برای تشخیص بالینی وجود حداقل دو معیار از هفت معیار لازم است
معیارهای تشخیص نوروفیبروماتوز نوع یک
یک- شش عدد یا بیشتر ماکول کافه لاته - لکه های شیر قهوه ای- با ابعاد بزرگتر از نیم سانتیمتر در کودکان و یا بزرگتر از یک و نیم سانتیمتر در بزرگسالان
دو- نورفیبروما جلدی یا زیر جلدی دو عدد یا بیشتر یا نوروفیبروما پلکسی فرم
سه- کک و مک زیر بغل
چهار- گلیومای بینایی= تومور عصب چشم
پنج- ندول های لیش دو عدد یا بیشتر - هامارتوم عنبیه= خال چشمی در معاینه چشم پزشکی با لامپ مخصوص
شش- دیسپلازی = بدشکلی استخوانی = خمیدگی استخوان های بلند یا ارتروز کاذب
هفت - وجود اقوام درجه یک با نوروفیبروماتوز نوع یک
Clinical diagnosis requires the presence of at least 2 of 7 criteria to confirm the presence of NF1
Diagnostic criteria for neurofibromatosis 1
6 or more café au lait macules >0.5 cm in children or >1.5 cm in adults
2 or more cutaneous/subcutaneous neurofibromas or one plexiform neurofibroma
Axillary or groin freckling
Optic pathway glioma
2 or more Lisch nodules iris hamartomas seen on slit lamp examination
Bony dysplasia sphenoid wing dysplasia, bowing of long bone ± pseudarthrosis
First degree relative with NF1
منبع
http://emedicine.medscape.com/article/1177266-differential
http://emedicine.medscape.com/article/1177266-clinical#showall
توسط: مینا خان پور
سلام خانم جویباری وقت به خیر... ببخشید من یه سوال دارم اگه زن و شوهری نوروفیبروماتوز نباشن اما از خونواده پسر یا دختر نروفیبروماتوز باشند احتمال چقد هست فرزند این زوج نوروفیبروماتوز بشه؟
پاسخ:
سلام . مینا جان - متوجه سوال نشدم. آیا منظورتان این است که در خانواده یک نفر مبتلا است؟
توسط: مینا خان پور
سلام .... خانم جویباری تشکر از شما.. در یک خانواده چهار نفری پدر و دختر خانواده مبتلا هستن البته فکر کنم نوع یک، چیزی که من فهمیدم.... پسر خانواده مبتلا نیست ... اگه پسر خانواده ازدواج کنه با وجود پدر بزرگ مبتلا و عمه مبتلا چقد امکان داره فرزندش مبتلا بشه؟
پاسخ:
سلام مینا جان. از آنجایی که ژن بیماری به صورت اتوزومال غالب است و نه اتوزومال مغلوب بنابراین فرزندان یک فرد مبتلا یا دارای ژن بیماری هستند یا سالم و فاقد ژن به صورت نهفته، از این رو انتظار می رود که فرزندان ایشان نیز فاقد ژن بیمار باشند. اما برای پاسخ دقیق باید به مشاور ژنتیک مراجعه نماييد.
توسط:مینا خان پور
ممنون خانم جویباری... شما مرکز مشاوره ژنیک معتبر میتونید معرفی کنید ؟
پاسخ:
ابن سینا
ایران، تهران، مرکز درمان ناباروری ابن سینا خ شریعتی، تقاطع یخچال، پلاک 97
تلفن: 02123519
پست الکترونیکی : info@avicennaclinic.ir
مشاوره های داخلی، غدد، عفونی، ناتوانی جنسی، جنین شناسی، روانپزشکی، اهداء، حقوقی، ایمونولوژی تولیدمثل و سقط مکرر، سلامت جنسی، ژنتیک (مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، کاریوتایپ و ...)
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.