شنبه بیستم اردیبهشت ۱۳۹۹ - 15:22 - دکتر لیلامهستی جویباری -
سگمنت یعنی یک قطعه یک قسمت و نوروفیبروماتوز سگمنتال نوعی از نوروفیبروماتوز نوع یک است که گروهی از سلول ها آسیب دیده اند بر خلاف ان.اف یک که جهش ژن به همه سلول ها آسیب می رساند.
در نوع سگمنتال، فرد علائم بالینی نوع یک مانند لکه های کافه لته، کک و مک و نوروفیبروما را دارد اما فقط محدود به یک قسمت از بدن شده است. به این دلیل تشخیص می تواند چالش برانگیز باشد زیرا ممکن است که موتاسیون (جهش) ژن ان.اف یک در آزمایش خون قابل شناسایی نباشد.
در این مقاله یک خانم 22 ساله که با ان.اف یک سگمنتال مراجعه کرده است گزارش شده است.
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.