مطلب زیر تخصصی است از این رو درک آن ممکن است کمی دشوار باشد - فقط بخش هایی از آن ترجمه شده است با وجود تلاش برای برگردان آن به زبان فارسی اما برای برخی از کلمات نتوانستم معادل مناسبی در زبان فارسی پیدا کنم.
نوروفیبروماتوز نوع یک، اختلال اتوزومال غالب نسبتا رایج است. نشانه ها شامل تومورهای عصبی است که می تواند روی بینایی اثر بگذارد، اگر روی عصب بینایی ایجاد شود.
از نظر ژنی هتروژن است و جهش های (موتاسیون) مختلف موجب فنوتیپ نوروفیبروماتوز نوع یک می شود.
همچنین این اختلال خود را به شکل های مختلف نشان می دهد به طوری که اعضای یک خانواده ممکن است مجموعه علائم متفاوت داشته باشند.
شکل گیری تومور غیرمنتظره رخ می دهد و از این رو پیشگیری را دشوار می سازد.
ژن نوروفیبروماتوز نوع یک، تضعیف کننده تومور است و پروتئینی به نام نوروفیبرومین را رمز گذاری می نماید.
پروتئین نوروفیبرومین دچار نقص، دیگر قادر نیست که توانایی ذاتی............ ..... تقویت کند
در نتیجه تومورها در سیستم عصبی مرکزی و محیطی ایجاد می شوند
درمان احتمالی پیشگیری کننده برای نوروفیبروماتوز نوع یک، ژن درمانی است
فرض ما این است که یک وکتور پلاسمید برای ژن درمانی به وکتور ویروسی ارجح است زیرا مشکلاتی مانند از کار انداختن سایر ژن ها و فعال سازی سیستم ایمنی اجتناب می شود
نتایج این مطالعه این ایده را حمایت می کند که امکان آن هست ژن درمانی برای درمان نوروفیبروماتوز نوع یک انجام شود و سبب عوارض جانبی نگردد و بتواند از سد مغزی خونی بگذرد و اجازه بدهد درمان برای اختلالی که سبب درگیری سیستم عصبی مرکزی می شود و می تواند موجب نابینایی شود، صورت پذیرد.
پلاسمید چیست: مولکول DNA کوچکی است که بطور مجزا از کروموزوم در سلول وجود دارد.
وکتورها: مولکول‌های DNAای هستند که برای کلون کردن قطعات DNA در سلول های میزبان به کار می‌روند.
با نویسنده این مقاله در دانشگاه ایالتی کالیفرنیا می توانید تماس بگیرید aida.metzenberg@csun.edu
http://www.ashg.org/2014meeting/abstracts/fulltext/f140123538.htm
انجمن ژنتیک انسان امریکا
توسط: ...
سلام ..... من دچار بیماری نروفیبروماتوز هستم ایا با توجه به جمله بالا با ژن درمانی خوب می شویم یا جلو گیری می شود؟
توسط: ....
با سلام و خسته نباشی خدمت خانم جویباری. خواستم بپرسم این مطالب آخری که در کانال زندگی با نوروفیبروماتوز ارسال شد شامل ما هم میشه منظورم ژن درمانی است.
پاسخ (دکتر جویباری):
درورد بر شما. اعضای محترم توجه نمایند نتایج مطالعه ای که در چند سطر بالا به آن اشاره شده است "این ایده را حمایت می کند که امکان آن هست ژن درمانی برای درمان نوروفیبروماتوز نوع یک انجام شود." در حال حاضر در دست تحقیق و آزمایش است. امکان آن فعلا وجود ندارد.
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.