❓سوال: یک سوال رایج که بیماران از من می پرسند به صورت زیر است، لطفا راهنمایی نمایید که چه پاسخی بدهم:
"من و همسرم هر دو بیماری نوروفیبروماتوز داریم با روش PGD چقدر می توانیم اطمینان داشته باشیم که جنین ما صد درصد بدون بیماری نوروفیبروماتوز خواهد بود؟ "
🔅🔅🔅پاسخ از کلینک ژن Gene Clinic
با سلام. ضمن تشکر از تماس شما. تایپ نوروفیبروماتوز نوع یک است یا نوع دو؟
و آیا زن و شوهر خویشاوند هستند یا خیر؟
آیا بررسی ژنتیکی و تعیین جهش در یک یا هر دو نفر انجام شده یا خیر؟
بعد از پاسخ به این سوالات به طور دقیق به سوالات مطرح شده شما پاسخ خواهیم داد.
🔅🔅🔅پ: نوع یک است، خویشاوند نیستند، بررسی ژنتیکی نیز انجام نشده است، از نظر بالینی علائم کامل نوروفیبروماتوز نوع یک را دارند و توسط متخصص نیز تایید شده است.
⭕️⭕️⭕️پاسخ از ژن کلینیک:
بعد از اطمینان و تایید متخصص مبنی بر ابتلا به نوروفیبروماتوز می بایست بررسی ژنتیک در هر دو نفر انجام شود.
بعد از تایید جهش می توان بررسی ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا قبل از تولد را انجام داد.
تشخیص قبل از تولد (دوران بارداری) از دقت بالاتر برخوردار است و هزینه آن هم کمتر است.
ملاحظات قانونی در مورد ختم بارداری در صورت ابتلای جنین وجود دارد اما تشخیص قبل از لانه گزینی (PGD) در مورد بیماری اتوزومی غالب از پیچیدگی بیشتر و دقت کمتر برخوردار است.
همه تشخیص های پی جی دی می بایست در دوران بارداری مجددا تایید شوند.
پی جی دی از همه محدودیت های #تکنیک های کمک باروری از جمله هزینه بالا، شانس کم موفقیت (30 درصد) و نیز خطای تشخیصی (در حدود 5 تا 10درصد در انواع اتوزومی غالب) برخوردار است.
در صورتی که هر دو زوج (زن و شوهر) مبتلا به نوروفیبرومانوز باشند در 25 درصد موارد شانس سلامت جنین وجود دارد و ترکب این احتمال با شانس کم موفقیت بارداری در مجموع پیش آگهی پایینی را برای این زوج مطرح می کند.
در صورت آگاهی خانواده از همه این موارد و شرکت در یک جلسه تخصصی مشاوره این مرکز آمادگی دارد تا به آنان کمک کند.
تهران، بلوار کشاورز، نرسیده به جمال زاده، پلاک 344- ساختمان ژن
تلفن: 66933336 و 66935655
کلینک ژن
@iGene
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.