دوستان و همراهان عزیز 

همانگونه که مستحضرید در سال جاری پس از برگزاری نخستین همایش تخصصی نوروفیبروماتوز، پروفسور فرهود-پدر علم ژنتیک ایران- اقدام به برگزاری کارگاه‌های آموزش ژنتیک برای عزیزان مبتلا به عارضه نوروفیبروماتوز فرمودند.

در پست‌های این هفته پرسش و پاسخ‌های مطرح شده در این کارگاه‌های آموزشی تقدیم حضورتان خواهد شد.

با آرزوی سلامتی تمامی بیماران 

و به امید به اینکه با آگاهسازی و نشر دانسته‌های خود جلوی تولد نوزادان مبتلا به بیماری را بگیریم.

#پرسش_و_پاسخ
قسمت_اول
بخشی از صحبتهای خانم دکتر ظریف یگانه پیرامون آزمایش ژنتیک
پرسش و پاسخ‌های دوستان در این رابطه :
خانم دکتر ظریف یگانه: " در مورد آزمایش‌های ژنتیکی که در مورد بیماران نوروفیبروماتوز میتواند انجام بگیرد. آزمایش ژنتیک اصلی ما در واقع بررسی ژن‌های NF1 و NF2 هست که باعث ایجاد نوع 1 و نوع 2 نوروفیبروماتوز می‌شود.

قبلا یک پنل ژنتیکی برای بیماری نوروفیبروماتوز انجام می‌شد. اما الان آن پنل را انجام نمیدهند در عوض آزمایش کامل‌تری انجام میدهند که به آن whole Exome Sequencing(WES) می‌گویند. این آزمایش تا الان جزو کامل‌ترین آزمایش‌های ژنتیکی است که وجود دارد و ما می‌توانیم برای بیماران انجام دهیم که در این آزمایش تمامی نواحی مهم همه‌ی ژن‌های فرد چک می‌شود. اگر کسی بخواهد این آزمایش را انجام دهد، از یک خانواده که چند نفر درگیر نوروفیبروماتوز هستند کافی است که یک نفر از اعضای خانواده آزمایش را انجام دهد و بعد زمانیکه ژن معیوب بیماری شناسایی شد همان ژن معیوب را برای بقیه افراد خانواده میتوان چک کرد یا از آن برای تشخیص پیش از تولد استفاده کرد که این آزمایش برای بقیه اعضای خانواده هزینه خیلی خیلی کمتری خواهد داشت . همانطور که گفتیم انجام یکبار آزمایش ژنتیک همیشه برای یک فرد کافی است و لزومی ندارد که این آزمایش دائم تکرار شود. حالا اگر شما این آزمایش را انجام دهید ما فقط شش سی‌سی خون محیطی فرد را نیاز داریم. آزمایشی هست که به خارج از کشور ارسال می‌شود و آزمایشی که ما برای شما انجام میدهیم با دقت دویست اکس (200x) است .که بعدا آقای دکتر نشتاعلی در مورد آن توضیح میدهند

چگونه با نوروفیبروماتوز کنار بیائیم؟

بزرگ شدن سخت است چه با نوروفیبروماتوز و چه بدون آن. شاید گاهی نوروفیبروماتوز ناراحت کننده باشد و باعث شود که احساس تنهایی کنید. اما در اشتباهید. در استان، شهر و حتی محله شما شاید نوجوانان بسیار دیگری وجود داشته باشند که مانند شما هستند. به علاوه یادتان باشد همیشه کسانی وجود دارند که به شما اهمیت می‌دهند: والدین، برادر و خواهر، دوستان و گروه حامیان شما در انجمن‌تان.

راههای زیادی وجود دارد که می‌توانید از طریق آن به افرادی مثل خودتان در تشخیص مشکل و بیماری‌شان کمک کنید و این حس مثبتی به شما خواهد بخشید.

و از همه مهمتر اینکه : نوروفیبروماتوز تنها بخش کوچکی از وجود شماست. وجود شما سرشار از استعدادها، علایق و قدرت هایی است که شما را منحصر به فرد میسازد و می‌توانید آن را شکوفا کنید. حتی با وجود نوروفیبروماتوز!

برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)

ترجمه : حمیده ناصحی

قسمت پانزدهم- آینده شما

شما در نقطه مهمی در زندگی خود قرار دارید و این که چگونه از دوران کودکی به دوران نوجوانی برسید به میزان موفقیت و پیشرفت شما در بزرگسالی  کمک می کند. اما زمان شروع برنامه ریزی برای آینده بسیار مهم است.

تعیین اهداف

 تعیین اهداف در زندگی بسیار مهم است. این هدف ها می توانند اهداف تحصیلی (فارغ التحصیل شدن و افتخار آفرینی در مسابقات)  اهداف شغلی (مکانیک، خلبان یا معلم شدن) یا اهداف شخصی (سفر به دور دنیا یا تشکیل خانواده) باشد.

 تشخیص نوروفیبروماتوز در شما یک مزیت را برای تان به همراه دارد، اینکه در حال حاضر تجربه مواجهه با چالش‌های روبرو و غلبه بر آنها را دارید و این امر قدرت و پایداری در مقابل مشکلات را به همراه خواهد داشت.

ازدواج و تشکیل خانواده

هنگام فکر کردن در مورد روابط عاطفی و تشکیل خانواده، بیماری ان.اف ممکن است در تصمیمات شما نقش داشته باشد و شاید هم نداشته باشد. در هر صورت ، مهم است که وقتی در یک رابطه جدی قرار گرفتید در باره وضعیت خود با شخص مقابل تان صحبت کنید. دقیقاً مانند سایر زوج‌ها.

 ممکن است تصمیم بگیرید خودتان صاحب قرزند شوید ، یا کودکی را به فرزندخواندگی بپذیرید و یا اصلاً بچه نداشته باشید. وقتی به آن نقطه رسیدید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا برای تصمیم گیری آگاهانه به شما کمک کند و اطلاعات لازم را در اختیارتان بگذارد.

نوروفیبروماتوز و فرزندآوری 

اینکه شما مبتلا به نوروفیبروماتوز هستید الزاما به این معنا که فرزندان شما نیز مبتلا خواهند شد نیست. اگرچه امکانش وجود دارد.

شما دو ژن ان.اف دارید. یکی ژن معیوب و جهش یافته‌ی ان‌اف و دیگری ژن سالم ان‌اف. اگر ژن معیوب و جهش یافته به فرزند منتقل شود او نیز دچار بیماری خواهد شد. و هیچکس نمیتواند پیش‌بینی کند که بیماری فرزند شدیدتر یا خفیف تر از والدینش خواهد بود و اگر ژن سالم به فرزند منتقل شود او سالم خواهد بود. بنابراین چیزی مانند سکه انداختن است. ممکن است شیر بیاید یا خط و میزان احتمال پنجاه درصد است.  این قضیه در هر بارداری به همین میزان است و هربار همین احتمال شیر و خط وجود دارد. ممکن است تمام دفعات شیر و یا خط  باشند و یا یک بار شیر و یک بار خط.

و این به دلیل اتوزوم غالب در وراثت این ژن است.

برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)

ترجمه : حمیده ناصحی

قسمت چهاردهم - یک نوجوان مبتلا به نوروفیبروماتوز باید خود را برای چه چیزهایی آماده کند؟

هنگامی که وارد دوران نوجوانی می‌شوید بدنتان دچار تغییرات زیادی می‌شود. کم‌کم مستقل می‌شوید. در گذشته والدینتان شما را به حمام می‌بردند، بدن شما را می‌دیدند و از هرگونه تغییراتی که در بدن تان ایجاد می‌شد مطلع می‌شدند اما حالا دیگر شما یک حریم شخصی دارید که آن را دوست دارید. بنابراین از این پس پیگیری هر گونه تغییری که در اثر نوروفیبروماتوز در بدنتان ایجاد می‌شود جزو وظایف خودتان است. لازم است بدانید که باید چه چیزهایی را مورد توجه قرار دهید و در مورد آنها با چه کسی صحبت کنید.

برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)

ترجمه : حمیده ناصحی

قسمت سیزدهم

اختلال یادگیری 

اختلال یادگیری در حدود پنجاه درصد از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز قابل مشاهده است. اختلال یادگیری به این معنا نیست که فرد از هوش کمی برخوردار است. همه ما به شیوه‌هایی گوناگون مطالب را یاد می‌گیریم. گاهی اوقات افراد برای یادگیری یک مطلب به آموزش بیشتر نیاز دارند و این شامل افراد سالم بدون ابتلا به نوروفیبروماتوز هم می‌شود. گاهی اوقات هم افراد برای یادگیری بهتر به تمرکز بیشتر و گذراندن وقت بیشتر در کلاس نیاز دارند. این در افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز هم دیده می‌شود.

اگر مشاهده کردید که در امور مدرسه دچار دشواری هستید با پزشک خود در میان بگذارید تا راهکار مناسبی را برای کمک به شما ارائه کند.

برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)

ترجمه : حمیده ناصحی

قسمت دوازدهم - فشارخون

نه تنها برای افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز بلکه برای تمام افراد ضروری است که فشارخون خود را کنترل کنند. زیرا فشارخون بالا می تواند موجب ضعیف شدن رگهای خونی و در نتیجه سکته شود. اکثر موارد فشارخون بالا در اثر بیماری خاصی ایجاد نمی شود و می توان به آسانی آن را کنترل کرد. با وجود این در بیماری نوروفیبروماتوز عوارضی وجود دارد که می تواند منجر به فشار خون بالا شود. پس در هر ویزیت پزشک حتما فشار خون خود را چک کنید. اگر فشارخون تان همیشه بالاست و قادر به کنترل آن نیستید حتما به پزشک متخصص مرجعه نمایید.

برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)

ترجمه : حمیده ناصحی

قسمت یازدهم 

ناهنجاریهای استخوانی 

دو نوع ناهنجاری استخوانی مرتبط با نوروفیبروماتوز وجود دارد.

هر دو نادر هستند و اغلب از سنین کودکی قابل مشاهده اند.  اسفنوئید دیسپلازی شامل استخوان دور چشم، و دیگری تیبیال دیسپلازی که استخوان ساق پا را تحت تاثیر قرار می‌دهد. 

برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)

ترجمه : حمیده ناصحی

قسمت دهم

اسکولیوزیس

دو نوع اسکولیوزیس(انحراف ستون فقرات) وجود دارد که می‌تواند به دنبال نوروفیبروماتوز ایجاد شود. اسکولیوزیس دیستروفیک ( نوع شدیدتر که در سنین پایین‌تر ایجاد می‌شود)، و اسکولیوزیس غیردیستروفیک( خفیف تر و شایع تر).

اگر دچار نوع شدید این عارضه باشید احتمالا تا کنون به آن پی برده‌اید.

نوع خفیف آن می‌تواند در نوجوانان مبتلا به ان‌اف ، یا حتی بدون ابتلا به ان‌اف که در سن رشد هستند ایجاد شود.اگرچه در نوجوانان مبتلا به ان‌اف بیشتر از افراد سالم قابل مشاهده است.

اگر دچار درد در پشت و کمر شدید. یا اگر کسی متوجه شد که پشتتان صاف نیست،به متخصصین در زمینه نوروفیبروماتوز مراجعه کنید. این عارضه به راحتی با رادیولوژی قابل تشخیص، و در صورت تشخیص به موقع قابل درمان است

برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)

ترجمه : حمیده ناصحی

قسمت نهم

گلیومای چشمی

برعکس لیش ندول، گلیومای چشمی می‌تواند منجر به بروز مشکلاتی برای فرد بیمار شود. گلیومای چشمی عبارت است از رشد توده بر روی عصبی که چشم را به مغز متصل میکند. گلیومای چشمی داخل مغز ایجاد می شود. به همین دلیل پزشکان با انجام ام‌آر‌آی قادر به تشخیص آن خواهند بود. چشم پزشک می‌تواند سایرعلائم گلیوما نظیر افزایش فشار چشم، یا ناهنجاری رگهای خونی داخل چشم،را مشاهده کند.  از آنجا که عصب بینایی نقش مهمی در بینایی شما دارد، گلیومای چشمی ممکن است مشکلاتی را در بیناایی فرد ایجاد کند.  گلیومای چشمی ممکن است برغده هیپوفیز که یکی دیگر از بخشهای مهم مغز انسان است، فشار وارد کند. اگر  در عملکرد هیپوفیز شما اختلالی بوجود بیاید هورمون‌ها از حالت طبیعی خود خارج می‌شوند که این منجر به رشد ناگهانی یا بلوغ زودرس می‌شود. اغلب گلیومای چشمی در سنین ۴ تا ۶ سال ایجاد می شود. و مشاهده این مورد در سنین بزرگسالی معمول نیست.

در عین حال ، بسیار حائز اهمیت است که در صورت مشاهده تغییر یا اختلالی در بینایی خود به پزشک مراجعه کنید.

برای تهیه آب آبی خورشیدی: آب شیر را در یک بطری شیشه ای آبی رنگ  بریزید و یک ربع تا یک ساعت جلوی نور مستقیم خورشید قرار دهید. این آب را می توان نوشید، به گیاهان و حیوانات داد و در منزل آن را اسپری کرد

پیشنهاد:  سلام. فهمیه عزیز نیایش آب آبی خورشیدی را  انجام دهید در واتس اپ یا تلگرام دهید  تا من فایل کامل نیایش به صورت صوتی را برایتان بفرستم 

جهانِ بیرونی وجود ندارد
هر چه میبینی
میشنوی و لمس میکنی
انعکاسِ باورهای تو
تلقینات درونی تو
تاثیرات عاطفی و هیجانی توست     @kaivalia_8

برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)

ترجمه : حمیده ناصحی

قسمت هشتم

نوروفیبروم‌های پلکسی فرم

نوروفیبرومای پلکسیفرم نوعی خاص از نوروفیبروم‌ها است که رگ‌های خونی زیادی دارند و ممکن است اعصاب عمیق تری را درگیر کند. نوروفیبروم های پلکسی فرم معمولاً جزو مواردی هستند که فرد با آن متولد شده است، اما حتی شاید خبر نداشته باشد، زیرا ممکن است بصورتی عمیق در زیر پوست قرار گرفته باشد. این نوع توده‌ها معمولاً آهسته رشد می کنند و دیرتر ظاهر می‌شوند. بعضی اوقات آنها می توانند باعث نافرم شدن آن قسمت شوند. متأسفانه به دلیل داشتن رگها و اعصاب زیاد ، نوروفیبروم های پلکسی فرم اغلب با جراحی قابل برداشتن نیستند. همچنین به راحتی تشدید می‌شوند به همین دلیل برای این توده ها جراحی اغلب انجام نمی شود.

نوروفیبروم‌های پلکسی فرم مانند نوروفیبروم معمولی، معمولاً خوش خیم (غیر سرطانی) هستند. بسیار مهم است که با پزشک خود در مورد هر نوع نوروفیبروم پلکسی فرم که در بدن خود دارید صحبت کنید، به خصوص اگر باعث درد ، بی حسی؛ سوزن سوزن شدن یا از بین رفتن احساس  یا ضعف (اندام‌ها) شود.

برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)

ترجمه : حمیده ناصحی

قسمت هفتم

لیش ندول ( ندول چشمی)

 ندول های لیش ، برآمدگیهای کوچکی بر روی عنبیه ، قسمت رنگی چشم هستند. هیچ تاثیری در بینایی ندارند و مشکلی در سلامت فرد ایجاد نمیکنند. بیشتر افراد مبتلا به ان.اف نوع یک در بعضی قسمتهای چشم خود خالهایی دارند که تا قبل از بیست سالگی ایجاد میشوند.  اکثر مردم حتی متوجه وجود این خالها در چشم شما نمی‌شوند. مگر اینکه با نور مخصوص چشم پزشکی به چشم شما نگاه کنند.

حتی اگر روزی چشم پزشکی به شما گفت که این ندولهای چشمی را دارید ، جای هیچگونه نگرانی نیست.!

برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)

ترجمه : حمیده ناصحی

قسمت ششم - توده‌های نوروفیبروما

این توده‌های کوچک بر رو یا زیر پوست و اغلب در اواخر نوجوانی تا اوایل سنین جوانی پدیدار می‌شوند. اینها در واقع توده‌هایی هستند که بر روی اعصاب ایجاد می‌شوند. عصب‌ها رشته‌هایی هستند که وظیفه آنها انتقال اطلاعات و پیام‌ها بین سیستم عصبی مرکزی و محیطی و همچنین درون سیستم عصبی مرکزی است. به زبان ساده تر عصب ها حس را از اندام ها به مغز منتقل کرده و دستور حرکت را از مغز به اندام ها صادر میکنند. از آنجا که رشته های عصبی در همه جای بدن شما قرار دارند این توده‌ها نیز در هر جایی ممکن است تشکیل شود. بعضی از آنها ممکن است مانند جای نیش پشه کوچک باشند در حالیکه بعضی دیگر اندازه‌ و شکل و بافت‌های مختلف داشته باشند.  بعضی از آنها آنقدر کوچک هستند که به زحمت دیده می‌شوند و تنها وجودشان را حس می‌کنید.  ممکن است خارش داشته باشند گاهی حتی قبل از اینکه ایجاد شوند. این نوع توده‌ها برعکس نیش پشه محو نمی‌شوند اما سایز آنها ممکن است بزرگتر یا کوچکتر شود.

همچنان که بزرگتر می‌شوید ممکن است بیشتر شوند. این این توده‌ها بدخیم نیستند و مشکلی برای سلامتی ایجاد نمی‌کنند اما ممکن است در اثر تماس لباس و کفش حس ناخوشایندی به شما دست دهد. اگر ضربه ببینند  درد تیرکشنده‌ای ایجاد کنند. چیزی شبیه وقتی که استخوان آرنج‌تان با جایی برخورد میکند.

 اما اگر دیدید این توده‌ها در حالت عادی بدون ضربه دیدن هم دردناک هستند به پزشک مراجعه کنید.

ممکن است بتوان این توده‌ها را با جراحی یا لیزرتراپی برداشت . اما ممکن است جای جراحی باقی بماند و احتمال عود دوباره آن بعدا وجود دارد.

برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)

ترجمه : حمیده ناصحی

قسمت پنجم 

کک و مک

کک و مک‌های  ان اف معمولا زیر بغل یا روی کشاله ران واقع است. این کک و مک‌ها  از لحاظ رنگشان شبیه به همان لکه‌های شیر قهوه‌ای هستند، اما کوچکترند و در نقاط خاصی وجود دارند. کک و مک نیز مشکل و خطری برای سلامتی فرد ایجاد نمی‌کند.

شاید شما در میان همکلاسی و دوستان خود هم افرادی را دیده باشید که روی صورت یا بازوی خود کک و مک دارند. مخصوصا افراد سفید پوست با موهای قرمز.

کک و مک‌ها در طول زندگی ممکن است بیشتر شوند.

برگرفته از بروشورهای آموزشی بنیاد تومور کودک (ctf)

ترجمه : حمیده ناصحی

قسمت چهارم

لکه‌های کافه لاته(شیرقهوه‌ای)

این لکه‌های صاف و مسطح که از بدو تولد وجود دارند به خاطر رنگشان که شبیه شیرقهوه است به این نام شهرت دارند. یکی از نشانه‌های عارضه ان.اف وجود حداقل شش لکه شیرقهوه‌ای از بدو تولد است. گرچه بغضی از افراد خیلی بیشتر از اینها لکه داشته باشند. این لکه های شیر قهوه ای هیچگونه مشکل سلامتی برای فرد ایجاد نمی کنند. اما می‌توانند باعث حس خجالت در برخی افراد شوند. معمولا هرچقدر لکه که قرار است در بدن شما ایجاد شود، تا قبل ازسنین نوجوانی ایجاد می‌شود و پس از آن روند آن کند یا حتی متوقف می‌شود. اما تعداد بیشتر لکه در بدن شما به معنی اینکه مشکلات سلامت – جسمی بیشتری دارید نیست.