كدام تيپ از نوروفيبروماتوز؟ - گزارش يك مورد نادر
دكتر سيدمحمد كاظم حاجي ميرزاده، احسان فتوحي اردكاني، حميدرضا سلطاني
فصلنامه علوم مغز و اعصاب ايران، شماره 27، تابستان و پاييز 1388 ص 561
مقدمه: نوروفيبروماتوز يك بيماري ژنتيكي مي باشد كه بصورت دو تيپ مجزاي يك و دو و با شيوع متفاوت در جوامع مختلف ديده مي شود با توجه به اينكه هر دو نوع تيپ نوروفيبروماتوز به طور مجزائي علائم باليني خاص خود را بروز مي دهند وجود علائم مربوط به هر دو نوع تيپ نوروفيبروماتوز از نكات جالب و قابل توجه در بيمار مورد نظر به شمار مي آيد كه شرايط موجود تنها در شيوع بسيار بسيار كمي از مبتلايان به نوروفيبروماتوز ديده مي شود.
معرفي بيمار: بيمار پسري با سن تقويمي 26 سال اما در ظاهر بسيار جوان تر به نظر مي آمد كه با شكايت سكسكه هاي شديد طول كشيده از سه روز پيش و همچنين سردرد با ماهيت فشارنده در ناحيه فرونتال و تهوع و استفراغ ناگهاني جهنده مراجعه نموده بود. بيمار از سكسكه هاي شديد كه حرف زدن را براي وي مختل كرده بود و نيز كاهش شنوائي اخير و پلي يوري شديد (روزانه 20 بار با حجم وسيع) شاكي بود از ديگر نكات باليني قابل توجه در بيمار حاضر، وجود ضايعات پوستي نوروفيبروم پلكسي فورم در شش منطقه جداگانه به ابعاد تقريبي 7 تا 8 سانتي متر، وجود لكه هاي شير قهوه اي از سن سه سالگي و همچنين وجود تومور قلبي به ابعاد 2×1 سانتي متر در دهليز راست و توده اي به ابعاد 8 × 7 سانتي متري در لوب آهيانه راست بودند.
بحث و نتيجه گيري: با توجه به شرح حال بيمار و همچنين وجود علائم و عوارض هر دو نوع تيپ نوروفيبروماتوز و نيز سير پيشرونده بيماري كه در نهايت طي مدت چهار روز بعد از تشخيص بيمار منجر به فوت وي شد پاتوژنز سير برق آساي بيماري و فوت بيمار به روشني مشخص نشد و تصور مي شود كه پيرو گزارشات اخير پيرامون تيپ هاي جديد مورد بحث در خصوص نوروفيبروماتوز اين مورد نيز به عنوان تيپ جديدي از نوروفيبروماتوز مطرح باشد.
کليدواژگان: نوروفيبروماتوز، لكه هاي شير قهوه اي
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.