📝📌🎗 ❓❓❓پرسش و پاسخ:
توسط: .....
سلام . آیا کسی که نوروفیبروماتور جهشی داره احتمال دارد ژن را به برادرزاده خود منتقل کند؟
فقط در کل فامیل پدری و مادری یک نفر بیماری نوروفیبروماتوز دارد . الان عضوی در این خانواده قصد بچه دار شدن دارند و نگران هستند مبادا بیماری به برادرزاده نیز منتقل شود. آیا امکان و احتمال ارث از طرف عمه هست؟
📝📝📝پاسخ:
سلام سوال شما را برای مشاور ژنتیک ارسال کردم. دکتر شهلا فرشیدی از مشاورین کانال ژنتیک به این صورت پاسخ دادند:👇👇👇👇👇
✅ "سلام . با توجه به اینکه در پنجاه درصد موارد بیماری به علت موتاسیون (جهش) جدید رخ می دهد ، همیشه ابن مشکل در خانواده هایی که یک بیمار دارند ایجاد می شود زیرا نمی توان موارد موزایسم گنادی را کنار گذاشت.
در مورد فرد بالا مشاوره ژنتیک و معاینه پدر و مادر فرد مبتلا بسیار مهم است چون نفوذ بیماری صد در صد نیست و فرد ممکن است فقط علائم بسیار خفیف داشته باشد" ✅
@Dr_Farshidi