شوانوماتوز نوع نادر نوروفیبروماتوز است که با تومورهای چندگانه غیرسرطانی (خوش خیم) به نام شووانوما تشخیص داده می‌شود. شووانوما نوعی تومور است که روی اعصاب رشد می‌کند. هنگامی که سلول‌های شوان به طرزی غیرقابل کنترل رشد کرده، موجب تشکیل تومور می‌شوند و شووانوما گسترش می‌یابد. سلول‌های شووان سلول‌هایی هستند که لایه ای عایق مانند را در اطراف عصب‌ها شکل می‌دهند.
شناخت علائم شوانوماتوز
علائم و نشانه‌های شوانوماتوز معمولا در اوایل بزرگسالی مشاهده می‌شود. شایع‌ترین علامت، درد طولانی مدت (مزمن) است که می‌تواند بر هر قسمت از بدن تاثیر بگذارد و گمان می رود که حداقل بخشی از این درد توسط فشاری که شوانوما بر اعصاب وارد می‌کند ایجاد می شود. در بعضی موارد، دردی که فرد تجربه می کنند تناسبی با اندازه تومورها ندارد. همچنين شدت و میزان درد در افرادي که تحت تأثير این عارضه قرار دارند، به طور قابل توجهي متفاوت است. در حالی که در اکثر افراد مبتلا، درد به میزانی است که نیاز به مراقبتهای پزشکی دارد، گروهی دیگر ممکن است تنها دردی خفیف داشته باشند و در گروهی نیز ممکن است درد به قدری شدید باشد که زندگی عادی را مختل کند.
اگرچه برخی افراد ممکن است علائم عصبی را تجربه کنند، بسیاری از افراد نیز سالها با دردی شدید مواجهند بدون اینکه منبع درد مشخص شود. به همین دلیل تشخیص اغلب دشوار است.
علاوه بر درد نشانه های دیگری نیز وجود دارند که ممکن است بیانگر این عارضه باشند:
- کمردرد یا سوزن سوزن شدن
- تغییرات بینایی
- ضعف عضلانی از جمله ضعف عضلات صورت
- سردرد
نوع تومور شووانوماتوز از همان نوع تومورهایی است که در مبتلایان به نوروفیبروماتوز نوع دو، وجود دارد، اما از نظر ویژگی‌های بالینی متفاوتند. مهم‌ترین تفاوت این است که افرادی که مبتلا به شوانوماتوز هستند معمولا تومورهای عصب وستیبیولار که موجب کاهش شنوایی در افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو می‌شوند را ندارند.
همچنين انواع ديگر تومورهايي که در افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو وجود دارد مانند مننژيوما، گلیوما، ... در افراد مبتلا به شوانوماتوز (بجز موارد نادر) اتفاق نمي‌افتد.
فراوانی
میزان بروز شوانوماتوز به طور دقیق مشخص نیست، اگر چه برآوردهای انجام شده در چندین جمعیت از آمار 1 در هر 40 هزار مورد حکایت دارد. برخی از محققان معتقد هستند که ممکن است شوانوماتوز با نوروفیبروماتوز نوع دو، اشتباه گرفته شده باشد.
شووانوماتوز فقط درصد کمی از تومورهای شوانوم را تشکیل می‌دهد. اکثر شوانوما‌ها تک گیر هستند، به این معنی که فرد مبتلا تنها به یک تومور دچار می‌شود. تشکیل تومورهای شووانومای متعدد، نادر است.
علل ایجاد بیماری
جهش در حداقل دو ژن، می‌تواند باعث بروز شوانوماتوز شود. پروتئین‌های تولید شده از هر دو ژن به عنوان پیش‌یری کننده‌های تومور عمل می‌کنند، که معمولا مانع از رشد و تقسیم بیش از حد سریع یا غیرقابل کنترل سلول‌ها می‌شوند. جهش در هر یک از این ژن ها ممکن است باعث رشد سلول ها بدون کنترل یا نظم شده و به ایجاد تومور کمک کنند.
به نظر می رسد جهش در ژن به تنهایی برای ایجاد شوانوما کافی نیست. تغییرات ژنتیکی دیگری که در طول زندگی انسان بروز کرده و تنها در سلول‌هایی خاص وجود دارند، ممکن است باعث ایجاد شوانوماتوز شوند. شایع‌ترین جهش های عامل شوانوماتوز جهش در ژن "ان اف دو" و فقدان کروموزوم 22 است.
الگوی وراثت
اکثر موارد شوانوماتوز فردی هستند، به این معنی که سابقه اختلال در خانواده وجود ندارند. برخی از افراد مبتلا به دلیل جهش در ژن دچار عارضه شده‌اند اما در برخی دیگر علت این بیماری ناشناخته است.
مطالعات نشان می دهد 15 تا 25 درصد موارد شوانوماتوز به شکل خانوادگی اتفاق می‌افتد. این موارد وراثتی دارای یک مدل توالی اتوزومی است که به معنی جهش در یک نسخه از ژن است. در هر سلول به میزان قابل توجهی خطر ابتلا وجود دارد. با وجود این، برخی از افرادی که یک ژن تغییر یافته دارند، هرگز دچار تومور نمی‌شوند، این وضعیت به عنوان نفوذپذیری کم شناخته می‌شود.
تشخیص
تشخیص شوانوماتوز اغلب بر اساس وجود علایم و نشانه‌های مشخص، به ویژه اگر سایر اعضای خانواده با این بیماری مواجه باشند، انجام می‌گیرد. آزمایش‌های خاصی می‌تواند امکان تشخیص بهتر را فراهم کند و اختلالات مشابه یعنی نوروفیبروماتوز نوع دو، را رد کند. این آزمایشات می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- پاتولوژی تومورکه نشان می دهد که نوع تومورشوانوماتوز است یا خیر،
- تصویربرداری، مانند MRI با بررسی عصب وستیبولار. که در صورت وجود تومور وستیبیولار دوطرفه می‌تواند به جای شوانوماتوز نشان دهنده نوروفیبروماتوز نوع دو باشد.
- آزمایش ژنتیک
درمان
درمان شوانوماتوز بسته به عوارض و علائم موجود در هر فرد متفاوت است. به عنوان مثال، درد یکی از شایع ترین نشانه‌های بیماری است. درمان با داروهای مسکن قوی و یا ضد التهاب غیر استروئیدی ممکن است برای درد بسیاری از بیماران موفقیت آمیز باشد. اگر درد با سایر ابزارها قابل کنترل نباشد و یا اگر شوانوما باعث عوارض دیگر شود، می‌توان آنها را از طریق جراحی خارج کرد. با وجود این، درمان اغلب به عنوان آخرین راهکار به کار می‌رود، زیرا جراحی ممکن است بیماران را در معرض خطر مشکلات عصبی بیشتر قرار دهد.
منبع https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schwannomatosis#genes
ترجمه: زهرا ناصحی، عضو هیات موسس انجمن ان اف ایران
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.