زندگی با نوروفیبروماتوز Living with NF

در پاسخ به سوالات شما عزیزان

لکه های کافه لاته می توانند با لیزر (انرژی بسیار متمرکز نور) از بین بروند اما اغلب بر می گردند.  

چه موقع برای یافتن لکه های کافه لاته به پزشک مراجعه شود؟
 

اگر در شما یا فرزندتان لکه های پوستی رنگی ایجاد شده است با پزشک خود ملاقات کنید تا مشخص شود که این لکه ها ایا کافه لاته است یا نوع دیگری از ضایعه رنگدانه است.

هیچ آزمایش پزشکی خاصی برای تشخیص لکه های کافه در دسترس نیست. پزشکان معمولاً می توانند بر اساس معاینه جسمی و ظاهر لکه های پوستی ، تشخیص را انجام دهند.

اگر یک یا سه لکه دارید ، پزشک ممکن است تشخیص دهد که دیگر نیازی به آزمایش بیشتر نیست. از طرف دیگر ، پزشک شما ممکن است در صورت وجود شش یا بیشتر لکههایی که حداقل یک سانتیمتر اندازه گیری می شود و در صورت داشتن کک و مک در زیر بازوها و در نزدیکی کشاله ران، مشکوک به نوروفیبروماتوز باشد.

برای تأیید این تشخیص ممکن است شما به آزمایش ژنتیکی احتیاج داشته باشید. پس از تأیید این اختلال ژنتیکی، پزشک ممکن است آزمایشات بیشتری را انجام دهد تا اطمینان حاصل کند که این اختلال در استخوانها و سایر قسمتهای بدن شما تأثیر نگذاشته است.

این شامل یک آزمایش تصویربرداری مانند اشعه ایکس یا MRI است. از این آزمایشات برای بررسی ناهنجاری هایی مانند تومورهای کوچک بدخیم یا خوش خیم استخوان استفاده می شود. همچنین ممکن است معاینه گوش و چشم انجام شود.

منبع 

https://www.healthline.com/health/cafe-au-lait-spots#doctor

تصویر 

ماکول های کافه-آو-لایت (لکه های شیرقهوه ای رنگ) معمولاً در بدو تولد (مادرزادی) وجود دارند یا در مراحل ابتدایی ظاهر می شوند. آنها گاهی اوقات در شیرخواری به ویژه پس از قرار گرفتن در معرض آفتاب که رنگ تیره می شود ، آشکار می شوند.

منبع 

https://www.webmd.com/skin-problems-and-treatments/picture-of-cafe-au-lait-spots

لکه های کافه لاته ممکن است بدون دلیل خاصی باشند و یا در ارتباط با بیماری های سیستمیک مانند نوروفیبروماتوز (NF) ، سندرم مک کان آلبرایت ، سندرم لگیوس و سندرم نونان با سندرم لنتیژین متعدد باشند.
  McCune Albright syndrome, Legius syndrome, and Noonan syndrome with multiple lentigines syndrome.

شیوع کلی ماکول های کافه اوت با نژاد متفاوت است.

  قفقازان سه دهم درصد
  چینی ها چهار دهم درصد 
  اسپانیایی ها  سه درصد
 آمریکایی های آفریقایی هیجده درصد
 

چه عواملی باعث ایجاد ماکول های کافه-لاته (لکه های شیر قهوه ای) می شوند؟

رنگ قهوه ای کافه-لاته به دلیل رنگدانه ای به نام ملانین است که توسط سلول هایی به نام ملانوسیت در پوست تولید می شود.

ملانوسیت های اپیدرم  یک ماکول جدا شده از کافه لاته دارای تعداد زیادی ملانوزوم (گرانولهای رنگدانه داخل سلول) است. این به هایپرملانوزیم ملانووتیک اپیدرمال معروف است.

ماکول های کافه-آو لایت در ارتباط با  نوروفیبروماتوز نوع یگ و سندرم لئوپارد باعث افزایش تکثیر ملانوسیت های اپیدرمی (هایپرپلازی ملانوسیتیک اپیدرمی) می شوند.

  ماکول های کافه  لاته به عنوان خال مادرزادی ملانوسیتی طبقه بندی نمی شوند.

ماکول های کافه-لات متعدد،  به چندین سندرم ژنتیکی مربوط می شوند.

منبع

https://dermnetnz.org/topics/cafe-au-lait-macule

   Neurofibromatosis type 1
 Neurofibromatosis type 2
 Legius syndrome
 McCune Albright syndrome
 Noonan syndrome with multiple lentigines
 Watson syndrome
 Bloom syndrome
 Silver-Russell syndrome
  

درمان لکه های کافه لته  = لکه های شیر قهوه ای  Café au lait

لکه های  یک وضعیت خوش خیم و بی ضرر است. آنها نیازی به درمان ندارند.

یکی از گزینه ها برای اینکه این لکه ها کمتر مورد توجه قرار گیرند ، درمان با لیزر است. اما حتی اگر این نقاط را بردارید ، بعداً می توانند برگردند. همچنین می توانید برای پنهان کردن  لکه ها از آرایش استفاده کنید.

آزمایش ژنتیکی ممکن است نوروفیبروماتوز را تأیید کند.  در صورت بروز عوارض مرتبط با این بیماری ، پزشک می تواند روش های مختلفی را برای رفع علائم پیشنهاد کند. اینها شامل داروهایی برای درمان فشار خون بالا یا گفتاردرمانی برای بهبود مشکلات زبان است.

منبع

https://www.healthline.com/health/cafe-au-lait-spots#treatment

اگر  در اثر این اختلال تومور خوش خیم یا بدخیم ایجاد شود ، ممکن است شما نیاز به عمل جراحی برای برداشتن تومور یا سایر روشهای درمانی سرطان مانند شیمی درمانی و پرتونگاری داشته باشید.