زندگی با نوروفیبروماتوز Living with NF

سوال دیگری که اغلب از من پرسیده می شود   چرا بیماری نوروفیبروماتوز به وجود می اید؟

 دلیل آن مشخص نیست درست است که می دانیم در اثر تغییر ژنی به اسم ان.اف رخ می دهد ولی چرا این ژن معیوب می شود و نمی تواند کارش را درست انجام بدهد، دقیقا مشخص نیست 
 
در یک پژوهش به بررسی ارتباط سیگار و در یک پژوهش به ارتباط سن مادر با ابتلا به نوروفیبروماتوز پرداخته شده است. 

1- ایا مصرف سیگار در دوران بارداری روی ابتلا  جنین به  نوروفیبروماتوز تاثیر دارد ؟

پاسخ:  نتیجه یک تحقیق  در کشور سوئد روی حدود دو هزار مادر نشان داد مصرف ده نخ سیگار در روز  با ابتلا به  نوروفیبروماتوز ارتباط ندارد اما با ابتلا به یک بیماری پوستی عروقی دیگری به اسم فاکوماتوزیس مرتبط است 

مقاله 2019  -   DOI: 10.2147/CLEP.S216634 

https://www.dovepress.com/maternal-smoking-during-pregnancy-and-risk-of-phacomatoses-results-fro-peer-reviewed-fulltext-article-CLEP

 مطالعه ای که در باره علت  تغییر ژن ان.اف تحقیق کرده است - دنبال آن هستند که بدانند در زمان جنینی دقیقا چه زمانی سلول دچار مشکل می شود - مقاله خیلی تخصصی است و ترجمه اش به زبان ساده مقدور نیست

https://www.researchgate.net/publication/5608714_Plexiform_and_Dermal_Neurofibromas_and_Pigmentation_Are_Caused_by_Nf1_Loss_in_Desert_Hedgehog-Expressing_Cells

سن مادر 

نوروفيبروماتوز، يك بيماري غالب اتوزومي است كه شيوع آن در حدود یک در سه هزار، یک در دو هزار نفر، یک در پنج هزار نفر  در  جمعيت های مختلف، متفاوت است.

 حدود سی تا پنجاه درصد به صورت پراکنده و ناشی از جهش جدید است.

ان.اف نوع یک در اواسط کودکی  ظاهر می شود و با استیگما (برچسب زدن توسط دیگران)،  مشکلات عصبی ، پوستی ، غدد درون ریز ، چشم پزشکی ، انکولوژی (سرطان) بسیار متغیر است.

 شناخته شده است که افزایش سن پدر خطر جهش های جدید  را افزایش می دهد  و منجر به وجود انواع بیماری های ژنتیکی در جمعیت انسانی می شود.

 به دلایل مختلف در کشورهای پیشرفته سن والدین افزایش یافته است. 

در یک مطالعه مقطعی، در دو مرکز بیمارستانی دانشگاهی ، داده های مربوط به سن والدین 103 کودک (41 زن) متولد شده بین سال های 1976 و 2005 با  نوروفیبروماتوز نوع یک مورد بررسی قرار گرفت.

 سن والد  هنگام تولد با جمعیت عمومی کشور چکسلواکی که با سال تولد مطابقت دارد مقایسه شد. 

میانگین سن پدری  هنگام تولد 32.0 سال  در مقایسه با 28.8 سال در جمعیت عمومی بود و تفاوت از نظر آماری معنی دار بود. 

 میانگین سن مادر در بدو تولد 27.4 سال در مقایسه با 25.8 سال در جمعیت عمومی بود و تفاوت از نظر آماری معنی دار بود. 

اختلاف سن پدر بیشتر از سن مادر  در دو گروه بود.

 ما ارتباط افزایش سن والدین و به ویژه پدران را با وقوع نوروفیبروماتوز نوع یک تأیید کردیم.
 

Von Recklinghausen  - NF1 
آدرس مقاله 
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.34413

توسط: ....

سلام.  حدود دو ماه است که پزشک برای دختر دو ساله من تشخیص نروفیبروم رو داده از نگرانی دارم دیوونه می شم. در جایی خواندم مصرف کتوتیفن از بروز توده ها جلوگیری می کنه ایا می تونم من هم این کار رو انجام بدم تا دختر عزیزم ان شااله کمتر دچار عارضه بشه 
اگر جواب بلی است  چقدر ؟ 

پاسخ:  سلام.  در مورد سوال شما در باره کتوتیفن، کودک را نزد متخصص مغز و اعصاب ببرید و از او بخواهید که دارو را تجویز کند سرخود این کار را نکنید

لطفا روی لینک زیر کلیک کنید در باره کتوتیفن توضیح داده شده است 

کتوتیفن site:http://iran-neurofibromatosis.net

در کانال هم مطالب متعددی در این باره نوشته شده است 
@livingwithnf
 

دوستان  عزیزی  که در پر کردن و ارسال فرم عضویت در بنیاد بیماری های نادر با مشکل برخورد کردند می توانید در کانال  تلگرام   نحوه پر کردن مدارک  کمک بگیرید   

 ttps://telegram.me/yazdanimazdak09379108738  

به نقل از کانال صدای نوروفیبروماتوز

https://telegram.me/yazdanimazdak09379108738

پاسخ به عمده سوالات دوستان

۱/برای گرفتن تاییدیه به چه پزشکی مراجعه کنیم

نزد هر پزشکی که بروید قابل قبول است

نیاز به انجام ازمایش نیست پزشکان از روی شواهد ظاهری و گفته های خودتان میتوانند تایید کنند که مبتلا به نورو فیبرو ماتوز هستید

۲/ سلامت کارت در کجا کاربرد دارد؟

سلامت کارت بنیاد برای تمام اعضا صادر می شود
ولیکن فعلا فقط در تهران قابل استفاده است ولی با حضور اعضای بیشتر حتما به شهرستانها گسترش پیدا می کند

۳/ مدارک رو به چه صورتی ارسال کنیم؟
دوستان توجه داشته باشن که حتما و حتما فرم را پرینت گرفته بعد از پرکردن فرم یک قطعه عکس 3*4 به گوشه بالا و سمت راست فرم الصاق کنند و به همراه کپی کارت ملی و کپی شناسنامه و کپی تاییدیه پزشک اسکن گرفته و به ادرس ایمیل خانم دکتر جویباری ارسال کنند
لازم به ذکر است اگر از قبل تاییدیه دریافت کردید قابل قبول است و نیازی به دریافت تاییدیه جدید نیست

۴/ فرصت ارسال مدارک تا چه زمانی است؟
فرصت ارسال مدارک تا ساعت دوازه پنجشنبه ۳۰ اردیبهشت می باشد

5/ آیا اطلاعات من ممکن است در نهاد یا ارگان دولتی یا شخصی دیگری قرار گیرد؟
در پاسخ به این چند سوال باید عرض کنم که اطلاعات شخصی شما به هیچ عنوان از بایگانی بنیاد بیماری های نادر خارج نخواهد شد و مدارک شما صرفا جهت تهیه شرح حال بیمار و تشکیل پرونده فقط و فقط در بنیاد ثبت میشود

۶/ من نمی توانم ایمیل ارسال کنم تکلیفم برای ارسال مدارک چیست؟
دوستانی که ایمیل ندارند
با مراجعه به دوستان نزدیک خود یا مراجعه به یک کافی نت مدارک را اسکن کنند و به ادرس ایمیل خانم دکتر جویباری ارسال کنند
یا بعد از دریافت فرم و پرکردن فرم همراه باقی مدارک به ادرس خانم دکتر جویباری پست کنند

۷/ من درحال حاضر بیمه هستم و نیازی به بیمه ندارم.
طبق اخرین قوانین بیمه کشوری هر فرد فقط میتواند یک بیمه نامه داشته باشد
پس دوستانی که از قبل بیمه هستند مجدد بیمه نمی شوند.
بیمه ای که بنیاد صادر میکند بیمه سلامت ایرانیان است و بیمه تکمیلی هم بیمه تکمیلی ایران نام دارد که شامل حال تمام دوستان می شود.

برای پر کردن فرم عضویت در بنیاد بیماری های نادر ایران

بعد از وارد کردن اطلاعات شخصی

۱/ در قسمت محل تولد فقط نام شهر محل تولدتان را وارد کنید

۲/ در قسمت محل سکونت فقط نام شهر محل سکونت فعلیتان را وارد کنید

۳/ در قسمت نوع بیماری فقط کلمه نورو فیبروماتوز را وارد کنید

۴/ در قسمت تاریخ شروع بیماری تاریخ اولین تشخیص بیماری را بنویسید
مثلا از بدو تولد یا از زمان مدرسه رفتن
یا نوجوانی یا....

۵/ در قسمت نسبت پدر و مادر دقت کنید چون بیماری ما ژنتیکی و وراثتی میباشد از نظر اماری مهم است که غریبه بودند یا فامیل

۶/ در قسمت تعداد فرزندان تعداد دقیق فرزندان خانواده را بنویسید و خودتان را فاکتور نگیرید
اگر شما پدر یا مادر طفل یا اطفال بیمار هستید تعداد فرزندان خود را وارد کنید چه بیمار چه غیر بیمار

۷/ در قسمت نوع بیمه اگر بیمه هستید نام بیمه را بنویسید و اگر نیستید خالی بماند

۸/ در قسمت بیمه تکمیلی هم به روش بالا عمل کنید

۹/ در قسمت نام پزشک معالج اگر درحال درمان هستید نام پزشک را بنویسید در غیر اینصورت خالی بماند

۱۰/ در قسمت نحوه اشنایی با بنیاد
طریقه اشنایی مثل دوستان همدرد
رسانه های اجتماعی و ....

 
۱۱/ در قسمت علایم بیماری
عوارضی را که دچار ان هستید یادداشت کنید مثل
توده های پوستی
تومورهای داخلی
درگیری چشمی
درگیری استخوانی

۱۲/ در قسمت داروهای مصرفی دارویی که پزشک برای کنترل یا تسکین عوارض نوروفیبروماتوز تجویز کرده را یادداشت نمایید

۱۳/ در قسمت میانگین هزینه ماهیانه عددی را مرقوم کنید که برای پیگیری نوروفیبروماتوز متحمل میشوید

۱۴/ در قسمت مشکل کنونی بیمار
در مورد عارضه ای بنویسید که بیماری هدف گرفته
مثل مشکلات استخوانی یا چشمی یا توده های پوستی و یا....

۱۵/ قسمت مساعدت انجام شده را خالی بگذارید

۱۶/ قسمت شماره سلامت کارت خالی بماند

توسط:***
با سلام- ضمن تشکر از همه کسانی که زمینه ای فراهم کردند که این بیماری جز بیماری های خاص محسوب شود اما ای کاش زمان ارسال مدارک به این طریق به صورت ناگهانی تغییر پیدا نمی کرد.

خود من به شخصه به چند دکتر متخصص ژنتیک مراجعه کردم ما مطب آنها تعطیل بود یا وقت ویزیت نداشتند. امیدوارم برای افرادی امثال من که مدارک را با تاخیر فرستادند جای امیدی باشد.

پاسخ:

سلام. نگران نباشید فرصت هست. حدود 75 نفر مدارک خود را ارسال کردند که به بنیاد تحویل داده شد و  در همان روز برای 26 نفر کارت صادر شد و مابقی کارت ها نیز شنبه صادر می شود و بنیاد به آدرس پستی نوشته شده در فرم ها کارت هر شخصی را برای خودش پست می کند.

شما دوست عزیز لطفا مدارک خود را در زودترین زمان ممکن برای دکتر جویباری ارسال بفرمایید.  

سلام بچه ها.

من از شهریور امسال بااین بیماری اشنا شدم و نمی دونم اینجا بود یا جای دیگه!!! بچه ها نوشته بودن دوست دارن تو یه برنامه در مورد نوروفیبروماتوز صحبت بشه.

من از چند هفته پیش خیلی جدی دنبال این قضیه رو گرفتم اگه بشه در یکی از برنامه های پر بیننده شبکه سه در مورد این بیماری صحبت بشه تا یکم مردم اشنایی پیدا کنن... خدا رو شکر با پیگیری زیاد خودم و یکی از دوستام دارم به نتیجه های خوبی میرسم!

اگه شماها هم دوست دارین که این اتفاق بیفته و در مورد این مساله صحبت بشه تو تلوزیون، اینجا اعلام کنید. چون اینجوری من انرزی میگیرم و بیشتر سعی می کنم که بشه. خب! نظرتون چیه؟ به تلاشم ادامه بدم یا بی خیال بشم؟

farzaneh.roohbakhsh95@gmail.com

توسط : جویباری: سلام فرزانه عزیز:  ایده خیلی خوبی است و این بیماری می بایست همانند سایر بیماری ها به مردم شناسانده شود. تمام تلاش تان را به کار ببرید. اگر می توانیم کمکی کنیم لطفا بفرمایید چگونه. 

با فرض این که کسی از شما تقدیر نکند باز هم نبایستی رنجیده خاطر شوید. شاعر فرموده است: تو نیکی می کن و در دجله انداز ، که ایزد در بیابانت دهد باز............

در جای دیگر خواندم اگر کسی کار خیری بکند و بنده خدا از او شکرگزاری به عمل نیاورد پاسخ آن به عهده خداوند است یعنی خداوند جواب این خوبی را به فرد می دهد. 

قانون کارما را هم اگر درست بدانیم  یعنی هر کاری نتیجه اش در جایی و زمانی به ما بر می گردد پس هر قدم خیر شما در نهایت خیر چندین برابری برای خود شما خواهد داشت.

این ایمیل وب سایت پخش برنامه های صدا و سیما است: live@irib.ir  می توانیم همگی به آنها ایمیل ارسال کنیم و درخواست تهیه برنامه  ای را در این خصوص بنماییم. این آدرس سایت  http://live.irib.ir

برای مثال متن نامه به رادیو سلامت می تواند به این صورت باشد.

 مسئول محترم رادیو سلامت

با سلام و احترام

به استحضار می رسانیم ما گروهی از  مردم  کشور عزیزمان ایران اسلامی هستیم که دارای بیماری ژنتیکی به اسم نوروفیبروماتوز می باشیم.  این بیماری برای بسیار از هموطنان عزیز ما ناآشنا است و چه بسا همین ناآگاهی سبب شود در برخی از موارد رفتارهایی بروز کند که برای ما بسیار ناخوشایند باشد. 

قریب به یک سال است که از طریق وبلاگی به نام زندگی با نوروفیبروماتوز سعی کرده ایم علاوه بر گردهم آوردن کسانی که مشکل مشابه را دارند، مردم را نیز با این بیماری آشنا نماییم اما مستحضر می باشید وبلاگ مخاطبین خاصی دارد. لذا از آن مقام مسئول نقاضا داریم این فرصت را در اختیار ما قرار دهید  و با تهیه برنامه هایی در باره انواع بیماری نوروفیبروماتوز به ویژه نوع 1 و 2 ،  ما را  در ارتقای دانش و نگرش مردم به این بیماری یاری فرمایید. 

ضمن این که مایل هستیم صدای ما را به مسئولین محترم رده بالای کشوری در زمینه سلامت مردم، برسانید زیرا در زمینه درمان های موجود از حمایت های هیچ ارگان و یا سیستم و یا پوشش بیمه ای خاص برخوردار نیستیم و با توجه به سنگینی هزینه ها بسیاری از ما ناتوان در پرداخت آنها می باشیم. از لطف و حمایت آن رادیو محبوب در زمینه سلامت بسیار سپاسگزاریم. 

خواهران و برادران شما

جمعی از بیماران نوروفیبروماتوز

نظر سایر دوستان:

توسط:سپیده

متن اولیه:  "فکر خوبیه...باید مدام پیگیر بود...چون به این راحتی ها اجازه صادر نمیشه... امیدوارم جور بشه..."

متن پیشنهادی: بهتر است این طور بنویسیم :  "فکر خوبیه...باید پیگیر بود...انشالله جور می شود" توکل علی الله.

چرا باید این طور نوشت؟  قانون کائنات است ، فکر، کلمه، کلام،  انرژی ساطع می کنند. به عینیت می رسند. 

    تتینا *.:｡✿**.:｡✿*

فرزانه جون موافقم ......خدا کنه بی فایده نشه من قدردان زحماتت هستم .....واست آرزوی سلامتی دارم

توسط:زهرا

ایده ی خوبیه... خیلی خوب میشه اگه بشه. ایشالا موفق باشید. اگه فکر میکنید کاری از دست ما بر می اید بگویید...

توسط:علی

سلام فرزانه جان...منم موافقم. پیشنهاد خوبیه.امیدوارم موفق بشی . مارو هم بیخبر نذار...

alireza1364.amns@gmail.com

توسط:سارا

منم موافقم...ايده ي خوبي هستش...:-D

ehsan1364.amns@gmail.com

توسط:محبوبه

سلام فرزانه ی عزیزم..من هم با این کار خیلی موافقم..انشاالله که موفق بشید و عملی بشه.

mahbob.r1993@yahoo.com

توسط:فرزانه

سلام بچه ها..خوبین؟؟ خاستم بگم ب قولم عمل کردم...دیروز تو برنامه ویتامین3 در مورد نورافبیبروماتوز صحبت شد.البته من خودم ندیدماااا....ولی شد دیگه!

سپیده

توسط: یه دختر تنها   http://www.neurofibromatos.blogfa.com

فرزانه جون

یکی از بزرگ ترین آرزوهای ما نوروی ها همینه که در باره ی بیماری مون توی رسانه صحبت بشه