چندین بار در باره بیماری به اسم توبروس اسکلروزیس از من سوال شد از این رو لازم دانستم توضیحاتی را در این باره بدهم:
توبروس اسکلروزیس چیست؟
یک بیماری ژنتیکی نادر است که سبب ایجاد تومورهای خوش خیم غیرسرطانی در مغز و پوست و سایر اندام های حیاتی بدن می شود.
#اسکلروزیس به معنی سفت شدن باقت است و #توبرس به معنی رشد ریشه ها است.
#توبروس اسکلروزیس می تواند وراثتی باشد یا در اثر جهش ژنی خودبحودی ایجاد شود
برخی افراد علائم خفیف دارند و برخی از افراد علائم شدید:
تاخیر تکاملی
اوتیسم
ناتوانی هوشی
تشنج
تومور
مشکلات پوستی
این اختلال می تواند در بدو تولد ظاهر شود اما علائم خفیف یا متوسط باشد ولی در طول سال های عمر افزایش یابد
علاج مشخصی برای این بیماری نیست اما بیشتر افراد مبتلا می توانند زندگی طبیعی داشته باشند.
درمان ها بسته به علائم متفاوت است و باید درمان علامتی صورت گیرد.
شیوع این بیماری چقدر است؟
در سراسر دنیا حدود یک میلیون نفر با این بیماری وجود دارند و حدود پنجاه هزار نفر از این بیماران در امریکا زندگی می کنند.
تشخیص این بیماری دشوار است و از این رو احتمالا تعداد افراد مبتلا بیشتر از آن چیزی است که گزارش شده است.
یک سوم افراد مبتلا به صورت ژنتیکی به این بیماری دچار شده اند و دو سوم افراد در اثر جهش خود بخودی.
اگر یکی از والدین مبتلا باشد پنجاه درصد احتمال دارد که بیماری را به فرزند خود منتقل نماید