توسط: ....
سلام . مادر همسرم مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز هستند. یکی از فرزندان شان هم مبتلا هستند. همسرم مبتلا نیست. اگر همسرم روی شکم و کمرش دو تا لکه به اندازه دو انگشت به رنگ قهوه ای تیره داشته باشه و روی بدنش منگوله پوستی خیلی ریز داشته باشه امکانش هست که این بیماری رو داشته باشد و تا حالا علائم نداشت؟ امکانش هست علائم بیماری ک تومور پوستی هست بعد از چهل سال به بالا روی فرد نشان داده بشه؟
پاسخ :
سلام. بله احتمال دارد این بیماری را داشته باشند. ممکن است از نوع خفیف بیماری باشد. اگرچه این میزان علائم بالینی برای تشخیص کافی نیست.
جواب قطعی را آزمایش ژنتیک می دهد. در صورتی که نیازی باشد که این آزمایش را انجام بدهید متخصصین ژنتیک آزمایشگاه دکتر زینعلی در تهران را پیشنهاد می دهند. آدرس آن در کانال تلگرامی زندگی با نوروفیبروماتوز و در مطالب قبلی در همین وبلاگ آمده است.
The diagnosis of NF1 is most often based on a medical examination of a person's body
تشخیص بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک اغلب بر اساس معاینه بدن یک فرد صورت می گیرد
diagnosis may be delayed a
تشخیص ممکن است به تاخیر بیفتد
there are varying degrees of clinical severity
درجات متفاوتی از شدت بالینی بیماری وجود دارد
NF1 is a progressive disorder
یک بیماری پیشرونده است
NF2 is more likely to be diagnosed in middle-aged persons, unlike NF1, which is typically diagnosed in children. ... Mosaic presentations of neurofibromatosis can also manifest
نورفیبروماتوز نوع دو عمدتا در میانسالی شناسایی می شود بر خلاف آن نوروفیبروماتوز نوع یک معمولا در کودکان شناسایی می شود
Whereas small café au lait spots are associated with various syndromes, large, solitary, light-brown patches often represent segmental lentigines that are not associated with any neurocutaneous syndromes or developmental anomalies. Mosaic presentations of neurofibromatosis can also manifest localized café au lait macules or patches
در حالی که لکه های شیرقهوه ای با سندرم های مختلفی همراه است، لکه های بزرگ، تک، قهوه ای روشن اغلب بیانگر خال هایی است که با سندرم های عصبی پوستی یا انومالی های تکاملی مرتبط نیستند
تظاهر بیماری نوروفیبروماتوز به شکل تلفیقی می تواند با خال های موضعی شیرقهوه ای رنگ یا لکه ها همراه باشد
منبع http://emedicine.medscape.com
منبع http://emedicine.medscape.com
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.