهای پلکسی فرم علامتدار ، غیرقابل درمان هستند، تأیید شده است، 

 تومورهایی  که مربوط به غلاف های عصبی -پوشش اطراف الیاف عصبی- هستند و می توانند در هر نقطه از بدن از جمله صورت ، اندامها ، نواحی اطراف ستون فقرات و در عمق  بدن رشد کنند و ممکن است اندامها را تحت تأثیر قرار دهند.

#کاسلوگو یک مهار کننده کیناز است ، به این معنی که با مسدود کردن یک آنزیم کلیدی عمل می کند و منجر به جلوگیری از رشد سلول های تومور می شود. 

Pazdur

وی گفت:  "ما به انعطاف پذیری در قوانین و  حمایت و هدایت گسترده از صنایع {دارویی} برای تلاش شان به منظور تولید داروها در جهت تامین نیازهای براورده نشده پزشکی  متعهد هستیم. کاسلوگو بیانگر این تعهد ما است. برای اولین بار  در  بیماران اطفال،  سازمان غذا و داروی (- اف.دی.ای امریکا) دارویی را برای درمان نوروفیبرومای پلکسی فرم ، توموری نادر در ارتباط با  نوروفیبروماتوز نوع یک تصویب نمود"

#درمان_دارویی_تومورهای_پلکسی_فرم
#سلومتینیب   Selumetinib  یا  #کاسلوگو Koselugo
#اطفال_کودکان

 منبع: وب سایت اف.دی.ای  
https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-therapy-children-debilitating-and-disfiguring-rare-disease

#داروی  #سلومنتینیب  یا  #کاسلوگو

Robust surgical approach for cutaneous neurofibroma in neurofibromatosis
عنوان مقاله: روش جراحی قوی برای نوروفیبرومای جلدی در نوروفیبروماتوز نوع یک

 ترجمه از : زهرا ناصحی، نایب رییس انجمن نوروفیبروماتوز ایران

https://insight.jci.org/articles/view/128881

چکیده مقاله
 نوروفیبروم¬های پوستی دردناک هستند و باعث آسیب‌های روانشناختی زیادی در بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک می‌شوند. در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای آن‌ها وجود ندارد و روش های گوناگون جراحی برای اکثر بیماران در سطح جهان غیرقابل دسترسی است. اگرچه تحقیقات برای یافتن یک روش درمانی مؤثر در حال انجام است، اما توسعه‌ی یک شیوه جراحی که با مجموعه مهارت و تجهیزات موجود در بیشتر مطب‌های پزشکان در دسترس کلیه بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک در سراسر جهان باشد نیازی ضروری است. 
در اینجا ما یک روش جراحی قوی را برای از بین بردن توده‌های پوستی نوروفیبروما معرفی می‌کنیم که نیازی به جراحی استریل نداشته و از تجهیزات کلینیکی در دسترس استفاده می‌کند، می‌تواند توسط تمامی ارائه کنندگان خدمات درمانی انجام شود.
در یک تحقیق از نوع گزارش موارد آینده نگر، بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک تحت این روند جراحی قرار گرفتند که توده‌های پوستی متعددی از بدن آن ها برداشته شد. از شاخص کیفیت زندگی پوستی به عنوان سنجش رضايت بيماران قبل و بعد از جراحی استفاده شد. 
83 تومور از سراسر بدن 12 نفر برداشته شد. معاینات و پیگیری‌های پس از جراحی  نشان داد که زخم‌ها، بدون عفونت یا عوارض جانبی مانند به جا ماندن جای زخم، بهبود یافته‌اند. 
میزان رضایت بیماران از این روش در سطح بالایی بود. به همراه بهبودی چشمگیر در علائم بیماری، فعالیت های روزانه، روابط شخصی و تجربه رضایت‌بخش از درمان گزارش شد.
نتیجه گیری: این مطالعه یک روش جراحی قوی برای کنترل توده های نورفیبرومای پوستی را نشان می‌دهد، که برای افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک قابل دسترسی است و توسط طیف گسترده‌ای از متخصص بالینی قابل اجراست، به همراه کارآیی بالینی و رضایت بالای بیماران.
این تحقیق توسط موسسه ملی سرطان زیر مجموعه ان.آی.اچ حمایت شده است.

ادامه در 

http://neurofibromatoza.blogfa.com/post/1183

توضیحات کامل یکی از عزیزان در باره  #پی_جی_دی
👇👇👇👇

🛑... ماه پیش پی جی دی کردم...اصلا بهم سخت نگذشت... البته به دلیل انقباضات رحمی جنین ها روز دوم دفع شدند ... پنج تا جنین فریز دارم که قراره بعدا برم پیش دکترم تا دوباره کار رو شروع کنن برای تعیین سلامتی شون...  

🛑کارهای ژنتیکی ام را در #آزمایشگاه_دکتر_زینلی انجام میدهم و کارهای #آی_وی_اف و زنان رو هم پیش دکتر جلیل پاکروش که واقعا تبحر خاصی دارن و تجربه بسیار بسیار بالایی هم دارن...دکتر جدی هستن ولی کار بلدن...  

مطبشون خیلی شلوغه و واقعا رفتن به مطبشون واقعا کلافه کننده است برای من بخش سختش همون انتظاریه که تو مطب میکشم ... فقط هم از طریق آیدی تلگرامی وقت میدهن اما بعد از خدا واقعا بهش ایمان دارم.
 با این آیدی میشه نوبت گرفت از دکتر
 خانوم حسینی نوبتهارو هماهنگ میکنن
🛑 @m_hosseini1992 
 
⁉️سوال:  تا الان حدودا چقدر هزینه کردید؟

پاسخ:  
ایشون بیمارستان آبان عمل هاشون رو انجام می دهند ... برای من هزینه پانکچر و بیمارستان و انتقالم شد  حدود نه میلیون تومان 
 دقیق یادم نیست  حدود  پنج میلیون  تومان را بیمه تکمیلی برگرداند 
 اما ازمایش هایی را که می نویسه همه رو #آزمایشگاه پاتولوژی آرمان باید انجام بدهیم که اونها گرون هست

 دفعه اول ازمایش من و همسرم حدود پنج میلیون تومان شد بعد هشتصد هزار تومان و یک میلیون تومن و  چهار صد هزار تومان و  غیره 
در کل آزمایش هایم هیچکدام  کمتر از چهارصد  هزار تومان نبود ...

 بیمه برای تعیین جنسیت هزینه ای نمی دهد ... اگر تعیین جنسیت بخواهیم برگه تعیین سلامت و جنسیت را با هم می زنند برای همین ما نتونستیم هیچ مبلغی از بیمه بابت هیجده میلیون و پانصد هزار تومان بگیریم  ... مگر اینکه نامه تعیین سلامت و جنسیت را جدا بزنند 

🛑#ازمایشگاه_آرمین در خیابان قائم مقام فراهانی - تهران 
 آدرس دکترم: خیابان ویلا، پایین تر از بیمارستان آبان- تهران

🛑فکر کنم حدود  ده میلیون تومان برای آزمایش دادم که تقریبا همه رو بیمه تکمیلی برگرداند
 نه میلیون تومان هم بیمارستانم شد

 هیجده میلیون و  پانصد هزار تومان برای تعیین سلامت و تعیین جنسیت آزمایشگاه زینلی دادم
⭕️حدود هفت  میلیون تومان دارو خریدم که  آنها را هم داروخانه بیمارستان ابان دارد، بیشترش ویتامین هست و داروی لاغری به اضافه داروها و امپول های مخصوص ... که اگه طرف مقابل مشکل اضافه وزن نداشته باشه این هزینه دارو کمتر میشه...چون دکتر پاکروش به شدت رو وزن تاکید دارد .. راحت بخواهم بگویم از صفر تا صدش یه چیزی حدود پنجاه میلیون  تومان هزینه دارد که همونطور که گفتم اگه بیمه تکمیلی داشته باشید خیلی هاش برمی گرده
 
🛑بیمه تکمیلی حتی هزینه ویزیتم را به من بر می گرداند... ویزیت دکتر هفتاد هزار تومان است  که  شصت و سه هزار تومان آن را بیمه ام بر می گرداند 

🛑دکتری هست که اکثرا توی دفعه اول ازش جواب گرفتن ...روزانه راحت صد تا مریض رو ویزیت میکنه و از همه ایران مریض داره برای همین خیلی جدی هست و اجازه نمیده بیخودی سوال و جوابش کنی چون وقت کم میاره...امیدوارم هیچکس گذرش به دکتر و دارو کشیده نشه و اگه هم کشیده شد واقعا نتیجه خوبی بگیره اخرش.. 😘

اسم بیمه تکمیلی⁉️ :   بیمه آرمان  - مخصوص بانک مسکن
 پی جی دی روشی برای #باردار شدن است بدون اینکه ژن بیماری به #جنین منتقل شود

#حاملگی🕊 
#PGD
#تجربه_شما🦢
@livingwithnf 🌲
Irannf.com 🌼
@yazdanimazdak09379108738 🎄
@jouybari 💫

👇👇👇👇

 اطلاعات مربوط به آدرس پزشک و آزمایشگاه در  کانال زندگی با  ان اف هست 

 https://t.me/livingwithNF/2792

#PGD
#تجربه_شما🦢
@livingwithnf 🌲
Irannf.com 🌼
@yazdanimazdak09379108738 🎄
@jouybari 💫

🍀  جمیع علماء و اطبا در این نکته اتفاق نظر دارند که

برای بدن چیزی سودمند تر از کم نمودن  خوردنی ها و  آشامیدنی ها نیست 

"کتاب رساله الکافیه"

🌺  پیش پاافتاده ترین  دستور می شود نافع ترین دستور برای سلامتی، 
۹۸/۱۱/۲۲
دکتر محمد یوسف پور 
متخصص طب ایرانی 
 #تغذیه_سالم

👉  @tebeirani_mazandaran

 💯به هوای سالم  و تنفس عمیق  نیاز داریم 

💯  ۸ تا ۱۲  آب لیوان  آشامیدنی یا آب سبزیجات  یا آب میوه جات 💧
 بین غذا آب خوردن سیستم  ایمنی را ضعیف می کند 🙃
 نیم ساعت قبل و دو ساعت بعد از غذا آب بخورید💧 نوشابه سیستم ایمنی را ضعیف می کند 🙃

💯نیم ساعت نور خورشید به تمام بدن بتابد🔆🔆

  💯حداقل روزی یک ساعت پیاده روی 

💯حتما بخندید حتی خنده های تصنعی 😂😂

😬سیستم دفاعی را خراب می کند 👈حسادت و کینه ورزی و نفرت داشتن 🙈و 
 بعد #غذا 
 غذاهای ناسالم  🙈 انواع گوشت ها و لبنیات غیربهداشتی، اکثر ناسالم هستن (مگر از جای کاملا  مطمئن  تهیه  کنید)  

🙈غلات سبوس گیری شده (گندم بدون سبوس که می شود ارد سفید) و برنج سفید🙃

 🤨👈غذاهای سرخ شده با روغن زیاد  
#روغن ها حتی از #سیگار سرطان زا تر هستند 
💚روغن زیتون یا کنجد یا هسته انگور به مقدار کم  استفاده شود💚
یک قاشق روغن چایخوری طی روز  کافی است💧
🌳روغن مورد نیاز بدن ما از مغزیجات،  میوه جات و حتی سبزیجات تامین می شود🌲

 🙃شکر  و قند و نبات استفاده  نکنید 

💯 توت خشک و مویز و خرما با دمنوش آویشن 💚
خرما ۴۲ خاصیت دارد و تا روزی صد گرم  هم می شود استفاده کرد 

😬چای سیاه  نخورید

💯دمنوش #آویشن خواص ضدمیکربی دارد

 🍇🍉🍌🍓🍈🍒🍑🥭🍍🥝میوه ها بهترین #غذاهای عالم  هستند  

🥒🥬🥦سبزیجات برگ پهن چون نور خورشید را بیشتر در خود دارند 

🍊🍋لیمو شیرین  و ترش و پرتقال و نارنگی 👈ویتامین سی: سیستم  ایمنی بدن  را تقویت می کند

💯همیشه یک بطری آب با خودتان داشته باشید💧
فضای دهان  را مرطوب نگه دارید💧
🌲🌳🌲🌳🌳🌲🌳🌲🌲
قوی کردن #سیستم_دفاعی_بدن در مقابل همه بیماری ها مخصوصا ویروس ... از استاد کاشانی
فایل صوتی در کانال خام گیاهخواران است من جملاتی را از صحبت های ایشان یادداشت کردم👇👇 عزیزان  #اویشن‌ خاصیت ضد میکربی دارد 

☕️  #دمنوش_آویشن: یک قاشق چایخوری برگ آویشن در یک فنجان آب جوش پانزده دقیقه دم بکشد سپس صاف نموده با یکی از شیرین کننده های طبیعی شیرین کرده یک تا دو بار در روز به مدت ۷-۵ روز میل شود.

@jouybari😇
 @tebeirani_mazandaran
ابن کانال معتبر بوده  و مطالب آن از  اساتید  طب سنتی دانشگاه است

 عزیزان 
 از من سوال شده است که آیا ما درمانجویان ان.اف  در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری ویروسی (نامش را نمی برم) هستیم؟

پاسخ :
 خیر  -  تفاوتی وجود ندارد  بستگی به وضعیت سلامت عمومی شما ، وضعیت تغذیه تان  (کمبود ویتامین ها)، میزان امیدتان، میزان استرس و اضطراب تان دارد 
فقط کسانی که  شیمی درمانی می شوند یا  تعداد گلبول های سفیدشان پایین باشد در معرض خطر بیشتری برای ابتلا هستند.
🌻🌻🌻🌻🌻🌻🌻🌻🌻🌻🌻🌻
immune system
راه هایی ساده  برای  تقویت #سیستم_ایمنی 👇
۱.‌ سیگار  نکشید
Don't smoke
۲. میوه و سبزبجات زیاد بخورید

۳.  الکل مصرف نکنید یا به  حداقل برسانید 

۴. خواب شبانه کافی داشته باشید (برای تولید ملاتونین)

۵. دست ها را مکرر   بشویید 

۶. گوشت را حتما  کاملا پخته بخورید
سایر موارد 👇👇
 MD By Linda B. White,
۷. مصرف پروبیوتیک
۸. ویتامین دی کافی 
۹. مصرف سیر (ضد میکرب است)
۱۰. دمنوش های گیاهی مانند جنسینگ آسیایی
۱۱. قارچ ها مانند   شیتاکه
 shiitake and maitake 
در پیشگیری از سرطان پستان موثر بوده است 

۱۲. تنتور اکیناسه - یک داروی گیاهی از گیاه اکیناسه  است 
 echinacea tincture
🕊🔆🕊🔆🕊🔆🌨
IRANNF.COM

 
🌺 برای کنترل استرس موارد زیر پیشنهاد می گردد:

🍀دو غنچه گل محمدی در یک فنجان آب جوش، پانزده دقیقه دم بکشد سپس صاف و با شیرین کننده های طبیعی شیرین و میل شود. یک  تا دو بار در روز

🍀 یا چهار قاشق غذاخوری گلاب در یک فنجان آب  روزی دو بار

🍀 یا چهار قاشق غذاخوری عرق نعنا در یک فنجان آب روزی دو بار

 @tebeirani_mazandaran
ابن کانال معتبر بوده  و مطالب آن از  اساتید  طب سنتی دانشگاه است
@jouybari🔆🕊

 دانشمندان امریکایی می گویند با استفاده از یک شیوه جدید  می توان 89درصد خطاهای که در دی ان ای رخ میدهد و عامل بیماری می شود را اصلاح کنند.
 
این فناوری که "ویرایش اولیه" نامیده می شود، به عنوان "پردازشگر ژنتیکی" توصیف شده است که قادر است کدهای ژنتیکی را با دقت دوباره بنویسد 

از آن برای اصلاح  تخریب حاصل از جهش ژنی در  محیط آزمایشگاهی از جمله برای بیماری کمخونی داسی شکل استفاده شده است.

 تیم پژوهشی می گوید این کار بسیار متنوع و دقیق است اما در شروع کار هستیم 

   Prime editing: #DNA tool could correct 89% of genetic defects

 
#DNA
آیا نمی توانیم دی.ان.ای را ویرایش کنیم؟

"ویرایش اولیه" جدیدترین پیشرفت در زمینه ویرایش ژن است که با سرعتی باورنکردنی در حال توسعه است.

"دی ان ای" ما دستورالعمل ساخت و اجرای بدن ماست. تقریباً در هر یک از سلولهای ما وجود دارد.

ویرایش دی ان ای  تحولی در تحقیقات علمی و انقلابی در پزشکی است.
 پس از ایجاد کودکانی که ویرایش ژنی شدند تا در برابر بیماری ایدز محافظت شوند، نیز سؤالات عمیق اخلاقی مطرح شده است.

Can't we already edit DNA 

#ویرایش_ژن چگونه عمل  می کند؟

این مقاله در مجله بسیار معتبر پزشکی به اسم نیچر منتشر شد. 

از پرایم ادیتینگ یا همان "ویرایش اولیه "برای وارد کردن یا حذف کردن قسمتی هایی از "دی ان ای"  و تصحیح خطاها استفاده می شود.
 سه میلیارد کد، کدهای ژنتیک انسانی را می سازد. 
 Dr David Liu
دکتر دیوید لیو ، یکی از محققان  این پروژه  اظهار داشت ویرایش اولیه ژن مثل کار با کامپیوتر است که شما دکمه کنترل+اف را  می زنید تا چیزی که می خواهید تغییر دهید را پیدا کنید سپس با فشار دادن کنترل+سی و کنترل+وی متن جدید را کپی کنید👑

Prime editing 
Ctrl-F 
Ctrl-C 
 Ctrl-V
DNA surgery on embryos removes disease
جراحی "دی ان ای" روی رویان باعث از بین بردن بیماری می شود 
پی نوشت: رویان  مرحله اولیه تشکیل جنین است
It was developed by researchers at the Broad Institute of MIT and Harvard in Massachusetts
این کار در  دانشگاه های ام.آی.تی و هاروارد درماساچوست امریکا انجام شده است🎓👑

75 هزار موتاسیون  /جهش ژنی وجود دارد که می تواند باعث بیماری شود.
دکتر لیو  تخمین می زند با روش "ویرایش اولیه"  89 درصد اینها قابل اصلاح است.

How long will it take
چقدر این کار طول می کشد؟

 ابتدا درمورد بیماری هایی انجام خواهد شد که می توان سلول را از بدن خارج کرد و ویرایش نمود و مطمئن شد که سالم است و دوباره آن را به بدن بازگرداند.

 اول برای بیماری های خونی مانند کمخونی داسی شکل یا تالاسمی استفاده می شود که می توان مغز استخوان را از بدن خارج کرد و دوباره به بدن بازگرداند.

#ویرایش_ژن
#DNA editing
https://www.bbc.com/news/health-50125843

سوال یکی از عزیزان: 

مدتیه متوجه لکه هایی تحت عنوان شیرقهوه شدیم روی بدن فرزندم که حدود دو سال  دارد. بعد  از مشاوره با متخصصین پوست و ژنتیک و مغز و اعصاب پیشنهاد شد که آزمایش مربوط به نوروفیبروماتوز را انجام بدهیم. آیا آزمایش رو الان انجام بدیم؟ و اگه آره دنبال یک مرکز عالی ژنتیک هستم تو تهران شما کجا رو پیشنهاد می دید؟

  پاسخ:

در خصوص ازمایش ژنتیک ، اگر بخواهید از تشخیص در این سن  اگاه شوید  ازمایش ژنتیک لازم است که انجام شود 

اما کدام ازمایشگاه، من از دو استاد ژنتیک دانشگاه سوال کردم یکی از آنها ازمایشگاه دکتر  زینلی و دیگری ازمایشگاه دکتر نجم ابادی را معرفی کردند 

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی

http://zeinalislab.ir

مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد-نجم‌آبادی

http://www.irangenepath.com