سوال از شما و پاسخ از ما بر اساس پژوهش علمی معتبر و به روز دنیا
پیشرفتهای چشمگیر در بیوتکنولوژی منجر به توسعه تعدادی از درمانهای مختلف در باره جهش ژن شده است. برخی از این تکنیکها به حدی رسیده است که امکان آزمایش در آزمایشات بالینی را فراهم کرده است {یعنی روی انسان} ، اما تعداد کمی از آنها برای درمان مورد تأیید سازمان تایید کننده دارویی قرار گرفته اند.
امید یافتن دارو برای اختلالات ژنتیکی تقویت شده است.
در این مقاله مروری ، ما پیشرفته ترین رویکردهای درمانی مختلف را جمع بندی کرده و کاربرد آنها در اختلال ژنتیکی نوروفیبروماتوز نوع یک را ارزیابی می کنیم.
NF1 در اثر از بین رفتن عملکرد نوروفیبرومین ، سرکوب کننده تومور و تنظیم کننده ناهنجار مسیر پیام رسانی Ras ایجاد می شود. این بیماری با انواع فنوتیپ ها مشخص می شود و شامل علائمی مانند لکه های پوستی ، تومورهای سیستم عصبی ، دیسپلازی اسکلتی و موارد دیگر است. بنابراین ، بسته به بیمار ، درمانگران ممکن است نیاز به بافت ها و انواع مختلف سلول ها داشته باشند.
در حالی که ما در مورد انتقال داروهای درمانی ، به ویژه از طریق بردارهای ویروسی و نانوذرات بحث می کنیم ، تمرکز اصلی ما بر روی تکنیک های درمانی است که نوروفیبرومین عملکردی را بازسازی می کند ، مهمترین آنها جایگزینی cDNA ، ترمیم DNA مبتنی بر CRISPR ، ترمیم RNA ، درمانهای الیگونوکلئوتیدی .... است
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2162253120301207
مقاله دیگری در باره درمان های مبتنی بر ژن در نوروفیبروماتوز
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7017752
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.