بررسي بيماران نوروفيبروماتوز بستري شده در بيمارستان هاي فيروزگر و شفايحياييان تهران

سه شنبه سوم بهمن ۱۳۹۱ - 19:17 - دکتر لیلا مهستی جویباری -

مجله علمي پژوهشي دانشگاه علوم پزشكي اردبيل

دوره پنجم شماره اول بهار 1384 صفحات 75 تا 79

بررسي بيماران نوروفيبروماتوز بستري شده در بيمارستان هاي فيروزگر و شفايحياييان تهران
دكتر نصرا... مقامي پور ، دكتر ناصرصفايي

E-mail: nmaghamipour@hotmail.com

نويسنده مسئول: استاديار جراحي عمومي دانشكده پزشكي دانشگاه علوم پزشكي آجا

استاديار جراحي عمومي دانشگاه علوم پزشكي تبريز

چكيده

زمينه وهدف: بيماري نوروفيبروماتوز يك ناهنجاري مادرزادي است كه با ايجاد عوارض گوناگون باعث زمين گير شدن بيمار مي شود. عمل هاي جراحي متفاوتي براي اين بيماران مطرح شده اند كه هيچكدام قطعي نيستند. اين مطالعه با هدف مشخص نمودن سن، جنس، علايم باليني و ارزيابي روش هاي درماني انجام گرفته در اين بيماران بستري شده انجام شده است.

روش كار: اين بررسي به روش توصيفي - مقطعي با مراجعه به پرونده بيماراني كه قبلاً عمل شده بودند انجام گرفت. 45 بيماري كه مبتلا به نوروفيبروماتوز بودند و طي سال هاي 78- 1375 در بخش جراحي بيمارستان فيروز گر و بخش ارتوپدي بيمارستان شفا بستري شده و تحت عمل جراحي قرار گرفته بودند، از نظر علايم باليني و روش هاي درماني مورد بررسي قرار گرفتند. بيماراني كه داراي عوارض مغزي بيماري بودند از مطالعه حذف گرديدند. يافته ها: 55درصد بيماران مورد مطالعه مرد و بقيه زن بودند و اكثر بيماران در دهه دوم زندگي بودند. ناهنجاري هاي اسكلتي در 35 بيمار وجود داشت و 16 نفر از اين بيماران دچار اسكليوز بودند كه شايعترين عارضه بيماري بود. بر حسب مراحل پيشرفت بيماري در دو مورد از بريس Brace استفاده شد كه باعث بهبودي هر دو بيمار شد و در 13 مورد از هارينگتون رود Harringtone Rod استفاده شد كه در سه مورد آنها اسكليوز پيشرفت نمود و با عمل مجدد اتصال مهره ها انجام گرديد. پسودوآرتروز در هشت مورد وجود داشت و در آنها از پيوند استخواني و پليت جهت عمل استفاده شد. در پنج مورد آنها كه پسودآرتروز اندام تحتاني داشته اند اتصال صورت نگرفته بود كه در دو مورد از آنها پيوند پديكوله فيبولا قرار داده وجوش خوردگي به وجود آمده است و در سه مورد ديگر سرانجام قطع پا صورت گرفته بود. دو مورد بدخيمي در اين بيماران وجود داشت كه هر دو مورد فوت نمودند.
نتيجه گيري: در مطالعه حاضر اسكليوز شايع ترين عارضه نوروفيبروماتوز است كه درمراحل اوليه با عمل جراحي بهبود مي يابد ولي پسودوآرتروز اندام تحتاني با عمل جراحي پيوند استخواني و پليت اكثراً بدون بهبودي بوده است. استفاده از پيوند پديكوله فيبولا باعث بهبودي اين عارضه شده است و بهتر است عمل جراحي قبل از پيشرفت ضايعات صورت گيرد.

تظاهرات راديولوژيائي نوروفيبروماتوز Von Recklinghausen

	منيژه اقراري، علي رادمهر
	مجله علمي سازمان نظام پزشكي جمهوري اسلامي ايران، 1360؛ دوره 8، ، شماره 1: صفحات 24-20
	كلمات كليدي:
	چكيده: نوروفيبروماتوز ركلينگ هاوزن بيماري مادرزادي و ارثي است كه سبب ابتلا اعضاء مختلف با تظاهرات راديولوژيائي متعدد مي شود. شايعترين محل ايجاد اين تظاهرات، استخوان ها بخصوص ستون فقرات مي باشند كه بارزترين يافته آن نقص در تشكيل و يا رشد استخوان است. پرتونگاري هاي 14 بيمار مورد مطالعه قرار گرفت كه تغييرات استخواني در 11 بيمار مشاهده شد و تنها مورد ابتلا احشائي توده هاي پوليپ مانند در كولون بود.

بروز بدخيمي در ضايعات نوروفيبروماتوز در بيمار مبتلا به وون ركلين هاوزن

	اسماعيل حاجي نصرالله، علي خوشكار، ميرمحسن شريفي، محمد رخشان
	مجله پژوهش در پزشكي (دانشكده پزشكي شهيد بهشتي)، 1384؛ دوره 29، بهار، شماره 1: صفحات 77-75
	كلمات كليدي: نوروفيبروماتوز، سندرم ركلين هاوزن
	چكيده: نوروفيبروماتوز (سندرم ركلين هاوزن) يك بيماري ژنتيكي اتوزومال غالب با نفوذ 100% مي باشد كه در اثر جهش در ژن توليد كننده نوروفيبرومين ايجاد مي شود. خصوصيات اصلي نوروفيبروماتوز وجود لكه هاي شيرقهوه اي و كك و مك در زيربغل و اينگوينال و هامارتوم قرنيه و نوروفيبروم هاي متعدد پوستي و كاهش سطح آموزشي بيماران مي باشد. تغييرات بدخيمي ساركوماتوز در نوروفيبروماتوز حدود 1.5 تا 15 درصد مي باشد. بزرگ شدن سريع ضايعه اوليه يا دردناك شدن آن و خونريزي داخل ضايعه مطرح كننده تغييرات بدخيمي است. معرفي بيمار: در اين مقاله، يك مورد از سندرم ركلين هاوزن را كه بعد از 20 سال دچار تغييرات ساركوماتوز شده است را گزارش مي نماييم.

Malignant transformation of Neurofibromatosis lesions in Von Recklinghausen syndrome

	Haji Nasrollah E, Khoshkar A, Sharifi MM, Rakhshan M
	Journal of The Shaheed Beheshti University of Medical Sciences And Health Services 2005;29(1): 77-75
	Keywords: Neurofibromatosis, Von recklinghausen syndrome
	Abstract: Neurofibromatosis (Von Recklinghausen syndrome) is an autosomal dominant genetic disease caused by a mutation in the gene expressing neurofibromin. It is characterized by café-au-lait macules, axillary or inguinal freckling, multiple Neurofibromas, and developmental delay. Malignant transformation or sarcomatosis may occur in as many as 1.5-15% of patients. Case report: We present a patient with Von Recklinghausen syndrome showing malignant transformation 20 years after the initial manifestations of the disease.

نوروفيبروماتوز همراه با هايپرپاراتيروئيديسم: گزارش مورد

	فرزانه آقاحسيني، مهين بخشي
	مجله دندانپزشكي دانشگاه علوم پزشكي تهران، 1378؛ دوره 12، ، شماره 22: صفحات 71-66
	كلمات كليدي: هيپرپاراتيروئيديسم، نوروفيبروماتوزيس، تومور قهوه اي، ژانت سل
	چكيده: اين گزارش مورد نادري از همراهي بيماري هيپرپاراتيروئيديسم با نوروفيبروماتوز است. جواني با شكايت از ناقرينه بودن صورت به دانشكده دندانپزشكي دانشگاه علوم پزشكي تهران مراجعه كرد. در معاينه ماكولهاي متعدد مايل به قهوه اي، بزرگتر از يك سانتيمتر و ندول سسايل نرم در ناحيه گردن و تنه او مشاهده شد. در راديوگرافي هاي داخل و خارج دهاني او راديولوسنسي هاي متعدد كه برخي از آنها نيز دياگنوستيك ژانت سل بود، نشان داده شد. در آزمايش خون ميزان كلسيم، فسفر و آلكالن فسفاتاز غير طبيعي بود؛ و پس از انجام آزمايش PTH (هورمون پاراتورمون) و مشاوره با بخش غدد، بيماري هيپرپاراتيروئيديسم در اين بيمار تاييد شد.

Neurofibromatosis associated with hyperparathyroidism: Case report

	Agha Hosseini F, Bakhshi M
	Journal of Dental Medicine Tehran University of Medical Sciences 1999;12(22): 71-66
	Keywords: Hyperparthyroidism, Brown tumor, Giant cell, Neurofibromatosis
	Abstract: A case involving the rare occurrence of hyperparathyroidism in association with neurofibromatosis is reported. Radiographic findings revealed multiple radiolucency which diagnosed as giant cell lesions. Also, high levels of PTH and alkalan phosphatase were found from repeated measurements of the serum. Neurofibromatosis associated with hyperparathyroidism diagnosed in this case report.

بررسي بيماران نوروفيبروماتوز بستري شده در بيمارستان هاي فيروزگر و شفايحياييان تهران

	نصرا... مقامي پور، ناصرصفايي
	مجله علمي پژوهشي دانشگاه علوم پزشكي وخدمات بهداشتي درماني اردبيل، 1384؛ دوره 5، بهار، شماره 1: صفحات 75-79
	كلمات كليدي: نوروفيبروماتوز، كيفو اسكليوز، پسودوآرتروز
	چكيده: زمينه وهدف: بيماري نوروفيبروماتوز يك ناهنجاري مادرزادي است كه با ايجاد عوارض گوناگون باعث زمين گير شدن بيمار مي شود. عمل هاي جراحي متفاوتي براي اين بيماران مطرح شده اند كه هيچكدام قطعي نيستند. اين مطالعه با هدف مشخص نمودن سن، جنس، علايم باليني و ارزيابي روش هاي درماني انجام گرفته در اين بيماران بستري شده انجام شده است. روش كار:اين بررسي به روش توصيفي - مقطعي با مراجعه به پرونده بيماراني كه قبلاً عمل شده بودند انجام گرفت. 45 بيماري كه مبتلا به نوروفيبروماتوز بودند و طي سال هاي 78- 1375 در بخش جراحي بيمارستان فيروز گر و بخش ارتوپدي بيمارستان شفا بستري شده و تحت عمل جراحي قرار گرفته بودند، از نظر علايم باليني و روش هاي درماني مورد بررسي قرار گرفتند. بيماراني كه داراي عوارض مغزي بيماري بودند از مطالعه حذف گرديدند. يافته ها: 55% بيماران مورد مطالعه مرد و بقيه زن بودند و اكثر بيماران در دهه دوم زندگي بودند. ناهنجاري هاي اسكلتي در 35 بيمار ( 77/77%) وجود داشت و 16 نفر از اين بيماران دچار اسكليوز بودند كه شايعترين عارضه بيماري بود. بر حسب مراحل پيشرفت بيماري در دو مورد از بريس (Brace) استفاده شد كه باعث بهبودي هر دو بيمار شد و در 13 مورد از هارينگتون رود (Harringtone Rod) استفاده شد كه در سه مورد آنها اسكليوز پيشرفت نمود و با عمل مجدد اتصال مهره ها انجام گرديد. پسودوآرتروز در هشت مورد (77/17%) وجود داشت و در آنها از پيوند استخواني و پليت جهت عمل استفاده شد. در پنج مورد آنها كه پسودآرتروز اندام تحتاني داشته اند اتصال صورت نگرفته بود كه در دو مورد از آنها پيوند پديكوله فيبولا قرار داده وجوش خوردگي به وجود آمده است و در سه مورد ديگر سرانجام قطع پا صورت گرفته بود. دو مورد بدخيمي در اين بيماران وجود داشت كه هر دو مورد فوت نمودند. نتيجه گيري: در مطالعه حاضر اسكليوز شايع ترين عارضه نوروفيبروماتوز است كه درمراحل اوليه با عمل جراحي بهبود مي يابد ولي پسودوآرتروز اندام تحتاني با عمل جراحي پيوند استخواني و پليت اكثراً بدون بهبودي بوده است. استفاده از پيوند پديكوله فيبولا باعث بهبودي اين عارضه شده است و بهتر است عمل جراحي قبل از پيشرفت ضايعات صورت گيرد.

A Study of Patients with Neurofibromatosis Hospitalized in Firoozgar and Shafayahyaian Hospitals, Tehran

	Maghamipour N, Safaii N
	Journal of Ardabil University of Medical Sciences & Health Services 2005;5(1): 75-79
	Keywords: Neurofibromatosis, Kyphoscoliosis, Pseudoarthrosis
	Abstract: Background & Objectives: Neurofibromatosis is a congenital disorder with different kinds of disabling manifestations. There are several types of operations for these manifestations with relative improvement. This study set out to determine age, sex, clinical manifestations and evaluate methods of treatment of these patients. Methods: This descriptive, cross-sectional study was conducted through studying the hospital records of patients who had previously undergone surgery. 45 patients with neurofibromatosis who were hospitalized and operated in surgical ward of Firoozgar and orthopedic ward of Shafa hospital from 1995 to 1998 were studied in terms of clinical manifestations and treatment methods. Patients with central nervous system involvement were excluded from the study. Results: 55% of the subjects were male and the rest of them were female. Most of the patients were in the second decade of their life. Skeletal abnormalities were seen in 35 patients (77.77%) and 16 patients (35.55%) were suffering from scoliosis which was the most common complication of this disease. With respect to the progression of the disease, brace was used in 2 patients, which led to their improvement. In 13 patients Horington Rod implantation was used, three cases of which developed scoliosis, who underwent surgical vertebral fusion. Pseudoarthrosis was seen in 8 patients (17/77%). Bone graft and plate were used in their operation. In five cases with pseudoarthrosis in lower limbs no union occurred. Two patients died with malignant shwanoma. Conclusion: scoliosis is the most common manifestation of neurofibromatosis which can improve in early stages with surgical treatment but pseudoarthrosis in lower limbs has not improved with bone graft and plate. Operation with pediculated fibula resulted in the improvement of this complication. Surgical intervention would be more effective in the early stages of the disease. 2 of thses 5 cases were reoperated with pediculated fibula graft and 3 others were amputated.

گزارش يك مورد نوروفيبروساركوماي غير معمول در مرد 72 ساله مبتلا به نوروفيبروماتوز «وون ركلين هاوزن» و مروري بر منابع پزشكي

	روح‌الله يگانه
	نشريه جراحي ايران، 1385؛ دوره 14، زمستان، شماره 4: صفحات 101-105
	كلمات كليدي: نوروفيبروماتوز تيپ يك، نوروفيبروساركوما
	چكيده: نوروفيبروساركـوما در حـدود 2 درصد بيماران نوروفيبـروماتوز تيپ يك مشاهـده مي‌شود. با توجـه به شيـوع بيماري (يك در سه هـزار افـراد جامعه)، بروز اين ساركـوم به عنوان يكي از عوارض نوروفيبروماتوز شايع نمي‌باشد. تغييـرات بدخيمي اكثراً در سنين جواني مشاهـده مي‌شوند. در اين مقاله به گـزارش يك مـورد نوروفيبروساركوماي غير معمول در يك بيمار 72 ساله كه از سن 10 سالگي به بيماري نروفيبـروماتوزتيپ يك مبتلا گـرديده بود، مي‌پـردازيم.

Cutaneous Sarcomatosis Changes in a 72 Years Old Male with Neurofibromatosis (Von-Recklinghausen) and Review of Literature

	Yeganeh R.
	Iranian Journal of Surgery 2007;14(4): 101-105
	Keywords: Neurofibrosarcoma, Neurofibromatosis Type 1
	Abstract: Neurofibrosarcoma can be presented in 2 percent of patients with neurofibromatosis type 1( NF-1). The prevalence of NF-1 is one in 3000. Therefore, cutaneous sarcomas arised from NF-1 is a rare condition. Malignant changes mostly present in young adults. In This paper, we report a 72-year-old man with malignant neurofibrosarcoma after 62 years of NF-1 presentation.

گزارش يك مورد مرگ ناگهاني ناشي از پارگي آنوريسم ديسكانت آئورت در بيمار مبتلا به نوروفيبروماتوز تيپ يك

	فردين مرداني، سپيده امشاسهند
	مجله علمي پزشكي قانوني، 1387؛ دوره 14، تابستان، شماره 50: صفحات 117-119
	كلمات كليدي: نوروفيبروماتوز، آنوريسم ديسكانت آئورت، پارگي آئورت
	چكيده: مقدمه: نوروفيبروماتوز تيپ يك، اختلال اتوزومال غالبي است كه قسمت هاي مختلف بدن شامل استخوان ها، دستگاه عصبي، بافت نرم، پوست و عروق را درگير مي نمايد. درگيري عروقي اين اختلال شامل تنگي، آنوريسم و فيستول هاي شرياني ـ وريدي است. معرفي مورد: در اين گزارش، مرد 39 ساله اي معرفي مي شود كه مبتلا به نوروفيبروماتوز تيپ يك با تظاهرات متعدد استخواني، عصبي، پوستي و عروقي بوده و به مدت دوماه تحت راديوتراپي جهت درمان نوروفيبروم هاي بدخيم مدياستن قرار گرفته است و حدود يك ماه پس از پايان راديوتراپي بطور ناگهاني در اثر پارگي آنوريسم ديسكانت آئورت فوت شده است. نتيجه گيري: با توجه به درگيري عروق در بيماري نوروفيبروماتوز كه گاهي مي تواند تهديدكننده حيات باشد، به نظر مي رسد عوارض عروقي در مبتلايان به اين بيماري بايستي مورد توجه جدي تر قرارگيرد.

Case report of one sudden death due to the rupture of dissecting aortic aneurysm in a patient with neurofibromatosis type 1

	Fardin Mardani, Sepideh Emshasahand
	Journal of Legal Medicine of Islamic Republic of Iran 2008;14(50): 117-119
	Keywords: Neurofibromatosis, Dissecting Aortic Aneurysm, Rupture of Aorta
	Abstract: Introduction: Neurofibromatosis type1 is an autosomal dominant disorder which involves different portions of the body including bones, nervous system, soft tissue, skin and vessels. Vascular involvement of this disorder comprises stenosis, aneurysm and arterio-venous fistulas. Case Presentation: In this report, a 39 years old male is presented suffering from neurofibromatosis type1 with multiple manifestations of bones, nervous system, skin and vessels, and was under radiotherapy for malignant mediastinal neurofibromas for 2 monthes, and died suddenly due to rupture of dissecting aortic aneurysm about 1 month after the end of radiotherapy. Conclusion: Considering the vascular involvement in neurofibromatosis which occasionally can be life threatening, it seems that vascular involvement in these patients must be considered more seriously.

كدام تيپ از نوروفيبروماتوز؟ گزارش يك مورد نادر

	سيدمحمد كاظم حاجي ميرزاده، احسان فتوحي اردكاني، حميدرضا سلطاني
	فصلنامه علوم مغز و اعصاب ايران، 2009؛ دوره 8، Summer & Autumn، شماره 26-27: صفحات 561-567
	كلمات كليدي: نوروفيبروماتوز، لكه هاي شير قهوه اي
	چكيده: مقدمه: نوروفيبروماتوز يك بيماري ژنتيكي مي باشد كه بصورت دو تيپ مجزاي يك و دو و با شيوع متفاوت در جوامع مختلف ديده مي شود با توجه به اينكه هر دو نوع تيپ نوروفيبروماتوز به طور مجزائي علائم باليني خاص خود را بروز مي دهند وجود علائم مربوط به هر دو نوع تيپ نوروفيبروماتوز از نكات جالب و قابل توجه در بيمار مورد نظر به شمار مي آيد كه شرايط موجود تنها در شيوع بسيار بسيار كمي از مبتلايان به نوروفيبروماتوز ديده مي‌شود. معرفي بيمار: بيمار پسري با سن تقويمي 26 سال اما در ظاهر بسيار جوان تر به نظر مي آمد كه با شكايت سكسكه هاي شديد طول كشيده از سه روز پيش و همچنين سردرد با ماهيت فشارنده در ناحيه فرونتال و تهوع و استفراغ ناگهاني جهنده مراجعه نموده بود. بيمار از سكسكه هاي شديد كه حرف زدن را براي وي مختل كرده بود و نيز كاهش شنوائي اخير و پلي يوري شديد (روزانه 20 بار با حجم وسيع) شاكي بود از ديگر نكات باليني قابل توجه در بيمار حاضر، وجود ضايعات پوستي نوروفيبروم پلكسي فورم در شش منطقه جداگانه به ابعاد تقريبي 7 تا 8 سانتي متر، وجود لكه هاي شير قهوه اي از سن سه سالگي و همچنين وجود تومور قلبي به ابعاد 2×1 سانتي متر در دهليز راست و توده اي به ابعاد 8 × 7 سانتي متري در لوب آهيانه راست بودند. بحث و نتيجه گيري: با توجه به شرح حال بيمار و همچنين وجود علائم و عوارض هر دو نوع تيپ نوروفيبروماتوز و نيز سير پيشرونده بيماري كه در نهايت طي مدت چهار روز بعد از تشخيص بيمار منجر به فوت وي شد پاتوژنز سير برق آساي بيماري و فوت بيمار به روشني مشخص نشد و تصور مي شود كه پيرو گزارشات اخير پيرامون تيپ‌هاي جديد مورد بحث در خصوص نوروفيبروماتوز اين مورد نيز به عنوان تيپ جديدي از نوروفيبروماتوز مطرح باشد.

Which type of neurofibromatosis? A report about a rare case

	seyed mohammad kazem hajimirzadeh, ehsan fotoho ardakani, hamidreza soltani
	Iranian Journal of Neurology 2009;8(26-27): 561-567
	Keywords: neurofibromatosis, café-au-lait lesions
	Abstract: Introduction: Neurofibromatosis is a genetic disease that is found in two separated types with different prevalences. In various societies and with attention to both types of Neurofibromatosis, they divulge their proper clinical remarks separately. Presence of mentioned remarks in the patients is of interesting points that available conditions are seen rarely in affected persons to Neurofibromatosis. Case report: The patient was a 26-year-old boy who seemed younger. He suffered from severe hiccups since three days ago, tension headache in frontal region, nausea and elastic sudden vomiting. Other important clinical points in the patient was the presence of skin wastage of Neurofibromatosis in six separate sites with approximate dimension of 7 to 8 cm, café au lait from the time he was 3 years old, cardiac tumor in dimensions of 1×2 cm in right auricle and a pile in dimension of 7cm at right parietal lobe. Discussion: According to the patients biography, presence of mentioned remarks and progressive process of disease which culminate to death four days after diagnosis, so pathogenesis and process of disease fulminant and death of patients clearly were not distinguished and it is seemed that disciple of recent reports about mentioned new types on the subject of Neurofibromatosis. This instance also should be under consideration on title of new type of Neurofibromatosis

زندگی با نوروفیبروماتوز Living with NF

شبکه حمایتی و آموزشی جامعه NF ایران

بررسي بيماران نوروفيبروماتوز بستري شده در بيمارستان هاي فيروزگر و شفايحياييان تهران

نوروفیبروماتوز

چکیده مقالات تحقیقی

مشخصات وب

موضوعات وب

پیوندها

پیوندهای روزانه

آرشیو وب