من : سلام آقای دکتر سمایی، یکی از اعضای انجمن برایم گزارش آزمایش ژنتیک را فرستاده است خواستم نظر شما را بدانم، برداشت خودم این بود که تغییری در ژن رخ داده است اما از نظر بالینی اهمیتی ندارد و بیماری زا محسوب نمی شود
📝دکتر سمایی: این تست نشون میده که یک واریانت (تغییر) که قبلا در بیماران نوروفیبروماتوز گزارش نشده بود پیدا شده که اثر آن از نظر بالینی نامشخص است که باید مطالعات بیشتری انجام شود.
من: پس شخص دچار بیماری است؟
📝دکتر سمایی: نمیشه صراحتا بیماری رو تایید کرد. چون یک واریانت (تغییر) جدیده که اهمیت بالینی آن نامشخص است.
📝دکتر سمایی: به دو صورت میشه تعبیر کرد
یک: واریانت (تغییر) جدید در ایجاد بیماری است که قبلا گزارش نشده.
دو: موتاسیون (جهش) جدید است که ارزش بالینی ندارد
😐من: اغلب در ازمایشات ژنتیک این طوری گزارش می شود و خانواده ها سر درگم هستند که بالاخره فرزندشان بیمار هست یا نه؟
📝دکتر نادر سمایی: بله درسته.
فقط موتاسیون های (جهش های) از قبل گزارش و تایید شده از نظر بالینی تایید می شود
@livingwithnf
@jouybari
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.