توسط:....
آیا با کاشت جنین بطوریکه تخمک از فرد مبتلا به نورو باشد ولی همسر فرد مبتلا سالم باشد امکان تولد فرزند سالم و بدون نوروفیبروماتوز وجود دارد؟
پاسخ از دکتر لیلا جویباری: وقتی یکی از والدین مبتلا به بیمار نوروفیبروماتوز باشد فرقی ندارد پدر یا مادر - در این صورت در هر نوبت بارداری احتمال پنجاه درصد است که ژن بیماری به جنین منتقل شود
پی نوشت: نوروفیبروماتوز نوع یک، اختلال وراثتی است که می تواند در اثر موتاسیون یا همان جهش ژنی نیز رخ دهد. این ژن اتوزومال غالب است زیرا ژن روی یکی از بیست و دو جفت کروموزوم - اتوزوم قرار دارد. اگر فقط یکی از والدین مبتلا باشد احتمال ابتلای فرزند وجود دارد. محل قرار گرفتن این ژن روی کروموزوم هفده است.
ژن نوروفیبروماتوز نوع دو، کروموزوم شماره بیست و دو است.
منبع https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Neurofibromatosis
نوروفیبروماتوز یک اختلال عصبی ژنتیکی است که می تواند مغز، طناب نخاعی، اعصاب و پوست را درگیر نماید
Neurofibromatosis is a genetic neurological disorder that can affect the brain, spinal cord, nerves and skin
"نوع یک" این بیماری از هر چهار هزار نفر یک فرد را مبتلا می سازد
و "نوع دو" این بیماری از هر چهل هزار تولد یک نفر را درگیر می نماید
رخداد "ان.اف" نوع یک و نوع دو" در همه گروه های قومیتی و جنسیتی برابر است
تومورها در اثر تغییر عصب سلول و سلول های پوست ایجاد می شوند
اشکال دیگری از نوروفیبروماتوز که شبیه نوع یک و نوع دو نیستند، نیز مشاهده شده است
یک شکل نادر نوروفیبروماتوز ، "شوانوماتوزیز" است. علت ژنتیکی این نوع از نوروفیبروماتوز شناسایی نشده است
علائم نوروفیبروماتوز نوع یک
لکه های شیرقهوه ای یا همان کافه لاته
دو عدد یا بیشتر نوروفیبروما - توده اندازه نخود فرنگی که می تواند روی بافت عصب رشد کند، زیر پوست رشد کند یا روی بافت های عصبی متعددی رشد کند
کک و مک زیر بغل و کشاله ران
لیش ندول یا رنگدانه های تیره رنگ در عنبیه چشم
تومور روی عصب چشم - گلیوما اپتیک
انحنای ستون فقرات - اسکولیوز
بزرگی استخوان ها یا بدشکلی
لکه های پوستی ، کک و مک و لیش ندول هیچ خطری برای سلامتی ندارند
علائم در نوروفیبروماتوز نوع دو:
توموردر عصب هشتم - شوانوما
مننژیوما و تومورهای مغزی
زنگ زدن در گوش - تنیتوس، افت شنوایی یا ناشنوایی
کاتاراکت یا آب مروارید در جوانی
تومورهای نخاعی
اشکال در تعادل
از دست دادن عضله - آتروفی
در شوانوماتوز فرد درد دارد و در هر قسمتی از بدن می تواند باشد ممکن است منجر به بیحسی بدن، ضعف یا عدم تعادل شود
ازمایش ژنتیک برای تشخیص نوروفیبروماتوز نوع یک و نوع دو استفاده می شود
ازمایش ژنتیک قبل از تولد برای شناسایی کسانی که سابقه خانوادگی بیماری را دارند اما علائم بیماری را ندارند، مفید است.
تست ژنتیکی نمی تواند پیش بینی کننده شدت بیماری باشد
انالیز موتاسیون: برای شناسایی تغییراتی که روی ژن صورت گرفته، مفید است
انالیز لینکج linkage: اگر با انالیز موتاسیون نتوان به اطلاعات کافی پی برد از این روش استفاده می شود. نمونه خون از اعضای مختلف یک خانواده گرفته می شود تا کروموزومی که ژن عامل بیماری را حمل می کند - در دو یا سه نسل - شناسایی شود . در نود درصد موارد این تست برای شناسایی کسانی که ان.اف دارند صحیح است و دقت کافی را دارد
انالیز موتاسیون: دقت 95 درصدی در یافتن جهش برای نوروفیبروماتوز نوع یک و 65درصد دقت برای یافتن جهش در نوروفیبروماتوز نوع دو دارد
درمان نوروفیبروماتوز
1- جراحی ممکن است برای برداشتن تومورها کمک کننده باشد اما خطر عود مجدد تومور وجود دارد
گلیومای اپتیک: درمان: جراحی یا اشعه درمانی
اسکولیوزیس: درمان جراحی یا استفاده از بریس کمری
اگر بخشی از عصب شنوایی برداشته شده باشد استفاده از وسایل کمک شنوایی، اثربخش نخواهد بود
اخیرا از کاشت شنوایی در ساقه مغز استفاده کرده اند برای کسانی که عصب شنوایی آنها برداشته شده است و ناشنوا شدند. کاشت ایمپلنت کمک می کند تا صداها به مغز منتقل شوند
@jouybari
@livingwithnf
irannf.com
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.