1- علائم زیر در کسانی که نوروفیبروماتوز نوع یک دارند ایجاد می شود:
شش مورد لکه های شیرقهوه ای و یا بیشتر
کک و مک زیر بغل یا کشاله ران
لکه های روی عنبیه یا لیش ندول
نوروفیبرومای روی پوست یا زیر پوست ، گاهی اوقات حتی در قسمت های عمیق تر بدن – تومورهای خوش خیم هستند در موارد نادر بدخیم می شوند
اشکالات استخوانی، انحراف ستون فقرات یا پاهای کمانی
تومور عصب چشم
درد ناشی از درگیری عصب
2- افرادی که بیماری نوروفیبروماتوز نوع دو را دارند علائم زیر را نشان می دهند:
کاهش یا از دست دادن شنوایی
ضعف عضلات صورت
سرگیجه
تعادل ضعیف
راه رفتن نامتعادل
آب مروارید چشم
3- کسانی که شوآنوماتوز دارند ممکن است علائم زیر را داشته باشند:
درد ناشی از بزرگ شدن تومور
ضعف و سوزن سوزن شدن انگشتان دست یا پا
ضعف در انگشتان دست یا پا
چگونه نورفیبروماتوز تشخیص داده می شود؟
نوروفیبروماتوز طی یک سری آزمایشات تشخیص داده می شود
معاینه جسمی
شرح حال پزشکی
شرح حال خانوادگی
رادیوگرافی
سی تی اسکن
ام.آر.آی
نمونه برداری از نوروفیبروما
آزمایشات چشمی
آزمایشات برای نشانه های خاص مانند تست های شنوایی یا تعادلی
تست های ژنتیک
برای اینکه تشخیص داده شود شما نوروفیبروماتوز نوع یک را دارید باید دو مورد از موارد زیر را دارا باشید:
شش تا لکه شیرقهوه ای که 1.5 سانتی متر یا بزرگتر هستند در کسانی که در مرحله قبل از بلوغ به سر می برند و نیم سانتی متر یا بزرگتر در کسانی که بعد از بلوغ به سر می برند
دو یا تعداد بیشتری نوروفیبروما – توموری که از سلول ها و بافت های عصبی ایجاد می شود – از هر نوعی یا یک عدد از نوروفیبرومای پلکسی فرم - عصبی که ضخیم می شود و رشد غیرطبیعی سلول و بافت عصبی است
کک و مک زیر بغل یا کشاله ران
تومور عصب چشم – گلیومای اپتیک
دو یا تعداد بیشتری لیش ندول
ضایعه استخوانی مشخص، دیسپلازی یا تغییر شکل استخوان پروانه ای جمجمه یا همان اسفنوئید یا بدشکلی یا نازک شدن قشر استخوان بلند
وجود بیماری در فامیل درجه یک
برای این که در مورد شما تشخیص نوروفیبروماتوز نوع دو داده شود باید موارد زیر را دارا باشید:
شوانومای وستیبولار دو طرفه – یا همان تومور عصبی شنوایی – این ها تومورهای خوش خیم هستند و از اعصاب شنوایی و تعادلی گوش درونی منشا می گیرند
یا
سابقه خانوادگی نوروفیبروماتوز نوع دم - وجود یک شخص فامیل درجه اول به علاوه شوآنومای شنوایی یک طرفه یا هر یک از مشکلات سلامتی همانند آنچه در زیر نوشته شده است:
گلیوما یا همان سرطان مغز که از سلول های گلیال شروع می شود
مننژیوما یا تومورهایی که در پرده مغز یا همان مننژ رخ می دهد – مننژ لایه ای است که مغز و طناب نخاعی را می پوشاند و آن را محافظت می کند
هر نوعی از نوروفیبروما
شوآنوما
آب مروارید جوانان
منبع
http://www.webmd.com/pain-management/neurofibromatosis?page=2