متأسفانه ، #آزمایش_ژنتیکی کامل نیست. در اکثریت قریب به اتفاق افرادی که دو یا چند علامت نوروفیبروماتوز نوع یک را نشان می دهند - حدود 95 درصد -، آزمایش ژنتیکی می تواند یک جهش را شناسایی کند. اما این بدان معنی است که پنج درصد از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک، جهش ژنی که با آزمایشاتی که در حال حاضر موجود است و قابل شناسایی باشد را ندارند. = یعنی جهش ژنی دارند ولی با ازمایشات قابل شناسایی نیست.
در نتیجه، اگر جواب ازمایش فرزند شما برای جهش نوروفیبروماتوز نوع یک، منفی باشد، هنوز احتمال وجود دارد که او بتواند نوروفیبروماتوز نوع یک داشته باشد و اگر حداقل یکی از علائم شناخته شده آن را داشته باشد باید همچنان پیگیری شود. لطفاً به یاد داشته باشید که نتایج حاصل از آزمایشات ژنتیکی همیشه باید با پزشک یا مشاور ژنتیک در میان گذاشته شود.
How reliable is genetic testing for NF1
بیمارستان اطفال بوستون امریکا یکی از بیمارستان های معتبر دنیا است
http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/n/neurofibromatosis/symptoms-and-causes
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.