نوروفیبروماتوز اختلالی ژنتیکی است که سبب رشد تومورهایی روی اعصاب می شود، این تومورها در هرجایی ازبدن می توانند رشد کنند. نوروفیبروماتوز یکی از شایع ترین اختلال ژنتیکی است که در هر نژاد یا قومی رخ می دهد و هر دو جنس (زن و مرد) را به طور مساوی تحت تاثیر قرار می دهد. از هر سه هزار تولد یک نفر نوروفیبروماتوز دارد. با وجود اینکه نوروفیبروماتوز تقریبا اختلالی شایع محسوب می شود اما کمتر کسی در مورد آن شنیده است.
نقص یا جهش در ژن "ان.اف" روی کروموزوم 17 نوروفیبروماتوز نوع یک را به وجود می اورد و نقص در ژن بر روی کروموزوم 22 موجب نوروفیبروماتوز نوع دوم می شود. تقریبا نیمی از افراد مبتلا به نوع نوروفیبروماتوز یک و دو ژن معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند و نیمی دیگر هیچ سابقه ی از اختلال ندارند.
نوروفیبروماتوز نوع یک
نوروفیبروماتوز نوع یک یا "ون ریکلینهازون" می تواند سبب ایجاد لکه های شیرقهوه ای، تومورهای خوش خیم پوستی یا تومورهای زیر پوستی شود و اندام های داخلی را تحت تاثیر قرار دهد. بعضی از بیماران مشکلات خفیفی دارند در حالی که عده ای ممکن است مشکلات حادتری داشته باشند. بیماران حتی در یک خانواده علائم متفاوتی نسبت به یکدیگر دارند.
نوروفیبروماتوز نوع دو
این نوع نوروفیبروماتوز گاهی به عنوان بیماری نورومای شنیداری دوطرفه[1] اطلاق می شود. از آنجایی که اعصاب نزدیک به مغز یا طناب نخاعی را تحت تاثیر قرار می دهد، مشکلات ناشی از نوروفیبروماتوز نوع دو می تواند ناتوانی های جدی ایجاد کند. با وجود این بسیاری از بیماران با نوورفیبروماتوز نوع دو، می توانند زندگی عادی و هدف مندی را دنبال کرده و یاد بگیرند چگونه کمبودهای خود را جبران کنند.
در برخی از افراد نشانه های نوروفیبروماتوز در همان دوران کودکی قابل تشخیص است اما در اکثریت افراد این نشانه ها با افزایش سن و در اواخر دوران نوجوانی و پس از آن قابل تشخیص است. در این نوع نوروفیبروماتوز تعداد لکه های کافه لته و تومورهای پوستی محدود است که می توان آنها را نادیده گرفت. اما افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو، تومورهایی دارند که شنوایی و تعادل انها را مختل می کند (شوآنومای وستیبولار، قبلا به نام نوروما آکوستیک خوانده می شد).
[1] bilateral acoustic neuroma disease
منبع تصاویر
http://rmindrup.blogspot.com/2013_05_01_archive.html
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.