شنبه پانزدهم تیر ۱۳۹۲ - 20:10 - دکتر لیلا مهستی جویباری -
یکی از دوستان سوال کردند "اشکال در نوروفیبروماتوز نوع یک در کروموزم هفده است یعنی چه مشکلی وجود دارد؟"
پاسخ:
نوروفیبروماتوز نوع یک در اثر جهش در ژن روی بازوی بلند کروموزوم هفده ایجاد می شود
ژن مسئول این نقائص روی کروموزوم هفده قرار دارد ژن نوروفیبروماتوز نوع یک پروتئینی به نام نروفیبرومین را کد گذاری می کند
عقیده بر این است که نوروفیبرومین نقش سرکوب کنندگی تومور دارد.
از دست دادن نوروفیبرومین منجر به افزایش خطر توسعه تومورهای خوش خیم و بدخیم می شود اما اثرات موتاسیون بین افراد بسیار متفاوت است و می تواند در هر سنی به خاطر تنوعی از موتاسیون (جهش) از نفوذ گرفته تا موزایسم، ایجاد شود.
سندرم واتسون تنها زیر گونه نوروفیبروماتوز نوغ یک است که فنوتیپ واحدی در خانواده ها دارد و با تنگی ریوی، اختلالات مادرزادی و لکه های شیر قهوه ای و نوروفیبروم های جلدی مشخص می شود.
تومورهای وستیبولار به نام شوآنوما، تومورهای شنوایی، ایجاد می شود که عمدتا دو طرفه هستند. مننژیوما و اپندیوما نیز ایجاد می شود.
ممکن است به اسم شوانوماتوزیز خوانده شود به جای اینکه نوروفیبروماتوز خوانده شود. موتاسیون در کروموزوم 22 روی ژن 22q12.12 قرار گرفته است.
به ادامه مطلب بروید
سندرم واتسون تنها زیر گونه نوروفیبروماتوز نوغ یک است که فنوتیپ واحدی در خانواده ها دارد و با تنگی ریوی، اختلالات مادرزادی و لکه های شیر قهوه ای و نوروفیبروم های جلدی مشخص می شود.
در نوروفیبروماتوز نوع 2، تومورهایی در سیستم عصبی مرکزی ایجاد می شود برخلاف نوع یک که ضایعات پوستی ایجاد می شود
تومورهای وستیبولار به نام شوآنوما، تومورهای شنوایی، ایجاد می شود که عمدتا دو طرفه هستند. مننژیوما و اپندیوما نیز ایجاد می شود.
ممکن است به اسم شوانوماتوزیز خوانده شود به جای اینکه نوروفیبروماتوز خوانده شود. موتاسیون در کروموزوم 22 روی ژن 22q12.12 قرار گرفته است.
به ادامه مطلب بروید
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.