نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که بر اندام های مختلف تأثیر می گذارد. نوع یک آن به خاطر تظاهرات بالینی مختلف از جمله ماکول های کافه لته ، گره های لیش، تغییر شکل استخوان و نوروفیبروما مشهور است. ... درمان های فعلی با هدف کاهش علائم بالینی انجام می شود ....
با تغییر در ژن های بیماری زا ، ژن درمانی فعالیت های سلولی را در سطح نوکلئوتید تنظیم می کند. در این بررسی، ما ساختار و عملکرد حوزه های نوروفیبرومین... سیستئین ... لوسین را توصیف کردیم ... محققان می توانند تا حدی عملکردهای طبیعی سلول را در رده های سلولی نوروفیبروما بازیابی کنند. ... ما چندین استراتژی ژن درمانی NF1 را بررسی کرده و امکان آنها را از چند زاویه مورد بحث قرار دادیم.
مقاله تخصصی است جملاتی از چکیده مقاله آورده شده است
2020
منبع از مجله ژن درمانی
پژوهشگران از کشور چین