چهارشنبه هشتم خرداد ۱۳۹۲ - 18:7 - دکتر لیلا مهستی جویباری -
نوروفیبروماتوز
بیمار خانم 26 ساله با ضایعات پوستی ندولار بدون درد که از هفت سال پیش آغاز شده بودند مراجعه کرده بود. ندول های پوستی در ابتدا روی دیواره قدامی قفسه سینه ظاهر شد و سپس پیشرفت آن کل بدن را درگیر نمود. ندول های جلدی و زیر جلدی بیشتر در اندام فوقانی و سطح قدامی و خلفی تنه قرار داشتند. اندازه ندول ها از 5 تا 40 میلی متر قطر داشت. او پوست سر نوروفیبروماتوزیس شبکه ای و سه لکه شیر قهوه در منطقه کشاله ران راست داشت.
نتایج حاصل از بررسی های هیستولوژیک نمونه های بیوپسی از ضایعات و پوست سرش و از ندول برداشته شده از روی قفسه سینه اش با نوروفیروماتوز منطبق بود. برای بیمار تشخیص نوروفیبروماتوز نوع یک گذاشته شد.
این بیماری سندرم ناشی از تومورهای نوروژنیک ناشی از غلاف سلول های عصبی واقع در امتداد اعصاب محیطی و کرانیال می باشد. وراثت اتوزومال غالب است، هر چند که نیمی از موارد در اثر یک جهش خود به خود به وجود می آید.
یافته های بالینی می تواند شامل ندول های Lisch عنبیه، شوانوما، ماکول های شیر قهوه ای، کک و مک، نقاط پیگمانته روی پوست که در اثر تجمع ملاتونین به وجود می آید، زیر بغل، گلیومای عصب اپتیک، آستروسیتوم، نوروفیبروم های متعدد و نوروفیبروم های شبکه ای باشد. نوروفیبروم های شبکه ای با خطر هشت تا 12 درصدی بدخیمی همراهی دارد.
برداشتن به روش جراحی می تواند برای مقاصد زیبایی انجام شود اما ضایعات ممکن است عود بکند. برای بیمار مشاوره ژنتیکی پیشنهاد شد و برای بررسی بالینی هر شش ماه یک بار جهت نظارت بر ندول ها و هر شرایطی که با نوروفیبروماتوزیس همراهی دارد مراجعه نماید.
نوروفیبروماتوز یک اختلال ارثی پوست و دستگاه عصبی مرکزی با توارث اتوزومل غالب و نفوذ صد درصد می باشد.
شایع ترین فرم بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک (بیماری فون رکلینگ هاوزن) می باشد به نظر می رسد عامل بیماری اختلال ژن نوروفیبرومین (مهارکننده محصولات پروتوانکوژن های Ras) می باشد که سبب ایجاد تومور می شود.
در بیوپسی نوروفیبروم ها تجمعات بدن کپسول و با حدود مشخص از رشته های عصبی کوچک و سلول های دوکی شکل با هسته های متموج داخل درم مشاهده می شود.
نوروفیبروم های پلکسی فرم در امتداد مسیر اعصاب محیطی به وجود می آیند و باعث ایجاد ندول های بزرگ می شوند که غالبا روی آن ها هیپرپیگمانتاسیون و هیپرتریکوز وجود دارد. این تومورها در 20 درصد افراد دچار نوروفیبروماتوز ایجاد می شود و در 2 درصد موارد دچار استحاله بدخیم می گردند (بیش از 40 سالگی نادر است).
لکه های شیرقهوه ای اولین و زودرس ترین تظاهر نوروفیبروماتوز هستند که ماکول های برنزه تا قهوه ای و با توزیع تصادفی می باشند.
slow-growing nerve tumors. Neurofibromatosis, مرکز تحقیقات جراحی های کم تهاجمی, Neurofibroma. دانشگاه علوم پزشکی تهران, ندول های Lisch عنبیه, شوانوما. Café au lait spots
منبع: مرکز تحقیقات جراحی های کم تهاجمی دانشگاه علوم پزشکی تهران http://research.lapsurg.ir/fa/index.aspx?cat=index
منبع: مرکز تحقیقات جراحی های کم تهاجمی دانشگاه علوم پزشکی تهران http://research.lapsurg.ir/fa/index.aspx?cat=index
نوروفیبروماتوز در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می‌شود. هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب با نفوذ صددرصد است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می‌شوند.
در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه‌ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد به وجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی به صورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می‌تواند به فرزندان او هم منتقل شود.
توسط: امیر
در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه‌ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد به وجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی به صورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می‌تواند به فرزندان او هم منتقل شود.
توسط: امیر
و باز هم سلام. قبلا هم گفتم که من ان اف نوع دوم هستم. شایع ترین موارد بروز این بیماری از لکه ها شیر قهوه ای شروع میشه. اما من هیچ لکه ی شیر قهوه ای در پوست بدنم ندارم اصلا و حتی تا چندین نسل پشتم. اونایی که دیگه ذهن قد میده چنین چیزایی نداشتند.
ولی توده روی پوستم دارم. دکترم می گفت: که لامپ های های رشته ای و خیلی چیز های دیگه ... روی بدن انسان تاثیر میزاره و باعث تغییر شکل اون ناحیه میشه، بدن افراد عادی دارای یه ژنی هست که با این پدیده مقابله می کنه اما ما اون ژن رو نداریم. پس طبیعتا چنین چیزهایی برای ما امکان داره. از طرفی هم خود این بیماری یک صفت جدیده در ما. یک صفت ژنی جدید ایجاد بشه چیزای جدیدم تولید میشه. دقیقا یادم نیست که برای نوع یک و نوع دو روی کدوم کروموزوم ها قرار دارند. قطعا چنین قضیه ای درمان اصلیش ژن درمانی هست (اصلاح ساختار کروموزوl) که علم ژنتیک در دنیا قوی نیست.
من فکر می کنم که این نظریه درست هست و از یه سری اشعه ها دوری می کنم. و زیاد توی افتابم نمی رم.
از شما نویسندگان وبلاگ میخوام که تاثیر عوامل محیطی رو روی این بیماران، یه تحقیقی بکنید و جامع ترش رو در اختیار دوستان بزارید...
توسط: ....
سلام. من به صورت مادرزادی یه سری لکه های قهوه ایی روشن روی بوست بدنم دارم اینطور که به نظر می رسه ارثی هم هست چون بابام هم داشته، خواهرم هم داره ولی مال من مشخص تره. می خواستم بپرسم ایا درمانی داره؟ ایا این لکه ها نوروفیبروماتوزند یا نه؟
پاسخ:
این لکه ها چند تا هستند؟ در کجای بدن قرار دارند؟ ایا پدر و خواهرتان تا کنون هیچ علامت دیگری نداشتند؟ و این لکه ها اضافه نشده است؟ برای شناسایی دقیق بایستی نمونه برداری از لکه های پوستی صورت گیرد. با توجه به وجود علائم در سه عضو خانواده مشاوره ژنتیک ممکن لازم باشد.
ولی توده روی پوستم دارم. دکترم می گفت: که لامپ های های رشته ای و خیلی چیز های دیگه ... روی بدن انسان تاثیر میزاره و باعث تغییر شکل اون ناحیه میشه، بدن افراد عادی دارای یه ژنی هست که با این پدیده مقابله می کنه اما ما اون ژن رو نداریم. پس طبیعتا چنین چیزهایی برای ما امکان داره. از طرفی هم خود این بیماری یک صفت جدیده در ما. یک صفت ژنی جدید ایجاد بشه چیزای جدیدم تولید میشه. دقیقا یادم نیست که برای نوع یک و نوع دو روی کدوم کروموزوم ها قرار دارند. قطعا چنین قضیه ای درمان اصلیش ژن درمانی هست (اصلاح ساختار کروموزوl) که علم ژنتیک در دنیا قوی نیست.
من فکر می کنم که این نظریه درست هست و از یه سری اشعه ها دوری می کنم. و زیاد توی افتابم نمی رم.
از شما نویسندگان وبلاگ میخوام که تاثیر عوامل محیطی رو روی این بیماران، یه تحقیقی بکنید و جامع ترش رو در اختیار دوستان بزارید...
توسط: ....
سلام. من به صورت مادرزادی یه سری لکه های قهوه ایی روشن روی بوست بدنم دارم اینطور که به نظر می رسه ارثی هم هست چون بابام هم داشته، خواهرم هم داره ولی مال من مشخص تره. می خواستم بپرسم ایا درمانی داره؟ ایا این لکه ها نوروفیبروماتوزند یا نه؟
پاسخ:
این لکه ها چند تا هستند؟ در کجای بدن قرار دارند؟ ایا پدر و خواهرتان تا کنون هیچ علامت دیگری نداشتند؟ و این لکه ها اضافه نشده است؟ برای شناسایی دقیق بایستی نمونه برداری از لکه های پوستی صورت گیرد. با توجه به وجود علائم در سه عضو خانواده مشاوره ژنتیک ممکن لازم باشد.
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.