تست های ژنتیکی بالینی وجود موتاسیون در ژن ان اف یک را تایید می کنند
تست دوران بارداری برای موتاسیون ان اف یک با استفاده از امینوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفت مقدور است.
تست ژنتیک برای موتاسیون ان اف دو نیز برخی اوقات امکان پذیر است اما صحت و درستی جواب حدود 65درصد است.
تست دوران بارداری یا تست ژنتیک برای شوانوماتوز وجود ندارد
منبع
توسط: ...
سلام. در مورد نوروفیبروماتوز تیپ 1 دو سوال داشتم:
1- روند رشد بیماری از چه سنی متوقف می شود؟
2- آیا برای بیماران نوروفیبروماتوز با توجه به اینکه ممکن است دجار تشنج شوند منعی برای رانندگی وجود دارد؟ سوال بطور مشخص در مورد بیماری که تا سن 32 سال سابقه تشنج نداشته است.
پاسخ (دکتر جویباری) : 1- سن خاصی برای توقف بیماری ذکر نشده است. یک بیماری پیشرونده است به این معنی که علائم با افزایش سن بیشتر خواهد. دانشمندان نمی دانند چگونه از نوروفیبروما پیشگیری کنند
منبع:
2. رانندگی برای بیماران نوروفیبروماتوز منعی ندارد فقط برخی از بیماران در معرض تشنج و خطرات ناشی از آن در رانندگی هستند.
نتایج: دوازده مطالعه واجد شرایط بودند و وارد پژوهش شدند. تعداد شرکت کنندگان در این مطالعه 7314 نفر بود که شامل 642 بیمار نوروفیبروماتوز نوع یک و 268 بیمار نوروفیبروماتوز نوع دو و 6404 فرد سالم بودند.
میانگین هر یک از ابعاد کیفیت زندگی بیماران نوروفیبروماتوز با افراد سالم مقایسه شد.
بیماران نوروفیبروماتوز و خانواده آنها کیفیت زندگی پایین تری در همه جنبه های زندگی در مقایسه با گروه کنترل داشتند.
همچنین این متاآنالیز نشان داد که نوروفیبروماتوز اثرات منفی بر عملکرد جسمی، سلامت روان، عملکرد اجتماعی ، سلامت عمومی و درد، دارد.
اختلال یادگیری و نقص توجه
پنجاه تا شصت درصد از کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک دچار برخی از انواع اختلالات یادگیری هستند. این افراد معمولا هوش عادی دارند، اما مشکلاتی در خواندن، نوشتن و ریاضی را تجربه می‌کنند.
بیش از پنجاه درصد از کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک نیز با اختلال توجه و عملکرد اجرایی مواجه هستند. بسیاری از این کودکان با اقدام به موقع و دارو و رفتار درمانی مداوا می‌شوند. علاوه بر این، در کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک با مشکلاتی درمهارت‌های جسمی و حرکتی نیز مواجه می شوند. که این افراد نیز به طور معمول با کار درمانی و فیزیوتراپی درمان می‌شوند.
این پست ادامه دارد .....
منبع
https://nfcenter.wustl.edu/what-is-nf/neurofibromatosis-type-1/learning-attention-deficits/
ترجمه : زهرا ناصحی (حمیده)
ترجمه حرف های دورف Durov موسس کانال تلگرام
کسانی که مطالب کانال من را می خوانند می دانند که من به خود- محدودیتی کاملا اعتقاد دارم. در پانزده سال گذشته، من الکل، کافئین، گوشت، قرص، فست فود مصرف نکردم و به نتایج خوبی رسیدم: من در پانزده سال گذشته فقط یک بار تب داشتم.
یک سال پیش، محدودیت های بیشتری به رژیم غذایی ام اضافه کردم: عدم مصرف گلوتن، لبنیات، تخم مرغ و فروکتوز. من این کار را برای دستیابی به بهره وری بالاتر و شفافیت فکری و همچنین برای کسب اراده و خود نظمی انجام دادم
یکی دیگر از تکنیک هایی که من برای افزایش اراده از آن استفاده می کنم شنا کردن در آب یخ در زمستان در فنلاند یا سوئیس است.
در ماه مه (اردیبهشت ماه)، غذاهای خود را به ماهی و غذاهای دریایی محدود کردم. در صورتی که امکان ماهیگیری از ماهی تازه رودخانه برایتان باشد قطعا این رژیم را برای افزایش بهره وری توصیه می کنم. بر خلاف گوشت مزرعه یا محصولات کشاورزی که به تازگی - تقریبا از پانزده هزار سال قبل وارد چرخه غذایی مردم شد، ماهی که با آتش پخته می شود چیزی است که اجداد ما در طول میلیون سال گذشته مصرف کرده اند. به عنوان انسان، به یک منبع روزانه آب نیاز داشتند، از این رو اجداد ما مجبور بودند در نزدیکی رودخانه ها و دریاچه ها زندگی کنند، بنابراین از دیدگاه تکامل (حیات بشر) رژیم غذایی دریایی برای من بیشتر از گیاهخواری و یا خام خواری معنی دار است
در این ماه من تلاش می کنم کار فوق العاده دیگری انجام بدهم و آن این است که اصلا هیچ غذایی مصرف نکنم. من در شش روز گذشته فقط آب خوردم و تا به امروز احساس خوبی دارم. از آنجایی که عدم مصرف غذا، باعث شفافیت فکر می شود در نتیجه من نیز چیزهای زیادی در مورد مدیریت محصول - تلگرام - انجام دادم.
گرسنگی یک راه عالی برای این است که به سیستم گوارش خود اجازه دهید تمیز شود و مجدد سیستم خود را راه اندازی کند. همچنین اجازه می دهد که سیستم ایمنی بدن شما به جای پاک کردن مستمر مواد غذایی که وارد بدن می شود روی چیزهای دیگر کار کند. اجداد شکارچی ما باید برای دوره های طولانی بدون غذا می ماندند بنابراین بدن ما نه تنها برای آن تکامل یافته است، بلکه انتظار دارد که ما حداقل یک بار در سال غذا مصرف نکنیم. به همین دلیل است که اغلب ادیان سنت روزه داری (گرسنگی) دارند – چیزی سالم که هم برای بدن و هم برای ذهن لازم است.
بدیهی است که من ممکن است توده عضلانی ام را از دست بدهم، اما معتقدم که اگر بتوانم طی مدت روزه داری به ایده های جدیدی برای تلگرام دست پیدا کنم این کار برای میلیون ها کاربر تلگرام سودمند خواهد بود و زندگی کاربران ما را لذت بخش تر می سازد و این اولویت اول من خواهد بود.
ظرفیت ثبت نام در همایش کشوری نوروفیبروماتوز ایران - تهران تکمیل شد
توسط: نیل
سلام. تقریبا یه ساله با خبر شدم که مریضم. البته بیشتر وقتا به جای بیماری صداش میکنم خاص بودن! نه از جنبه خوب! مثلا اینکه بفهمی توی تموم این سال ها از تموم دوستات متفاوت بودی و تو تازه اینو فهمیدی! بهم یه حس خوبی میده که میبینم یه همچین جایی وجود داره و کسایی هستن که شبیه خودمن! اینجا جاییه که خبر از ترحم نیست. خیلی دوست داشتم با یکی شبیه خودمه در ارتباط باشم.
پاسخ: می توانید عضو گروه تلگرامی یا گروه واتس آپ نوروفیبروماتوز شوید و به این وسیله دوستان جدیدی پیدا کنید.
@livingwithnf
سوالات زیادی در باره خارش می شود خلاصه ای از یک مقاله ارائه می شود
میزان شیوع خارش در نوروفیبروماتوز نوع یک حدود بیست درصد است.
چهل بیمار با متوسط سنی چهل و شش سال از بیست ساله تا هفتاد و پنج ساله در این مطالعه شرکت کردند و به پرسشنامه ای در باره خارش پاسخ دادند
نتیجه نشان داد که سی و پنج درصد از بیماران روزانه خارش را تجربه می کنند
فقط پنج بیمار برای خارش خود درمان دریافت کردند یک ماده نرم کننده توسط چهار بیمار استفاده است
برای یک بیمار، ماده نرم کننده - امولسیون - هیچ اثری نداشت و برای سه بیمار دیگر ماده نرم کننده اثر کوتاه مدت داشت و یک بیمار هم آنتی هیستامین خوراکی دریافت کرد
شدت خارش با خط کش فرضی از صفر تا ده بررسی شد.
متوسط شدت خارش 3.8 از 10 بوده است.
بیشترین حس ناراحت کننده حس گرما بود که حدود 23درصد ان را گزارش کردند و حدود 17درصد بیماران احساس درد را گزارش کردند
در پاسخ به این سوال: ایا خود را می خارانید؟
27درصد بیماران جواب دادند بله اغلب اوقات
و 60درصد گفتند بله اغلب
خاراندن برای 12درصد بیماران لذتبخش بود
برای 52درصد تا حدی لذتبخش بود
مکان خارش 52درصد بیماران روی نوروفیبروما - توده های پوستی - بود
https://pdfs.semanticscholar.org/977c/91cfdf6601a1ccd638266ebeec27b59c2169.pdf
#کتوتیفن آنتی هیستامین خوراکی است
جمله تاکیدی مثبت برای شفای فرزندتان
تکرار:
شکر می گویم شفا و کمال الهی در جزجز سلول های (نام فرزند) متجلی و معجزه می کند
😇 💓 برگرفته شده از کانال @bestlife710 💓
باید 19 بار یا 21 بار یا 400 بار تکرار شود
چکیده یک مقاله علمی:
کورکومین یا زردچوبه یک ماده گیاهی و طبیعی است که خواص ضد سرطان دارد و به عنوان درمان برای نوروفیبروماتوز نوع دو نیز معرفی شده است. نتیجه پژوهش نشان داد فقط استفاده از کورکومین مانع رشد سلول های شوانوما و ایجاد مرگ سلولی شد. درمان های ترکیبی هم باعث سرکوب رشد سلولی در شوانوماتوز (نوعی تومور عصبی) گردید.
ادامه مشارکت بین دانشمندان علوم پایه و بالینی می تواند منجر به شناسایی درمان هایی برای تنظیم مسیر رشد تومور در شوانومای وستیبولار در نوروفیبروماتوز نوع دو، طی ده سال آینده شود.
آپوپتوز = مرگ سلولی
شوانومای وستیبولار - تومورهای عصب شنوایی
curcumin کورکومین = ماده موثره در زردچوبه
علت رشد تومور شنوایی در نوروفیبروماتوز نوع دو، از بین رفتن عملکرد ماده سرکوب کننده تومور به اسم مرلین است.
مرلین کارهای متفاوتی در سلول انجام می دهد.
مطالعات بالینی نشان داده است که درمان با داروی آواستین در بیماران با نوروفیبروماتوز نوع دو و شوانومای پیشرونده شنوایی موثر بوده است
Avastin آوستین دارویی است که در برخی از سرطان ها و بیماری های چشمی استفاده می شود
antiangiogenesis therapy bevacizumab
بواسیزوماب bevacizumab با نام تجاری آواستین Avastin یک داروی ضد سرطان است که با رشد و گسترش سلول های سرطانی در بدن مقابله می کند.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4778430
سوال: توسط: ....
سلام خسته نباشید امپول ویتامین برای نورو ضرر نداره هفته ای یه بار بزنم؟ کم خونم قرص اهن بهم نمیسازه.
پاسخ (دکتر جویباری)
سلام. لطفا سوال تان را کامل بنویسید. چه ویتامینی منظورتان بوده است؟ ویتامین ها اگر زیاد مصرف شوند ضرر دارند. چرا هفته ای یک بار تزریقی؟ چرا خوراکی مصرف نمی کنید؟
توسط: سپیده - به وقت شعر
نومید مشو جانا کاومید پدید آمد
اومید همه جان‌ها از غیب رسید آمد
نومید مشو گر چه مریم بشد از دستت
کان نور که عیسی را بر چرخ کشید آمد
نومید مشو ای جان در ظلمت این زندان
کان شاه که یوسف را از حبس خرید آمد
یعقوب برون آمد از پرده مستوری
یوسف که زلیخا را پرده بدرید آمد
ای شب به سحر برده در یارب و یارب تو
آن یارب و یارب را رحمت بشنید آمد
ای درد کهن گشته بخ بخ که شفا آمد
وی قفل فروبسته بگشا که کلید آمد
ای روزه گرفته تو از مایده بالا
روزه بگشا خوش خوش کان غره عید آمد
خامش کن و خامش کن زیرا که ز امر کن
آن سکته حیرانی بر گفت مزید آمد
مولانا
صفحه انجمن نوروفیبروماتوز ایران به دو زبان فارسی و انگلیسی
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.