پیشرفتهای چشمگیر در بیوتکنولوژی منجر به توسعه تعدادی از روش های مختلف درمانی مرتبط با جهش ژنی (موتاسیون) شده است.
برخی از این تکنیک ها در حدی رسیده اند که امکان آزمایش در سطح بالینی (یعنی روی انسان) برایشان فراهم است، اما تعداد کمی از آنها توانسته اند تاییدهای سازمان های نظارتی بر داروهای برای درمان بیماری های خاص را دریافت کنند.
در حالی که هنوز موانع مختلفی وجود دارد که باید از آن عبور کرد ، اما داستانهای موفقیت اخیر قدرت بالقوه درمانهای مرتبط با جهش ژنی را به اثبات رسانده و امید به یافتن روشهای درمانی برای سایر اختلالات ژنتیکی را تقویت کرده است.
در این بررسی ، ما به روزترین روشهای درمانی مختلف را خلاصه می کنیم و کاربرد آنها را در اختلال ژنتیکی نوروفیبروماتوز نوع یک (NF1) ارزیابی می کنیم.
NF1 در اثر از دست دادن عملکرد نوروفیبرومین ، سرکوب کننده تومور و تنظیم کننده مسیر مسیر سیگنالینگ Ras ایجاد می شود.
این بیماری با انواع فنوتیپ مشخص می شود و شامل علائمی مانند لکه های پوستی ، تومورهای سیستم عصبی ، دیسپلازی اسکلت و سایر موارد است.
از این رو ، بسته به بیمار ، ممکن است نیاز باشد که داروها بافتها و انواع مختلف سلول را هدف قرار دهند.
در حالی که ما همچنین در مورد ارائه داروهای درمانی ، به ویژه از طریق ناقل های ویروسی و نانوذرات بحث می کنیم ،
تمرکز اصلی ما روی تکنیک های درمانی است که نوروفیبرومین عملکردی را بازسازی می کند ، به ویژه جایگزینی cDNA ، ترمیم DNA مبتنی بر CRISPR ، ترمیم RNA ، درمان های ضد حساسیت الیگونوکلئوتیدی از جمله پرش اگزون ، ....
ادامه دارد
منبع: مولکول درمانی، اسید نوکلئیک
https://www.cell.com/molecular-therapy-family/nucleic-acids/fulltext/S2162-2531(20)30120-7
منبع خبر:
داروهای جدید برای نوروفیبروماتوز: cabozantinib کابوزانتینیب
https://www.sciencedaily.com/releases/2021/01/210114130119.htm
تاریخ خبر: ژانویه 2021
افق های جدید درمان نوروفیبروماتوز: داروی سلومتینیب selumetinib
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.