تهیه و تنظیم از خانم زهرا ناصحی نایب رئیس انجمن نورفیبروماتوز ایران
انجمن حمایت از بیماران نوروفیبروماتوزیس
- معرفی انجمن و اهداف آن
انجمن حمایت از بیماران نوروفیبروماتوزیس ایران به همت چند تن نیروی داوطلب و با حمایت بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال 1395 تشکیل شد و فعالیت رسمی خود را آغاز کرد. این انجمن متشکل از اساتید حوزه آموزش پزشکی، فعالان اجتماعی و علاقمندان به حمایت از بیماران نوروفیبروماتوز می‌باشد که از طریق تعلیم و تربیت، ارتقاء سطح زندگی، بهداشت، درمان و خدمات مشاوره به حمایت و توانمندسازی بیماران و خانواده‌های آنان و همچنین آگاهسازی جامعه می‌پردازد تا در پیشگیری، کاهش و درمان این بیماری نقشی مثبت و مؤثر ایفا نماید.
انجمن ضمن تلاش در جهت افزایش میزان جذب مشارکت‌های مردمی و حمایت تشکل‌ها و نهادها و با اتکا به اعضای خیرخواه و متعهد خود به دنبال آن است تا با رویکرد آموزشی، پیشگیری و درمان از میزان بروز این بیماری و آسیب‌های ناشی از آن در سطح جامعه بکاهد و بیمارانی که دچار اختلالات جدی و نیازهای مالی هستند در حوزه‌های حمایتی، تحت پوشش قرار گیرند. در زمینه پیشگیری، با ارائه آموزش‌های حضوری و غیرحضوری و آگاه سازی، از بروز بیماری جلوگیری کرده و در جهت ارائه کمک‌های مادی و معنوی و کمک به تأمین تجهیزات برتر درمانی و رفاهی و دارویی مرتبط تلاش خواهد کرد.
معرفی بیماری
- نوروفیبروماتوز چیست؟
کلمه نوروفیبروماتوز neurofibromatosis شاید در نگاه اول حتی از نظر تلفظ، کلمه پیچیده و دشواری به نظر بیاید اما اگر آن را به سه بخش اصلی تشکیل دهنده این لغت تقسیم کنیم، درک آن آسان‌تر می‌شود. ابتدا کلمه "نورو" که به عبارتی همان “Nerve” به معنی اعصاب و سیستم عصبی است. کلمه دوم "فیبروما" است که همان "تومور" یا "توده" است ؛ و کلمه‌ی "توز یا توزیس" ، به معنای "رشد و گسترش" است. بنابراین عبارت "نوروفیبروماتوز" یعنی رشد و گسترش تومور، روی اعصاب بدن.
- نوروفیبروماتوز چگونه ایجاد می‌شود؟
نوروفیبروماتوز که آن را با نام اختصاری "ان‌اف" می‌شناسند عبارت است از یک اختلال ژنتیکی در سه نوع متفاوت شامل: نوروفیبروماتوز نوع یک (NF1)، نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2) و شوانوماتوز. وقتی شخصی مبتلا به نوروفیبروماتوز است در واقع ژن بیماری را از بدو تولد در بدن خود به همراه دارد و اختلال ژن به یک باره در طول زندگی ایجاد نمی‌شود. نیمی از افراد مبتلا این ژن را از والدین خود به ارث برده‌اند و وراثت عامل بیماری آنهاست و در نیمی دیگر از مبتلایان جهش ژنتیکی باعث بروز بیماری است.
- وراثت چیست؟
یک فرایند بیولوژیکی است که طی آن والدین ژن‌های به خصوصی را به فرزندان خود منتقل می‌کنند. هر فرزند بر اساس ژن‌هایی که از والدین خود دریافت می‌کند مشخصاتی را بروز می‌دهد که این مشخصات می‌تواند شامل خصوصیات ظاهری مثل رنگ چشم، رنگ پوست، قد، هوش و یا بیماری‌ها و اختلالات خاص باشد. چنانچه یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشند، در هر بارداری 50 درصد امکان انتقال بیماری به فرزند وجود دارد. فرقی نمی‌کند که فرد از طریق وراثت دچار بیماری شده باشد یا از طریق جهش ژنی. در هر صورت، فرد مبتلا، ناقل بیماری به نسل‌های بعدی است. این به این معناست که شخصی که اولین و تنها فرد مبتلا در یک خانواده است، می‌تواند ادامه دهنده بیماری به صورت توارث در نسل‌های بعد باشد.
- جهش ژنتیکی چیست؟
ژن عامل اصلی و عملکردی وراثت است. بر اساس تحقیقاتی که انجام شده است ژن‌ها از ترتیب قرارگیری چهار مولکول تشکیل دهنده‌ی DNA تشکیل می‌شوند. این چهار مولکول باید به ترتیب مشخصی کنار هم قرار بگیرند تا عملکرد درست داشته باشند. به الگوی قرار گیری این چهار مولکول "کُد" می‌گویند. هر ژن کدهای مخصوصی دارد که در واقع دستورالعمل تولید پروتئین‌های مورد نیاز بدن است. نوروفیبرومین و مرلین در بدن به عنوان پروتئین‌های سرکوبگر تومور عمل می‌کنند. در بیماران نوروفیبروماتوز، تولید این پروتئین به دلیل اختلال در کدگذاری ژن دچار اختلال می‌شود. در نتیجه بدن بیماران مستعد تولید و تکثیر تومورهایی در مسیر اعصاب می‌شود. نوروفیبروماتوز نوع یک از اختلال کروموزوم 17 و نوروفیبروماتوز نوع دو از اختلال کروموزوم 22 ایجاد می‌شود.
- نوروفیبروماتوز نوع 1
نوروفیبروماتوز نوع یک، به میزان یک مورد در هر ۳۰۰۰ نفر رخ می‌دهد. برخی از عوارض نوروفیبروماتوز به عنوان فاکتور تشخیص بیماری توسط متخصصین به شمار می‌رود. در تشخیص بالینی بیماری، شخص باید دو مورد ( یا بیشتر) از موارد ذیل را داشته باشد :
1. وجود شش (یا بیشتر) لکه شیرقهوه‌ای ( کافه لاته)
2. وجود کک و مک در ناحیه زیر بغل و کشاله ران.
3. وجود حداقل دو توده نوروفیبرومای پوستی، یا حداقل یک توده پلکسی فرم.
4. نقاط برجسته روی عنبیه ( لیش ندول
5. تومور عصب بینایی ( گلیومای عصب بینایی) گلیوما اغلب تا قبل از شش سالگی ایجاد می‌شود.
6. ناهنجاری استخوانی و اسکلتی مانند انحراف ساق پا، یا ناهنجاری کاسه چشم.
7. وجود سابقه خانوادگی بیماری در بستگان درجه یک یعنی پدر ، مادر، برادر یا خواهر
عوارض نوروفیبروماتوز نوع یک
- لکه‌های کافه لاته :
عبارت است از لکه‌های شیرقهوه‌ای رنگ مسطح و بیضی شکلی که روی سطح پوست ایجاد می‌شود. اندازه این لکه‌ها باید بیشتر از نیم سانتیمتر باشد تا بتوان آن ها را جزو لک های مربوط به نوروفیبروماتوز به شمار آورد. این لکه‌ها معمولاً نیازی به درمان ندارند. چون خطری ندارند. حتی گاهی اوقات با بزرگتر شدن افراد کم رنگ می‌شوند. در حال حاضر درمان دارویی برای این لکه‌ها وجود ندارد و چنانچه این لکه‌ها برای فرد آزار دهنده است، یکی از گزینه‌ها، استفاده از کرم آرایشی برای پوشاندن آنها است. لیزر ممکن است موقتا آنها را کم‌رنگ کند اما برگشت پذیر است و عموما لیزر توصیه نمی‌شود.
- توده‌های نوروفیبروما
نوروفیبروماها تومورهایی خوش‌خیم هستند که عموما روی سطح پوست و یا زیر پوست ایجاد می‌شوند. اگر چه احتمال پدیدار شدن این نوع توده‌ها در هر سنی وجود دارد، اما اغلب در طول دوران بلوغ و یا بارداری تشدید می‌شوند. نوروفیبروما یا توده‌های پوستی که در زبان عامیانه به آن خال گوشتی می‌گویند. اگر کوچک باشند ممکن است به هیچ درمانی نیاز نداشته باشند. با وجود این، اگر نوروفیبروما دردناک باشد یا به دلیل مشکلات ظاهری باعث ناراحتی فرد شود، می‌توان از روش های مختلف درمان استفاده کرد. معمولاجراحی پلاستیک و ترمیمی مورد نیاز است.
- توده پلکسی‌فرم
اگر نوروفیبروما در جایی که رشته‌های عصبی مختلف به هم می‌پیوندند ایجاد شود توده پلکسی فرم شکل می‌گیرد. نوروفیبرومای پلکسی‌فرم می‌تواند تورم بزرگی ایجاد کند. نوروفیبرومای پلکسی فرم گاهی اوقات روی پوست ایجاد می‌شود اما ممکن است در اعصاب بزرگتر در اعماق بدن نیز ایجاد شود. این توده‌ها ممکن است گاهی علائمی از جمله درد، ضعف، بی‌حسی، خونریزی یا تغییراتی در مثانه یا روده ایجاد کنند توده‌های پلکسی فرم به گونه‌ای گسترده‌تر در زیر پوست و در نواحی عمیق تری از بدن به وجود می‌آیند. بر خلاف توده‌های نوروفیبروما، توده‌های پلکسی فرم نیاز به مراقبت و معاینه پزشک دارند تا احتمال بدخیم شدن آنها تحت نظر باشد.
- اسکولیوزیس
اسکولیوز نوعی انحراف ستون فقرات است. درمان انحراف ستون فقرات به شدت انحنا بستگی دارد. موارد خفیف همیشه به درمان نیاز ندارند زیرا ممکن است ستون فقرات کودک با بزرگتر شدن خود به خود اصلاح شود. موارد متوسط را می‌توان با استفاده از بریس درمان کرد. ممکن است در موارد شدید اسکولیوز برای جابجایی استخوان‌های ستون فقرات به عمل جراحی نیاز باشد.
- انحنای ساق پا
ناهنجاری استخوان ساق پا (درشت نی) در درصد کمی از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز مشاهده می‌شود (حدود ۳ الی ۴ درصد). اگر چه سایر استخوان‌های بلند بدن مانند ساق دست ممکن است دچار چنین عارضه‌ای شوند اما احتمال آن بسیار کم است. افرادیکه دچار این ناهنجاری می‌شوند، در نوزادی با مشاهده انحراف در قسمت یک سوم انتهایی ساق پا متوجه مشکل می‌شوند. در اکثر موارد مشکل از بدو تولد قابل مشاهده است. اما گاهی نیز در سالهای بعد، یعنی ۳ تا ۵ سالگی خود را نشان می‌دهد.
- گودی قفسه سینه (قفسه سینه قیفی شکل)
قفسه سینه قیفی شکل شرایطی است که در آن استخوان قفسه سینه فرد، فرو رفته است. در موارد شدید، وسط قفسه سینه دارای حفره و گودی عمیقی می‌باشد. بااینکه فرورفتگی قفسه سینه اغلب بعد از تولد قابل تشخیص است، اما در صورت عدم تشخیص، شدت آن در طول دوران رشد وخیم‌تر می‌شود. در موارد شدید این بیماری عملکرد قلب و ریه نیز مختل می‌شود. اما در حالت خفیف نیز تغییراتی در ظاهر کودکان ایجاد می‌نماید. عمل جراحی می‌تواند این بدفرمی را تصحیح نماید. نشانه‌ها و علائم این عارضه به شرح زیر است:
۱. کاهش استقامت در فعالیت‌های ورزشی
۲. سریع شدن ضربان قلب یا تپش قلب
۳. عفونت‌های تنفسی مکرر
۴. خس خس قفسه سینه یا سرفه
۵. درد قفه سینه
۶. سوفل قلب (صداهای غیرمعمول قلب)
۷. خستگی مزمن.
- اسفنوئید دیسپلازی(ناهنجاری کاسه چشم)
اسفنوئید استخوانی کروی شکل است که در اطراف چشم قرار دارد. عدم وجود این دیواره استخوانی ممکن است باعث افتادگی پوست اطراف چشم شود و این مسئله معمولا با نوروفیبروم پلکسی فرم موضعی همراه است. گاهی، با جراحی بخشی از این افتادگی قابل ترمیم است.
- پسودوآرتروز
"پسودوآرتروز" هم از مشکلات استخوانی نادر در نوروفیبروماتوز است. این مشکل هم در استخوان درشت‌نی ساق پا مشاهده می‌شود. به این شکل که استخوان درشت‌نی به جای اینکه یک تکه باشد، دو تکه است و مثل اینست که شکسته است. این دو قسمت بالایی و پایینی مثل مفصل روی هم حرکت می‌کنند و درد زیادی ایجاد می‌کند. از آنجا که در واقع مفصلی وجود ندارد، و تنها به دلیل دو تکه بودن چنین حالتی دارد، به آن مفصل کاذب می‌گویند. این مشکل جدی است و نیاز به نظارت جراح ارتوپدی دارد و ممکن است برای بهبود استخوان سازی هم جراحی و هم مداخلات دارویی نیاز داشته باشد.
- اختلال یادگیری
یکی از عوارض نوروفیبروماتوز اختلالات یادگیری است که در اثر اختلال عملکرد برخی از کانال های مغز ایجاد می‌شود.کودکان مبتلا به اختلال یادگیری از هوش کاملا طبیعی برخوردارند اما در کسب برخی مهارتهای آموزشی و تحصیلی با مشکل مواجه می‌شوند. این مهارت‌ها شامل خواندن، نوشتن، گوش دادن، صحبت کردن و یا محاسبات ریاضی است که در آن عملکرد کودک پایین‌تر از سطحی است که از او انتظار می‌رود. این کودکان به کمک متخصصین بیشتری نیاز دارند. از جمله :
- گفتاردرمانگر
- روانشناس آموزشی، که به بهبود توانایی های یادگیری کمک می‌کند .
- متخصص کاردرمانی، که به پیشرفت مهارتهای لازم برای انجام فعالیت‌های روزمره کمک می‌کند.
- نوروفیبروماتوز نوع دو
نوروفیبروماتوز نوع دو در درجه اول با تومورهایی خوش‌خیم روی اعصابی که تعادل و انتقال صدا از گوش خارجی به مغز را بر عهده دارند مشخص می‌شود. علائم ممکن است در طول دوران کودکی، نوجوانی، اوایل جوانی و یا دیرتر در بزرگسالی پدیدار شوند. نوروفیبروماتوز نوع دو نسبت به نوع یک شیوع کمتری دارد. به طور متوسط از هر 25000 نفر یک نفر احتمال ابتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو را دارد. دو نشانه‌ی اولیه نوروفیبروماتوز نوع دو عبارتند از:
🔹️اختلال عملکرد عصب آکوستیک (شنوایی) که داده‌های صدا را به مغز منتقل می‌کند.
🔹️ اختلال عصب وستیبیولار که فرمان تعادل را به مغز منتقل می‌کند.
در نتیجه افت شنوایی، زنگ زدن گوش، و مشکلات تعادل در نوجوانی یا اوایل بیست سالگی، نشانه‌هایی از نوروفیبروماتوز نوع دو هستند.
عوارض نوروفیبروماتوز نوع دو
- تومور عصب شنوایی
تومور عصب شنوایی که با نام‌های علمی شوانومای وستیبیولار یا نوروما آکوستیک نیز شناخته می‌شود، نوعی تومور غیرسرطانی است که روی سلول‌های عصب رابط مغز و گوش داخلی به نام عصب وستیبیولار رشد می‌کند. به همین دلیل به آن شوانومای وستیبیولار گفته می‌شود. شاخه‌های این عصب، شنوایی و تعادل را تحت کنترل دارد. رشد این تومور موجب آسیب به عصب و در نتیجه اختلال این دو عملکرد یعنی شنوایی و تعادل شده و معمولاً باعث کاهش شنوایی یک طرفه (یک گوش) یا کاهش شنوایی نامتقارن، وزوز گوش (زنگ زدن در گوش) و سرگیجه و از بین رفتن تعادل می‌شود. بزرگ شدن تومور می‌تواند بر اعصاب حسی صورت (عصب سه قلو) اختلال ایجاد کرده و باعث فلج صورت در سمتی که تومور قرار دارد، شود. اگر تومورخیلی بزرگ شود، سرانجام بر ساختارهای مغزی مجاور (مانند ساقه مغز و مخچه) فشار آورده و تهدید کننده زندگی می‌شود. علائم آن شامل موارد زیر است :
- ضعف شنوایی یا از دست دادن آن در یک گوش
- زنگ زدن گوش
- سرگیجه
- از دست دادن تعادل
- در صورتی که این تومورها بزرگ شوند، ممکن است باعث فلج صورت شوند.
تشخیص
از طریق ام.آر.آی، سایز و جای دقیق توده و اینکه چه قسمتی از ساختار مغز را درگیر کرده مشخص می‌شود. سایر شیوه‌های تشخیص مانند شنوایی سنجی، ممکن است برای ادامه روند تشخیص لازم باشند.
- شوانوما
افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو ممکن است دچار تومورهایی روی سایر اعصاب نیز بشوند. یکی از انواع این تومورها شوانوما نامیده می‌شود؛ زیرا از سلول‌های شوان منشا می‌گیرند. سلول های شوان غلاف‌هایی هستند که از سلول‌های عصبی محافظت می‌کنند و رشته‌های عصبی را با غلافی می‌پوشانند. علائم شوانوما بستگی به مکان آنها دارد. در کسانی که روی اعصاب جمجمه (مانند تومور عصب هشتم جمجمه) دچار تومورهستند، بر سر و گردن تاثیر می‌گذارد، اگر توده‌ها آنقدر بزرگ شوند که بر ساقه مغز فشار آورند، در نتیجه بر بدن نیز تاثیر می‌گذارند. برخی از توده‌ها که روی نخاع قرار دارند، ممکن است باعث ایجاد بی‌حسی جزئی بدن شوند. گاهی تومورها ممکن است به اندازه‌ای بزرگ شوند که روی نخاع فشار وارد کرده و باعث ایجاد ضعف و بی‌حسی در پاها شوند.
🔹شووانوماها حتی ممکن است روی اعصاب کوچک روی پوست رشد کنند طوری که به شکل برجستگی قابل مشاهده باشند. شوانوماهای پوستی (محیطی) به ندرت باعث بروز علائم عصبی می‌شوند، اما ممکن است بر روی پوست و یا در از بین بردن زیبایی ظاهری موثر باشند.
- اپاندیموما
یکی دیگر از انواع توده‌هایی که در بیماران نروفیبروماتوز نوع دو مشاهده می‌شود، اپاندیموماست. "اپاندیموما" در واقع توده‌هایی هستند که می‌توانند در مغز یا دیگر جاهای نخاع، مانند گردن و نواحی فوقانی پشت رشد کنند. تشکیل این توده از سلول‌های اپاندیم واقع در کانال مرکزی نخاع و نیز بطن‌های مغزی که حاوی مایع مغزی هستند شروع می‌شود. احتمال بروز این بیماری در بزرگسالان بین سنین ۴۰ الی ۶۰ بیشتر است و در کودکان نیز ۳۰ درصد موارد مبتلا، زیر ۳ سال هستند. در صورتی که در دوران نوزادی، کودک دچار اپاندیموما شود ، از جمله اولین علائمی که مشاهده خواهد شد بزرگی اندازه سر بیش از حد نرمال است.
تشخیص اپاندیموما
تشخیص اپاندیموما در فرد بیمار، از طریق معاینه فیزیکی، تست‌های نورولوژیک، ام.آر.آی، نمونه برداری، بیوپسی ممکن است. بسته به این که توده اپاندیموما در کدام ناحیه مغز یا نخاع واقع شده‌باشد، درمان اپاندیموما شامل عمل جراحی و یا شیمی‌درمانی و پرتودرمانی (رادیوتراپی) می‌شود.
علائم اپاندیموما
با توجه به اینکه توده کدام قسمت را درگیر کرده باشد نشانه‌های متفاوتی خواهد داشت.
- اگر تومور اپاندیموما در مغز باشد،علائم آن به شکل زیر خواهد بود:
🔸 احساس تشنج یا سردردهای مکرر
🔸 حالت تهوع و استفراغ
🔸 از دست دادن تعادل
🔸 تاری دید
🔸 احساس گیجی و تحریک پذیری
- در صورتی که اپاندیموما در ستون ففرات (نخاع) باشد علائم به شرح زیر خواهند بود:
🔹 سفتی و درد عضلانی در عضلات گردن و پشت
🔹 ضعف و بی حسی در دست‌ها یا پاها
🔹 دشواری دفع ادرار
🔹 مشکلات جنسی
- مننژیوما
مننژیوما نوعی تومور است که معمولا از غشای پوشاننده مغز (به نام مننژ) منشا می‌گیرد. مننژیوم شایعترین تومور اولیه مغزی است که تقریبا ۳۰ درصد تومورهای مغزی را شامل می‌شود. بیشتر مننژیوم ها غیرسرطانی (خوش خیم) هستند، و به ندرت ممکن است یک مننژیوم سرطانی (بدخیم) شود. مننژیوما در زنان مسن‌تر بیشتر رخ می‌دهد، اما می‌تواند در مردان و در هر سنی نیز رخ دهد، حتی در دوران کودکی. مننژیوم‌ها اغلب فقط در یک قسمت مغز دیده می‌شوند ولی گاهی ممکن است در مناطق متعدد مغزی نیز دیده شوند. مننژیوم در افراد بین سنین ۴۰ و ۶۰ شایع تر است.
علائم
علائم مننژیوما معمولا به صورت تدریجی بروز می‌کند؛ به طوری که تشخیص آن در مراحل اولیه بسیار دشوار است. بسته به این که تومور در کجای مغز و یا به ندرت نخاع قرار گرفته باشد، نشانه‌های بیماری شامل موارد زیر می‌باشند:
- تغییر دید از جمله دوبینی یا تاری دید
- سردردهایی که به مرور زمان بدتر می‌شوند
- از دست دادن شنوایی یا زنگ زدن گوش
- فقدان حافظه
- از دست دادن بویایی
- تشنج
- ضعف در اندام‌های حرکتی
- تشخیص مننژیوما
توده‌های مننژیوما به ندرت قبل از بروز علائم، قابل تشخیص هستند. اگر علائم، نشان دهنده‌ی امکان وجود تومور باشند، پزشک ام.آر.آی یا سی‌تی اسکن تجویز می‌کند. این‌ها به پزشک این امکان را می‌دهد که مکان و سایز توده را بفهمند. گاهی نیز نیاز به نمونه برداری است. جراح بخشی از تومور یا تمام آن را برمی‌دارد تا تشخیص دهد که آیا توده بدخیم است یا خوش خیم.
- شوانوماتوزیس
شوانوماتوزیس نوع سوم و نادر ترین نوع نوروفیبروماتوز است. از هر 40000 نفر یک نفر به آن دچار می‌شود. افراد مبتلا به شووانوماتوزیس تعداد بسیاری تومور غیر سرطانی (شوانوما) دارند که روی اعصاب در سراسر بدن تاثیر می‌گذارند. برخلاف نوع دو ، تومورها در اعصاب گوش ایجاد نمی‌شوند و سبب از بین رفتن شنوایی نمی‌شوند. این اختلال معمولا تا اواسط دهه بیست زندگی فرد با شروع دردی مزمن خود را نشان نمی دهد.
علائم شوانوماتوز
شووانوماتوزیس توسط شووانوم های متعدد در اعصاب سراسر بدن مشخص می شود. درد شدید از علائم اصلی بروز آن است که ممکن است زمانی که یک شوانوما رشد می کند یا به عصب یا بافت اطرافش فشار وارد می کند، بروز کند. برای برخی افراد، کشف علت دردی که تجربه می کنند، کار آسانی نیست. سایر نشانه هایی که ممکن است افراد مبتلا به این عارضه تجربه کنند عبارتند از: بی حسی، سوزن سوزن شدن یا ضعف اندام ها به علت تحت فشار بودن عصب یا نخاع.
شوونوما ممکن است عوارض دیگری را نیز ایجاد کند که بسته به محل تومور متفاوت است. این عوارض ممکن است عبارت باشند از :
- دشواری در دفع ادرار یا اختلال روده
- ضعف عضلات صورت
- سردرد
- برآمدگی ها یا مناطق برجسته که در آنها تومورهایی در زیر پوست تشکیل می شوند
- بی حسی
- اختلالات بینایی
- ضعف
دارو و درمان
در حال حاضر درمان دارویی موجود برای این بیماری به طور محدود و تنها برای یکی از عوارض وجود دارد. در ماه آوریل سال 2020 سازمان جهانی و غذا و دارو خبر از تصویب دارویی با عنوان سلومتینیب در درمان تومورهای پلکسی‌فرم برای بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک را منتشر کرد که متاسفانه این دارو علاوه بر هزینه بسیار بالایی که دارد، هنوز به ایران راه نیافته و در دسترس بیماران نیست.
سایر گزینه‌های درمان بیشتر بر پایه کنترل عوارض از طریق جراحی، شیمی‌درمانی، رادیوتراپی و در اکثر موارد بیمار نیازمند چکاپ‌های مستمر است.
آزمایشات دارویی مختلفی نیز در مرحله کارآزمایی بالینی هستند و بیماران چشم به راه شنیدن خبر نهایی شدن این داروها.
چالش‌ها
همانگونه که در شرح عوارض حاصل از بیماری ذکر شد، افراد مبتلا به این عارضه علاوه بر مشکلات سلامت با دامنه‌ی وسیعی از مشکلات اجتماعی و روانی نیز دست و پنجه نرم می‌کنند. موارد ذیل شماری از این مشکلات است.
- تصویربرداری ام.آر.آی ، آزمایشات ژنتیک و سایر مواردی که جهت کنترل عوارض در این دسته از بیماران باید به صورت دوره‌ای صورت پذیرد، هزینه‌های هنگفتی به همراه دارد و این امر موجب شده که عده‌ی قلیلی قادر به انجام آنها و پیگیری درمان خود باشند.
- لیزر، جراحی و تخلیه تومورها و سایر درمان‌ها جزو جراحی‌های زیبایی به حساب آمده و شامل هیچگونه پوشش بیمه‌ای نمی‌باشد.
- عدم اشتغال و از کارافتادگی را نیز می‌توان در شمار پیامدهای این بیماری به حساب آورد. چرا که در اکثر مشاغل (به ویژه برای آقایان) سلامت جسمانی جزو شروط اولیه استخدام است و کارفرما به محض اطلاع از وجود عارضه و یا نمود بعضی اختلالات جسمی و ظاهری از استخدام و ادامه کار این افراد ممانعت به عمل می‌آورند. شرایط ظاهری نیز در موارد بسیاری سبب از دست دادن کار و موقعیتهای شغلی مناسب شده است. بی شک بررسی و رفع نیازمندی‌های این گروه از بیماران تا حد زیادی از مشکلات و دغدغه‌های آنان خواهد کاست؛ که این امر نیازمند همراهی و همکاری ارگان‌های مختلف می‌باشد.
راه‌های ارتباطی ما
دکتر لیلا (مهستی) جویباری: ریاست انجمن نوروفیبرماتوز ایران (هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی گلستان، با مرتبه استادی)، تلفن: 09113548454، 01732451360 jouybari@goums.ac.ir
زهرا ناصحی: نایب رئیس، تلفن : 09366443537
حسن یزدانی : مدیر عامل ، تلفن : 09379108738
وب سایت : www.irannf.com
کانال تلگرامی : @livingwithnf
صفحه اینستاگرام @voice_of_neurofibromatosis
بانک پاسارگاد به نام انجمن حمایت از بیماران نوروفیبروماتوزیس ۵۰۲۲ ۲۹۷۰ ۰۰۰۹ ۵۵۶۷
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.