🌸پیام از زهرا ناصحی مدیر عامل انجمن🍃🌸🍃
عزیزان همراهم سلام
لطفا با امضای کارزار ثبت شده توسط انجمن مبنی بر درخواست انجام تحقیقات و اجرای شیوه‌های درمانی ثبت شده در خارج از ایران
همراه ما باشید در باز کردن دریچه‌ای به سوی زندگی بهتر برای بیماران
لینک امضای کارزار
🌸🍃
پی نوشت: 12 خرداد 1402: تا الان 796 تن این کارزار را امضا کردند 🦄
توده های پوستی نوروفیبروما
لطفا سالات و تجربیات خود را در این زمینه با ما در میان بگذارید.
لطفا تجربیات خود را پیراموت کک و مک و درمان هایی که تجربه کده اید با ما در میان بگذارید.
ماه "می"، ماه آگاهسازی پیرامون نوروفیبروماتوز
با هم در این آگاهسازی سهیم باشیم
💚❤️💙
#لکه_های_پوستی
سوالات و تجربیات خود را در مورد لکه‌های پوستی نوروفیبروماتوز با ما درمیان بگذارید .
🔺️آیا پزشک متخصص نوروفیبروماتوز داریم؟ برای درمان به چه پزشکی مراجعه کنم؟🔺️
نوروفیبروماتوز به سیستم مغز و اعصاب مربوط است (به پست سیستم عصبی و نوروفیبروماتوز مراجعه کنید) که در کنار آن عوارضی هم بر روی پوست نمایان میشود. در میان تخصص‌های پزشکی متخصص نوروفیبروماتوز نداریم، اما از آنجا که این بیماری با سیستم مغز و اعصاب مرتبط است جراح و متخصص مغز و اعصاب، شناخت بیشتری از این بیماری دارد و جراحی تومورهای مغزی و نخاعی در صورت لزوم بر عهده آنهاست.
همانطور که می‌دانید بیماری نوروفیبروماتوز ممکن است قسمت های مختلفی از بدن را درگیر کند.پس ما نیز به متخصصین مختلفی نیاز داریم. بعد از اینکه از وجود بیماری نوروفیبروماتوز در خود مطمئن شدید، پیگیری و درمان هر یک از عوارضی که مشاهده می کنید متخصص مربوط به خودش را دارد.
۱. متخصص و جراح مغز و اعصاب : در صورت بروز سردرد، دردهای ستون فقرات و قسمتهای مربوط به سیستم عصبی مرکزی به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید
۲. متخصص پوست، متخصص جراحی عمومی ، متخصص جراحی زیبایی و ترمیمی : عوارض مرتبط با پوست، تومورهای حجیم، توده پلکسی فرم، توده‌های پوستی به این پزشکان مربوط است.
۳. متخصص ستون فقرات، متخصص طب فیزیکی : برای انحراف ستون فقرات، گودی قفسه سینه
۴. متخصص ارتوپدی : انحراف ساق پا، ساق پای شکننده
۵. متخصص بیماریهای گوارشی : در صورت بروز دردهای شکمی، مشکلات سو هاضمه ، تهوع و ....
۶. متخصص گوش و حلق و بینی : مشکل و اختلال در شنوایی و تعادل و قدرت بلع ، یا اختلال در گفتار
۷. متخصص چشم : هر گونه اختلال بینایی، تاری دید ، ناهنجاری استخوان کاسه چشم، افتادگی پلک
۸. روان‌شناس، روان درمانگر، کاردرمانگر، روان‌پزشک : در صورت وجود بیش فعالی ، اختلال توجه و تمرکز،اختلال یادگیری، اختلالات خلقی ، و امثال آن.
🔸️🔹️🔸️🔹️
دوستان خوبم سوالات خودتون رو مطرح کنید تا در قالب پست مجزا به اون‌ها پاسخ بدم.
ممنونم از همراهی‌تون🙏🏼🙏🏼 زهرا ناصحی
🔹️عزیزان همراهم در سری جدید پست‌ها قصد دارم به پاسخ تعدادی از سوالات رایج شما عزیزان بپردازم. امیدوارم که براتون مفید باشه. باز هم اگر سوالی بود در دایرکت یا کامنت‌ها بپرسید، به تدریج پاسخ خواهم داد. از همراهی‌تون ممنونم🙏🏼
#با_هم_که_باشیم_حالمان_بهتر_است
🔺️آیا آزمایشی برای تشخیص نوروفیبروماتوز وجود دارد؟🔺️
• دو نوع آزمایش وجود دارد که از طریق آنها تا حدودی می‌توان به قطعیت رسید.
✔️ آزمایش ژنتیک
✔️پاتولوژی
عموما در گام اول پزشک بر اساس تظاهرات بالینی و با توجه به سابقه خانوادگی فرد،تشخیص اولیه را اعلام میکند. تظاهرات بالینی یعنی مواردی که در معاینه بدنی بیمار با چشم قابل مشاهده است. مثل لکه پوستی، توده پوستی، کک و مک و ... در این هنگام پزشک از بیمار در مورد سابقه بیماری در خانواده سوال می‌پرسد.
اگر بیماری در سایر اعضای خانواده هم وجود داشته باشد، بحث توارث به میان می‌آید و پزشک با قطعیت بیشتری می تواند بگوید که این علائم بالینی مربوط به نوروفیبروماتوز هستند یا خیر. اما اگر سابقه بیماری در خانواده وجود نداشته باشد، ممکن است پزشک دچار تردید شده و نتواند با اطمینان بگوید که بیماری در این شخص وجود دارد (مخصوصا اگر نوزاد یا خردسال باشد) ناچار به صبر کردن و بررسی بیمار هستند.
در مرحله اول پس از معاینات احتمالا پزشک ام.آر.آی از مغز را توصیه میکند تا وجود یا عدم وجود تومور عصب بینایی #گلیومای_چشمی مطمئن شود.
🔸️ آزمایش ژنتیک کاری ضروری و واجب نیست و اغلب خانواده‌ها برای اطمینان خاطر خود آن را انجام می‌دهند. اگرچه در آزمایش ژنتیک هم 2 تا 5 درصد احتمال خطا وجود دارد. آزمایش ژنتیک نوع جهش را در فرد مشخص میکند و به شما می‌گوید که آیا این عارضه در شما ارثی بوده یا جهشی. چه ارثی و چه جهشی در هر دو صورت فرد مبتلا به میزان پنجاه درصد ناقل بیماری به فرزندان است.
🔺️بیماری نوروفیبروماتوز با آزمایش خون معمولی قابل تشخیص نیست.🔺️
✔️ پاتولوژی:
پاتولوژی یعنی آسیب شناسی. یعنی نوع آسیب وارده را بررسی میکند. هنگام بروز یک بیماری، تغییراتی در بافت‌های بدن ایجاد میشود. در پاتولوژی بافت توده را زیر میکروسکوپ بررسی میکنند تا نوع آن را تشخیص دهند. اگر در پاتولوژی نوع توده، نوروفیبروما تشخیص داده شود و علائم دیگر بیماری هم در فرد وجود داشته باشد می‌توان گفت که این شخص مبتلاست.
همانطور که قبلا گفتیم بدن بیماران نوروفیبروماتوز مستعد تشکیل توده و تومور است. اما هر توده‌ای نوروفیبروماتوز نیست.
معمولا افراد هر نوع برآمدگی را توده اطلاق میکنند در حالیکه اصلا اینگونه نیست. گاهی اوقات توده فقط تجمع چربی است. گاهی تجمع مایع در بافت سلول است(که این در واقع تورم است، نه توده) گاهی اوقات کیست است نه توده (تفاوت کیست و توده را در پست های بعد خواهم گفت). گاهی اوقات تجمع خون است. گاهی اوقات یک ناهنجاری ساختاری است و گاه نوروفیبروماتوز.
https://www.instagram.com/p/CKarKU4rbLf/?igshid=1n5rx73nz11x7
🔺️ژنتیک و توارث به زبان ساده 🔺️
حتما بارها این عبارت را شنیده‌اید که "نوروفیبروماتوز دارای الگوی اتوزوم غالب است"
🔹️اتوزوم غالب به چه معناست؟
اتوزوم غالب از دو کلمه اتوزوم + غالب تشکیل شده.
بدن تمام انسان‌ها ۲۳ جفت کروموزوم دارد. یک جفت آن کروموزوم جنسی است. که مونث یا مذکر بودن را مشخص میکند. یعنی در بدن مرد و زن فرق میکنند. که در علم ژنتیک آنها را با X و Y می‌شناسند. ۲۲ جفت کروموزوم دیگر اتوزوم هستند.
پس وقتی می‌گویند ژن نوروفیبروماتوز "اتوزوم" است. یعنی تغییر یا جهش روی کروموزومهای "اتوزوم" صورت گرفته. پس ربطی به جنسیت ندارد. و اینکه بعضی به اشتباه فکر میکنند اگر پدر مبتلا باشد امکان انتقال بیماری بیشتر است، از نظر علمی کاملا اشتباه و رد شده است.
وقتی می‌گویند "اتوزوم غالب"
یعنی این کروموزوم قابلیت نشان دادن ویژگیهای خاص خود را دارد و پنهان یا نهفته نیست. حتی اگر یکی از والدین سالم باشند، باز هم این ژن غالب است، میتواند به فرزندان منتقل شود و درصورتیکه بیماری در فرد وجود داشته باشد خودش را نشان میدهد.
به تصویر نگاه کنید. همانطور که گفتم هر فرد ۲۳ جفت کروموزم دارد.
یک جفت مربوط به جنسیت.
۲۲ جفت اتوزوم.
کروموزم‌ها همیشه به صورت جفت هستند. منظور از جفت اینست که یک رشته کروموزوم از مادر و رشته دیگر از پدر با هم جفت شده و در بدن فرزند جای می‌گیرد.حالا اگر پدر یا مادر ناقل بیماری ژنتیک باشند(حامل یک کروموزوم معیوب) باشند، ۵۰ درصد ممکن است رشته سالم را به فرزند منتقل کنند، و ۵۰ درصد امکان دارد که ژن معیوب خود را به فرزند منتقل کنند و باعث انتقال بیماری شوند.
https://www.instagram.com/p/CKVvqNkrM7I/?igshid=19o5jke67d0q
🔺️از ژنتیک بیشتر بدانیم🔺️
🔹️جهش ژنی به چه معناست؟
جهش ژنی یعنی آسیب یا تغییر ساختار ژن که باعث از بین رفتن یا تغییر عملکرد یک ژن یا ایجاد نقص در آن میشود.
🔹️ژن چیست؟
ژن عامل اصلی و عملکردی وراثت است. (در پست قبل وراثت را تعریف کردیم)
🔹️بر اساس تحقیقاتی که انجام شده است ژن‌ها از ترتیب قرارگیری چهار مولکول تشکیل دهنده‌ی DNA که آدنین A ، تیمینT ، گوانین G ، سیتوزین C نام دارند تشکیل میشوند. این ۴ مولکول باید به ترتیب مشخصی کنار هم قرار بگیرند تا عملکرد درست داشته باشند. به الگوی قرار گیری این ۴ مولکول "کُد" می‌گویند . هر ژن کدهای مخصوصی دارد که در واقع دستورالعمل تولید پروتئین‌های مورد نیاز بدن است. سلولهای بدن با استفاده از همین کدها پروتئین‌های مورد نیاز خود را به دست می‌آورند. این روند در هر فردی متفاوت است و تمامی ژنهای افراد با یکدیگر فرق میکنند.
🔹️دانشمندان بر روی هر یک از ژن‌ها نامی خاص گذاشته و با آن نام آنها را شناسایی میکنند. از آنجا که نام ژن ها ممکن است طولانی باشد ، نام آنها را خلاصه میکنند ، که ترکیبی کوتاه از حروف (و گاهی اوقات اعداد) هستند. به عنوان مثال ، یک ژن در کروموزوم 17 که تولید کننده پروتئین نورفیبرومین است نوروفیبروماتوزیس نام دارد که به اختصار آن را ان‌اف یک می‌نامند.
🔹️ژن ان.اف یک، دستورالعمل ساختن پروتئینی به نام نوروفیبرومین را ارائه میدهد. نوروفیبرومین به عنوان پروتئین سرکوبگر تومور عمل میکند.در بیماران نوروفیبروماتوز، تولید این پروتئین، به دلیل همان اختلال در کدگذاری ژن، دچار اختلال میشود.
در نتیجه بدن بیماران مستعد تولید و تکثیر تومورهایی در مسیر اعصاب میشود.
"در پست بعد به تعریف بیشتری از ژن می‌پردازیم"
🔺️ان اف چگونه ایجاد میشود؟🔺️
وقتی شخصی مبتلا به نوروفیبروماتوز است در واقع ژن بیماری را از بدو تولد در بدن خود به همراه دارد و اختلال ژن به یک باره در طول زندگی ایجاد نمی شود. نیمی از افراد مبتلا این ژن را از والدین خود به ارث برده‌اند و وراثت عامل بیماری آنهاست و در نیمی دیگر از مبتلایان جهش ژنتیکی باعث بروز بیماری است.
وراثت چیست؟
یک فرایند بیولوژیکی است که طی آن والدین ژنهای به خصوصی را به فرزندان خود منتقل میکنند. هر فرزند بر اساس ژنهایی که از والدین خود دریافت میکند مشخصاتی را بروز میدهد که این مشخصات میتواند شامل خصوصیات ظاهری مثل رنگ چشم، رنگ پوست، قد، هوش و یا بیماریها و اختلالات خاص باشد.
🔸لازم است بدانید که بر خلاف تصور عموم، این جهش یا اختلال در ژن در طول بارداری یا در اثر حادثه‌ای در طول این دوران رخ نمی‌دهد؛ و علت آن همچنان ناشناخته است.
🔹چنانچه یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشند، در هر بار بارداری و اقدام به فرزندآوری پنجاه درصد امکان انتقال بیماری به فرزند وجود دارد. فرقی نمی کند که فرد از طریق وراثت دچار بیماری شده باشد یا از طریق جهش ژنی. در هر صورت، فرد مبتلا، ناقل بیماری به نسل‌های بعدی است. این به این معناست که شخصی که اولین و تنها فرد مبتلا در یک خانواده است، میتواند ادامه دهنده بیماری به صورت توارث در نسل‌های بعد باشد.
در پستهای بعد بیشتر در مورد بحث جذاب و خواندنی ژن و وراثت در خدمت شما خواهم بود.
سوالات خود را در کامنت ها مطرح کنید تا باهم بیشتر به آنها بپردازیم.
ترجمه : #حمیده_ناصحی
در پستهای پیشین در مورد تشخیص اولیه نوروفیبروماتوز مطالبی را خدمت شما ارائه کردیم که عبارت بودند از پست #نوروفیبروماتوز_چیست و #تشخیص_بالینی_نوروفیبروماتوز امروز به جنبه‌های دیگری از این عارضه می‌پردازیم.همانگونه که می‌دانید نوروفیبروماتوز در اثر اختلالی ژنتیکی ایجاد میشود.
این اختلال باعث تشکیل تومورهایی در مسیر اعصاب و روی پوست میشود. این عارضه ممکن است روی استخوان‌ها،بینایی، شنوایی و دیگر سیستم‌های بدن نیز تاثیر بگذارد. نوروفیبروماتوز در طول زندگی فرد با او همراه خواهد بود. زیرا این اختلال در ژن فرد وجود دارد و ژن چیزی جدا شدنی از بدن نیست. اما به ندرت بر طول عمر فرد اثر می‌گذارد.
افراد مبتلا به این بیماری همانند افراد عادی از طول عمر کاملا طبیعی برخوردارند.
نوروفیبروماتوز در سه نوع مختلف نوروفیبروماتوز نوع یک ، نوروفیبروماتوز نوع دو و شوانوماتوز طبقه بندی میشود.
آنچه باید بدانید این است که
🔹️هر فرد تنها به یکی از انواع نوروفیبروماتوز مبتلا میشود
🔹️ انواع مختلف نوروفیبروماتوز، قادر به تبدیل به یکدیگر نیستند. یعنی نوع یک به نوع دو یا بالعکس تبدیل نمی‌شوند.
🔹️نوروفیبروماتوز از بدو تولد وجود دارد و این اختلال ژنی به یکباره ایجادنمی‌شود. ممکن است عوارض دیرتر بروز کنند اما ژن از همان ابتدا در بدن فرد وجود دارد.
🔹️ عوارض نوروفیبروماتوز برای هر فرد متفاوت است. اگر شما در فردی شاهد علائم یا عوارض خاصی هستید، به هیچ عنوان دلیل بر این نخواهد که بود که شما یا فرزندتان هم به آن عارضه دچار خواهید شد.
🔹️عوارض و شدت یا ضعف بیاری قابل پیش‌بینی نیست.
🔹️از همه مهمتر اینکه کلیه مطالبی که پیش روی شماست تنها جهت آگاهی و اطلاع شما در مورد بیماری است و به این معنا نیست که قطعا با آنها مواجه خواهید شد.
🔺️لطفا به نکات زیر توجه ویژه داشته باشید🔺️
🔹️چکاپ سالانه مخصوصا برای کودکان را فراموش نکنید
🔹️به انجمن خود ملحق شوید. هر چه تعداد ما بیشتر باشد و درخواست و مطالبه بیشتری داشته باشیم، بی شک صدایمان رساتر خواهد بود.
🔹️در تحقیقات شرکت کنید.شاید روزی برسد که تحقیقات در کشور عزیز خودمان به نتیجه برسد و به کل جهان ارائه کنیم
🔹️با ما از طریق سایت، کانال، پیج اینستاگرام در تماس باشید.
و فراموش نکنید
#برای_شنیده_شدن_باید_دیده_شویم
#با_هم_که_باشیم_حالمان_بهتر_است
#صفر_تا_صد_نوروفیبروماتوز_۳
https://www.instagram.com/p/CKO8fw2LkIr/?igshid=17q0ht9x0r3g3
ترجمه: زهرا ناصحی (حمیده)
جهت مطالعه متن کامل به ادام مطلب مراجعه فرمایید.
برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک ( www.ctf.org)
ترجمه : زهرا ناصحی ( حمیده)
عوارض نوروفیبروماتوز
والدین یک کودک مبتلا به نوروفیبروماتوز اغلب از مشکلات خاص مربوط به NF که ممکن است برای کودکشان به وجود آیند می پرسند. بعضی از عوارض شایع تر یا معمول NF با توجه به سن و سالی که احتمال بیشتری برای بروز این مشکلات وجود دارد، در زیر شرح داده شده اند:
دوران نوزادی: مطالعه متن کامل در ادامه مطلب http://neurofibromatoza.blogfa.com/post/1265
مراقبت های پزشکی خاصی که کودک نیاز دارد و آنچه باید در خانه به آن توجه کنید؟
برگرفته از بروشورهای بنیاد تومور کودک http://www.ctf.org
ترجمه : #زهرا ناصحی (حمیده)
پزشک متخصص در زمینه نوروفیبروماتوز(مغز و اعصاب اطفال) باید حداقل یک بار در سال کودک را معاینه کند. در این معاینه، پزشک بررسی میکند که آیا نشانه‌های جدیدی از بیماری در کودک پدیدار شده یا خیر.همچنین یک سری معاینات فیزیکی انجام خواهد داد تا مطمئن شود که مسئله نگران کننده‌ای مرتبط با نوروفیبروماتوز در کودک وجود ندارد.
همچنین کودک باید یک بار در سال توسط یک متخصص چشم که با این بیماری آشناست، معاینه شود. این معاینه برای بررسی گره‌های لیش و همچنین برای هر گونه تغییر در دید کودک شما است که ممکن است با گلیوم اپتیک(تومور عصب بینایی) مرتبط باشد. اگر شاهد تغییراتی در بینایی یا علائم بلوغ زودرس مانند بوی بدن، بزرگ شدن سینه، موی زیر بغل و یا ناحیه تناسلی و رشد اندام تناسلی در پسران بودید، باید با پزشک کودک خود در میان بگذارید. اینها میتواند نشانه‌هایی از گلیومای چشمی باشد. گلیومای چشمی بر روی بینایی تاثیر می‌گذارد و ممکن است در تشخیص داده نشدن منجر به نابینایی درمان نشدنی شوند.
معاینه چشم یک بار در سال توسط متخصص چشم پزشکی بهترین راه برای پیدا کردن هرگونه تغییر در دید کودک شما است.
اگر نگرانی در مورد دید کودک شما وجود داشته باشد، پزش ام.آر.آی تجویز میکند. MRI تصویر مغز را می‌گیرد و برای تشخیص گلیوم بینایی مورد استفاده قرار می گیرد. اگر کودک شما دارای گلیومای چشم باشد طوری‌که بر روی بینایی او تاثیر می گذارد، پزشک ممکن است برای درمان تومور، شیمی درمانی را توصیه کند.
در حال حاضر دارویی برای جلوگیری یا کند شدن رشد نوروفیبروما وجود ندارد.اما آنها را می‌توان با خیال راحت برداشت، این کار باید توسط یک پزشک باتجربه انجام شود. از پزشک خود محل و شخص معتبر و قابل اعتماد برای این کار را بپرسید. از بین بردن نوروفیبرومها، تضمین نمیکند که آنها دیگر رشد نکنند و توده تازه‌ای ایجاد نشود.
بر خلاف توده‌های نوروفیبروما، برداشتن نوروفیبرومهای پلاکسی فرم بسیار دشوار است و جراحی به طور کلی توصیه نمی‌شود. اغلب نوروفیبرومهای پلکسی فرم بدخیم نمی شوند، اما گاهی اوقات تغییرات در تومور نشان دهنده بدخیم شدن آن است. چنانچه کودک شما نوروفیبروم پلکسی فرم دارد، اگر کودک از درد مداوم شکایت کند یا اگر مشاهده و احساس کردید که توده شروع به رشد سریع کرده، و یا اگر تغییری در فعالیت‌های معمول فرزندتان، مانند ضعف یا بی حوصلگی و بی حسی دست یا پا، مشاهده کردید؛سریعا با پزشک متخصص درمیان بگذارید.
( قسمت دوم)
برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک ( www.ctf.org)
ترجمه : زهرا ناصحی (حمیده)
چه عاملی سبب بروز نوروفیبروماتوز میشود؟
- نوروفیبروماتوز به دنبال تغییر در ساختار یکی از ژنهای بدن بوجود می‌آید. این عارضه از بدو تولد در فرد وجود دارد، یعنی بدین گونه نیست که فرد در طول زندگی به آن مبتلا شود. منتهی زمان بروز ظواهر آن در افراد مختلف متفاوت است.
- ژن ها بیانگر و عامل کلیه ساختار بدن ماست. از رنگ چشم گرفته تا قد و حتی شکل قلب. ژن نوروفیبروماتوز نیز در بدن همه انسان‌ها وجود دارد. در بدن همه انسان‌ها دو نسخه از این ژن نوروفیبروماتوز وجود دارد. در افرادی که مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز هستند، یکی از این دو نسخه ژن دچار تغییری در ساختار خود شده ست. بطوریکه قادر نیست وظیفه و عملکرد اصلی خود را به درستی انجام دهد. در نتیجه فرد، بیمار می شود.
- نیمی از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز به صورت ارثی به این بیماری مبتلا شده‌اند. یعنی ژن بیماری از یکی از والدین به آن ها انتقال یافته ست. راهی برای جلوگیری از انتقال این ژن به فرزند وجود ندارد بنابراین 50 درصد امکان بروز بیماری در فرزند نیز وجود دارد. گاهی اوقات خود والدین نیز از وجود بیماری در بدن خودشان اطلاعی ندارند تا زمانیکه بیماری در کودک خود را نشان می دهد. و با آزمایش ، وراثتی بودن آن مشخص میشود.نیمی دیگر از افراد ،فرد بیمار اولین فرد مبتلاست.و بیماری در اثر جهش ژنی ایجاد شده است.وقتی فرزند شما بزرگ شد او نیز 50 درصد امکان انتقال بیماری به فرزند خود را دارد.
- نوروفیبروماتوز به گونه‌ای نیست که نسل‌ها بتوانند از آن در امان بمانند. میزان شیوع آن در دختر و پسر یکسان است. ممکن است شدت بیماری کودک از والدین بیشتر یا کمتر باشد و پیش‌بینی اینکه چه عوارضی در آینده پیش خواهد آمد غیرممکن است.
- نوروفیبروماتوز نوع یک به نوروفیبروماتوز نوع دو تبدیل نخواهد شد.
( قسمت اول )
برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک ( www.ctf.org)
ترجمه : زهرا ناصحی ( حمیده)
چه عاملی سبب بروز نوروفیبروماتوز میشود؟
- نوروفیبروماتوز به دنبال تغییر در ساختار یکی از ژنهای بدن به وجود می‌آید. این عارضه از بدو تولد در فرد وجود دارد، یعنی بدین گونه نیست که فرد در طول زندگی به آن مبتلا شود اما زمان بروز ظواهر آن در افراد مختلف متفاوت است.
- ژن ها بیانگر و عامل کلیه ساختار بدن ماست. از رنگ چشم گرفته تا قد و حتی شکل قلب. ژن نوروفیبروماتوز نیز در بدن همه انسان‌ها وجود دارد. در بدن همه انسان‌ها دو نسخه از این ژن نوروفیبروماتوز وجود دارد. در افرادی که مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز هستند، یکی از این دو نسخه ژن دچار تغییری در ساختار خود شده ست. بطوریکه قادر نیست وظیفه و عملکرد اصلی خود را به درستی انجام دهد. در نتیجه فرد، بیمار می شود.
- نیمی از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز به صورت ارثی به این بیماری مبتلا شده‌اند. یعنی ژن بیماری از یکی از والدین به آن ها انتقال یافته است. راهی برای جلوگیری از انتقال این ژن به فرزند وجود ندارد بنابراین پنجاه درصد امکان بروز بیماری در فرزند نیز وجود دارد. گاهی اوقات خود والدین نیز از وجود بیماری در بدن خودشان اطلاعی ندارند تا زمانیکه بیماری در کودک خود را نشان می دهد. و با آزمایش، وراثتی بودن آن مشخص میشود. نیمی دیگر از افراد، فرد بیمار اولین فرد مبتلاست و بیماری در اثر جهش ژنی ایجاد شده است. وقتی فرزند شما بزرگ شد او نیز پنجاه درصد امکان انتقال بیماری به فرزند خود را دارد.
- نوروفیبروماتوز به گونه‌ای نیست که نسل‌ها بتوانند از آن در امان بمانند. میزان شیوع آن در دختر و پسر یکسان است. ممکن است شدت بیماری کودک از والدین بیشتر یا کمتر باشد و پیش‌بینی اینکه چه عوارضی در آینده پیش خواهد آمد غیرممکن است.
- نوروفیبروماتوز نوع یک به نوروفیبروماتوز نوع دو تبدیل نخواهد شد.
معرفی نوروفیبروماتوز در کودکان
تشخیص نوروفیبروماتوز نوع یک در یک کودک باعث میشود که بسیاری مسائل مهم و نگران کننده پیرامون مراقبت از او ، چه در مورد مراجعه به پزشک، در خانه و چه در مدرسه برای خانواده ایجاد شود. اما باید گفت که چندان جای نگرانی نیست.
کودکان با نوروفیبروماتوز نیز می‌توانند از سلامتی و موفقیت تحصیلی لذت ببرند. اما نیازهای خاصی - به ویژه در محیط مدرسه ممکن است برایشان ایجاد شود. توجه به موقع و کافی به این نیازها میتواند به طور چشمگیری شانس این کودکان را در موفقیت ، هم در مدرسه و هم در زندگی بعد از آن افزایش دهد.
کلاس درس و معلمان ، روانشناسان و مشاوران مدرسه، کاردرمانگران ، گفتار درمانگرها می‌توانند با ارائه راهکارهایی در مورد اختلالات و مداخله زودهنگام در صورت نیاز و در صورت لزوم، در زندگی این کودکان تاثیر قابل توجهی داشته باشند.
با تشکر از توجه و علاقه شما به خواندن این مطالب، اضافه می کنیم که این مباحث تنها به بیان احتمالات می پردازد تا ضمن یادآوری به جدی گرفتن و پیگیری عوارض، کمکی باشد بر پیشگیری عوارض جدی تر. کلیه‌ی موارد مورد بحث تنها جهت افزایش میزان آگاهی عمومی بیان شده و تشخیص نهایی تنها بر عهده پزشک متخصص می‌باشد.
همراهان مهربانم سلام.
با توجه به نگرانی‌ها و پرسش‌هایی که اکثر والدین دارای فرزند مبتلا به ان.اف با آن مواجه‌اند، در پستهای این هفته قصد داریم به طور اختصاصی به بیان عوارض ناشی از نوروفیبروماتوز در کودکان بپردازیم. خواهشمندیم شما نیز تجربیات مختلف خود را در این زمینه با ما در میان بگذارید تا با هم و در کنار هم ضمن همدردی و همراهی با این عزیزان در توان‌مان این دوستان را یاری کنیم.
نوروفیبروماتوز عبارت است از سه اختلال متمایز: نورفیبروماتوز نوع یک،نورفیبروماتوز نوع دو و شووانوماتوز. هر سه مورد اختلالی ژنتیکی هستند که موجب ایجاد تومور در مسیر اعصاب میشود. این مبحث به طور انحصاری به نوروفیبروماتوز نوع یک، که علاوه بر تومور گاه با مشکلات یادگیری نیز همراه است، می‌پردازد.
نوروفیبروماتوز نوع یک مورد در هرسه هزار تولد بروز می کند و می تواند منجر به طیف گسترده‌ای از مشکلات سلامت شود. علائم این عارضه از فردی به فرد دیگر بسیارمتفاوت است. بعضی از افراد ممکن است به شدت تحت تأثیر قرار گیرند، در حالی که اکثر موارد به مراتب خفیف‌تر هستند. به طور کلی اکثریت کودکان مبتلا از سلامت عمومی برخوردار هستند، این اختلال در موارد نادر میتواند منجر به عوارض جدی شود.
تحقیقات نشان میدهد که تقریبا پنجاه تا شصت درصد از تمام کودکان مبتلا برخی از انواع اختلالات یادگیری؛ املا، ریاضیات، خواندن و نوشتن را دارند. همچنین میزان بروز اختلال عدم توجه و تمرکز نیز در میان کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک در مقایسه با جمعیت عمومی بیشتر است. علاوه بر مشکلات شناختی، برخی از کودکان ممکن است دارای تظاهرات قابل توجهی از عارضه باشند که موجب جلب توجه و اضطراب برای آنها در شرایط اجتماعی شود.
پیش آگهی نوروفیبروماتوز
نوروفیبروماتوز واقعا یک اختلال غیر قابل پیش بینی است. این امر به شدت از یک فرد به فردی دیگرمتفاوت است، حتی بین دو نفر در یک خانواده. بعضي از افراد تنها با چند لكه پوستي و احتمالا چند دانه نوروفیبروما زندگی می کنند به طوری که حتی از وجود بیماری در خود بی اطلاعند. در حالی که برخی دیگر با مشکلات شدید و جدی سلامت جسم و زیبایی که حاصل از وجود نوروفیبروماتوز است مواجه هستند و این امر در هر زمانی ممکن است ایجاد شود؛ حتی در بدو تولد. این عدم اطمینان خاطر، باعث می شود که ندانیم چه آینده ای از این لحاظ در انتظار کودکی با تنها چند لکه کافه لاته است.
با این حال چند نکته وجود دارد که با اطمینان می توان به آن ها اشاره کرد. به ادامه مطلب مراجعه شود
منبع : http://www.nhs.uk
ترجمه : #حمیده_ناصحی
قسمت هفتم : درمان وزوز گوش
درمان وزوز گوش
اگر علت وزوز گوش شما ناشناخته است یا نمی توان آن را درمان کرد ، پزشک معالج یا متخصص شما ممکن است شما را برای نوعی مشاوره درمانی ارجاع دهد.
این می تواند شامل این موارد باشد:
مشاوره در مورد وزوز گوش - به شما کمک می کند تا در مورد وزوز گوش خود بیاموزید و راه های مقابله با آن را پیدا کنید
درمان شناختی رفتاری: برای تغییر روش فکر کردن در مورد وزوز گوش و کاهش اضطراب
استفاده از صدا درمانی برای بازآفرینی مغز برای تنظیم صدا
علل وزوز گوش
همیشه مشخص نیست که چه چیزی باعث ایجاد وزوز گوش میشود ، اما اغلب با این گزینه‌ها مرتبط است:
منبع : http://www.nhs.uk
ترجمه : #حمیده_ناصحی
قسمت ششم - ادامه مبحث قبل (وزوز گوش) - مراجعه به پزشک
پزشک معالج شما گوش شما را معاینه می کند تا ببیند که آیا وزوز گوش ناشی از چیزی هست که آنها بتوانند درمان کنند ، از جمله عفونت گوش یا ایجاد جرم گوش. آنها همچنین ممکن است هر گونه افت شنوایی را نیز بررسی کنند. ممکن است برای آزمایشهای بیشتر و درمان لازم باشد به متخصصین دیگری مراجعه کنید.
موارد زیر می تواند برای تسکین وزوز گوش به شما کمک کند:
1.سعی کنید استراحت کنید - تنفس عمیق یا یوگا ممکن است کمک کند
2. سعی کنید راه‌هایی برای بهبود خواب خود پیدا کنید ، مانند درپیش گرفتن یک روال خواب منظم و مرتب یا قطع کردن کافئین
3. به یک گروه افراد همانند خود بپیوندید - صحبت با افراد دیگر مبتلا به وزوز گوش و استفاده از تجربیات آنان ممکن است در مقابله با این مشکل به شما کمک کند.
در سکوت کامل نباشید - گوش دادن به موسیقی و یا صداهای ملایم (به نام صدا درمانی) می تواند شما را از وزوز گوش رها کند.
روی صداهای گوشتان تمرکز نکنید ، زیرا این کار میتواند باعث بدتر شدن آن شود - سرگرمی و فعالیتها می‌توانند به رها سازی ذهن شما کمک کنند.
آشنایی با نوروفیبروماتوز نوع دو
منبع : http://www.nhs.uk
ترجمه : #حمیده_ناصحی
قسمت پنجم - وزوز گوش
بررسی کنید که اگر وزوز گوش دارید،وزوز گوش میتواند صداهایی مانند اینها باشد:
• صدای زنگ زدن
• صدایی شبیه وزوز
• صدهایی مانند زمزمه کردن
• صداهایی مثل صدای ضرب و شتم
• صدایی مانند پرت کردن چیزی
• صدای موسیقی یا آواز خواندن
ممکن است این صداها را در یک یا هر دو گوش یا در گوش خود بشنوید.
آشنایی با نوروفیبروماتوز نوع دو
منبع : https://rarediseases.org
ترجمه : حمیده ناصحی
قسمت سوم - عامل ایجاد بیماری
نوروفیبروماتوز نوع دو در اثر یک جهش بر روی ژن ان.اف دو ایجاد می شود. ژن اف.اف دو تولید پروتئینی به نام مرلین را بر عهده دارد. این پروتئین نوعی محافظ و بازدارنده‌ی تولید تومور در بدن است. (ضدتومور است).
بر اساس نظر محققین مرلین به مجموعه پروتئین‌های ( ازرین، رادیکسین،موئسین) مرتبط است. این پروتئین ها موظفند که با برقراری ارتباط بین سیستم دفاعی داخل سلولی و پروتئین‌‌ها مانع تکثیر سلولی مضر(تولید تومور) شوند. جهش‌های ژنی انواع گوناگونی در افراد مبتلا به این عارضه دارند. شامل :
1-حذف : قطعه ای از کروموزوم بر اثر شکسته شدن کروموزوم کاملا از آن جدا می شود.
2-مضاعف شدن : قطعه ای از کروموزوم بر اثر شکسته شدن جدا شده و به کروموزوم همتا متصل می شود.بنابرااین کروموزوم همتا از بعضی از ژن ها دو نسخه دارد.
3-واژگونی : قطعه ای از کروموزوم بر اثر شکسته شدن جدا شده و در جهت معکوس به جای اول خود متصل می شود
4- جابجایی : قطعه ای که بر اثر شکسته شدن جدا شده است به کروموزوم های غیر همتا متصل می شود.
محققین معتقدند که جهش‌های مختلف ژن ان.اف دو ، منجر به طیف گسترده‌ای از عوارض گوناگون در بدن افراد مبتلا به این عارضه شود.
در بعضی از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو بیماری به دنبال الگوی وراثت اتوزومال ایجاد شده است. الگوی وراثت زمانی پدیدار می شود که تنها یک ژن غیرطبیعی برای به وجود آمدن بیماری کافی باشد. احتمال خطر انتقال بیماری از طریق وراثت به فرزندان ، در هر حاملگی پنجاه درصد است. این ریسک در زنان و مردان به یک میزان است.
در نیمی دیگر از بیماران هیچگونه سابقه بیماری در خانواده وجود ندارد . در این موارد ، عارضه در اثر جهش ژنتیکی ایجاد شده است.
آشنایی با نوروفیبروماتوز نوع دو
منبع : https://rarediseases.org
ترجمه : حمیده ناصحی
قسمت دوم
علائم و نشانه‌های نوروفیبروماتوز نوع دو
علائم و نشانه های ان.اف دو معمولاً در زمان بلوغ یا در ابتدای بزرگسالی بروزمی کند. این علائم ممکن است شامل مشکلات تعادل ، وزوز یا زنگ زدن در گوش و یا کاهش تدریجی شنوایی باشد. این علائم معمولاً ناشی از وجود تومورهای خوش خیم روی اعصاب شنوایی (عصب‌های صوتی و شوانوموم دهلیزی) است. تقریباً درهمه افراد مبتلا ، شوانوما وستیبولار دوطرفه تا سن 30 سالگی خود را نشان میدهد. تومورهای دیگری در سیستم عصبی مرکزی نیز ممکن است ایجاد شود که می تواند شامل نوروفیبروما ، مننژیوما ، گلیومای خفیف (عمدتا اپندییمومای خوش خیم نخاع) و شوانوموم باشد. اندازه ، محل و تعداد تومورها ممکن است در افراد مختلف متفاوت باشد. (اطلاعات بیشتر در مورد وزوز گوش در پستهای آیده در اختیارتان قرار خواهد گرفت) همچنین ممکن است در سن جوانی بیشتر از آنچه انتظار می رود ، کدورت عدسی چشم (آب مروارید ) ایجاد شود.
آب مروارید ممکن است شامل اختلال در بینایی و در برخی موارد از بین رفتن تدریجی بینایی باشد ، اگرچه معمولاً جراحی لازم نیست. افراد مبتلا به ان.اف نوع دو نسبت به نوع یک لکه‌های کمتری در سطح پوست دارند. ضعف عضلانی ، بی حسی ، درد، فلج جزئی ، مشکل در بلع و اختلال در گفتار نیز از دیگر اختلالات ایجاد شده در اثر نوروفیبروماتوز نوع دو هستند. سایر مشکلات سیستم عصبی از جمله سردرد شدید و تشنج نیز ممکن است ایجاد شود.
چگونه با نوروفیبروماتوز کنار بیائیم؟
بزرگ شدن سخت است چه با نوروفیبروماتوز و چه بدون آن. شاید گاهی نوروفیبروماتوز ناراحت کننده باشد و باعث شود که احساس تنهایی کنید. اما در اشتباهید. در استان، شهر و حتی محله شما شاید نوجوانان بسیار دیگری وجود داشته باشند که مانند شما هستند. به علاوه یادتان باشد همیشه کسانی وجود دارند که به شما اهمیت می‌دهند: والدین، برادر و خواهر، دوستان و گروه حامیان شما در انجمن‌تان.
راههای زیادی وجود دارد که می‌توانید از طریق آن به افرادی مثل خودتان در تشخیص مشکل و بیماری‌شان کمک کنید و این حس مثبتی به شما خواهد بخشید.
و از همه مهمتر اینکه : نوروفیبروماتوز تنها بخش کوچکی از وجود شماست. وجود شما سرشار از استعدادها، علایق و قدرت هایی است که شما را منحصر به فرد میسازد و می‌توانید آن را شکوفا کنید. حتی با وجود نوروفیبروماتوز!
برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)
ترجمه : حمیده ناصحی
قسمت پانزدهم- آینده شما
شما در نقطه مهمی در زندگی خود قرار دارید و این که چگونه از دوران کودکی به دوران نوجوانی برسید به میزان موفقیت و پیشرفت شما در بزرگسالی کمک می کند. اما زمان شروع برنامه ریزی برای آینده بسیار مهم است.
تعیین اهداف
تعیین اهداف در زندگی بسیار مهم است. این هدف ها می توانند اهداف تحصیلی (فارغ التحصیل شدن و افتخار آفرینی در مسابقات) اهداف شغلی (مکانیک، خلبان یا معلم شدن) یا اهداف شخصی (سفر به دور دنیا یا تشکیل خانواده) باشد.
تشخیص نوروفیبروماتوز در شما یک مزیت را برای تان به همراه دارد، اینکه در حال حاضر تجربه مواجهه با چالش‌های روبرو و غلبه بر آنها را دارید و این امر قدرت و پایداری در مقابل مشکلات را به همراه خواهد داشت.
ازدواج و تشکیل خانواده
هنگام فکر کردن در مورد روابط عاطفی و تشکیل خانواده، بیماری ان.اف ممکن است در تصمیمات شما نقش داشته باشد و شاید هم نداشته باشد. در هر صورت ، مهم است که وقتی در یک رابطه جدی قرار گرفتید در باره وضعیت خود با شخص مقابل تان صحبت کنید. دقیقاً مانند سایر زوج‌ها.
ممکن است تصمیم بگیرید خودتان صاحب قرزند شوید ، یا کودکی را به فرزندخواندگی بپذیرید و یا اصلاً بچه نداشته باشید. وقتی به آن نقطه رسیدید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا برای تصمیم گیری آگاهانه به شما کمک کند و اطلاعات لازم را در اختیارتان بگذارد.
نوروفیبروماتوز و فرزندآوری
اینکه شما مبتلا به نوروفیبروماتوز هستید الزاما به این معنا که فرزندان شما نیز مبتلا خواهند شد نیست. اگرچه امکانش وجود دارد.
شما دو ژن ان.اف دارید. یکی ژن معیوب و جهش یافته‌ی ان‌اف و دیگری ژن سالم ان‌اف. اگر ژن معیوب و جهش یافته به فرزند منتقل شود او نیز دچار بیماری خواهد شد. و هیچکس نمیتواند پیش‌بینی کند که بیماری فرزند شدیدتر یا خفیف تر از والدینش خواهد بود و اگر ژن سالم به فرزند منتقل شود او سالم خواهد بود. بنابراین چیزی مانند سکه انداختن است. ممکن است شیر بیاید یا خط و میزان احتمال پنجاه درصد است. این قضیه در هر بارداری به همین میزان است و هربار همین احتمال شیر و خط وجود دارد. ممکن است تمام دفعات شیر و یا خط باشند و یا یک بار شیر و یک بار خط.
و این به دلیل اتوزوم غالب در وراثت این ژن است.
برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)
ترجمه : حمیده ناصحی
قسمت چهاردهم - یک نوجوان مبتلا به نوروفیبروماتوز باید خود را برای چه چیزهایی آماده کند؟
هنگامی که وارد دوران نوجوانی می‌شوید بدنتان دچار تغییرات زیادی میشود. کم‌کم مستقل می‌شوید. در گذشته والدینتان شما را به حمام می‌بردند، بدن شما را می‌دیدند و از هرگونه تغییراتی که در بدن تان ایجاد می‌شد مطلع می‌شدند اما حالا دیگر شما یک حریم شخصی دارید که آن را دوست دارید. بنابراین از این پس پیگیری هر گونه تغییری که در اثر نوروفیبروماتوز در بدنتان ایجاد میشود جزو وظایف خودتان است. لازم است بدانید که باید چه چیزهایی را مورد توجه قرار دهید و در مورد آنها با چه کسی صحبت کنید.
برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)
ترجمه : حمیده ناصحی
قسمت سیزدهم
اختلال یادگیری
اختلال یادگیری در حدود پنجاه درصد از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز قابل مشاهده است. اختلال یادگیری به این معنا نیست که فرد از هوش کمی برخوردار است. همه ما به شیوه‌هایی گوناگون مطالب را یاد می‌گیریم. گاهی اوقات افراد برای یادگیری یک مطلب به آموزش بیشتر نیاز دارند و این شامل افراد سالم بدون ابتلا به نوروفیبروماتوز هم میشود. گاهی اوقات هم افراد برای یادگیری بهتر به تمرکز بیشتر و گذراندن وقت بیشتر در کلاس نیاز دارند. این در افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز هم دیده میشود.
اگر مشاهده کردید که در امور مدرسه دچار دشواری هستید با پزشک خود در میان بگذارید تا راهکار مناسبی را برای کمک به شما ارائه کند.
برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)
ترجمه : حمیده ناصحی
قسمت دوازدهم - فشارخون
نه تنها برای افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز بلکه برای تمام افراد ضروری است که فشارخون خود را کنترل کنند. زیرا فشارخون بالا می تواند موجب ضعیف شدن رگهای خونی و در نتیجه سکته شود. اکثر موارد فشارخون بالا در اثر بیماری خاصی ایجاد نمی شود و می توان به آسانی آن را کنترل کرد. با وجود این در بیماری نوروفیبروماتوز عوارضی وجود دارد که می تواند منجر به فشار خون بالا شود. پس در هر ویزیت پزشک حتما فشار خون خود را چک کنید. اگر فشارخون تان همیشه بالاست و قادر به کنترل آن نیستید حتما به پزشک متخصص مرجعه نمایید.
برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)
ترجمه : حمیده ناصحی
قسمت یازدهم
ناهنجاریهای استخوانی
دو نوع ناهنجاری استخوانی مرتبط با نوروفیبروماتوز وجود دارد.
هر دو نادر هستند و اغلب از سنین کودکی قابل مشاهده اند. اسفنوئید دیسپلازی شامل استخوان دور چشم، و دیگری تیبیال دیسپلازی که استخوان ساق پا را تحت تاثیر قرار میدهد.
برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)
ترجمه : حمیده ناصحی
قسمت دهم
اسکولیوزیس
دو نوع اسکولیوزیس(انحراف ستون فقرات) وجود دارد که میتواند به دنبال نوروفیبروماتوز ایجاد شود. اسکولیوزیس دیستروفیک ( نوع شدیدتر که در سنین پایین‌تر ایجاد میشود)، و اسکولیوزیس غیردیستروفیک( خفیف تر و شایع تر).
اگر دچار نوع شدید این عارضه باشید احتمالا تا کنون به آن پی برده‌اید.
نوع خفیف آن میتواند در نوجوانان مبتلا به ان‌اف ، یا حتی بدون ابتلا به ان‌اف که در سن رشد هستند ایجاد شود.اگرچه در نوجوانان مبتلا به ان‌اف بیشتر از افراد سالم قابل مشاهده است.
اگر دچار درد در پشت و کمر شدید. یا اگر کسی متوجه شد که پشتتان صاف نیست،به متخصصین در زمینه نوروفیبروماتوز مراجعه کنید. این عارضه به راحتی با رادیولوژی قابل تشخیص، و در صورت تشخیص به موقع قابل درمان است
برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)
ترجمه : حمیده ناصحی
قسمت نهم
در عین حال ، بسیار حائز اهمیت است که در صورت مشاهده تغییر یا اختلالی در بینایی خود به پزشک مراجعه کنید.
برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)
ترجمه : حمیده ناصحی
قسمت هشتم
نوروفیبرومهای پلکسی فرم
نوروفیبرومای پلکسیفرم نوعی خاص از نوروفیبرومها است که رگهای خونی زیادی دارند و ممکن است اعصاب عمیق تری را درگیر کند. نوروفیبروم های پلکسی فرم معمولاً جزو مواردی هستند که فرد با آن متولد شده است، اما حتی شاید خبر نداشته باشد، زیرا ممکن است بصورتی عمیق در زیر پوست قرار گرفته باشد. این نوع توده‌ها معمولاً آهسته رشد می کنند و دیرتر ظاهر میشوند. بعضی اوقات آنها می توانند باعث نافرم شدن آن قسمت شوند. متأسفانه به دلیل داشتن رگها و اعصاب زیاد ، نوروفیبروم های پلکسی فرم اغلب با جراحی قابل برداشتن نیستند. همچنین به راحتی تشدید میشوند به همین دلیل برای این توده ها جراحی اغلب انجام نمی شود.
نوروفیبرومهای پلکسی فرم مانند نوروفیبروم معمولی، معمولاً خوش خیم (غیر سرطانی) هستند. بسیار مهم است که با پزشک خود در مورد هر نوع نوروفیبروم پلکسی فرم که در بدن خود دارید صحبت کنید، به خصوص اگر باعث درد ، بی حسی؛ سوزن سوزن شدن یا از بین رفتن احساس یا ضعف (اندام‌ها) شود.
برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)
ترجمه : حمیده ناصحی
قسمت هفتم
لیش ندول ( ندول چشمی)
ندول های لیش ، برآمدگیهای کوچکی بر روی عنبیه ، قسمت رنگی چشم هستند. هیچ تاثیری در بینایی ندارند و مشکلی در سلامت فرد ایجاد نمیکنند. بیشتر افراد مبتلا به ان.اف نوع یک در بعضی قسمتهای چشم خود خالهایی دارند که تا قبل از بیست سالگی ایجاد میشوند. اکثر مردم حتی متوجه وجود این خالها در چشم شما نمی‌شوند. مگر اینکه با نور مخصوص چشم پزشکی به چشم شما نگاه کنند.
حتی اگر روزی چشم پزشکی به شما گفت که این ندولهای چشمی را دارید ، جای هیچگونه نگرانی نیست.!
برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)
ترجمه : حمیده ناصحی
قسمت پنجم
کک و مک
کک و مک‌های ان اف معمولا زیر بغل یا روی کشاله ران واقع است. این کک و مک‌ها از لحاظ رنگشان شبیه به همان لکه‌های شیر قهوه‌ای هستند، اما کوچکترند و در نقاط خاصی وجود دارند. کک و مک نیز مشکل و خطری برای سلامتی فرد ایجاد نمیکند.
شاید شما در میان همکلاسی و دوستان خود هم افرادی را دیده باشید که روی صورت یا بازوی خود کک و مک دارند. مخصوصا افراد سفید پوست با موهای قرمز.
کک و مک‌ها در طول زندگی ممکن است بیشتر شوند.
برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)
ترجمه : حمیده ناصحی
قسمت چهارم
برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)
ترجمه : حمیده ناصحی
قسمت سوم
علائم نوروفیبروماتوز نوع یک
برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)
ترجمه : حمیده ناصحی
قسمت دوم
چگونه به نوروفیبروماتوز دچار می شویم؟
ممکن است برایتان چای سوال باشد که چطور و چرا دچار این عارضه شده‌اید.خب، پاسخ اینجاست، در ژنهای شما. ژن‌ها دستوراللعمل‌هایی هستندکه به بدن فرمان می‌دهند چگونه رشد و نمو کند.ژنی که باعث ایجاد ان.اف یک میشود، ان.اف یک نام دارد.
برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)
ترجمه : حمیده ناصحی
قسمت دوم
چگونه به نوروفیبروماتوز دچار می شویم؟
ممکن است برایتان چای سوال باشد که چطور و چرا دچار این عارضه شده‌اید.خب، پاسخ اینجاست، در ژنهای شما. ژن‌ها دستوراللعمل‌هایی هستندکه به بدن فرمان می‌دهند چگونه رشد و نمو کند.
ژنی که باعث ایجاد ان.اف یک میشود، ان.اف یک نام دارد. این ژن با ساختن پروتئینی به نام نوروفیبرومین مانع تشکیل تومور میشود.زمانی که اختلالی در این عملکرد ایجاد میشود (که دانشمندان آن را جهش می‌نامند)، ژن اطلاعات صحیحی را برای عملکرد درست ندارد. بنابراین پروتئین آنگونه که باید نمی تواند مانع تشکیل تومور شود. افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک بر روی جفت کروموزوم هفدهم خود دو ژن دارند که یکی از آنها کار میکند و یکی دیگر آن کار نمیکند.
زیبایی زندگی در این است که همه افراد از هم متفاوتند. اگر همه همانند بودند زندگی خسته کننده می‌شد.
ممکن است شما این اختلال ژن را از یکی از والدین خود به ارث برده باشید. گاهی هم جهش به صورت خودبه خودی ایجاد می شود. فرقی نمیکند که این ژن از کجا آمده باشد. در هر حال این عارضه نه تقصیر شماست و نه تقصیر والدینتان. همه ما تعداد بسیاری ژن در بدن خود داریم و اختلال هر ژن می تواند باعث ایجاد بیمار یدر ما شود. و یا بر ظاهر ما اثر بگذارد. و این بخشی از زندگی ماست.
قسمت چهارم
گام چهارم: روی چیزهایی کار کنید که می‌توانید بر آنها کنترل داشته باشید.
مقابله با نوروفیبروماتوز خیلی اوقات میتواند فراتر از توان شما باشد. هنگامی که دچار چنین احساسی می‌شوید مهم است بین آنچه که می توانید کنترل کنید و آنچه که نمی توانید کنترل کنید، تمایز قائل شوید. این به شما کمک می کند تا انرژی خود را بر روی چیزهایی قرار دهید که در واقع توان کنترل آن را دارید.
چه چیزهایی را می توانم کنترل کنم؟
- چیزهای زیادی وجود دارد که در توان و کنترل شما هستند. در اینجا به چند مورد اشاره می کنیم:
کسب اطلاعات پیرامون نوروفیبروماتوز
انجام و ادامه عادات سالم
ارتباط با شبکه‌ها و انجمن‌های حمایتی مرتبط
پیگیری مشکلات خودتان
انجام فعالیت هایی جهت تقویت اعتماد بنفس
آگاه سازی و اطلاع رسانی در مورد نوروفیبروماتوز
در پست های بعد به توضیح هر یک از موارد فوق می پردازیم. با ما همراه باشید.
چه به تازگی فهمیده باشید که مبتلا به نوروفیبروماتوز هستید و چه مدت زیادی از فهمیدن این موضوع گذشته باشد در هرحال اینکه احساساتی نظیر ترس، نگرانی و ناراحتی به سراغ‌تان بیاید طبیعی است. چالش‌های زندگی با نوروفیبروماتوز دشوار است با وجود این راه‌هایی وجود دارد که بتوانید با کمک آنها کنترل بیشتری بر روی این احساسات و عواطف خود داشته باشید و یک زندگی عادی داشته باشید.
گام اول : اطلاعات دقیق در مورد بیماری خود را کسب کنید.
فایده این کار چیست؟
کسب اطلاعات دقیق در مورد بیماری یک قدم مهم برای مقابله با چالش های آن است. دانش می تواند به شما کمک کند تا کنترل بیشتری بر روی چالش‌های پیش رو داشته باشید. همچنین می تواند به شما کمک کند که آنچه را که باید در مورد آن نگران باشید و آنچه که لازم نیست نگرانش باشید را دریابید.
گام دوم : با پزشک خود در ارتباط باشید.
فایده این کار چیست؟
شما قطعا سوالات و نگرانی‌هایی در مورد بیماری خود دارید از جمله اینکه نوروفیبروماتوز چه اثراتی بر زندگی و سلامت شما خواهد داشت؟
پرسیدن این سؤال‌ها می تواند سوء تفاهم ها را برایتان روشن کند و به شما كمك كند تا کمتر احساس نگرانی و سردرگمی كنید. شما این حق را دارید که هر سوالی از دکتر خود بپرسید. به هرحال این مربوط به جسم و سلامتی شماست
اطلاعات مهمی نیز وجود دارند که باید با پزشک خود درمیان بگذارید که به او کمک کنید تا از سلامت شما آگاه شود. درست است که او پزشک است و متخصص در علوم بیماری، اما شما متخصص مشکلات خود هستید و از آنها بهتر آگاهی دارید. با همکاری و همراهی با متخصصین مانند یک تیم، بهتر می‌توانید سلامت خود را کنترل و مدیریت کنید.
چه چیزهای را مهم است که به پزشک خود بگویید؟
شما باید در مورد هرگونه تغییری که در سلامت خود مشاهده کردید با پزشکان مشورت کنید. او با بررسی و معاینه پی خواهد برد که راه کنترل و مواجهه با آن چیست. اگر متوجه ضعف جدید، تغییراتی در فکر کردن، کاهش وزن، تعریق شبانه و افزایش رشد توده ها شدید با پزشک خود در میان بگذارید.
این پست ادامه دارد ....
همراهان مهربان همیشگی سلام
همانگونه که پیش تر نیز اعلام شد، این ماه ( ماه May) در جهان به عنوان ماه اطلاع رسانی و آگاهسازی پیرامون نوروفیبروماتوز نام گرفته و هفدهم این ماه نیز به عنوان روز جهانی نوروفیبروماتوز معرفی شده است.
و این فرصت مناسبی است در جهت پیشبرد اهداف والایمان.
لطفا تا جاییکه در توان دارید نامه ی معرفی انجمن را پرینت بگیرید
و در مراکز درمانی و همینطور شبکه های مجازی پخش کنید.
با سپاس از همراهی قلبهای پرمهر شما
"هیئت مدیره انجمن نوروفیبروماتوز ایران"
ماه می در تمام دنیا با عنوان ماه اطلاع رسانی و آگاهی سازی پیرامون این بیماری شناخته شده است.
من به عنوان یکی از مبتلایان و حامیان این بیماری از این آگاهی سازی حمایت میکنم.
بیایید ما نیز در این آگاهی سازی سهیم باشیم
توسط: محمد
سلام وقت بخیر. وبلاگ جالبی دارید. من هم ان اف نوع 2 دارم.
وبلاگتون را دیدم خیلی واسم جالب بود. چقدر خوب بود به جای وبلاگ یک فروم (انجمن) راه اندازی می کردید. اگر دوست داشتید می تونم تو راه اندازی انجمن کمک کنم.
پاسخ:
درود بر شما. بسیار هم عالی می شود.
https://www.inspire.com یک فروم مخصوص گروه ان.اف در امریکا است. همیشه هم دوست داشتیم چنین کاری انجام دهیم. از حمایت تخصصی شما استقبال می شود. شعارشان این است:
با هم باشیم بهتر هستیم
together we are better
در صورت تمایل می توانید با jouybari@ از طریق تلگرام در ارتباط باشید (دکتر جویباری)
توسط: محمد
سلام مجدد. این بیماری قابل انتقال هست؟ همسر یا فرزند؟
من گامانایف شدم و خیلی زیاد شنوایم را از دست دادم و گوش هام وز وز دارند راه حلی برای کم کردن سر درد و وز وز گوش وجود داره؟
پاسخ:
بله - به فرزند منتقل می شود. در هر بار بارداری احتمال پنجاه درصد انتقال ژن و در نتیجه ایجاد بیماری در فرزند وجود دارد.
در خصوص کاهش سردرد و وزوز گوش بایستی با پزشک مغز و اعصاب و یا گوش و حلق و بینی مشورت شود.
گامانایف نوعی روش عمل مغز با اشعه Radio surgery است که طی آن پزشکان ضایعات عمیق مغزی را بدون نیاز به جراحی و باز کردن جمجمۀ بیمار، درمان میکنند. این فناوری بسیار پیشرفته این امکان را میدهد که حتی عمیق‌ترین بخشهای مغز را که با جراحی معمولی امکان دسترسی به آن وجود ندارد تحت درمان قرار دهند.
http://irangammaknifecenter.ir/index.php/2014-12-17-11-16-05/311-2014-12-17-09-25-44
سوال:
توسط:....
نوروفیبروماتوز یک بیماری عصبی است. با عصب ما در ارتباط هست. ایا بیماری ما یه رگ عصبی دارد که باعث می شود این بیماری روز به روز بدتر بشود؟ شاید اگه رگ عصب این بیماری قطع بشود، بتوان بیماری را کنترل کرد؟
پاسخ (دکتر جویباری):
تصورتان از بیماری باید اصلاح شود.
بیماری مربوط به اختلال در ژن است و این ژن سیستم عصبی را درگیر می سازد یعنی مغز و سیستم نخاع و تکامل بافت عصبی دچار اختلال می شود و در نتیجه تومور یا همان نوروفیبروما در اعصاب ایجاد می شود و همچنین سبب مشکلات دیگری می شود
تومورها ممکن است بدون ضرر باشند یا ممکن است اعصاب را تحت فشار قرار دهند
و سبب اسیب های جدی شوند
در موارد بسیار نادری تومورها ممکن است سرطانی شوند
نوروفیبروماتوز همه سلول های عصبی را درگیر می سازد: سلول های شوآن، ملانوسیت ها، فیبروبلاست های اندونوریال.
اجزایی از این سلول ها در کل بدن رشد می کنند و سبب ایجاد تومورها می شوند و عملکرد ملانوسیت ها را مختل می کنند و موجب اختلال در رنگ پوست می شوند
ملانوسیت ها سلول هایی هستند که در بدن تولید رنگ دانه می کنند ، رنگ مو و رنگ چشم
تومورها ممکن است زیر پوست برجسته شوند ، لکه های رنگی ایجاد کنند، مشکلات استخوانی ایجاد کنند، روی ریشه های عصب نخاع فشار وارد کنند و مشکلات عصبی دیگری ایجاد کنند
منبع پاسخ: http://www.medicalnewstoday.com/articles/179083.php
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.