حقایقی سریع در باره نوروفیبروماتوز Fast Fact about NF
👈 نوروفیبروماتوز در سراسر جهان رخ می دهد، در زن و مرد در همه نژادها و قومیت.
👈نیمی از این موارد ناشی از #جهش خود به خودی ژن ان.اف است.
👈در بیشتر افراد با ان.اف یک، علائم از ده سالگی آغاز می شود.
http://www.medicalnewstoday.com/articles/308491.php
📌یافته هایی از مطالعات محققین ژنتیک انسانی در دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن:
✍️ در تحقیقات گروه ما مشخص شد جهش ها روی عملکرد میکروگلیا اثر دارد. میکروگلیا نوعی از #سلول ایمنی در سیستم عصبی مرکزی و خط اول #دفاعی بدن است.
@jouybari
✍️مطالعات ما نشان داد دو #جهش (#موتاسیون)، اثر متفاوت روی تعداد و فعالیت #میکروگلیا دارد.
✍️گروه اول موش ها میکروگلیا بیشتری در مغزشان داشتند و در آنها تومورهای بزرگتری ایجاد شد و تخریب بیشتری در عصب بینایی داشتند. اما در گروه دوم چنین علائمی ایجاد نشد
✍️ گروه ما اکنون در باره مکانیزم های ایجاد کننده این موضوع تحقیق می کند میکروگلیا ممکن است به رشد تومور چشم (گلیومای اپتیک) و از دست رفتن بینایی کمک کند.
✍️پروفسور گاتمن و همکاران او از این یافته ها شگفت زده شدند. او می گوید ما اکنون درک بهتری از اثر جهش های (موتاسیون) ژن نوورفیبروماتوز یک، در موش ها داریم.
✍️همچنین جهش های ژنی خاصی نقش عمده ای در تعیین رشد تومور مغزی ایفا می کنند، خانواده ها می توانند در باره خطر (ریسک) بروز چنین تومورهایی در فرزندشان، بهتر مطلع شوند.
✍️محققان برای رسیدن به درمان در کودکان و بزرگسالان با نوروفیبروماتوز نوع یک، اکنون داروها را روی موش ارزیابی می کنند.