توسط: ه
سلام. چگونه و از چه روش هایی مادر مبتلا به نوروفیبروماتوز می تواند از تولد نوزاد با این بیماری جلوگیری کند و در واقع یه بچه بدون نوروفیبروماتوز به دنیا بیاره؟
پاسخ (دکتر جویباری):
"افرادی که نوروفیبروماتوز نوع 1 و یا 2 و یا شوانوماتوز دارند یا کسانی که یک کودک مبتلا به بیماری دارند اغلب سوال می کنند آیا بچه های بعدی شان هم درگیر این مشکلات می شوند"
تشخیص قبل از بارداری نوروفیبروماتوز prenatal diagnosis
زودترین آزمایشی که در دوران بارداری می توان انجام داد در هفته دهم حاملگی انجام است.
نمونه برداری با استفاده از آمینوسنتز در هفته شانزدهم آزمایش دیگری است که می توان انجام داد.
این تست ها متفاوت هستند. اگرچه هر دوی آنها صحیح هستند در هر دو آزمایش احتمال اندکی برای سقط جنین وجود دارد. خانواده ها اغلب ترجیج می دهند که این خطر را قبول کنند و به این وسیله در باره جنین به اطلاعاتی دست یابند.
ختم بارداری pregnancy termination
به دلایل مختلفی زوجین ممکن است بخواهند به بارداری خاتمه دهند. این یک تصمیم کاملا شخصی است. ما می دانیم که احساسات و باورهای مختلفی در باره این تصمیمات وجود دارد. ختم بارداری در بیشتر ایالات امریکا تا 24 هفتگی مقدور است و اغلب بیمه آن را تحت پوشش قرار می دهد، دوستان، خانواده، کلیسا، مشاورین فردی و گروهی کسانی هستند که به شخص در تصمیم گیری اش کمک می کنند.
تشخیص قبل از لقاح preimplantation diagnosis
برخی از زوجین ترجیح می دهند قبل از باردار شدن آزمایش بدهند. به این منظور باید تحت آی.وی.اف به همراه آزمایش ژنتیک قرار بگیرند.
IVF=in vitro fertilization
تخم ها از مادر و اسپرم از پدر به طور جداگانه کشت داده می شوند و سپس در آزمایشگاه تخصصی ترکیب می شوند تا تخم های بارور شده زیادی همزمان تولید شوند.
قبل از انجام این کار تغییر ژنی در خانواده باید شناسایی شود به این معنی که شخصی که مبتلا است باید آزمایش ژنتیک انجام داده باشد.
فقط امبریون بدون تغییر ژنی کشت داده می شود. این فرآیند تضمین نمی کند که بارداری اتفاق می افتد. در ضمن این فرايند بسیار گران قیمت است و اغلب بیمه ها آن را تحت پوشش قرار نمی دهند
http://www.nfnetwork.org/uploads/file/pdf/Reproductive%20Options%20NF%20Midwest.pdf
در خصوص س ق ط جنین برخی از موارد پزشکی قانونی نیز مجوز این کار را می دهد. از این رو نمی توان تضمینی برای این کار داشت. البته در هر حال امکان تشخیص قبل از لانه گزینی یعنی PGD برای بیماری در جنین وجود دارد.