توسط: ...
در مورد نوروفیبروماتوز موزاییک هم توضیح بدهید ممنون میشم.
پاسخ:
سلام. نوروفیبروماتوز سنگفرشی یا نوروفیبروماتوز موزاییک اصطلاحی است که برای افرادی به کار می رود که نوروفیبروماتوز نوع یک محدود به بخش خاصی از بدن آنها شده است.
منطقه درگیر ممکن است فقط بخش کوچکی از پوست باشد یا بخش بزرگی از بدن باشد
در این نواحی علائم نوروفیبروماتوز نوع یک وجود دارد و خارج از آن هیچ علامتی وجود ندارد. سایر نواحی متاثر از نوروفیبروماتوز نوع یک نیستند.
معمولا ظاهر پوست در منطقه درگیر به صورتی است که بدوت تست های خاص امکان تشخیص بیماری مقدور است.
وقتی علامت بیماری فقط در یک قسمت از بدن باشد به آن نوروفیبروماتوز موزاییک می گوییم و وقتی همه بدن را درگیر کند به آن نوروفیبروماتوز عمومی یا جنرالیزه می گوییم.
سوال: چرا نوروفیبروماتوز نوع یک موزاییک رخ می دهد؟
نوروفیبروماتوز نوع یک به دلیل فرایند ژنتیکی به نام موزائیسم رخ می دهد، موقعیتی که بدن ترکیبی از سلول ها را دارد. برخی از سلول ها حاوی اطلاعات درست ژنی است. سایر سلول ها تغییری در اطلاعات ژنتیکی خود دارند. سلول ها که اطلاعات تغییر یافته در این موقعیت دارند منجر می شود بخشی از بدن دچار تغییراتی شود.
سنگفرش کف یک اتاق نیز الگوهای متفاوتی دارد شخصی با نوروفیبروماتوز نوع یک سنگفرشی/موزاییک/ سگمنتال نیز ترکیبی از سلول ها را دارد؛ برخی طبیعی هستند و برخی تغییر ژنی دارند.
اسامی دیگر آن: نوروفیبروماتوز سگمنتال / نوروفیبروماتوز لوکالیزه
منبع: http://www.nfauk.org/assets/downloads/Segmental_or_mosaic_NF1_v1.pdf
#Localised #Neurofibromatosis, #segmental #Neurofibromatosis or #mosaic #Neurofibromatosis
Neurofibromatosis are terms used to describe a person where the signs for NF1
are limited to a particular area of their body
با ما در وبلاگ و کانال زندگی با نوروفیبروماتوز همراه باشید. دکتر لیلا جویباری
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.