سوال شما
نوروفیبروماتوز نوع یک دارم. بخوام باردار بشم و تو بارداری امینوسنتز کنم معلوم میشه که بچه مبتلا هست یا نه؟
و هزینه اش تقریبا چقدر است؟
چند ماهگی باید برم؟
ممنون میشم راهنمایی کنید
پاسخ:
قبل و حین بارداری
زوج هایی با سابقه خانوادگی ان.اف نوع یک ممکن است بخواهند گزینه های خود را قبل از بچه دار شدن در نظر بگیرند. پزشک عمومی می تواند شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد تا در مورد گزینه های شما صحبت کند.
اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
داشتن فرزندی با تخمک اهدایی یا اسپرم
فرزندخواندگی
انجام آزمایش در دوران بارداری - نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز برای بررسی اینکه آیا نوزاد شما بیماری را دارد یا خیر.
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی - جایی که تخمک ها در آزمایشگاه بارور می شوند و برای اطمینان از نداشتن ژن ان.اف.یک، قبل از کاشت در رحم آزمایش می شوند.
https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1
در خصوص هزینه ها اطلاعی ندارم
آمنیوسنتز:
در زمان بارداری، جنین داخل کیسه آمنیون که حاوی مایع آمنیون می باشد قرار دارد. مایع آمنیوتیک سرشار از سلولهای جنینی است که در بررسی ژنتیکی و سلامت جنین از آن استفاده می شود. نمونه برداری از مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین) آمنیوسنتز نامیده می شود که زیر دستگاه سونوگرافی انجام می شود.
زمان انجام آمنیوسنتز:
انجام آمنیوسنتز اصولا در هفته 14-16 بارداری توصیه می شود. با نوجه به کم بودن مقدار مایع آمنیوتیک قبل از هفته 14 بارداری، انجام آمنیوسنتز معمولا امکان پذیر نیست. همچنین آمنیوسنتز بالاتر از هفته 16 بارداری به دلیل کاهش سلول های جنینی فعال، ممکن است با عدم رشد مناسب سلول های جنینی و تاخیر در جواب آزمایش همراه باشد و در صورت وجود مشکلات ساختاری کروموزومی فرد مراجعه کننده زمان مورد نیاز برای سقط قانونی را از دست بدهد.
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.