سوالی است که اعضای محترم گروه می پرسند "تفسیر نوشته شده در برگه آزمایش ژنتیک نوروفیبروماتوز را برای من بگویید"
تفسیر آن تخصصی است و برخی از کلمات معادل فارسی هم ندارد از این رو برگردان آن کار آسانی نیست برای مثال در برگه آزمایش نوشته شده است:
"واریانت ژن ان.اف یک؛ p.Arg124lTer یک جهش بدون معنی است که سبب کوتاه شدن پروتئین می شود ....."
nonsense mutation causing truncation of the protein
اما در برگه در باره بیماری هم توضیح می دهند که به صورت کلی و عمومی برای همه می نویسند:
نوروفیبروماتوز بیماری ارثی است و شامل دو زیر گروه؛ نوع یک و نوع دو است.
نوروفیبروماتوز نوع یک با لکه های کافه لاته متعدد، کک و مک زیر بغل و کشاله ران و نوروفیبرومای (توده های برجسته) متعدد پوسی و ندول (برجستگی) در عنبیه مشخص می شود.
حداقل پنجاه درصد بیماران اختلال یادگیری دارند.
نوروفیبروماتوز نوع یک به صورت اتوزومال غالب منتقل می شود (یعنی یکی از والدین بیمار باشد فرزند نیز بیمار می شود). نیمی از مبتلایان در نوروفیبروماتوز نوع یک ناشی از موتاسیون است.
در فرزندآوری یک فرد مبتلا ریسک (خطر) پنجاه درصد انتقال ژن تغییر یافته ان.اف یک وجود دارد اما علائم بیماری بسیار متغیر هستند حتی در یک خانواده.
در ژنتیک منظور از "جهش بدون معنی" یک جهش نقطه ای در توالی دی.ان.ای DNA است که منجر به توقف زود هنگام کودن می شود.
کدون چیست؟ در کد ژنتیکی، کدون خاتمه یک سه تایی نوکلئوتیدی درون یک messenger RNA است که پایان فرآیند ترجمه را اعلام می کند.
آزمایشگاه ژنتیک دکتر صالح گوهری،
کرمان؛ خیابان شهید رجایی، نیش کوچه 78، مرکز درمانی بیماران خاص، تلفن 32711324
Dr. N. Saleh Gohari, MD, PhD in human Genteics, Labaratory Director
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.