این مطالعه یک سال قبل در ماه نوامبر در مجله معتبر نیچر  به اسم Nature Communications منتشر شد،  الان هم ماه نوامبر است - سال 2021.

یافته های تحقیقی ممکن است منجر به درمان های جدید برای نوروفیبروماتوز شود

پژوهشگران یک مسیری را در سلول‌های استخوان‌ساز کشف کردند که به تحریک تظاهرات اسکلتی در نوروفیبروماتوز نوع یک منجر می شود، 

این تحقیق نشان داد  دارویی به نام پوناتینیب،می‌تواند تا حد زیادی بتواند از این تظاهرات اسکلتی در موش های مبتلا به این اختلال جلوگیری کنید.

NF1  پژوهشگران شروع به استفاده از داروهایی به نام مهارکننده‌های MEK برای درمان این بیماری کرده‌اند،

یافته‌ها نشان می‌دهد که پوناتینیب یا داروهای جدید آینده که مسیر تازه کشف‌شده را هدف قرار می‌دهند، ممکن است بتوانند ان.اف.یک را به طور مؤثرتر و ایمن‌تری درمان کنند.

دکتر متیو گرینبلات،  استادیار پاتولوژی در ویل گفت: «پناتینیب ممکن است در اینجا ارزش بالینی داشته باشد، و ما همچنین می‌توانیم غربالگری داروهای جدید بالقوه‌ای را آغاز کنیم که حتی بهتر از پوناتینیب در برابر این مسیر تازه کشف شده عمل می‌کنند». 

https://www.nature.com/articles/s41467-020-19555-6

پوناتینیب در حال حاضر در برابر انواع خاصی از سرطان خون استفاده می‌شود،

پوناتینیب Ponatinib 

برای درمان انواع خاصی از سرطان خون (لوسمی میلوژن مزمن، لوسمی لنفوبلاستیک حاد) استفاده می شود.

با کند کردن یا توقف رشد سلول های سرطانی عمل می کند.

این دارو به دسته ای از داروهای شناخته شده به عنوان مهارکننده های کیناز تعلق دارد.

 #سوال_شما ❓ 

 آیا با  آزمایش ژنتیک  من میتونم  بفهمم چند درصد  ژن من  غالبه؟ ❓ نوروفیبروماتوز یه جفت کوروموزوم  ما  مشکل داره  درسته؟❓❓

پاسخ :
 خیر،  نمی شود
 

نه،  ژن ان اف یک، که روی کروموزوم هفده است، نقصان دارد 

 The NF1 gene, on chromosome segment 17q11.2, encodes a protein that has tumor suppressor function is an autosomal dominant genetic condition caused by a mutation in or a deletion of the NF1 gene

یک جهش در ژن  یا  حذفی در  ژن است

 
 #سوال_شما ❓ آیا  اختلال یک ژن است یا اختلال کروموزومی؟  
 Is Neurofibromatosis a gene or chromosomal disorder

پاسخ : اختلال ژنتیکی است
Neurofibromatosis (NF) is a genetic neurological disorder

عزیزان❤️ به 👈 کمپین واریز ماهیانه ده هزار تومان، برای تامین هزینه های دارو / جراحی درمانجویان نوروفیبروماتوز ملحق شوید👌

بانک پاسارگاد 5022297000095567
🌳 حساب رسمی انجمن نوروفیبروماتوزیس ایران💸🧲

Dear friends, join the 👈 monthly deposit campaign of ten thousand tomans, to cover the costs of medicine / surgery for neurofibromatosis patients

Pasargad Bank 5022297000095567
🌳 The official account of Iran Neurofibromatosis Association💸🧲

#سوال_شما  
 
توده هام یه کم زیاد شده و اذیت میشم. میخواستم بدونم قبل از برداشتن توده ها باید آزمایش انجام داد؟ آیا برداشتن این توده ها خطرناک نیست؟ 

پاسخ: 
به آزمایشی قبل از برداشتن توده های پوستی (نوروفیبروما) کوچک نیاز نیست. برداشتن آنها خطرناک نیست  - توسط پزشک متخصص صورت گیرد . 

اما اگر متوجه تغییرات سریع در توده ها و بزرگ شدن ناگهانی آنها شده اید لازم است تست داده شود. 

این کارها زیر نظر پزشک متخصص باشد نه پزشک عمومی.

 L-carnitine  مصرف مکمل ال کارنتین به صورت روزانه در کودکان با بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک - بی خطر است و توصیه می شود 

برای درمان ضعف عضلانی  و خستگی 

روزانه هزار میلی گرم به مدت دوازده هفته استفاده شد

تعداد کودکان در این تحقیق : 6 نفر بودند - 8 تا 12 ساله 

 در  سیدنی استرالیا  انجام شد

- این تحقیق در مرحله دوم خود است  و باید مرحله سوم هم انجام شود

L-Carnitine Therapy for NF1 muscle weakness and fatigue

محقق اصلی: Dr Aaron Schindeler

مکان: Sydney Children’s Hospital, Westmead 

نوع مطالعه: Phase 2 Clinical Trial

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.62392

سال انتشار مقاله: 2021 

نتیجه گیری:

در این مطالعه ، بیماران ان.اف یک از رژیم غذایی ناسالم استفاده کردند که سرشار از چربی و سدیم و فاقد فیبر ، ویتامین ها و مواد معدنی بود.

مطالعات بیشتری برای بررسی نقش این الگوهای غذایی و تغذیه ای در شدت تظاهرات بالینی ان.اف یک مورد نیاز است.

دریافت مواد مغذی در نوروفیبروماتوز نوع 1: - PubMed

Conclusions: In this study, NF1 patients consumed an unhealthy diet that was rich in fats and sodium and lacking in fiber, vitamins, and minerals. Further studies are needed to investigate the role of these dietary and nutritional patterns in the severity of the clinical manifestations of NF1

Nutrient intake in neurofibromatosis type 1: A cross ... - PubMed

 سلومتینیب -  دارویی برای درمان کودکان و تومورهای غیرقابل جراحی - پلکسی فرم که در امریکا تایید شده بود در برزیل و اروپا هم تایید شد.

With the results of the NF1 natural history study in hand, the FDA approved selumetinib as a treatment for children with NF1 and inoperable symptomatic plexiform neurofibromas in April 2020, with approval in Brazil and Europe following in 2021.Aug 18, 2021

تحقیقاتی که در جهان در باره نوروفیبروماتوز در دست اجرا است / یا به اتمام رسیده است و در سایت کارازمایی بالینی به ثبت رسیده است

 بیمارستان هنری ماندور در فرانسه -   تغییر ژن در ان.اف نوع یک را کار می کنند - در مرحله اجرا است 

دانشگاه تگزاس در امریکا  روی داروی اورولیموس کار کرده است و کار تحقیقی به اتمام رسیده است 

 سایر مراکزی که در باره ان.اف یک کار می کنند 

بیمارستان گایز در لندن 
دانشگاه منچستر انگلستان 
دانشگاه جان هاپکینز  - مدرسه پزشکی بالتیمور- کالیفرنیا- با همکاری دانشگاه استنفورد - امریکا : در باره تغییر ژن و نوروفیبرومای جلدی در بزرگسالان  - این کار هنوز در مرحله نمونه گیری است

بیمارستان کودکان در اوهایو - امریکا
استفاده از آنتی اکسیدان ها به همراه ان-استیل سیستین در ان. اف یک برای کودکان  - این کار  هنوز در مرحله نمونه گیری است

🧲👌🧲👌👌قاعده این عالم صحت و سلامتی است🧲👌🧲👌🧲👌🧲👌🧲👌🧲👌🧲👌🧲👌🧲👌🧲👌👌👌🧲
 در این سایت 219 مورد کار تحقیقی فقط در باره ان.اف یک به ثبت رسیده است

https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Neurofibromatosis+1&term=&cntry=&state=&city=&dist=

👌🧲👌🧲👌🧲👌🧲👌🧲👌

 کار تحقیقی که در دانشگاه تگزاس انجام شد

اورولیموس  Everolimus

افراد واجد شرایط : ان.اف یک  و دارای ضایعات پوستی  که با عکس قابل اندازه گیری هستند. 

افراد دارای عکس ضایعات مورد نظر ، بیوپسی ضایعات و آزمایشات  در سه نقطه زمانی : ابتدایی ، سه ماه و شش ماه که پایان درمان است بررسی شدند

به صورت خوراکی به مدت شش ماه مصرف  شد. افراد برای آزمایش و ارزیابی عوارض جانبی ماهانه ویزیت می شدند

 24 نفر در این مطالعه شرکت کردند 

اورولیموس از دسته داروهای سرکوبگر ایمنی است 

 اورولیموس با نام تجاری zortress  زورترس 

قبلا در کانال در باره این دارو نوشتم
#درمان_دارویی
#نوروفیبروما

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32767931

#ژن_درمانی 

یکی از درمان های آینده نوروفیبروماتوز🔑🔑🔑🔑🔑🔑🔑🔑🌕

Irannf.com

مقاله تخصصی است و درک آن دشوار است

اما خواستم در جربان باشید که دانشمندان در باره نوروفیبروماتوز #تحقیق می کنند و تحقیق در باره #ژن_درمانی در دست اجرا است.👌🔑💪👍🌕

درمانهای فعلی با هدف کاهش علائم بالینی است اما درمان بیماری انجام نشده است. 

با تغییر ژن های بیماری زا ، ژن درمانی فعالیت های سلولی را در سطح نوکلئوتیدی تنظیم می کند. 

در اين مقاله ما ساختار و عملکردهای حوزه های نوروفیبرومین ، را شرح دادیم 

 محققان می توانند تا حدی عملکردهای طبیعی سلول را در رده های سلولی نوروفیبروما بازسازی کنند. 

علاوه بر این ، توالی های تراریخته نوترکیب ممکن است برای رمزگذاری پروتئین های کوتاه طراحی شده باشند ، که عملکردی است و به راحتی می توان در ناقل های ویروسی بسته بندی کرد. 

علاوه بر این ، اثر درمانی ژن درمانی نیز توسط عوامل مختلفی مانند انتخاب ناقل ها ، استراتژی های بسته بندی تراریخته و تجویز دارو تعیین می شود.

 ما چندین استراتژی ژن درمانی ان.اف.یک را مرور کردیم و امکان سنجی آنها را از زوایای مختلف مورد بحث قرار دادیم. 

حوزه های مختلف پروتئینی عملکرد و مسیرهای پایین دستی #نوروفیبرومین را تغییر می دهند.

Irannf.com

ژن درمانی عبارت است از معرفی ، حذف یا تغییر در مواد ژنتیکی - DNA یا RNA - به سلول های بیمار برای درمان بیماری خاص. مواد ژنتیکی ارائه شده دارای دستورالعمل هایی برای تغییر نحوه تولید پروتئین یا گروهی از پروتئین ها توسط سلول است. 

Gene Therapy Basics |

ژن درمانی معرفی ژن ها به سلول های موجود برای جلوگیری یا درمان طیف وسیعی از بیماری ها است. برای مثال ، فرض کنید یک تومور مغزی با تقسیم سریع سلول های سرطانی در حال شکل گیری است. دلیل شکل گیری این تومور به دلیل وجود ژن معیوب یا جهش یافته است.

به نظر می رسد این درمان جدید در محیط آزمایشگاه یا از نظر تئوریک در ذهن برخی از دانشمندان بسیار خوب عمل می کند ، اما هنوز در مورد یک انسان ثابت نشده است.

اولین انسانی که تحت درمان ژن درمانی قرار گرفت ، دختری 4 ساله بود که بیماری شدید نقص ایمنی داشت. این بیماری در اثر یک ژن معیوب ایجاد می شود که قادر به تولید آنزیم حیاتی نیست. در روش درمانی ، آنها برخی از گلبول های سفید دختر را استخراج کردند. سپس ، آنها را در معرض یک ویروس مهندسی ژنتیکی قرار دادند که حدت خود را از دست داده بود اما هنوز نسخه های معمولی ژنی را که در دخترک به درستی عمل نمی کرد ، حمل می کرد. ویروس به گلبول های سفید خون حمله کرد و سپس این سلول ها دوباره به دختر منتقل شد. پس از بازگشت به جریان خون دختر ، سلول ها شروع به تولید آنزیم مناسب کردند. اگرچه این دختر هنوز به درمانهای بعدی نیاز دارد ، اما اکنون پس از ژن درمانی یک زندگی نسبتاً عادی را پشت سر می گذارد. این یکی از موفقیت های ژن درمانی است.

https://www.ndsu.edu/pubweb/~mcclean/plsc431/students/brandi.htm

عزیزان حمایت مالی و معنوی از انجمن نوروفیبروماتوز را در فهرست  کارهایتان قرار دهید. 

انجمن با کمک های شما سخاوتمندان، قادر است ماهانه افرادی را برای درمان های دارویی و جراحی و هزینه های دیگر پزشکی حمایت کند 

👌 برای انجمن ملی نوروفیبروماتوز حامی مالی و معنوی بيابيد👌🌳🔑☺️
در صورت نیاز می توانید شماره من یا خانم ناصحی 
(مدیر عامل +989366443537)

را به خیرین جهت ارایه اطلاعات بیشتر بدهید 
@Jouybari
 دکتر لیلا جویباری، استاد، دانشگاه علوم پزشکی گلستان  ۰۹۱۱۳۵۴۸۴۵۴

5022297000095567
۱. شماره حساب رسمی انجمن نوروفیبروماتوز ایران
بانک پاسارگارد

۲. این حساب هم  هست که خانم ناصحی مستقیما دریافت و کمک ها را توزیع می کنند🌳🌳🌳🌳۵۸۵۹۸۳۱۰۱۱۸۲۳۱۰۰🌳بانک تجارت🌳🌳
Irannf.com 🌻🌳🦋

 فلینظر الانسان الی طعامه ❓انسان باید نگاه  کند چه می خورد❓

 خوردن فقط غذا برای بدن نیست. چه گوش می دهیم؟  چه  می بینیم؟  

انها هم غذا هستند. سمی هستند؟  آلوده‌کننده اند؟ حرف سمی نزنيد، خبر سمی گوش ندهید،  غذای الوده نخورید.  ایا دیده اید که  مرغ های ماشینی را چطور نگهداری می کنند؟  حیوانات را چطور می کشند؟  فریز می کنند حمل می کنند... ایا این ها سالم هستند؟  رنج حیوانات  گوشت شان را سمی نمی کند؟  🦄

  به  این عالم  جور دیگری نگاه کنیم 🦋🌳🌻🌕🐝

عزیزان سوال می فرمایید چه کار کنیم رشد بیماری در بدن کند شود؟ 

باور دارید که ذهن و بدن شما قدرت شفابخشی و التیام و بهبودی دارد.

پی نوشت:  
اخیرا عزیزی نوشت تعجب می کنم که توده ها چقدر در بدنم کم شد. پرسیدند ایا ممکن است به دلیل داروهای طب سنتی باشد که یک سال قبل مصرف  کردم و در دوران کرونا  آب💦 زیادی هم  مصرف  کردم. 

منبع :

https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/181646/photodynamic-therapy-for-benign-dermal-neurofibromas-phase-ii/?q=neurofibromatosis&place=&geo_lat=&geo_lng=&user_country=&query=neurofibromatosis&rnk=9

ترجمه : زهرا ناصحی( حمیده)

🔹️🔹️توده‌های نوروفیبروما متشکل از مقادیرزیادی بافت فیبری هستند و نمی‌توان پیشینی کرد که درسایز توده‌های بزرگی که خیلی وقت است تشکیل شده اند کاهش قابل توجهی ایجاد شود. نوروفیبرومهای پوستی ، که معمولاً تا بلوغ پدیدار نمی شوند ، در طول بزرگسالی همچنان به افزایش اندازه و تعداد خود ادامه می دهند. بار روانی اجتماعی حاصل از این تومورهای ناهنجار برای بیماران بسیار زیاد است.

به نظر میرسد بازه سنی (14 تا 30 سال)  دوره‌ایست که این توده‌ها بیشترین سرعت رشد و پیشرفت را دارند. محققین در این کارآزمایی داوطلبین را از همین گروه سنی انتخاب کردند، زیرا امیدوارند که بتوانند با این شیوه درمانی، از پیشرفت بیماری در دوران بلوغ جلوگیری کرده یا آن را کاهش دهند. 

در این شیوه درمانی، چندین نوروفیبروم با سایز مشابه هدف قرار می‌گیرند. روی بعضی از توده‌ها از داروی موضعی به نام لووان استفاده می‌کنند، و روی بعضی دیگر از توده‌ها فقط از پلاسیبو (دارونما).

تعریف دارونما را می توانید در پست قبل ملاحظه فرمایید. سپس طی 24 ساعت پس از درمان دارویی، نوروفیبروم ها با فوتوداینامیک (نور قرمز) ، پرتو دریافت می‌کنند.

داروی لووان همان ماده‌ای است که در تعریف فتوداینامیک گفتیم به عنوان حساس کننده نور استفاده می‌شود ، با نور قرمز فعال می‌شود تا برخی از سلول‌های تومور را از بین ببرد. این کار به مدت سه سال تقریباً هر 6 ماه یک بارانجام می‌شود و هر بار تومورها با عکاسی دیجیتال و سونوگرافی اندازه گیری می‌شوند تا مشخص شود آیا رشد توده‌هایی که روی آن‌ها از لووان استفاده شده، کندتر از مواردی است که فقط دارونما استفاده شد یا خیر.
 

منبع: 

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01682811?cond=Photodynamic+Therapy+for+Benign+Dermal+Neurofibromas-+Phase+I&draw=2&rank=1

ترجمه: زهرا ناصحی (حمیده)

🔹️درمان فوتوداینامیک در درمان نورفیبروماهای خوشخیم پوستی (فاز دو) 🔹️ 

در آوریل سال ۲۰۱۶ محققین در یک کارآزمایی بالینی به درمان توده‌های پوستی نوروفیبروما با روش فوتوداینامیک اقدام نمودند. فاز اولیه این کارآزمایی در ماه ژوئن امسال به پایان رسید. و هم‌اکنون کارآزمایی وارد فاز دوم شده است‌.
نتایج مطالعه مرحله اول به وضوح نشان داد که فتوداینامیک دارای اثرات خاصی روی تومورهاست و می‌توان گفت این شیوه در درمان تومورهای پوستی منحصر به فرد است زیرا اثر تخریبی فوق العاده‌ای در سلول‌های تومور ایجاد می‌کند،در حالیکه پوست طبیعی را کاملاً حفظ می‌کند. این نتایج پایه و اساسی شد برای ورود به مرحله‌ی دوم کارآزمایی. نتایج فاز اولیه نشان داد که به جای اینکه پس از تشکیل تومورهای نوروفیبروما برای از بین آن تلاش کنند، می‌توانند راهی در پیش گیرند تا از رشد نوروفیبروماها جلوگیری شود. 

و اکنون در فاز دوم این کارآزمایی محققان درصدد هستند تا مدت‌زمان پیشرفت  نوروفیبرومهای خوشخیم پوستی و همچنین اندازه تومورها را برای کنترل و درمان آن‌ها اندازه گیری کنند. 
(این پست ادامه دارد)

پزشکی دقیق در درمان نوروفیبروماتوز

Precision Medicine in NF Treatment 

پزشکی دقیق  یک مدل درمانی است که شخصی‌سازی روند مراقبت از سلامتی را به کمک تصمیمات پزشکی، تمرین‌ها یا محصولات دارویی مختص هر بیمار مطرح می‌کند.

در این مدل اغلب آزمایش‌های تشخیصی برای پیدا کردن روش‌های درمانی بهینه بر اساس محتوای ژنتیکی شخص به کار گرفته می‌شوند

از ابزارهای به کار گرفته شده در پزشکی دقیق می‌توان به تشخیص مولکولی و عکس‌برداری اشاره کرد.

ژن نوروفیبروماتوز در سال ۱۹۹۰ شناسایی شد 

این مقاله را باید ترجمه کنم 

۴

[Ketotifen inhibits urticaria and tumor progression in neurofibromatosis].

Haustein UF.Dermatol Monatsschr. 1989;175(9):581-4.PMID: 2511044 German.

 
[کتوتیفن -  کهیر و پیشرفت تومور را در نوروفیبروماتوز مهار می کند].
 مقاله آلمانی است
 

۳

درمان نوروفیبروماتوز با داروهای گیاهی چینی- اصل مقاله را ندیدم فقط  عنوان آن را پیدا کردم

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11263277

طب سنتی چینی

طب سنتی چینی حدود 3000 سال است که وجود دارد. تحریک "نقاط" روی بدن با قرار دادن سوزن یا اعمال فشار که منجر به تغییرهای بیولوژیکی در بیمار می شود. این تحریک جریان خون و "چی" را به نواحی بدن افزایش می دهد.

هنگام کار با نوروفیبرومها (همه انواع) ، متخصص طب سوزنی به زبان شما نگاه می کند ، نبض شما را می گیرد و اهداف خود را در تسکین علائم و دستیابی به سلامت مطلوب مورد بحث قرار می دهد.

بقیه مطلب را باید بخوانم و ترجمه کنم 

https://www.thriveacupunctureofutah.com/traditional-chinese-medicine-and-neurofibromas

پیشنهادات غذایی برای NF شامل اجتناب از قندها (از جمله میوه ها ، عسل ، میوه های خشک و حتی قندهای مصنوعی) ، تلاش برای رژیم ضد التهابی ، منبع آب-منبع آب تمیز (آب مقطر یا آب اسمز معکوس) ، حذف روغن های گیاهی از بدن از جمله روغن زیتون ، پنیر ، شکلات و غیره تنها روغن های توصیه شده: روغن نارگیل و روغن آلوئه ورا.

در حالی که غذا مزایای بیشتری نسبت به مکمل های ویتامین و مواد معدنی دارد ، مکمل ها می توانند به درمان کمبودهای غذایی کمک کنند. مکمل ها توسط FDA کنترل نمی شوند بنابراین ممکن است آلاینده داشته باشند یا ممکن است حاوی آنچه که می گویند نباشد. 

کورکومین (زردچوبه): مطالعه تاثیر الگوهای مختلف رژیم غذایی ، یعنی رژیم مدیترانه ای (MedDiet) در مقایسه با رژیم غربی (WesDiet). پس از شش ماه ، بیمارانی که از MedDiet سنتی غنی شده با 1200 میلی گرم کورکومین در روز (MedDietCurcumin) استفاده کردند ، کاهش قابل توجهی در تعداد و حجم نوروفیبروماهای پوستی نشان دادند. این نتایج در ارزیابی های بعدی تأیید شد.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5537897
لیزین: 1000 میلی گرم در روز
روی: 50 میلی گرم (ترجیحا استات روی و کلرید روی) در روز
لیتیوم: 2 میلی گرم (ترجیح لیتیوم کلراید یا لیتیوم کربنات) در روز
سیر: 600-1200 میلی گرم در روز
رزوراترول: 100-500mg در روز
کوئرستین: 3-1000 میلی گرم در روز
B12: 125-250 میکروگرم در روز 
اسید فولیک (B9): 400-800mcg در روز
 

روغن های ضروری نیز می توانند به علائم زیر کمک کنند: (باید ترجمه کنم)

۲

هدف از این مطالعه گزارش یک مورد نوروفیبروم پلکسی فرم (PNF) در ناحیه لگن تحت درمان با زهر زنبور  عسل (SBV) و داروی جینسنگ کوهی (MGP) است.

نتیجه: باعث سرکوب رشد تومور و کاهش درد شد (قبلا ترجمه این مقاله را در کانال و سایت گذاشته بودم)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4332015

۱

داروهای گیاهی برای سندرم نوروفیبروماتوز  با گیاهان ایوردا PLANET AYURVEDA
Planet Ayurveda بهترین ترکیب داروهای گیاهی موثر مانند Crab Care Pack را برای درمان آیورودا سندرم نوروفیبروماتوز ارائه می دهد. این داروهای گیاهی با استفاده از بهترین گیاهان دارویی تهیه شده اند و اصول آیورودا را به شدت دنبال می کنند. همه این داروهای گیاهی Planet Ayurveda صددرصد خالص ، طبیعی و گیاهی هستند. این مواد عاری از مواد شیمیایی ، افزودنی ها و نگهدارنده ها هستند. استفاده از آنها بی خطر است زیرا عاری از عوارض جانبی است.

مقدار مصرف:-
کپسول Ashwagandha: 2 کپسول دو بار در روز با آب ساده بعد از غذا مصرف شود.
کپسول گوگول: 2 کپسول دو بار در روز با آب ساده بعد از غذا مصرف شود.
کپسول کورکومین: 2 کپسول دو بار در روز با آب معمولی بعد از غذا مصرف شود.
کپسول تولسی: 2 کپسول دو بار در روز با آب ساده بعد از غذا مصرف شود.
Chanderprabha Vati: 2 قرص سه بار در روز با آب ساده بعد از غذا مصرف شود.
Kanchnaar Guggul: 2 قرص سه بار در روز با آب ساده بعد از غذا مصرف شود.

http://drvikram.com/ayurvedic-treatment-of-neurofibromatosis-syndrome.php

https://www.instagram.com/p/CTBzNwesZ3y/?utm_medium=share_sheet

ترجمه زهرا ناصحی (حمیده)

در این کارآزمایی، محققان می‌خواهند در مورد اثرات (چه خوب و چه بد) سلومتینیب بر شرکت کنندگان مبتلا به تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع  بیشتر بدانند. از بیماران مبتلا به تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع دو که شنوایی آنها رو به کاهش است و یا دچار تومورهای مربوط به ان.اف دو هستند، خواسته شده تا در این مطالعه شرکت کنند.

اهداف این مطالعه به شرح زیر است: 

۱. تعیین اینکه که آیا سلومتینیب ازبروز تومورهای مرتبط با ان.اف نوع دو جلوگیری می‌کند یا خیر

۲. ارزیابی هر گونه تغییرات در شنوایی فرد پس از دریافت سلومتینیب به مدت 6 ماه .
۳. تعیین اینکه که آیا سلومتینیب (از نظر جسمی و روحی) و نحوه انجام فعالیت‌های روزانه بر روی شرکت کنندگان اثر مطلوبی دارد یا خیر.
۴. در صورت وجود تومور، بافت تومور را بررسی می‌کنند تا ببینند که آیا تومورهای مرتبط با ان‌اف نوع دو مورد هدف سلومتینیب قرار گرفته‌اند یا خیر.

🔹️این کارآزمایی، در دو فاز برای ارزیابی میزان پاسخ دارو بر روی شنوایی و روی تومورها در کودکان و نوجوانان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو است که تحت درمان با سلومتینیب قرار می‌گیرند. دوز دارو بر اساس سن تعیین می شود. در بیماران  ۳ تا ۱۸ سال دوز دارو بر اساس تغییرات بدنی، رشد و هورومونی دوز دارو در ابتدای هر دوره ممکن است تغییر کند و بیمارانی که ۱۸ تا ۴۵ سال سن دارند، دوز استاندارد ۷۵ میلی گرم مصرف می‌شود.

سلومتینیب به صورت خوراکی دو بار در روز به طور مداوم توسط فرد مبتلا مصرف می‌شود. هر دوره ۲۸ روز است و در صورت عدم پیشرفت بیماری یا عدم مشاهده عوارض دارویی ، درمان تا دو سال (۲۶ دوره) ادامه می‌یابد.

دو گروه هدف در این طرح  وجود دارند. 
۱. برای آن دسته از بیمارانی که دارای تومور عصب شنوایی هستند که باعث کاهش شنوایی می‌شود. 

۲. مختص بیمارانی است که علاوه بر تومور عصب شنوایی، دچار رشد سایر تومور(ها) نیز هستند.

http://www.centerwatch.com/clinical-trials

ترجمه #زهرا_ناصحی(حمیده)

"مصرف مکمل ویتامین دی برای بزرگسالان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع‌یک"

🔹️ بزرگسالان مبتلا به ان‌اف نوع یک ، بیشتر در معرض ابتلا به پوکی استخوان هستند ، شرایطی که تراکم استخوان پایین آمده و می تواند منجر به شکنندگی و شکستگی استخوان‌ها شود.

افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز سطح ویتامین "دی" پایین‌تری نسبت به افراد دیگر دارند. ویتامین D برای سلامت طبیعی استخوان بسیار مهم است اما تا کنون مطالعاتی برای بهبود سلامت استخوان با استفاده از مکمل ویتامین D در افراد مبتلا به ان‌اف انجام نشده است.
هدف از این آزمایش بالینی، درمان بزرگسالان مبتلا به ان‌اف نوع یک است که سطح ویتامین D آن‌ها به میزان کافی نیست. در این طرح، مکمل ویتامین دی با دو دوز متفاوت به داوطلبین داده می‌شود تا مشخص شود که آیا مصرف مکمل ویتامین دی، مشکل کاهش تراکم استخوانی در بیماران مبتلا به ان اف را در طول دو سال بهبود می‌بخشد یا خیر.

🔹️مطالعه روی ویتامین‌ها نیز به اندازه مطالعه داروها بسیار مهم است،اگرچه ویتامین ها به طور کلی نسبت به داروها ایمن‌تر هستند احتمال آسیب رسانی آن‌ها کمتر است.  در این آزمایش، در یک دوره دو ساله به افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک ، در دو دوز مختلف مکمل ویتامین دی داده می‌شود تا ببینند تراکم استخوان در طول زمان کاهش می‌یابد یا خیر.

انتخاب نوع مکمل و دوز آن کاملا به صورت  تصادفی صورت می‌گیرد. یعنی نه شرکت کننده و نه تیم تحقیق نمی‌دانند که کدام دوز ممکن است به طور تصادفی برای شرکت کننده تا پایان کارآزمایی انتخاب شود.

ممکن است بدن افراد مختلف به ویتامین دی، عکی‌العملی متفاوت نشان دهد. بنابراین در طول این آزمایش اقداماتی هم برای ارزیابی ایمنی بیماران انجام می‌شود. هرگونه مشکل یا نگرانی در طول دوره دو ساله باید ثبت و توسط تیم محققین ارزیابی شود.

🔹️در فاز اولیه این مطالعه تراکم مواد معدنی استخوان در ابتدا و انتهای آزمایش با تمرکز بر تراکم استخوان های لگن و ستون فقرات مورد آزمایش قرارمی گیرد. مرحله ثانویه این کارآزمایی شامل پرسشنامه هایی است که کیفیت زندگی و سابقه شکستگی استخوان را اندازه گیری می کند.

🔹️هنگامی که مقدار ویتامین دی کافی نیست و مصرف مکمل توصیه می شود ، کلسیم نیز باید مصرف شود. بنابراین ، به شرکت کنندگان یک مکمل کلسیم هم در طول روز داده می شود. به هر شرکت کننده یک دفتر برای پیگیری روزانه مکمل ویتامین D و کلسیم و ثبت مشکلات ( مانند شکستگی / در صورت بروز ) ارائه شده است.

 #سوال_شما

میخواستم بپرسم❓ باتوجه به شرایط‌ بد کرونایی که پیش اومده
محققان امریکا هنوز دارند رو روش های‌ #درمان‌ #تحقیق میکنند یا فعلا متوقف شده؟
شما خبر جدیدی نشنیدین؟

پاسخ💥

بله  تحقیقات  ادامه  دارد و  متوقف  نشده اند. 
 یکی از پروژه ها سال بعد تمام می شود

#سوال_شما

 ممکنه تو چند سال اینده مثلا  سه سال اینده دارویی چیزی پیدا کنن که بشه به راحتی بچه اورد❓💥یعنی  با خوردن دارو  بچه دار شد که سالم  باشه و بیماری خودمون پیشرفت نکنه❓ ؟💥💢
رو اینم تحقیقی داره میشه؟💢💥

پاسخ🌎🌍

سلام.  فعلا  دارن روی ژن  درمانی  کار می کنند
ولی چه زمانی نتیجه بده مشخص نیست هنوز در مراحل  ازمایشگاهی است نه انسانی.
#فرزنداوری
#ژن_درمانی

 این افراد تیمی هستند  که برای  #درمان بیماری نوروفیبروماتوز کار می کنند:

 ۱. درمانجوی نورو. شوانوماتوز

۲. پروفسور ژنتیک دانشگاه منچستر

۳. درمانجوی نورو نوع دو

۴. پروفسور نوروفیبروماتوز دانشگاه جان هاپکینز و مدیر  برنامه های تسریع کننده درمان نوروفیبروماتوز

۵. درمانجوی  نورو نوع یک

۶. پروفسور دانشگاه جان هاپکینز

۷. ادیتور و گزارشگر
🔑👌💪

https://www.wuxiapptec.com/news/events/4007

سوال از شما و پاسخ از ما بر اساس پژوهش علمی معتبر و به روز دنیا

پیشرفتهای چشمگیر در بیوتکنولوژی منجر به توسعه تعدادی از درمانهای مختلف در باره  جهش  ژن شده است. برخی از این تکنیکها به حدی رسیده است که امکان آزمایش در آزمایشات بالینی را فراهم کرده است {یعنی روی انسان} ، اما تعداد کمی از آنها برای درمان   مورد تأیید سازمان تایید کننده دارویی قرار گرفته اند. 

 امید یافتن دارو برای اختلالات ژنتیکی تقویت شده است. 

در این مقاله مروری ، ما پیشرفته ترین رویکردهای درمانی مختلف را جمع بندی کرده و کاربرد آنها در اختلال ژنتیکی نوروفیبروماتوز نوع  یک را ارزیابی می کنیم.

 NF1 در اثر از بین رفتن عملکرد نوروفیبرومین ، سرکوب کننده تومور و تنظیم کننده ناهنجار مسیر پیام رسانی Ras ایجاد می شود. این بیماری با انواع فنوتیپ ها مشخص می شود و شامل علائمی مانند لکه های پوستی ، تومورهای سیستم عصبی ، دیسپلازی اسکلتی و موارد دیگر است. بنابراین ، بسته به بیمار ، درمانگران ممکن است نیاز به بافت ها و انواع مختلف سلول ها داشته باشند.

 در حالی که ما در مورد  انتقال داروهای درمانی ، به ویژه از طریق بردارهای ویروسی و نانوذرات بحث می کنیم ، تمرکز اصلی ما بر روی تکنیک های درمانی است که نوروفیبرومین عملکردی را بازسازی می کند ، مهمترین آنها جایگزینی cDNA ، ترمیم DNA مبتنی بر CRISPR ، ترمیم RNA ، درمانهای الیگونوکلئوتیدی .... است
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2162253120301207

 مقاله دیگری در باره  درمان های مبتنی بر ژن در نوروفیبروماتوز  

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7017752

چکیده مقاله  

نوروفیبروماتوز نوع یک متداول ترین نوع اختلال نوروژنتیک است که در جهان بین 1 از 2،600 تا 1 از 3000 وجود دارد.

نوروفیبروماتوز نوع یک دارای طیف گسترده ای از تظاهرات است. از زمان بلوغ و ادامه آن پس از آن، بیماران ممکن دچار تومورهای پوستی و زیر جلدی (نوروفیبروما) شوند که این امر باعث بروز مشکلات در ظاهر می شود. نگرانی های ظاهری ناشی از تومورها بر کیفیت زندگی بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک تأثیر می گذارد. بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک در معرض خطر ابتلا به افسردگی هستند و درمان افسردگی، کیفیت زندگی را به طور قابل توجهی افزایش می دهند. بهبود ظاهر و کیفیت زندگی با کاهش تعداد تومورها بیشترین نگرانی بیمار نوروفیبروماتوز نوع یک است. بهبود کیفیت به خودی خود هدف است.

در حال حاضر هیچ درمان پزشکی یا دارویی برای تومورهای پوستی و زیر جلدی نوروفیبروماتوز نوع یک در دسترس نیست.

جراحی تنها گزینه درمانی برای تومورهای پوستی و زیر جلدی است.

 جراحی با مقادیر زیاد (HQ) با چندین روش استفاده شده است.

 High Quantity (HQ) surgical removal  HQ electrosurgical 

الکترو جراحی HQ (ES) حذف تعداد زیادی تومور ، صدها  عدد در هر جلسه جراحی را امکان پذیر می کند ، به نظر می رسد بسیار موثر است  و بیشتر بیماران از نتایج خود راضی هستند.

سایر روشهای جراحی مانند  جراحی با تیغموثر نیستند.

scalpellic surgery  

پرداخت ناکافی بیمه ، تعداد اندکی از جراحان پلاستیک که حذف تومور با استفاده از الکتروجراحی HQ را انجام می دهند ، عدم حمایت پزشکان غیر جراح ، تعداد کمی از کلینیک های نوروفیبروماتوز که از روش بین بردن تومور HQ   استفاده می کنند،  تمرکز بر تحقیقات پایه(موش/ازمایشگاهی) (و نه تحقیقات روی انسان/ بالینی) و نگرش ردآمیز نسبت به بیماران  ان.اف یک از جمله مشکلات برای استفاده از روش حذف تومور  HQ NF  است.

این جراحی از نوع جراحی زیبایی نیست بلکه ترمیم ظاهر طبیعی ناشی از تغییرات یک بیماری مادرزادی و غیر سرطانی است.

  HQ NF tumor removal 

قانون ملی لازم است تا شرکت های بیمه را موظف کند تا حذف تومور با روش اچ.کیو را تحت پوشش بیمه ای قرار دهند. پرداخت های شرکت های بیمه درمانی به جراحان پلاستیک باید منطقی و قابل مقایسه با سایر روش ها باشد. تلاش جراحان مغز و اعصاب و سایر جراحان برای جلب حمایت جراحان پلاستیک مورد نیاز است. گروه های پشتیبانی ان.اف برای تأمین جراحی اچ.کیو  HQ در موسسات دارای کلینیک ان.اف و پرداخت مناسب برای جراحان و سایر افراد به فشار شدیدی نیاز دارند.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6382221

سوال شما: آیا می توانم از پروتز برای پستانم استفاده کنم (با هدف زیبایی)؟ عارضه ای برای من از نظر بیماری نوروفیبروماتوز ندارد؟

برای این سوال باید مقاله علمی پیدا کنم تا بتوانم پاسخ بدهم  ولی تا کنون مقاله ای پیدا نشد.

 
در پاسخ به سوال های شما عزیزان در باره  ایمن بودن  #واکسن_کووید۱۹ در بیماری ان.اف  مطلبی را از منابع معتبر خواندم👇👇👇👇👇
👇https://www.uab.edunews

در آغاز همه گیری، ما در مورد این سوال که آیا افراد مبتلا به ان.اف بیشتر در معرض خطر عوارض ناشی از کرونا هستند ، بحث کردیم. 

 هیچ شواهدی از اختلال عملکرد ایمنی در افراد مبتلا به ان.اف وجود ندارد که آنها را در معرض خطر بیشتری از عوارض ویروس #کرونا_ویروس قرار دهد.

COVID-19
Irannf.com 🔑

با وجود این، افراد مبتلا به ان.اف که دارای مشکلات پزشکی خاصی درگیر درگیری ریه هستند، ممکن است در معرض خطر بیشتری از عوارض بیماری #کووید۱۹ باشند ، از جمله افرادی که دارای نوروفیبروماهای بزرگ پلکسی فرم در حفره قفسه سینه ، بیماری مزمن ریه یا اسکولیوز شدید هستند ، همه اینها می تواند اختلال در عملکرد ریه ایجاد کند.

Irannf.com 🔑

بسیاری از بیماران ان.اف همچنین نگران هستند که آیا خطر ایمنی واکسن برای افراد مبتلا به ان.اف وجود دارد؟❓ 

خوشبختانه ، ما هیچ شواهدی از نگرانی های ایمنی خاص مربوط به واکسن  #کووید۱۹ در افراد مبتلا به ان.اف نداریم 👌👌
COVID-19

https://www.uab.edu/medicine/nfprogram/blog/171-covid-19-issues-for-individuals-with-nf-highlights-of-the-uab-nf-symposium-family-day-and-nf-clinic-news

Irannf.com 🔑

عزیزان  توجه  شود 

این  مطلب که  ادعا  می شود #واکسیناسیون_کووید برای درمانجویان ان.اف بی خطر است در مورد دو واکسن  فایزر  و مدرنا است
در مورد سایر واکسن ها هنوز مطلبی نخواندم
@Jouybari ❓

در مورد  واکسن های برکت و  سینوفارم و استارازانکا  و نوروفیبروماتوز مطلبی پیدا نکردم 

 اگر انها  هم از روش ام.ار.ان.ای استفاده کرده باشند احتمال مانند فایزر و مدرنا با ژن ان.اف تداخلی نخواهد داشت (این برداشت شخصی من است) 
mRNA

کسانی که تحت درمان هایی هستند که باعث کاهش سیستم ایمنی بدن می شوند ، مانند شیمی درمانی برای تومور بدخیم ، باید در مورد ایمنی و کارآیی #واکسیناسیون با تیم پزشکی خود صحبت کنند.

برخی از افراد نگران هستند که آیا #واکسن های فایزر و مدرنا ، که هر دو واکسن های مبتنی بر mRNA هستند ، می توانند با ژن NF1 یا متن mRNA آن تداخل داشته باشند.❓❓❓❓

 
Pfizer

Moderna

mRNA

پیام رسان (mRNA) کپی RNA از یک ژن خاص است که کدی است که برای ساخت پروتئین استفاده می شود. 

در مورد ان.اف.یک پروتئین نوروفیبرومین است ، برای نوروفیبروماتوز نوع دو،  به آن مرلین گفته می شود.

 برای واکسن ، پروتئینی است که منحصر به ویروس است. 

درک این نکته مهم است که این mRNA ها هیچ ارتباطی با یکدیگر ندارند و با هم تعامل ندارند. 

از این رو ، هیچ خطری وجود ندارد که mRNA 
واکسن کووید۱۹ اثر سویی بر عملکرد ان.اف.یک یا ان.اف.دو
 mRNA 
یا ژن ان.ا.یک یا ان.اف.دو داشته باشد.

 #واکسن_ها همچنین به هیچ وجه دی.ان.ای
 DNA 
را اصلاح نمی کنند و بنابراین خطرات ایمنی خاصی را برای افراد با هر نوع نوروفیبروماتوزی ایجاد نمی کنند.🔑☺️👌

Pfizer  فایزر

Moderna  مدرنا

mRNA  ام.آر.ان.ای

@Jouybari 🔑
Irannf.com

https://www.uab.edu/medicine/nfprogram/blog/171-covid-19-issues-for-individuals-with-nf-highlights-of-the-uab-nf-symposium-family-day-and-nf-clinic-news

  سوال_شما :  قیمت  آزمایش_ژنتیک  برای تشخیص  بیماری  ان.اف چقدر است؟

پاسخ: 
ازمایشگاه ژنتیک دکتر نجم آبادی #تهران
میشه تماس گرفت  و  سوال کرد 
مدت جواب ازمایش ۴ تا ۶  ماه است

http://www.irangenepath.com 

آزمایشگاه #اصفهان
http://genetic.erythron-lab.com 

مشاوره ژنتیک_تلفنی سراغ ندارین؟ در مورد همین بیماری میخوام مشاوره بگیرم. #بندرعباس یا جای دیگه باشه

پاسخ: ؟

پی نوشت:  عزیزان ‌اگر  اطلاعی دارید بفرمایید

در مورد بارداری با استفاده از روش  #پی_جی_دی  سوال می شود 

 عزیزانی که  به  تلگرام دسترسی ندارند  مطالب در تارنوشت  انجمن قابل دسترسی  است 🔑🌻🌳🌕

PGD
http://neurofibromatoza.blogfa.com/post/1392

https://www.inspire.com 
Also, is it safe to get Botox injections in the face with NF1? I know both of these injections affect certain "things" in the face

سوال: ایا می توانم با وجود  نوروفیبروماتوز  نوع یک بوتاکس صورت استفاده کنم ؟

این سوالی که زیاد مطرح می شود پاسخ بر اساس منبع علمی برایش پیدا نکردم ولی در این سایت اینسپایر دات کام که افراد تجربیات خود را می نویسند  فردی نوشت من یک سال که بوتاکس کردم و تا کنون مشکلی نداشته ام 

 لطفا در همین وبلاگ در قسمت سرچ آن بنویسید پی جی دی به فارسی و به انگلیسی و سرچ کنید مطالب قبلی در این باره در اختیارتان قرار می گیرد. 

تارنوشت زندگی با نوروفیبروماتوز جامع ترین منبع فارسی در باره پاسخ به سوالات در باره نوروفیبروماتوز بر اساس منابع معتبر علمی جهان و  تجربیات  کسانی است که با ان.اف زندگی می کنند

 در گوگل هم می توانید به این صورت سرچ کنید 

PGD site:http://neurofibromatoza.blogfa.com

یا به این صورت

پی جی دی site:http://neurofibromatoza.blogfa.com

پیشرفتهای چشمگیر در بیوتکنولوژی منجر به توسعه تعدادی از روش های مختلف درمانی مرتبط با جهش ژنی (موتاسیون) شده است.

برخی از این تکنیک ها در حدی رسیده اند که امکان آزمایش در سطح بالینی (یعنی روی انسان) برایشان فراهم است، اما تعداد کمی از آنها  توانسته اند تاییدهای سازمان های نظارتی بر داروهای برای درمان بیماری های خاص را دریافت کنند.

در حالی که هنوز موانع مختلفی وجود دارد که باید از آن عبور کرد ، اما داستانهای موفقیت اخیر قدرت بالقوه درمانهای مرتبط با جهش ژنی را به اثبات رسانده و امید به یافتن روشهای درمانی برای سایر اختلالات ژنتیکی را تقویت کرده است.

در این بررسی ، ما به روزترین روشهای درمانی مختلف را خلاصه می کنیم و کاربرد آنها را در اختلال ژنتیکی نوروفیبروماتوز نوع یک   (NF1) ارزیابی می کنیم.

NF1 در اثر از دست دادن عملکرد نوروفیبرومین ، سرکوب کننده تومور و تنظیم کننده مسیر مسیر سیگنالینگ Ras ایجاد می شود.

این بیماری با انواع فنوتیپ مشخص می شود و شامل علائمی مانند لکه های پوستی ، تومورهای سیستم عصبی ، دیسپلازی اسکلت و سایر موارد است.

از این رو ، بسته به بیمار ، ممکن است نیاز باشد که داروها بافتها و انواع مختلف سلول را هدف قرار دهند.

در حالی که ما همچنین در مورد ارائه داروهای درمانی ، به ویژه از طریق ناقل های ویروسی و نانوذرات بحث می کنیم ،

تمرکز اصلی ما روی تکنیک های درمانی است که نوروفیبرومین عملکردی را بازسازی می کند ، به ویژه جایگزینی cDNA ، ترمیم DNA مبتنی بر CRISPR ، ترمیم RNA ، درمان های ضد حساسیت الیگونوکلئوتیدی از جمله پرش اگزون ، ....

ادامه دارد 

منبع:  مولکول درمانی، اسید نوکلئیک

https://www.cell.com/molecular-therapy-family/nucleic-acids/fulltext/S2162-2531(20)30120-7

 منبع خبر: 

داروهای جدید برای نوروفیبروماتوز:  cabozantinib  کابوزانتینیب

   https://www.sciencedaily.com/releases/2021/01/210114130119.htm

تاریخ خبر: ژانویه 2021 

 افق های جدید درمان نوروفیبروماتوز:   داروی  سلومتینیب  selumetinib

  هر گاه کسی گفت که این بیماری درمان ندارد بلافاصله در ذهن بگویید درمان دارد دارد دارد 

 تحقیقات جدیدی که برای درمان نوروفیبروماتوز در امریکا در دست انجام است

برای مثال یکی از این  تحقیقات

A Long-term Study of NPC-12G Gel in Neurofibromatosis Type I

اثرات دراز مدت استفاده از ژل  ان.پی.سی.دوازده.جی در نوروفیبروماتوز نوع یک 

Current Clinical Trials - Neurofibromatosis (NF) Center 

اسپانسر این مطالعه شرکت دارویی نوبل فارما است

سال 2020 این کار شروع شد و اخرین اطلاعات در  بهار 2021 در سایت قرار گرفت

الان این دارو در فاز سوم تحقیق قرار دارد

اثرات درازمدت این ژل در بیماران  ان اف یک بررسی می شود

 این ژل به مدت دو بار در روز به مدت 52 هفته دریافت می شود 

صد نفر واجد شرایط در این تحقیق شرکت کردند

این  مطالعه هشتم جولای 2020 شروع شد 

  اوریل 2022 تمام خواهد شد

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04461886?draw=3

کار ازمایی بالینی 

Our clinical trials aim to determine how drugs and other therapies can prevent or treat medical problems seen in individuals with NF1 and NF2

 What research is being done to develop a cure for neurofibromatosis

از آنجایی که درمان تومورهای شوانوماتوز بسیار دشوار است، محققان در حال تهیه گزینه درمانی جدیدی هستند که از ویروس برای از بین بردن سلولهای تومور استفاده می کند

 محققان در حال آزمایش اشعه جدید و شیمی درمانی برای تومورهای بدخیم مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع یک در اعصاب محیطی هستند. 

 schwannomas  NF1-related malignant tumors , 2021

 #سوال_شما

ایا نوروفیبروماتوز رو اعصابم تاثیر میذاره؟ اخه من خیلی عصبیم جدیدا، از همه #صداها بدم میاد.

✍#پاسخ

علت این اختلال و درمان قطعی آن هنوز شناخته نشده است ولی روش های درمانی متعدد روانشناختی و دارویی می توانند در بعضی افراد به کاهش علائم کمک کنند.

به روانپزشک مراجعه‌ کرده اید؟ 

شاید نوعی از #وسواس باشد

درمان به شما کمک می کند تا بهتر شوید

برای درمان

۱. باید بررسی شود اگر وزوز گوش وجود دارد درمان شود

۲.  درمان شناختی رفتاری  

۳. افزودن سر و صدای پس زمینه به محیط فرد و تهییج فرد مبتلا به واکنش های منفی آنها

 معمولاً از دارو برای درمان #میسوفونی استفاده نمی شود.
 misophonia    
https://www.medicinenet.com 

#صدا_گریزی
#مزوفونیا = گریز از صدا /تنفر از صداها

بین  تنفر  شدید از #صداها (هر صدایی مثل خمیازه، تنفس، ملچ مولوچ،  ....هر صدای دیگری) با #وسواس، اوتیسم، #اضطراب ارتباط پیدا  شده است 

پس حتما بررسی های پزشکی لازم است تا بتواند تشخیص علت آن داده شود و  به فرد در درمان کمک شود 

Misophonia a form of OCD
https://www.sciencedirect.com 

#میسوفونی
#نفرت_از_صدا

#پیام_شما
میخاستم بگم من برای #جراحی_توده_ها به #دکتر_خوشخو مراجعه کردم

بسیار بسیار پزشک دلسوز و مهربان و با انصافی هستن

کارشون حرف نداره

جای بخیه ها که نمی مونه

خیلی با انصاف هستن و خیلی هزینه شون نسبت به جاهای دیگه مقرون به صرفه تره

می خواستم به بچه ها معرفی کنم مراجعه کنن

#تهران

بنا به درخواست دوستان  
شماره مطب و روزهای ملاقات دکتر خوشخو جراح عمومی پوست  بدین شرح اعلام میگردد

تهران خیابان گیشا، نبش خیابان ۱۱، پلاک ۱۸۰، طبقه دوم، واحد ۱،
درمانگاه تخصصی پوست و زیبایی نیوشا 
دکتر خوشخو   یک شنبه ها در این ادرس حضور دارند
تلفن جهت هماهنگی و رزرو 

۰۲۱_۸۸۲۴۲۰۲۰

👌👌👌👌👌
#دکتر_خوشخو را قبلا  اقای حسن یزدانی  مدیر عامل انجمن در کانال صدای نورو معرفی کرده بودند

@yazdanimazdak09379108738  آدرس کانال تلگرامی صدای نوروفیبروماتوز  - عضو شوید 

#تهران

صفحه اینستاگرام

iranneurofibromatosis

کانال های تلگرامی

زندگی با نوروفیبروماتوز - علمی / آموزشی

@livingwithNF

صدای نوروفیبروماتوز - خبری

@yazdanimazdak09379108738

انجمن نوروفیبروماتوز ایران - علمی/ آموزشی/اطلاع رسانی

@iranneurofibromatosis

کانال آپارات

iranneurofibromatosis

تارنوشت

Irannf.com

ادامه پست قبل 
🔸️🔹️🔸️🔹️
بعضی از مکمل‌های طبیعی برای تثبیت سلول‌های "ماست" کاربرد موثری دارند.

✔کورکومین، ماده فعال در زردچوبه، یک تثبیت کننده سلول های "ماست" می باشد.

✔مکمل دیگری که باعث تثبیت سلول‌های "ماست" می‌شود، ماده‌ای به نام "کورستین" است که در برگ سبزیجات ، پیاز، انگور، انواع توت‌ها، بروکلی و بسیاری دیگر از غذاهای گیاهی رنگارنگ یافت می‌شود. کشمش و توت خشک را می توانید جایگزین قند و نبات کنید.

✔دریافت مقادیر کافی ویتامین D ، با قرار دادن پوست خود در معرض نور خورشید بصورت روزانه و یا با مصرف مکمل ویتامین D و D3 به خصوص در ماه های زمستان، سلول های "ماست" را مهار می‌کند.
✔ ویتامین C نیز در کاهش سلولهای "ماست" که موجب التهاب و ایجاد بیماری می‌شوند، موثر است. کیوی، پرتقال، کریپ‌فروت، لیمو‌ترش منابع غنی ویتامین c هستند.

🔺️به طور خلاصه، یک تغذیه گیاهی سودمند، مانند آنچه که در رژیم غذایی مدیترانه یافت می‌شود، می‌تواند به تثبیت سلول‌های "ماست" کمک کند.🔺️

✔یک راه دیگر برای تثبیت سلول‌های "ماست"، این است که ترشح هیستامین توسط آنها را با دارو مسدود کنید. اما دوز و نوع داروهای آنتی‌هیستامین‌ باید با تجویز پزشک مشخص شوند با مشورت پزشک متخصص می‌توان مناسب‌ترین نوع آن را مصرف کرد.
 

منبع  https://nfwithkerry.wordpress.com
ترجمه زهرا ناصحی 

🔹️سلول های"ماست" یکی از انواع سلولهای طبیعی بدن هستند و نقش آنها در فعالیت های آلرژیک بدن است. این سلولها مواد شیمیایی در درون خود ذخیره دارند که وقتی بدن انسان در مقابل چیزی حساسیت یا آلرژی داشته باشد، آنها را آزاد میکنند‌. تعداد سلول‌های"ماست"در افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز، پنج برابر بیشتر از افراد عادی است.

🔸️اگر چه سلولهای"ماست" در لکه‌های پوستی و نقاط کافه لاته بسیار زیاد هستند،اما تعدادی بسیاری از آنها در سایر نقاط بدن نیز به چشم می‌خورند.

🔹️به نظر می‌رسد که این سلول‌های "ماست " در ایجاد و زیاد شدن توده‌های پلکسی فرم و توده‌های پوستی موثر هستند.

🔸️ سلول‌های "ماست" باعث ایجاد سیاهی دور چشم و همچنین خارش و التهاب پوستی می‌شوند.
🔹️سلولهای "ماست" از ویتامین دی موجود در بدن تغذیه می‌کنند که این امر می‌تواند باعث تحلیل رفتن استخوان‌ها و درد شود .

🔸️ تعداد زیاد سلول‌های "ماست" در معده و روده نیز منجر به مشکلات گوارشی و ناراحتی معده می‌شود.

🔹️سلول‌های "ماست" در چرخه‌ای با هیستامین کار می‌کنند. به این ترتیب که یک سلول "ماست" فعال،"هیستامین" آزاد می‌کند. هیستامین باعث می‌شود فرد احساس خارش، التهاب و گُرگرفتگی کند.

🔸️سلول‌های ماست به هنگام درد و خارش تکثیر می‌شوند. بنابراین باید تلاش کرد تا فعالیت سلول‌های "ماست" را در افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز مسدود یا تثبیت کرد.

"این پست ادامه دارد..."

سوال از شما:

سلام. من هم نوروفیبروماتوز هستم. دور و اطراف لب وچانه ام بخاطر نورو سیاه هست وقتی ضد آفتاب میزنم جلوه بدی به اطراف لبم میده . میشه یه کرم معرفی کنید که هم صورتم روشن بشه و هم اطراف لبم روشن تر بشه. سپاس

پیام_شما🌻
من یه #کرم استفاده میکنم ضد افتاب نیست ولی برای گریم کارش عالی قیمتش بالاست ولی تا یه سال هم استفاده کنن تموم نمیشه

خیلی پوشش عالی داره ولی باید اصلش بگیرن ...اگه اصلش نباشه خیلی تو صورت بد نشون میده اینجا اصلش پانصد هزار تومان هست احتمالا تهران ارزون تر هست

اسم کرم سوپرا کالر ..شماره ۳....چون کمی رنگش روشن هست من کمی کرم برنزه هم روش میزنم .‌‌‌

پیام_شما
 من کرم_پودر کاپرا شماره ۴۰۳ رو میزنم روش هم پنکک میزنم 

پنکک هم کرولاین شماره ۵ می زنم

 از ۷ صبح تا ۵ عصر که از سرکار برگردم‌ تکون نمی خوره☺️

سوال از شما:

ببخشید هزینه درمان این لکه های قهوه ای رنگ چقدره؟؟

پاسخ: با لیزر منظورتان است؟   اغلب لیزرها برای لکه ها چندان موثر نیستند.

ترجمه از خانم  زهرا ناصحی

دستورالعملی که می‌خوانید با عنوان رژیم مدیترانه‌ای به همراه مصرف کورکومین، در بسیاری از تحقیقات نشان دهنده کاهش توده‌ها و سلامت عمومی افراد تحت رژیم بوده است. 
 

هشت گام ساده برای رسیدن به سلامتی

۱. زیاد سبزیجات بخورید. انتخاب‌های زیادی پیش روی شماست از یک بشقاب ساده حاوی گوجه فرنگی ریز شده که روی آن روغن زیتون ریخته‌اید، تا سالادهای خوش آب و رنگ و غذاهای تهیه شده از سبزیجات، انواع سوپ و خورش‌های معطر، پیتزاهای سالم، و حتی مغزهای بو داده روی گاز. استفاده از سبزیجات بصورت تازه در طعم خوش‌ غذاهای مدیترانه‌ای تاثیر زیادی دارد.

۲. نگاه تان را به گوشت عوض کنید! اگر گوشت می‌خورید خیلی کم بخورید. به عنوان مثال، نوارهای باریکی از گوشت را به یک سوپ گیاهی اضافه کنید، یا به عنوان چاشنی به یک ظرف پاستا به همراه سبزیجات رشته‌ای خرد شده اضافه کنید. یکی از اصول اصلی این است که باید تکه‌های کوچکتری از گوشت مرغ یا گوشت بدون چربی در رژیم غذایی خود داشته باشید.

۳. محصولات لبنی کمتر بخورید. ماست یونانی یا ماست ساده بدون افزودنی استفاده کنید و کمتر انواع پنیر را مصرف کنید.

 ۴. دو بار در هفته غذاهای دریایی مصرف کنید. مانند ماهی تن، شاه ماهی، ماهی قزل آلا و ساردین ها دارای امگا سه هستند و صدف‌های گوشتی نیز دارای مزایای مشابهی برای سلامت مغز و قلب می باشند.

 ۵. یک شب در هفته یک وعده غذای گیاهی بخورید. این وعده‌های غذایی را با لوبیا، دانه‌های کامل و سبزیجات تهیه کنید و عطر و طعم آن را با ادویه و گیاهان معطر درست کنید. وقتی که با یک شب خوردن آن احساس راحتی کردید، دو شب در هفته را امتحان کنید.

 ۶. از چربی‌های سالم استفاده کنید. مانند روغنهای سالم به ویژه روغن زیتون . آجیل، بادام زمینی، دانه های آفتابگردان، و .....

 7. به غلات روی آورید. تمام دانه‌ها به طور طبیعی غنی از مواد مغذی مهم هستند؛ طعم عالی و فیبر اضافی موجود در آنها شما را ساعت‌ها سیر نگه می‌دارد. با غلات غذاهای سنتی مدیترانه‌ای بپزید. غلاتی مانند بلغور، جو، گندم ،برنج سیاه و یا قرمز و محصولاتی که با آرد کامل تهیه شد‌ه‌اند.

۸. به عنوان دسر میوه‌های تازه بخورید. انواع و اقسام میوه‌های تازه و خوشمزه - از انجیر تازه و پرتقال گرفته تا انار، انگور و سیب . روزانه به جای بستنی یا شیرینی‌ها، نوشیدنی‌های طبیعی بنوشید.

https://www.instagram.com/p/CQM3gifL0zC/?utm_medium=share_sheet

Int J Mol Sci

. 2021 May 29;22(11):5850. doi: 10.3390/ijms22115850

Current Understanding of Neurofibromatosis Type 1, 2, and Schwannomatosis

 فرصت شود بخش های مهم تر این مقاله را ترجمه می کنم. نویسنده این مقاله از ژاپن است

 Gene Therapy | Children's Tumor Foundation

ژن درمانی | بنیاد تومور کودکان

  ژن درمانی در ان.اف یک سال 2018 شروع شد

با هدف بررسی  امکان ویرایش ژن به عنوان یک استراتژی درمانی بالقوه برای NF1 در سال 2018

مرحله اول این طرح در  آزمایشگاه روی سلول های شوان برای اصلاح جهش های بیماری در ژن NF1 متمرکز شده است.

NF1, Neurofibromin and Gene Therapy: Prospects of Next-Generation Therapy 

نوروفیبروماتوز، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که بر اندام های مختلف تأثیر می گذارد.

NF1 با تظاهرات بالینی مختلف از جمله ماکول های کافه لاته ، گره های لیش Lisch ، تغییر شکل استخوان و نوروفیبروما شناخته می شود... درمان های فعلی با هدف کاهش علائم بالینی انجام می شود ... با تغییر در ژن های بیماری زا ، ژن درمانی فعالیت های سلولی را در سطح نوکلئوتید تنظیم می کند.

در این بررسی ، ما ساختار و عملکرد نوروفیبرومین را توصیف کردیم... مواردی که محققان می توانند تا حدی عملکردهای طبیعی سلول را در رده های سلولی نوروفیبروما بازیابی کنند. علاوه بر این ، توالی های تراریخته نوترکیب ممکن است برای رمزگذاری پروتئین های کوتاه شده طراحی شده باشد ، که عملکردی آسان است و بسته بندی آن در وکتورهای ویروسی آسان است. علاوه بر این ، اثر درمانی ژن درمانی نیز توسط عوامل مختلفی مانند انتخاب بردارها ، استراتژی های بسته بندی تراریخته ها و تجویز دارو تعیین می شود. ما چندین استراتژی ژن درمانی NF1 را خلاصه کرده و امکان سنجی آنها را از چند زاویه مورد بحث قرار دادیم. حوزه های مختلف پروتئینی عملکرد و مسیرهای پایین دست نوروفیبرومین را تغییر می دهند.

 منبع

ترجمه #حمیده_ناصحی

🔺️تاریخ ۲۶ می ۲۰۲۱ 

🔹️ ان‌اف لکشن (یک شرکت داروشناسی که فعالیت خود را در راستای توسعه روشهای درمانی برای درمان اختلالات نادرخاصی متمرکز کرده است)  از نتایج مثبت مرحله‌اول فاز ۲ یک آزمایش بالینی خبر داد که بر روی استفاده از ژل موضعی ، برای سرکوب مسیر توده‌های نورفیبرومای پوستی کار می‌کند. 

 در این کارآزمایی ، ۴۸ نفر به طور تصادفی انتخاب شدند که به صورت  گروههای سه نفره تحت کارآزمایی قرار گرفتند. هر یک از افراد یک بار در روز ژل  را با دوز 0.05٪ ، 0.15٪ یا 0.5٪ (به مدت 28 روز) دریافت کردند. 

بدن افراد تحت آزمایش، به خوبی ژل را پذیرفت. هیچ عارضه جانبی جدی گزارش نشد و هیچ عارضه جانبی مربوط به ژل  نشان داده نشده است. همه عوارض جانبی،خفیف تا متوسط بودند و درصدهایی مشابه در سایر گروه‌های تحت آزمایش نیز اتفاق افتادند.

داروهای مهارکننده MEK مانند (سلومتنیب) که قبلا روی آنها کار شده بود و از راه خوراکی تجویز می شدند، دارای عوارض جانبی مشترک عوارض پوستی، اسهال، تورم و خستگی هستند. بر خلاف مهارکننده‌های خوراکی که می‌توانند باعث ایجاد بثورات شدید پوستی شوند ، در طول درمان با ژل بثورات پوستی مشاهده نشد.

47 نفر از 48 شرکت کننده، دوره آزمایشی را به پایان رساندند. یک نفر به دلیل کرونا، از ادامه درمان منصرف شد.
🔸🔹🔸

Can someone with neurofibromatosis donate blood

People with NF1 can donate their blood and organs to other people who are in need of blood or organ transplants. The person who receives their blood and/or organs will not develop NF1 as a result of the donation

آیا فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز می تواند خون اهدا کند؟
افراد مبتلا به  ان.اف یک می توانند خون و اعضای بدن خود را به افراد دیگری که نیاز به پیوند خون یا اعضای بدن دارند ، اهدا کنند. کسی که خون و / یا اعضای بدن خود را دریافت می کند در نتیجه اهدا  دچار ان.اف نمی شود.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25314964

Sirolimus for progressive neurofibromatosis type 1 ... - PubMed

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › ...

by B Weiss · 2015 · Cited by 99 — This study demonstrated that sirolimus prolongs TTP by almost 4 months in patients with NF1-associated progressive PN. Although the .

سیرولیموس   Sirolimus‎  یا راپامایسین یک دارویی است که برای درمان  بیماری نوروفیبروماتوز نوع پیشرونده استفاده می شود

Sirolimus for progressive neurofibromatosis type 1 ... - PubMed

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › ...

by B Weiss · 2015 · Cited by 99 — This study demonstrated that sirolimus prolongs TTP by almost 4 months in patients with NF1-associated progressive PN. Although the .

این دارو خواص سرکوب‌کنندهٔ ایمنی و ضد تزاید سلولی دارد اما در ضمن عوارض جانبی زیادی هم دارد 

آیا به زودی درمانی برای نوروفیبروماتوز وجود خواهد داشت؟

چگونه نوروفیبروما  را کوچک می کنیم؟

آیا ژن درمانی برای نوروفیبروماتوز وجود دارد؟

Study demonstrates efficacy of new treatment for neurofibromatosis type 1-related tumors

 January 14, 2021

Source: Children's Hospital of Philadelphia

    مطالعه اثربخشی درمان جدید را برای تومورهای مربوط به نوروفیبروماتوز نوع 1 نشان می دهد

 منبع: بیمارستان کودکان فیلادلفیا

خلاصه: بر اساس مطالعات بالینی یک داروی تحقیقاتی برای درمان تومورهای عصب محیطی ، محققان نشان داده اند که این دارو ، کابوزانتینیب ، باعث کاهش حجم و درد تومور در بیماران مبتلا به اختلال ژنتیکی نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) می شود.
 

نتایج آزمایش بالینی فاز 2 ، با ریاست مشترک مایکل جی فیشر ،  اخیراً در مجله بسیار معتبر به اسم نیچر مدیسین Nature Medicine منتشر شده است.

این کلاس دوم داروها است که میزان پاسخ بسیار امیدوار کننده ای را برای بیماران NF1 مبتلا به این تومورها نشان می دهد ،

بیماران 3 تا 15 ساله در این مطالعه شرکت کردند

اسامی دیگر این دارو 

Cabozantinib, sold under the brand names Cometriq and Cabometyx 

ماه اردیبهشت ماه اگاهسازی در باره بیماری نوروفیبروماتوز است  

تجربه یکی از درمانجویان: 

"امروز بعد از ظهر رفتم یجایی خیاطی کار کنم  روسری از سرم باز کردم به خاطر گرما ... محیط کاملا زنانه هست یه پیراهن مردانه هم پوشیدم ... مسول کارگاه گفت "من نمیتونم برای همه بچه های توضیح بدم شما بیماریت واگیر نداره ...." خیلی باهاشون صحبت کردم اطلاعات دادم متاسفانه.‌‌‌‌....‌... دکتر عزیز تلفن شما رو دادم باهاتون صحبت کنه ... خیالش راحت بشه انشالله قبل  از اینکه تصمیم بگیره بهم بگه نیا، با شما تماس بگیره......
 

پی نوشت: توده های پوستی در بیماری نوروفیبروماتوز از طریق تماس، غذا، تنفس .....  قابل انتقال نیست این بیماری ژنتیکی است. در ایجاد آگاهی و باور درست در مردم، لطفا انجمن نوروفیبروماتوز ایران را یاری نمایید.

به دکتر فرانك بونو ، در دانشكده پزشكي ييل ، بودجه تحقیقی براي ارزيابي كاهش درد در افراد مبتلا به  نوروفیبروماتوز نوع یک اعطا شده است.

از شما دعوت شده است در یک آزمایش بالینی برای ارزیابی یک برنامه کاربردی کنترل درد مزمن برای نوروفیبروماتوز نوع یک  شرکت کنید.

هدف از این مطالعه درک تأثیر برنامه موبایل به اسم iCanCope-NF در افرادی است که از درد مزمن ناشی از  نوروفیبروماتوز نوع یک رنج می برند ، با هدف کاهش علائم درد.

مشارکت در این مطالعه شامل  ویزیت های مجازی طی یک دوره دو ماهه و یک بررسی پیگیری شش هفته ای خواهد بود.

اگر موافقت کنید که در این مطالعه شرکت کنید ، به طور تصادفی در یکی از سه گروه قرار می گیرید که دو گروه به برنامه تلفن همراه دسترسی خواهند داشت.

پس از اتمام دوره آزمایشی ، کارت هدیه ای برای مشارکت خود دریافت خواهید کرد.
 
شرکت در این مطالعه داوطلبانه است.

در هر زمان می توانید از شرکت در این مطالعه امتناع کنید. اگر تصمیم به شرکت در آن دارید ، باز هم ممکن است از پاسخ دادن به هرگونه سوال که باعث ناراحتی شما می شود خودداری کنید.

اگر علاقه مند به شرکت در این مطالعه هستید ، لطفاً این نظرسنجی را کامل کنید. تیم تحقیقاتی پس از دریافت پاسخ شما با شما در تماس خواهند بود. برای هر گونه سوال ، با تیم تحقیقاتی از طریق nf1clinicaltrial@yale.edu  در ارتباط باشید.

اکنون شرکت کنید
https://yalesurvey.ca1.qualtrics.com/jfe/form/SV_6uqXLiYqeYsjuGW

البته در حال حاضر از سایر کشورها امکان شرکت در این پروژه تحقیقی نیست فقط جهت اطلاع عزیزان این خبر منتشر شده است

و اما🌕 ماه 《می》 اردیبهشت  ماه  آگاه‌سازی در باره  بیماری نوروفیبروماتوز است ؛  یک بیماری  نادر  ژنتیکی عصبی پوستی

عصر ایران از انجمن نوروفیبروماتوز ايران کلیپی را منتشر  کرده است

 https://www.asriran.com/003Hkd

پی نوشت: هر یک از ما سهمی در  اگاهسازی مردم و کادر  درمانی  و مراقبتی در  برابر  بیماری های نادر داریم 

Rare diseases

بیماری هایی که  شیوع  کمتری دارند ولی مساله های زیادی دارند مانند

👇برچسب خوردن (استیگما) 
👇پوشش ندادن  بیمه ای 
👇 تبعیض در استخدام
👇محدودیت فرصت کاری
👇محدودیت در ازدواج و فرزنداوری
👇مشکلات جسمی و  ....

#بیمار_نادر_تنها_نیست

@Jouybari🌕

عصر ايران (http://asriran.com/003Hkd)
نوروفیبروماتوز؛ یک بیماری ژنتیکی که واگیر ندارد اما مردم به آن گیر می‌دهند (فیلم)
رنج بزرگتر این بیماران اما نبود آگاهی مردم و حتی کادر درمان، نسبت به این بیماری است. ...

توده های پوستی نوروفیبروما 

لطفا سالات و تجربیات خود را در این زمینه با ما در میان بگذارید.

لطفا تجربیات خود را پیراموت کک و مک و درمان هایی که تجربه کده اید با ما در میان بگذارید.

ماه "می"، ماه آگاهسازی پیرامون نوروفیبروماتوز
با هم در این آگاهسازی سهیم باشیم
💚❤️💙
#لکه_های_پوستی
سوالات و تجربیات خود را در مورد لکه‌های پوستی نوروفیبروماتوز با ما درمیان بگذارید .