یکشنبه شانزدهم آبان ۱۳۹۵ - 4:33 - دکتر لیلا مهستی جویباری -
توسط:....
سلام خانم دكتر .... پسرم يك سال و نيمه است، از بدو تولد رنگ چشم هايش كمي تفاوت داشت الان خيلي خيلي كمتر شده، روي يكي از پاها نزديك انگشتانش لكه اي دو سانتي قهوه اي تيره با حاشيه نامتقارن دارد كه الان روشن تر شده و روي باسنش چهار لك كوچك پراكنده به اندازه خال معمولي و روشن دارد، روي شكمش لك بسيار بسيار كمرنگ و نزديك رنگ پوست بزرگ حدود ده سانتي دارد. من و همسرم بيماري خاصي نداريم، همسرم خال زياد دارد (شير قهوه اي رنگ نيستند).
ايا ممكن است اينها علايم بيماري باشد؟
بايد به متخصص ژنتيك مراجعه كنم و ازمايش بدهد؟
ايا با ازمايش مشخص ميشود اندازه شدت درگيري چقدر خواهد بود؟
پاسخ (دکتر جویباری):
سلام. اگر پزشک با توجه به علائم بالینی تشخیص بیماری را بدهند دیگر نیاز به ازمایش ژنتیک نیست اما با ازمایش ژنتیک تشخیص به مراتب دقیق تر است ازمایش گرانی است و بستگی دارد که در چه ازمایشگاهی انجام دهید برای مثال در ازمایشگاه دکتر زینلی در تهران - که مرکزی معتبر است- به نقل از بیماران شنیدم تا پنج میلیون هزینه می شود - نمونه گیری از خون انجام می شود و برای انگلستان یا امریکا می فرستند - بله ازمایش می تواند شدت درگیری ژنی را تقریبا نشان دهد. ممکن است خال های متعدد همسرتان نشانه بیماری مذکور باشد اگر در تهران هستید می توانید فرزندتان را به مرکز طبی کودکان (انتهای بلوار کشاورز) ببرید یا بیمارستان مفید (خ شریعتی). بیمارستان های دانشگاهی هستند و اساتید خوبی دارند - بیمارستان رازی تهران نیز تخصصی پوست است.
تست سکانسینگ ژن نوروفیبروماتوز نوع یک 1500 دلار هزینه دارد و برای تشخیص نوروفیبروماتوز در کودکان به ندرت لازم است تا این تست انجام شود زیرا تغییری در درمان بالینی کودک ایجاد نمی کند
بلکه بایستی کودکان را تحت پیگیری قرار داد، آیا شاه علامت بیمار ظاهر می شود: حداقل شش خال کافه لاته/ شیرقهوه ای رنگ که حداقل پنج میلی متر اندازه داشته باشند و منتظر ظهور علامت دوم باشند
The way Dr. Lynne M. Bird sees it, the $1,500 gene sequencing test for neurofibromatosis type 1 in children is rarely necessary because it usually does not change clinical management
سوال: در مشهد متخصصي مد نظرتون هست؟
پاسخ: این توضیحات مربوط به یکی از متخصصین پوست (دکتر وهابی از خراسان) است که قبلا چنین پاسخی را در ارتباط با یکی از بیماران مشکوک به نوروفیبروماتوز داده بودند
دکتر وهابی متخصص پوست:
واسه تشخیص نوروفیبروماتوز نوع یک باید دو تا معیار داشته باشه (اگر نداشت) تا بیست سالگی باید واسه بروز معیارهای دیگه به صورت سالانه بررسی بشه
بررسی چشمی سالانه
و از زمان بلوغ واسه بروز نوروفیبروم
- نوبت دهی واسه کلینیک ویژه بیمارستان قائم یا امام رضا (مشهد) به صورت اینترنتی هست، دکتر طاهری یا مشایخی (از اساتید مطرح پوست این مراکز هستند).
enough symptoms to be diagnosed
the likeliness of her having NF1
Watchful Waiting Best With Neurofibromatosis
http://www.mdedge.com/edermatologynews/article/8550/pediatrics/watchful-waiting-best-neurofibromatosis
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.