🎗📝📝📝🎗🎗🎗
به دنبال پیگیری یکی از اعضای گروه، آقای دکتر کرامتی متخصص ژنتیک پزشکی از آزمایشگاه واتسون تماس گرفتند و در ارتباط با آزمایش ژنتیک برای نوروفیبروماتوز نوع یک و دو توضیحاتی را ارائه فرمودند.
دکتر کرامتی از اعضای هیات علمی دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران هستند.
مواردی که در پرسش و پاسخ مطرح شد به طور کلی به صورت زیر است:
1- چرا باید آزمایش ژنتیک داد؟
2- هزینه آزمایش ژنتیک چقدر است؟
3- مدت زمان دریافت پاسخ چقدر است؟
4- نمونه خون برای چه کشورهایی جهت آزمایش ارسال می شود؟
5- مراجعه به تهران برای انجام این آزمایش دشوار است چه کاری باید کرد؟
6- من از طریق یکی از والدینم این ژن را دریافت کردم آیا باز هم انجام آزمایش ژنتیکی برای من فایده ای دارد؟
7- اگز ازمایش ژنتیک انجام دهم ایا می توانم از شدت بیماری ام مطلع شوم؟
8-اگر بدانم جنین من مبتلا به بیماری است اجازه سقط را ندارم پس انجام این ازمایش چه فایده ای دارد؟
👇👇👇👇
1- آزمایش به ما کمک می کند بدانیم آیا می توانیم یک فرزند سالم داشته باشیم
اگر ژن موتاسیون مشخص شود سایر افراد خانواده را نیز می توان بررسی نمود (با هزینه خیلی کم - در صورت مراجعه به آزمایشگاه دولتی هر نفر دویست و پنجاه هزار تومان)
خطر سرطان ها شناسایی می شود
2- هزینه آزمایش NGS حدود یک میلیون و پانصد هزار تومان است و اگر تعداد بیماران بیشتر باشد و تعداد نمونه خون بیشتری ارسال شود هزینه نیز کمتر می شود یعنی اگر 30 نفر آزمایش بدهند هزینه کم می شود و اگر این تعداد به 50 یا 100 نفر برسد به مراتب هزینه کمتر خواهد شد و احتمال دارد 25 تا 50 درصد هزینه کمتر شود. ما بدون هیچ گونه سود مادی این کار را انجام می دهیم.
Next generation sequencing: NGS
3- حدود دو الی سه ماه دریافت پاسخ زمان می برد
4- نمونه خون برای یکی از کشورهای آلمان، کره و هنگ کنگ (دستگاه های امریکایی) ارسال می شود
5- می توانند به هر آزمایشگاهی مراجعه کنند و فقط از آنها خواسته شود پنج سی سی خون گرفته شود و نمونه در لوله مخصوص برای آزمایشگاه واتسون ارسال شود. البته لازم است تا قبل از مراجعه به آزمایشگاه های شهرستان با ما (آزمایشگاه واتسون- تهران) تماس گرفته شود و ما نسخه لازم را برای بیمار محترم ارسال کنیم (فاکس یا از طریق تلگرام یا ایمیل) با داشتن آن برگه به آزمایشگاه مراجعه نمایند.
نمونه خون را خود بیمار نیز می تواند از طریق پست سفارشی برای ما بفرستد یا آزمایشگاه این کار را انجام دهد. این کار هزینه بسیار اندکی دارد.
6- فرقی نمی کند والد مبتلا باشد یا نباشد و یک جهش جدید باشد، این آزمایش ارزش خواهد داشت و در باره روند انتقال آن به نسل بعدی به ما اطلاعات می دهد.
7- ژنوتایپ همبستگی با شدت بیماری ندارد اما تا حدی بله می تواند بگوید ، می تواند برای ما عملکرد از دست رفته ژن را مشخص کند.
8-فتوا در مورد مجوز سقط به این صورت است که اگر تولد جنین موجب عسر و حرج خانواده شود، اجازه سقط بلامانع است اما تشخیص عسر و حرج امری نسبی برای خانواده است و از یک خانواده به خانواده دیگر متفاوت است. اگر برداشت خانواده چنین باشد و پزشک نیز تایید کند برخی از موارد پزشکی قانونی نیز مجوز این کار را می دهد. از این رو نمی توان تضمینی برای این کار داشت.
در ضمن دکتر کرامتی اشاره کردند که در سال 94 در گرگان همایش نوروفیبروماتوز برگزار شد و دانشجوی ایشان مقاله ای را در آنجا ارائه کردند و این مقاله در باره NGS بوده است و جایزه مقاله منتخب را نیز دریافت کردند.
خوشحالم که برگزاری اولین همایش دانشجویی بیماری نادر ژنتیکی با محور نوروفیبروماتوز در گلستان و توسط تیم دانشجویی و هلال احمر و با همکاری خیرین برگزار شد.
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.